基因檢測風云起

《支點》記者　李曉菲

基因檢測的價值在于可防患于未然，大大降低家庭和社會的醫療成本。

為什么稱霸短跑賽道的多是牙買加人和美國黑人？為什么中長跑冠軍多來自肯尼亞和埃塞俄比亞？為什么中國運動員在跳水和乒乓球項目上能一直輝煌？

俗話說，三分天注定，七分靠打拼。如今，越來越多的科學研究表明，天賦基因是贏在起跑線上的關鍵。

21世紀初，人類基因組計劃(HGP)發布了第一張人類基因草圖。在十幾年前，基因檢測成本約為幾十億美金；7年前喬布斯患上胰腺癌時，做全基因檢測的費用已經降到了10萬美元；而今天，只需要幾百塊錢就能做個全基因檢測，知道自己的健康風險和個體特征，比如患癌癥、呼吸系統等疾病的概率，以及關于你的性格、天賦、營養情況等等。

雖然聽起來有點不可思議，但這項曾經只存在于尖端醫療實驗室里的技術，正走向千家萬戶。基因檢測的全民時代已經來臨。

未病早治

40歲的鄧女士花費900多元，做了一次全基因組檢測，一個月后收到幾百頁的檢測分析報告，但因項目太多沒來得及仔細閱讀。一周后，因血壓突然升高，鄧女士致電該公司詢問情況，質疑基因檢測的準確性，因為報告顯示，鄧女士在這個年齡發生高血壓的概率很低。

到底是什么原因導致的呢？經過排查分析報告，檢測方發現鄧女士患腎上腺腫瘤的概率很高，該病病發時的一個顯著特征便是血壓突升。于是，檢測方當機立斷，建議鄧女士就醫。果不其然，醫院診斷鄧女士確實患有腎上腺腫瘤。

“一般人在血壓升高時，第一判斷可能僅僅是血壓方面的問題。我們雖然不從事直接的診斷和治療工作，但可以做到防患于未然，這就是基因檢測的價值所在。”武漢白原科技有限公司（以下簡稱白原科技）董事長李則軒對記者說，案例中的鄧女士就是該公司的客戶，因為發現得比較早，其病情得到了有效的控制和治療。

白原科技是一家位于武漢的基因檢測公司。“更確切地說，我們是一家基因大數據分析公司，要做中國人健康數據的分析商和挖掘商。”李則軒說，基因檢測產業鏈分為三部分，一是上游的儀器和試劑等設備廠商，二是做基因原始數據檢出的廠家，比如華大基因，三是基因大數據分析公司。

隨著生活水平的提高，人們越來越關注自己的健康問題，消費級基因檢測公司也越來越多，李則軒認為，這其中，基因大數據分析是個必然的風口。

“我們比較過中美的發展情況，在基因大數據分析方面，美國民眾的認知度和參與度很高，有一些企業也做得很成功，我們認為，未來這一領域在中國會有更廣闊的發展前景。”2014年，畢業于耶魯大學的李則軒還在美國布魯克海文國家實驗室從事研究工作時，便召集了一幫在生物學、神經學、數學等領域的頂尖人才，打算在基因檢測領域干一番大事業。

目前，白原科技主要運用基因生物科學、神經認知學、生物信息技術為基礎，通過人工智能、機器學習、動態決策模型等，提供健康管理服務，擁有12項軟件著作權專利、21項發明專利。

“這個事情的價值在于，它可以防患于未然，大大降低家庭和社會的醫療成本。”李則軒在采訪時多次重復這句話，他告訴記者，公司之所以叫白原，是因為他當時在美國紐約時住在名為White Plains（白原）的衛星城，那里是他夢想起航的地方。

分析自己

在白原科技“基因說”公眾號上，記者看到全基因組套餐標價988元。據介紹，全基因組檢測覆蓋14類286種健康和9類144種個性體征分析，包括諸如生理指標、體質發育、飲食營養、性格特征、運動基因等等。

