孤獨癥譜系障礙早期社區篩查探索性研究

黃娟秀+馬居飛+陳灼萍+徐淑貞+陳怡

[摘要] 目的 探索出一種切實可行并適用于該地區的孤獨癥譜系障礙早期社區篩查模式，做到早期發現、早期診斷，以免錯過最佳有效干預期。方法 2016年6—10月在福州市臺江區某社區兒保門診對18～24月齡兒童使用Chat-23量表進行孤獨癥譜系障礙篩查，共有316名兒童參與該次篩查工作。 結果 初篩陽性率為12.0%，其中男童13.4%，女童10.4% ；差異無統計學意義（P>0.05）。復篩陽性率為2.2 %，其中男童1.7%，女童2.8%；差異無統計學意義（P>0.05）。復篩陽性檢出率為25.0%，其中男童12.5%，女童33.3%；差異無統計學意義（P>0.05）。復篩率為73. 7%，其中男童70.0%，女童80.0%；差異無統計學意義（P>0.05）。結論 在現有的三級婦幼保健工作系統中，使用Chat-23量表進行兒童孤獨癥的早期篩查，并將此作為兒童保健工作常規項目來開展是可行、有效的；但同時必須加大孤獨癥知識的宣傳和普及，提高基層醫務人員相關專業水平及公眾的認識程度，從而推動全市乃至于全國范圍內孤獨癥譜系障礙早期社區篩查模式。

[關鍵詞] 孤獨癥譜系障礙；孤獨癥；早期篩查；社區；兒童；Chat-23量表

[中圖分類號] R72 [文獻標識碼] A [文章編號] 1674-0742（2017）11（b）-0147-04

[Abstract] Objective This paper tries to explore a feasible and effective early screening pattern on autism spectrum disorders in local communities so as to achieve effective intervention through early detection and early diagnosis. Methods Chat -23 scale was used to conduct autism screening among 316 children aged between 18 months and 24 months from child health care outpatient departments of one community in Taijiang District from June 2016 to October 2016. Results The positive rate of the primary screening was 12.0%， the positive rates of the primary screening in boys and girls were 13.4% and 10.4%， there were no significant difference between the boys and the girls（P>0.05）. The positive rate of the secondary screening was 2.2%， the positive rates of the secondary screening in boys and girls were 1.7% and 2.8%， there were no significant difference between the boys and the girls（P>0.05）. The positive detection rate of the secondary screening was 25.0%， the positive detection rates of the secondary screening in boys and girls were 12.5% and 33.3%， there were no significant difference between the boys and the girls （P>0.05）. The secondary screening rate was 73.7%， among which the boys and girls were 70.0% and 80.0%， there were no significant difference between the boys and the girls （P>0.05）. Conclusion In the existing three-stage maternal and child health care system， the use of the Chat-23 scale for early screening of childhood autism is feasible and effective as a child care routine. However， it is necessary to increase autism knowledge of the publicity and popularization of knowledge， to improve the level of grassroots medical staff and the level of public awareness， so as to promote the city and even nationwide autism spectrum barriers early community screening model.

[Key words] Autism spectrum disorder； Autism； Early screening； Community； Children； Chat-23 scaleendprint

孤獨癥譜系障礙（Autism spectrum disorder，ASD）是一組以社會交往障礙、興趣或活動范圍狹窄以及重復刻板行為為主要特征的神經發育性障礙[1]。近幾年關于ASD的流行病學數據表明，患病率呈逐年上升趨勢，已經成為世界上人數增長最快的疾病之一，目前全球ASD的患病率約為1%[2]。ASD所致的精神殘疾在0～6歲殘疾兒童中占36.9%，成為致殘的主要原因之一[3]。雖然ASD患病率高，致殘率高，但ASD又是在各類兒童殘障疾病中治療和干預效果最佳的一種。若給予早期、科學、系統的干預，ASD兒童是可以獲得不同程度的改善，但由于有些基層醫生經驗不足，家長認識程度不夠，往往容易錯過最佳干預期[4]。因此，將ASD早期篩查、早期診斷和早期干預已作為一項重點工作已經勢在必得從2016年6—10月共有316例兒童參與該次篩查，其中男孩172例，女孩144例，男女比例1.2：1，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

按照兒童保健系統管理“4-2-1”原則，對2016年6—10月在臺江區某社區門診進行預防接種、健康體檢年齡范圍18～24月齡（出生時間段2014年6月—2015年2月）的兒童作為早期篩查對象，未到社區衛生服務中心預防接種或體檢的兒童，通過電話詢問方式填寫。共316例兒童參與該次篩查，其中男孩172例，女孩144例，男女比例1.2：1。

1.2 篩查工具

1.2.1 Chat-23量表 此量表適用于智齡為18～24月齡的兒童，共由A、B兩部分組成，A部分包括家庭一般情況、兒童行為及溝通能力問卷，共有23項（含7個核心項），由家長填寫。B部分由觀察經培訓的醫護人員填寫，共4項。評判標準為A部分23項中≥6項陽性或7個核心項≥2陽性為初篩陽性；B部分4項≥2項陽性為復篩陽性。

