兒童脾性腺融合綜合征的臨床診治分析

劉殿勇 張帥 高莉娟 張慶德 張靜

脾性腺融合綜合征(SGF)是一種罕見的良性先天性畸形。主要表現為脾臟與性腺或中腎管殘留物的異常融合。臨床上較易誤診，該疾病通常是在手術過程中發現的認識不足,有可能導致不必要的睪丸切除[1]?，F將我院收治的1例脾性腺融合綜合癥病例進行總結及文獻復習如下。

1 病例資料

2016年4 月我院收治患兒，男，21個月，出生后左陰囊空虛伴有陰莖下彎，未治療，隨年齡增長仍未見睪丸下降至陰囊內，患兒無不適。

查體：左陰囊空虛，發育小，陰囊內未觸及睪丸，腹股溝中段可觸及睪丸樣物約1.5 cm×1.0 cm×1.0 cm，質地中等硬度，無觸痛，活動度好，表面光滑，不能推入陰囊內。右側睪丸位于陰囊內，大小約1.2 cm×1.0 cm×1.0 cm。陰莖下彎約30°，尿道口位于龜頭，背側包皮略堆積。超聲：右睪丸1.5 cm×1.0 cm，左陰囊內未探及睪丸，左腹股溝可探及睪丸樣回聲約1.2 cm×1.0 cm，雙側睪丸血流未見明顯差異。

診斷：左側隱睪，陰莖下彎。擬行經左腹股溝切口左睪丸下降固定術，陰莖下彎矯治術。術中見左睪丸位于腹股溝中段，左睪丸上極呈紅色，近端通向腹腔內，呈條索樣，直徑約0.8 cm，位于精索血管前方，條索光滑，與周圍組織無粘連。見圖1（封二）。行腹腔鏡探查，證實條索經內環口進入腹腔近端與脾臟相連，自脾門發出。見圖2（封二）、圖3（封二)。診斷脾性腺融合，遠端睪丸上極腫物邊緣完整剝離，近端貼近脾臟結扎，切除腫物送病理。左睪丸行下降固定術，陰莖下彎矯治術。術后病理證實切除的腫物為正常脾臟組織。

2 討論

脾性腺融合最早由Boestrom于1883年報道[2]。本病具有較明顯的地域特征，以高加索地區發病較高，主要發生在白種人，其次為黑種人。常發現于小兒和青少年，82%的病例＜30歲，70%病例＜20歲，50%的病例＜10歲，多發生于左側，占98%[3]。男性多見，男女發病率約為15∶1[4]。男女比例的明顯差異可能與男性性腺位于體表易于被發現有關，而女性性腺位于體內，且病變發生的癥狀也較男性少，常于婦科手術時偶然發現。

本病病因尚未明確，目前廣泛接受的觀點認為主要是由于胚胎發育至5～8周，性腺尚未下降時，脾臟和性腺發生了融合。有兩種理論試圖解釋脾臟如何與性腺融合。第一種理論認為是背側胃系膜的左側面與中腎-性腺脊的腹側壁相連。第二種理論認為同時覆蓋于脾臟和生殖器的腹膜表面的輕度炎癥可能是導致脾性腺融合[5]。

脾性腺融合一般被分為連續型和不連續型，發生率無明顯差異。連續型脾性腺融合中，正常的脾臟和性腺通過一個條索狀的脾樣組織或纖維組織相連，如本例就是由脾樣組織連接著睪丸上極與脾臟。在不連續型脾性腺融合中，脾臟和性腺之間不存在異常的連接。Le Roux和Heddle推測不連續性脾性腺融合是副脾的一種罕見類型[6]。這兩種脾性腺融合類型的發生率相近[7]。一般脾臟和性腺的異常融合多發生在左側，因為尚未發育成熟的脾樣組織多于左側與發育分化中的性腺、附睪或輸精管發生粘連[8]。然后粘連的脾樣組織就隨著性腺的下降而被帶離開正常的位置。本例患兒為連續型脾性腺融合，病理結果顯示索帶由脾臟組織構成。

隱睪和腹股溝斜疝是與脾性腺融合相關的最常見畸形，31%患者伴發隱睪或腹股溝斜疝，伴發隱睪者中59%為雙側隱睪[9]，本例合并單側隱睪畸形。連續性脾性腺融合常伴嚴重的先天畸形，伴發畸形發病率為不連續型脾性腺融合的5倍，最常見的伴發畸形為四肢發育不全。Croxford等[10]回顧了29例脾性腺融合四肢不全綜合癥(SGFLD)病例，其中82.7%是連續型脾性腺融合，70%同時伴有小頜畸形。其余伴發畸形有先天性心臟病、腭裂、肛門直腸畸形、顱縫早閉、脊柱裂等[11]。

脾性腺融合主要表現為陰囊無痛性包快，其他表現包括異位脾臟組織感染導致的急性睪丸疼痛、腫脹。也有報道連續型脾性腺融合的腹腔內索帶引發腸梗阻。由于該病缺乏特征性的表現，術前不易確診。對本病缺乏認識是誤診和漏診的主要原因。本例患兒術前左隱睪術中確診。超聲檢查是診斷該病的首選方法，睪丸上極探及均勻的低回聲腫塊，與脾臟相似，要考慮不連續型脾性腺融合的可能。如果脾臟和左睪丸之間探及索帶樣結構，要考慮連續型脾性腺融合[12]。為了避免在手術過程中意外發現脾性腺融合，同時未意識到該疾病的可能，誤認為是睪丸腫瘤，而盲目行睪丸切除術,臨床醫師很有必要了解并認識到這罕見的良性疾病[13-14]。盡管有時超聲診斷的準確性與超聲醫生的經驗有關，通過超聲學的發現不是很典型，但至少起到了提示作用。如果能意識到該疾病，并經行盆腔CT或磁共振（MRI）檢查，就能發現此類腫塊的位置、形態學和組織學特點，進行很好的鑒別診斷[15]。其中，薄層CT掃描重建對于確診有很大幫助，尤其是對連續型脾性腺融合。在增強CT掃描中，異位的脾臟樣組織常表現為獨特的軟組織樣結構連接著左睪丸上極并進入腹腔。在進行造影增強掃描時，該組織顯影會相應增強。如果懷疑為連續型脾性腺融合，進一步行CT重建來確定異位脾臟的走向。從另一方面來說，由于CT掃描的放射性損害，尤其是對于兒童患者來說，MRI造影增強掃描并行三維重建可能是更好的檢查選擇[16]。而有報道認為，99mTc核素的肝脾聯合掃描是確診脾性腺融合最為可靠的檢查方法[17]。

治療方面上，如果術前能夠確診脾性腺融合，且無明顯的并發癥，尤其是位于陰囊者，無需手術，可保守觀察。即使手術治療，大多數病例的脾臟組織和睪丸很容易分離，可以保留睪丸[18]。僅有少數情況下需要切除睪丸，如位于腎下極的高位隱睪不能手術降入陰囊等。如果懷疑腫物性質，可以術中冰凍切片有助于明確診斷[19]。為了排除睪丸惡性腫瘤的可能性，一般都需要進行手術探查。然而到目前為止，在成年人中僅有3例病例報道存在睪丸惡性腫瘤，并且都伴隨著隱睪[20]。到目前為止，認為這些睪丸腫瘤更多的是由于隱睪引起，尚無研究發現脾性腺融合和睪丸癌發生之間有直接關聯。因此，脾性腺融合治療的最終目的應該是保留健康的睪丸組織。

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