江敏 林道彬 楊惠瓊
側腦室增寬是孕中期及孕晚期進行超聲檢測時測量胎兒側腦室體部寬度的超聲征象。采用超聲檢測側腦室寬度, 可以有效的判斷胎兒是否發生神經系統疾病, 并判斷病變的程度。當側腦寬度>10 mm時判斷胎兒側腦室增寬。如果同時染色體異常或者合并其他部位結構異常, 一般建議終止妊娠。IMV是指胎兒的側腦室直徑10~15 mm, 同時超聲檢查無其他系統異常者。其中可能有10%的胎兒存在染色體異常或病毒感染, 或存在智力、運動功能的損害。IMV可能是胎兒畸形或某種遺傳綜合征的早期表現之一, 也可能是正常變異。作者回顧性分析241例IMV胎兒的產前診斷檢查情況, 并隨訪胎兒的轉歸。現報告如下。
1. 1 一般資料 選擇2012年7月~2015年7月在本院常規系統超聲篩查出胎兒為孤立性輕度側腦室增寬的孕婦241例作為研究對象, 平均年齡(27±4)歲, 平均孕周(22±3)周。排除同時患有妊娠期高血壓疾病(妊高癥)、糖尿病等妊娠期合并癥者;排除精神異常者。
1. 2 儀器 超聲儀器:GE-730、ALOKA-a10、SIEMENS 2000、SIEMENS Antares彩色多普勒超聲診斷儀。
1. 3 超聲方法 在經過側腦室脈絡叢的胎兒大腦橫斷面上,可見側腦室體部兩側側壁呈線狀強回聲, 正常時脈絡叢充填在兩側壁之間, 于胎兒側腦室平面, 取遠場, 在脈絡叢周圍測量兩側壁之間的垂直距離(內徑), 同時可見脈絡叢稍傾斜。若發現異常仔細檢查后顱窩、小腦蚓部、第三腦室、透明隔、胼胝體等顱內結構及脊柱、心臟等其他系統結構。每3~4周進行1次超聲檢查, 觀察側腦室的動態變化及其他異常情況,并進行染色體和病毒學檢查, 直至足月分娩, 并隨訪至l歲。
2. 1 超聲檢查 側腦室寬度在10~12 mm者206例, 189例(91.7%)分別于29~37周自行消退或無明顯變化;側腦室寬度在12~15 mm者35例, 24例(68.6%)分別于29~37周自行消退或無繼續增寬。
2. 2 染色體檢查 204例孕婦進行產前診斷, 其中199例(97.5%)染色體核型正常, 5例(2.5%)核型異常者, 3例為21-三體綜合征, 1例為Turner綜合征(45XO), 1例為Klinefelter綜合征(47XXY)。
2. 3 病毒學檢查 巨細胞病毒感染1例, 弓形蟲感染1例。
2. 4 妊娠結局 提前終止妊娠23例, 新生兒期死亡2例,出生后智力及生長發育滯后l例, 官內發育遲緩, 出生后較同齡兒僅生長發育滯后1例, 生長發育正常214例(88.8%)。提前終止妊娠原因:因染色體異常而引產5例, 因巨細胞病毒感染引產1例, 因弓形蟲感染引產1例, 側腦室進行性增寬,最終側腦室>15 mm引產6例, 因伴發其他系統畸形引產7例,因社會因素引產3例。
腦室增寬是指腦脊液過多積聚于腦室系統內, 致使腦室系統擴張, 其中側腦室增寬最常見。胎兒的側腦室體部寬度>10 mm即為側腦室增寬。X染色體隱形基因異常或常染色體隱形基因異常、病毒感染、腦脊液循環通路受阻等均可導致胎兒側腦室增寬。其中最常見的原因為中腦水管狹窄。胎兒IMV超聲檢查時無其他系統異常, 但是約10%的胎兒可能為染色體異常、宮內病毒感染等。
3. 1 IMV與染色體異常的關系 在IMV胎兒中, 3%~15%有染色體異常, 通常為非整倍體異常。宋花蕾等[1]研究發現IMV胎兒染色體核型異常率為4.9%。本研究結果顯示,204例孕婦進行產前診斷, 其中199例(97.5%)染色體核型正常, 5例(2.5%)核型異常者, 3例為21-三體綜合征, l例為Turner綜合征(45XO), 1例為Klinefelter綜合征(47XXY)。與前者的研究結果不符, 可能與納入的研究對象數量不足及納入標準不一有關。
3. 2 IMV與宮內感染的關系 IMV胎兒中, 有5%的胎兒出生后血清學檢測巨細胞病毒及弓形蟲病檢查呈陽性。本研究結果顯示, 204例行優生四項(TORCH)檢查的胎兒中, 巨細胞病毒感染1例, 弓形蟲感染1例, 發生率為0.98%, 考慮與地域因素以及免疫球蛋白M(IgM)抗體的敏感性有關[1]。
3. 3 IMV的預后 賀晶等[2]研究發現平均在妊娠32周胎兒顱腦積液達高峰, 74%的腦室增寬自行消退, 主要發生在妊娠29~32周、33~36周, 胎兒出生后大多數發育正常。本研究結果顯示, 在孕晚期IMV自行消退或無明顯變化213例,占88.4%, 僅有15例(8.7%)進行性腦室增寬。本研究中有1例孕中期胎兒超聲無異常, 孕30周發現胎兒頭圍小, 輕度側腦室增寬, 行胎兒核型檢查正常, 經MRI檢查證實大腦實質部分缺損, 后引產。故對于IMV胎兒, 有條件者可行MRI檢查。IMV的預后可能跟側腦室增寬的程度相關。相關研究指出胎兒的側腦室寬度>12 mm更容易合并神經系統異常。張凡勇等[3]回顧性研究了186例0~6歲的IMV患兒, 發現側腦室寬度>12 mm者或進行性增寬者更易合并智能發育障礙。目前研究認為, IMV中側腦室寬<12 mm、單側、宮內自行消失的病例預后更好[4]。有大量文獻研究表明, 胎兒的性別和診斷時的孕周與胎兒預后沒有關聯。
本研究結果顯示, 經過產后隨訪, 214例(88.8%)預后良好, 并無胎兒神經系統及其他系統的并發癥出現。這與文獻報道的IMV中嬰兒期發生神經行為發育遲緩的發生率有較大差異。有研究報道, 85%IMV胎兒可存活, 且出生后85%無神經發育異常。一項研究比較IMV胎兒與正常兒童神經認知功能發育情況, 結果差異無統計學意義(P>0.05)。一項隨訪研究577例IMV胎兒發現, 病例存活率達92.7%, 85.2%發育和智力正常, 提示IMV預后較好。而有研究[5-7]發現IMV胎兒神經系統后遺癥(主要指輕度至中度的認知或運動發育遲緩)發生率達11.5%。宋花蕾等[1]隨訪調查47例活產IMV胎兒發現, 其中43例生長發育、智力等未見異常。對IMV胎兒的神經系統發育情況進行統計, 并與正常兒童比較, 發現7.9%的IMV胎兒神經發育遲緩, 正常兒童為2%~3%[8-11]。其中, 對于確診的孤立性輕度側腦室增寬胎兒, 若在妊娠期側腦室逐漸縮小, 絕大多數無不良的臨床預后, 但出生后發生神經發育問題的幾率是否高于正常人群尚不明確, 需進一步研究。