1.2.2 兒童孤獨癥行為量表（ABC量表） 涉及孤獨癥兒童行為表現共57個條目，概括為感覺、社會交往、軀體運動、言語、生活自理能力5個部分，國內由楊曉玲等引進修訂研究表明，適用于18月齡以上兒童孤獨癥的篩查，該研究采用≥53分為篩查陽性。

1.2.3 CARS評定量表 適用于18個月以上的兒童，共包括15個項目。總分≥30分為ASD可疑； 30～36分之間，并且低于3分項目不到5項，為輕至中度ASD；≥36分并且至少有5項的評分高于3分為重度ASD。

1.2.4 0～6歲發育篩查測試（DST測試） 由上海復旦兒科醫院編制，共有120個條目，包括運動能區、社會適應能區和智力能區。發育商≥85為正常；70～84為可疑；<70為異常。

1.2.5 0～6歲小兒神經心理發育量表（兒心量表） 由首都兒科研究所和中國科學院心理研究所共同編制，包括大運動、精細運動、適應能力、語言、社會行為5個能區檢測。發育商≥85為正常；70～84為偏低； 50～69為輕度低下；35～49為中度低下； 20～34為重度低下； <20為極重度低下。

1.2.6 診斷標準 美國“精神疾病診斷和統計手冊第5版”（DSM-5）孤獨癥診斷標準。同時排除單純性智能障礙，視聽障礙，嚴重代謝性疾病，及其它疾病所致的智力低下兒童。

1.3 方法

1.3.1 健康宣教 在開展篩查的社區中進行有關ASD疾病知識的宣教，使大家對ASD的早期預警征、臨床表現、疾病危害、早期篩查及早期干預的重要性等有更多的認識和了解，有利于更好的配合社區篩查工作的開展。

1.3.2 人員培訓 對所有參加篩查的兒保醫護人員進行統一培訓，要求參與篩查的兒保醫護人員有2年及以上的兒科或兒保工作經驗；培訓內容包括孤獨譜系障礙疾病的早期表現、臨床特征、診斷標準、篩查工具的使用方法和篩查陽性患兒的轉診、隨訪等。

1.3.3 篩查流程 ①初篩：18～24個月的兒童在預防接種或常規體檢時，在社區醫護人員的指導下家長現場完成CHAT-A部分問卷，并由醫務人員給予評分。②復篩：初篩陽性的兒童由受過培訓的社區兒保醫護人員進行CHAT-B部分當面訪談和DST發育篩查評估。對B部分當面訪談陰性和進一步評估正常的兒童，予以回歸正常兒童之列，必要時3個月后再次填寫CHAT-23問卷。③診斷：CHAT-B部分陽性兒童（或篩查陰性，但家長、社區醫生等懷疑可能為ASD的兒童），轉至福州市婦幼保健院，由有經驗的專科醫生進行進一步評估診斷；對檢查異常的兒童建立專科病史，列為隨訪和干預對象。

1.3.4 質量控制 ①福州市婦幼保健院輪派1名專科工作人員每周至少半天到社區衛生服務中心進行質控。②量表填寫首選父母親，文化程度較低或祖父母對問卷理解有困難者，在社區醫務人員指導下填寫。③如發現疑問及時補填、改正或者電話回訪保證數據的完整及可靠。

1.4 統計方法

采用SPSS 21.0統計軟件進行數據錄入和分析，應用χ2檢驗進行計數資料[n（%）]的比較，P<0.05為差異有統計學意義，為確保數據錄入質量，采取雙人錄入。

2 結果

2.1 CH AT-23 A部分陽性率

參與該次篩查的對象總計為316名，其中男童172名（占54.4 %），女童144名（占45.6%）。根據CHAT-23 A部分評分標準，該次篩查共有38名兒童CH AT-23A部分陽性，故初篩總陽性率為12.0%，其中女童23名，男童15名。

2.2 CHAT-23 B部分

38名初篩陽性兒童中，有28名家長愿意參加CH AT-23 B部分當面訪談測評和，DST智力篩查，復篩率達73.7 % （ 28 /38）。其中10名CH AT-23A部分陽性兒童未參加當面訪談，我們通過電話隨訪的方式對這10名兒童家長均進行了后續調查 ，結果表明均為陰性，對參與當面訪談的28名A部分陽性兒童 ，進行CH AT-23 B部分當面訪談測評和 DST智力篩查，測試結果顯示：這28名兒童中有7名兒童B部分為陽性，其中2名兒童 DST 評估智齡為 15 個月，其余5名兒童智齡已達到18個月。endprint

2.3 復篩

復篩陽性的7例兒童中，有5例愿意繼續轉入市級婦幼保健院由有經驗的專科醫生進行進一步評估診斷（ABC量表、CARS量表、神經心理發育測評），其中4名兒童發育商正常（DQ≥85），1名兒童發育商偏低（DQ=80），這5名兒童的語言能區和社交能區均有不同程度的低下，但未發現孤獨癥征象；其余2名兒童家屬拒絕再次當面評估診斷，仍保持電話追蹤隨訪。半年后隨訪結果顯示，7名陽性兒童中有2名兒童目前仍有單純性語言發育遲緩，其余5名兒童隨訪正常。

