實時三維超聲檢查在孕早期診斷胎兒肢體畸形中的應用

姜川 魏俊 鄭遠琴 牟奇彬 姜蓮 李婕

隨著產前篩查和診斷技術的發展，尤其是近10年三維超聲檢查技術的應用，使許多胎兒畸形的早期診斷成為可能。目前，孕1l～13+6周超聲測量胎兒頸項透明層厚度（nuchal translucency，NT）已成為最常用的篩查染色體異常的有效方法之一，通過測量NT值可以檢出大約82%的染色體異常胎兒[1]。此外 ，通過對胎兒解剖結構的系統檢查，還可以在孕早期發現包括肢體在內的許多結構畸形。但國內大多數醫院的產前超聲檢查重點仍放在妊娠中、晚期，采用連續順序追蹤超聲法（SCSA）及三維超聲檢查，87.2%肢體畸形在孕18～24周的系統篩查中能發現[2]，但達不到早診斷、早處理，也可能會錯過最佳遺傳篩查時間。本研究在不增加孕婦檢查頻率的情況下，孕早期運用實時三維超聲檢查技術對胎兒肢體進行實時立體成像檢查，以達到早診斷、早處理。

1 資料與方法

1.1 研究對象

選取2015年1月—2017年12月在我院正規產檢的5 869例孕婦作為研究對象。其中包括雙胎孕婦121例。孕婦年齡18～45歲，平均年齡（30.0±3.6）歲。孕周11+5～13+6周，平均孕周為（12.0±0.2）周。

1.2 儀器與方法

采用美國通用電氣公司GE VolusonE8彩超診斷儀對胎兒檢查，探頭頻率4.0～8.0 MHz，常規按照《產前超聲檢查指南》要求測量NT厚度，測量胎兒頂臀長、雙頂徑等，估算孕周，多切面觀察胎兒解剖結構，包括顱骨是否完整、脈絡膜叢是否對稱，有無蝴蝶征，脊柱是否連續，胸腔內心臟位置，四腔心結構，腹壁是否完整，胃泡，膀胱，臍帶腹壁插入口和上、下肢順序節段快速掃查，檢查時間在5～10分鐘內完成，發現或者懷疑胎兒肢體異常時，啟動3D/4D程序，選擇表面模式或骨骼模式，調節聚焦、取樣框大小及取樣線曲度，采集圖像并保存，對采集圖像進行后處理與分析，節約掃查時間；同一畸形結果由2名以上醫生共同診斷。對產前超聲檢查診斷的所有肢體畸形體胎兒均進行隨訪，包括產后或引產后胎兒外觀檢查、尸檢及產后X線檢查，并與產前超聲檢查結果進行對比分析（見圖1、圖2）。

2 結果

5 869例孕早期受檢孕婦中，檢出胎兒肢體畸形22例（多發畸形3例），漏診4例，檢出率81.8%。具體情況見表1。

圖1 右下肢小腿及腳缺如聲像圖

圖2 右下肢小腿及腳缺如引產后

表1 21例肢體畸形檢出情況及妊娠結局（n）

3 討論

胎兒肢體畸形屬骨骼系統畸形的一種，國內外文獻報道發生率為2.00‰～4.48‰[3-4]。肢體畸形多種多樣，形成原因復雜，部分肢體畸形嚴重影響患兒生存率和生活質量，給患兒家庭及社會帶來較大負擔，尤其是合并染色體異常的患兒。同時肢體畸形的漏診和誤診極易引起醫療糾紛，因此胎兒肢體的產前超聲檢查越來越受到重視[5]。以往其產前診斷主要依靠二維超聲檢查，對操作者的臨床經驗及操作技巧依賴性較高，并且二維超聲提供的是切面圖像，有較大的局限性，據報道總檢出率為23%～55%[6]。與二維超聲成像相比，三維超聲成像技術能提供更加豐富的三維圖像信息，可彌補二維超聲成像的不足，為胎兒肢體畸形診斷提供了全新的手段，三維超聲的表面模式或骨骼模式可清晰顯示骨骼系統，包括顱骨、脊柱、肋骨及四肢骨骼，對觀察骨骼的發育、有無畸形幫助很大。