采集方法很簡單，用戶購買后會收到專門的唾液采集器，只需要按照說明提供2ml的唾液，就可以獲得基因報告，整個過程歷時一個月。

2017年2月，國家癌癥中心發布的中國最新癌癥數據顯示，全國每天約1萬人確診癌癥，到85歲，一個人患癌風險達36%……除了和空氣水源污染影響有關，癌癥作為一種多基因病具有一定的遺傳可能性，預防是最關鍵的一點。

“在這個談癌色變的年代，預防顯得必要而且迫切。歐美國家的預防成本已經達到治療成本的十分之一。”李則軒說，把醫療資源向預防傾斜可以在很大程度上降低醫療成本，而基因檢測可以為預防提供科學的參考依據。

“基因檢測不僅可以了解到自身攜帶的遺傳致病基因，還可以指導用藥，規避不良藥物反應。”李則軒說，上述的鄧女士確定自己患腎上腺腫瘤后，白原科技便為其提供了對應的靶點的藥物檢測，針對性地給出個性化用藥建議。

武漢白原科技有限公司董事長李則軒

據了解，以糖尿病為例，有多達百余種途徑可能導致糖尿病的發生，涉及到胰腺、肝臟、肌肉、大腦甚至脂肪的不同變化。不精確的疾病分型，對于前期的預防和后期的治療都十分不利。如果將這些不同亞型的糖尿病混為一談，就會讓人很難弄明白，為什么攜帶同樣的基因，病人在面對同一治療方案時，會出現完全不同的治療效果。

同理，基因檢測也可以應用到兒童用藥領域。中國衛生部藥物不良反應檢測中心數據顯示，我國嬰幼兒用藥不良反應率為12.9%，其中新生兒占24.4%，每年有3萬嬰幼兒因用藥不當導致耳聾。

李則軒解釋說，主要是因為孩子的基因特性決定了對藥物代謝能力的強弱，而直接影響到用藥效果。這也是為什么同一種藥物或者相同用藥劑量對某些孩子來說是治病良藥，卻給另一些孩子帶來嚴重的不良影響。比如有些常見的退燒藥，部分孩子服用后會出現腸胃不適、出血等不良反應。

除了預防疾病和指導用藥之外，白原科技的基因大數據分析還可以檢測出一個人的個性體征，比如可以評估孩子的身高、好奇心、藝術敏感性、優勢潛能等，及早了解孩子健康和發育方面的遺傳因素，采取針對性的喂養方案，促進孩子健康成長。

冠軍基因

吐口口水，就能獲知遺傳風險以及一些個性化基因解讀，比起星座、塔羅等“玄學”手段，人們顯然更相信嚴肅的科學。這種對自我認知和健康探尋的強烈需求，引發了新一輪的風口。

據了解，美國的基因消費人口滲透率已經從2012年的1.1%上升至2017年的3.75%。如果未來中國市場的這一比例能夠達到3.5%，意味著將有5000萬人完成測序。

門檻的降低和廣闊的前景引入了更多的競爭者，如國內的wegene、23魔方、明碼科技等等。在服務同質化的情況下，價格戰成為常規且老套的營銷思路，據查詢，wegene全基因組的檢測價格已經由999元降為499元，23魔方則更低，3人成團可以將價格降至333元。

如何在激烈的競爭中保持優勢？白原科技在這個細分領域中選擇了更細分的賽道——體育競技。“基因檢測的應用場景非常多，我們的戰略布局就是在垂直領域尋找市場。”李則軒說，體育產業是非常有價值的市場，商業和國家投入都很大。

從回國開始，李則軒就一直在和體育系統進行接觸。今年1月24日，白原科技和湖北省體育局簽定合作協議，共建高標準的運動基因組實驗室。此舉有兩大目的：一是在體育系統內構建完善的專業運動員全基因組數據庫；二是通過各種方式將上述數據結合，借助白原科技的檢測分析，幫助運動員和教練員更有效地提升其運動方案和成績，并為青少年運動員的選拔提供參考。

“傳統方法，是通過看骨頭、體型等條件選拔運動員，這是延續了幾百年的經驗主義，效果很差。”李則軒說，其實，美國、日本、澳大利亞等國對運動員的選撥和訓練，早已借助基因檢測進行評估。