3 討論

3.1 開展ASD早期篩查的意義

ASD病因復雜，至今仍無法在ASD患兒身上確認出一種公認的醫學成因，也沒有特效的治療方法，只有通過教育和行為干預來改善癥狀。作為一類先天性的神經發育性障礙，其癥狀往往在嬰幼兒早期就有征象， 其社會行為和溝通能力，特別是在非言語溝通能力方面，比如缺乏目光注視、共同注意、指點行為、模仿能力、對自己名字反應能力等；還有部分兒童會表現出的語言倒退現象[5-6]。雖然在嬰兒早期ASD的一些核心癥狀不明顯，我們很難做出準確診斷，即使1 歲左右存在可疑危險因素的兒童都應該給予干預，國內外學者一致認為：這個時期是大腦發育和神經系統可塑性的最佳時期[7-9]。

另一項國外研究表明，在ASD的確診方面，結合有效的篩查方法比單純依賴于臨床兒科醫生的診斷更有效，該地區通過ASD篩查方案實施后ASD平均確診年齡從82.9個月下降到63.5個月，且在3歲之前發現并確診ASD的概率比對照地區高9倍[10]。隨著醫療診斷水平的提高和大家對ASD認識的程度提高，國內ASD的平均就診年齡有所提前，但仍有部分兒童就診時已錯過3歲之前的最佳干預期，很大原因在于家長和基層社區醫生認識程度不夠，認為隨著年齡的增長兒童語言和非語言溝通問題等都會消失。由此可見，早期篩查及時干預具有重要的現實意義。目前，我市有多家醫院開展ASD兒童的醫療診斷，但仍未見ASD兒童篩查的相關報道。

3.2 在兒童保健系統中實施孤獨癥譜系障礙篩查

隨著我國公共衛生事業不斷的投入和發展，社區衛生服務體系日趨完善，兒童保健作為社區保健工作之重點，這為開展孤獨癥早期社區篩查提供了可能性[11-12]。在我國上海、江蘇、浙江、廣東等地區已開展社區兒保門診初篩，二級兒保機構復篩，三級專業機構診斷與干預的流程，并將此篩查納入兒童保健門診發育篩查常規項目，取得了一定成效[12-17]。他們采用的Chat-23孤獨癥篩查量表經臨床驗證靈敏度和特異度均較高，是一種適用于初級醫療保健機構的孤獨癥篩查量表，適合在中國內地推廣[6，13，17]。

3.3 篩查陽性率

該研究也采用Chat-23進行初級篩查的模式，為了讓家長更好的配合和完成篩查工作，并借鑒上海復旦大學兒童醫院的經驗將標題改為“社交行為和溝通能力篩查表”[14]。此量表適用于智齡為18～24月齡的兒童，本此篩查中有2名兒童的DST評估智齡為15個月，當兒童的發育年齡不在 18～24個月時， 該篩查工具的效能可能會發生變化，為此進一步評估發現該2名兒童篩查陽性的原因均為語言發育遲緩造成，這也是為什么要在篩查過程中進行智能測試的原因。該次篩查社區初篩率為12.0%，復篩率為73.7%，復篩陽性率為2.2 %，復篩陽性檢出率為25.0%；與鄔方彥等[13]報道的初篩率12.0%，復篩率55.2%，復篩陽性率為1.24%，復篩陽性檢出率為18.75%相比較，基本相接近；與郭雯等[14]檢出率相比較而言要略高一些，原因可能是由于該次篩查涉及范圍和樣本量較小；該研究中男、女性別之間的檢出率差異無統計學意義（復篩>0.05）。其中，部分家長不愿意接受當面訪談的主要原因為：①家長認識程度不夠，認為孩子發育正常，無需進行方面訪談；②該次試點篩查的社區外來人口較多，人口流動性較大，對隨訪造成一定影響。

3.4 該研究不足和局限性

該次篩查工作僅選擇一個社區衛生服務中心試點，所涉及的篩查時限、范圍和樣本量于其他研究相比均較少，可能由于樣本量過少，最終沒有篩查疑似或確診的ASD兒童；而且作為首次試點工作并沒有涉及區婦幼保健機構（二級保健機構）的參與，那么在隨后篩查工作中，我們將逐步擴大樣本量，利用社會保健三級網絡體系展開更一步的普及工作。

盡管篩查之前有做過相關內容健康宣教和知識培訓，滴水穿石非一日之功，仍需不斷提高社區兒保醫務人員對ASD的認識，重視早期篩查的重要性、做好陽性兒童的檢出、轉介及隨訪。同時，加大社區醫務人員對廣大群眾的知識宣教，使大家正確看待ASD兒童，消除家長片面的顧慮，提高篩查的依從性，減少失訪率，從而實現ASD早期篩查的全面普及，并對最終形成完善的ASD兒童康復指導公共體系具有重要指導意義。

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（收稿日期：2017-08-21）endprint