近年來，國內多位學者研究表明三維超聲檢查對胎兒肢體畸形的診斷具有較高價值[5，7-8]；這些研究都集中在孕周為18～32周，但因孕周時間過長，體位較固定，胎體遮擋會影響胎兒肢體的顯示，即使三維成像也受到限制；其次，較大孕周發現嚴重肢體畸形，給孕婦及其家庭帶來的負擔和傷害將加大，也達不到早診斷，早處理的目的，還可能會錯過最佳遺傳篩查時間。骨骼在胚胎時期發生于中胚層及其所產生的體節，四肢骨在胚胎發生時，上下肢芽按照從近端到遠端的順序快速生長和分化，肱骨、尺骨、橈骨、股骨、脛骨、腓骨的早期骨化中心出現于第8～9周，10～11周其骨化中心回聲增強并可在超聲下測量。從胚胎發育過程來看，理論上超聲可在孕11～14周顯示胎兒四肢解剖結構。有學者也認為在做NT檢查的同時做肢體畸形篩查及診斷是完全可行的[9]。然而，由于孕早期胎兒軀體較小，部分肢體骨化不全，尤其是有發育異常時，二維超聲常常無法完全顯示胎兒四肢，孕婦及家屬也不理解二維圖像，難以想象畸形外觀如何及嚴重程度，運用三維成像技術往往會容易顯示肢體的異常，必要時，也可做經陰道超聲三維檢查。比如，本研究中的一例雙胎妊娠，早期發現兩個胚胎，臨床診斷為雙胎妊娠，一家人很高興，而孕12+6周時，二維發現其中一個胎兒的肢體顯示不全，前后多家醫院檢查，孕婦及家屬均不太相信，到我院超聲科行三維彩超檢查發現雙胎妊娠，并腿畸形（見圖3），很直觀地顯示了畸形的嚴重程度，隨即做出引產決定，以藥物流產的方式終止妊娠，產后外觀與產前三維彩超檢查一致（見圖4）。

當然，三維超聲技術成像的優劣，取決于二維超聲圖像質量的好壞，受孕婦腹壁脂肪過厚，羊水過少，胎盤及羊膜帶等因素干擾，三維超聲成像也具有一定的局限性。同時，某些胎兒肢體畸形在孕早期表現不明顯，如本組研究中漏診的一例多趾畸形，僅左足外側多趾，回顧發現左足緊貼胎盤，二維沒有發現，也未做三維成像檢查；一例右手中指、無名指和小指膜性并指；另一例足內翻完全無法發現；本組漏診一例多發性關節攣縮，原因是：孕早期產前超聲檢查時間較短，見胎兒軀體仰臥自然，即迅速完成NT測定及其他結構篩查，未仔細觀察胎兒在宮內的運動狀況，以及胎兒四肢是否處于僵直或攣縮狀態、能否運動。因此，超聲檢查過程中要留意胎動情況，如反復多次檢查，胎兒始終無活動或者運動姿勢僵硬，要警惕多發性關節攣縮或運動不能綜合征，應多次隨訪觀察，以期早診斷，早處理。一例多發性關節攣縮，在孕13周時懷疑，觀察到17周復查后引產證實。因本組研究病例有限，而胎兒肢體畸形多種多樣、復雜多變，在孕早期，三維超聲成像技術對胎兒肢體圖像采集后進行后處理與分析，可節約掃查時間，采集數據量大，是否對其他畸形有診斷價值，有待進一步研究。

綜上所述，在孕早期做NT檢查的同時，若發現或者懷疑胎兒肢體發育異常時，及時運用三維成像技術，可以快速直觀地顯示胎兒肢體畸形。同時，便于臨床醫師與孕婦及家屬溝通，為制定合理治療方案提供客觀的依據，早診斷便于家屬早做決策，對孕婦身體及心理健康有重要意義。

圖3 雙胎妊娠，并腿畸形聲像圖

圖4 雙胎妊娠，并腿畸形引產后

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