有研究表明：在人類已經發現的200多種與運動能力相關的基因中，有99%是相同的，而這1%的不同則造就了有無冠軍基因人群的差異。日本遺傳學研究學者指出：人類體內的確存在著一種運動天賦基因ACTN3，它掌管著制造肌肉中的蛋白質，擁有促進白肌(一種擁有瞬間爆發力的肌纖維類型)形成的功能。

對此，2005年，澳大利亞體育研究院調查737名運動員發現，參加奧運會短跑、舉重等爆發力項目并取得出色成績的運動員，ACTN3R等位基因的攜帶比例高達95%，其中女運動員攜帶這種基因的比例更高達100%，ACTN3R等位基因也因此被譽為冠軍基因。

最新的一項研究顯示，世界頂級運動員或多或少都攜帶有類似特殊的“增強表現”的運動基因，讓他們具有超越普通人的爆發力、耐力等運動天賦。

“雖然后天的科學訓練對運動員的成績影響非常大，但運動員練到一定的極限，想獲得頂級運動成績，天賦基因必不可少。這個時候就需要借助基因檢測，以更科學的方法，為體育從業人員制定一整套的選撥標準。”李則軒說，基因檢測可以為運動員的鍛煉方式、飲食營養、運動損傷規避等提供個性化的方案。

顯然，白原科技深耕體育垂直領域還有更深遠的謀略。“與體育系統的合作，可以積累專業運動員的全基因組數據，這些數據又可以迅速反哺非專業人士，打開普通消費者市場，為健身愛好者、青少年的運動健康做專業化的指導。”李則軒說，白原科技在垂直領域的動作不局限于體育方面，如今已經開始同保險、安保等領域展開合作。

基因檢測能為疾病預防提供科學的參考依據。

群雄混戰

目前，全球涉及基因大數據的公司成百上千，行業欣欣向榮，但目前正處于群雄混戰的階段。

如果未來某一天，癌癥基因檢測可以像常規體檢一樣普及，這一市場的容量會達到千億級別。數據顯示，在2017年的基因檢測獲投公司中，基因大數據分析公司占比25%，比重進一步增加。

同時，華大基因、博奧生物、達安基因等傳統基因檢測公司也向大數據領域擴展，先后發布精準醫學云平臺，其中也能看到BAT阿里的身影。資本目光由單純基因檢測服務轉向基因數據分析的趨勢愈發明顯。

但問題也不容小覷。服務同質化使市場進一步壓縮，現有基因檢測公司業務集中在產前篩查和遺傳病檢測領域，賽道擁擠。

更重要的是，基因檢測一度在市場上被妖魔化，讓更多人懷疑其準確性。有專業人士表示，基因檢測的準確性與比對的基礎數據庫有很大關系，如果使用歐美人的數據庫，因為人種差異，檢測準確率自然打折扣。

23魔方的創始人周坤曾經坦陳：“我們的基因檢測結果大部分是基于文獻資料，然而有些文獻資料是不準確的，甚至是錯誤的，通過數據挖掘、留存，才能不斷提高檢測的準確率。”

為此，國內很多檢測機構都在積累自己的數據庫，在數據積累沒有足夠龐大之前，由于標準不統一、各自使用的檢測儀也不盡相同，雖然有科學性但不是特別嚴謹。

所以，一些復雜的疾病，由于涉及位點量非常大，但多數位點對于該疾病僅有一些微小的關聯，只能提供風險高低的參考，其實并沒有多大意義。

另一個爭議在于，基因檢測雖然可以加快生物醫藥研究成果的轉化，但醫療手段可能還跟不上檢測的步伐，對于一些目前醫學界還不能治愈的疾病，基因檢測不僅不能解決患者的問題，反而徒增心理負擔。

不過，當大數據分析的精度越來越高時，人們對于整個疾病發生過程的了解也會越來越深入，有了大數據分析這項利器，更多的精準治療方案將會產生，幫助人們做出更好的選擇。

這門生意究竟能不能行？市場會給我們答案。