Turner綜合征合并單葉主動脈瓣1例

涂黎明 駱紅亮 吳喜燕 杜春明 周冬冬 陳德海

Turner綜合征又稱先天性卵巢發育不全，是由于全部或部分體細胞中1條 X 染色體完全或部分缺失所致，是最常見的人類染色體異常疾病之一，典型的兩個顯著特征包括身材矮小和原發性卵巢功能不全[1]，約1/3的患者合并先天性心血管異常，也是導致死亡的主要原因[2]。我科2017年收治Turner綜合征合并單葉主動脈瓣患者1例，并行手術治療，效果滿意，現報道如下。

1 臨床資料

患者，女性，18歲，發育差，智力正常，自幼發現蹼頸畸形，于12年前在上海市第九人民醫院整形外科行雙側蹼頸矯正術。后因無月經來潮，2007年10月11日于上海交通大學附屬新華醫院行子宮、卵巢超聲檢查提示雙側卵巢、子宮較小;2007年11月2日行染色體核型檢查提示45，X（圖1），診斷Turner綜合征;平素口服戊酸雌二醇替代治療，時有“月經”;2016年6月21日因胸悶、氣喘癥狀行超聲心動圖示先天性心臟病：單葉式主動脈瓣、主動脈瓣前向流速增快，主動脈瓣狹窄（跨瓣壓差85 mmHg），主動脈瓣、二尖瓣少量返流、二尖瓣前葉小裂隙，升主動脈內徑稍增寬。2017年10月26日因胸悶、氣喘癥狀加重于我科住院。體檢：身高145 cm，體重50 kg，血壓93/70 mmHg，四肢血壓無明顯差異，頭顱無畸形，腭弓高，后發際低，眼瞼無下垂，頸后發際線位置較低，頸背部可見一不規則手術瘢痕，頸靜脈無怒張，胸對稱，雙肺呼吸音清晰，無干濕性啰音，心濁音界不大，心音有力，心率103次/min，律齊，主動脈瓣聽診區可聞及3/6級收縮期噴射樣雜音;腹軟，肝脾肋下未及，雙下肢無水腫。……