精準醫療下醫學工程發展之路探究

孫美英

[摘要] 精準醫療，這是一個全新的醫療領域的革命化成果。它是基于以個體化醫療為根本理念，也是基因組測序技術的廣泛推廣，與生物信息技術和大數據數據科學的綜合應用，而最終發展起來的一個全新型的醫學醫學概念與醫療模式。

[關鍵詞] 精準醫療；醫學工程

[中圖分類號] R197 [文獻標識碼] A [文章編號] 1672-5654（2018）04（a）-0034-02

[Abstract] Precision medical treatment is a brand-new revolution in medical field. It is a newly medical concept and medical model developed by the the extensive popularization of genome sequencing technology， and the comprehensive application of biological information technology and data science of large data based on the basic idea of individualized medical treatment finally.

[Key words] Precision； Medical engineering

在2015年，當時的美國前任總統奧巴馬曾經在國情咨文的演講中，突然提出了一個想法，那就是要啟動一項關系到全球醫療產業革命的醫療計劃-精準醫療。自奧巴馬提出這個重大的信息以來，精準醫療的先進理念就迅速風靡全球，受到世界上許多國家的追捧。而在我國醫學界也拋起了精準醫療的熱潮，有關部門更是積極響應，對精準醫療進行了大量的研究和論證，由此發現，精準醫療不僅僅是一場顛覆醫學界的革命，更是可以極大的造福廣大的患者。同時，通過網絡和傳媒，宣傳精準醫療的力度也大大增加。但精準醫學是否能適用于全體人民，是否能精準到令所有人都滿意的程度，帶著這些疑問，先了解一下精準醫學到底是什么？

1 有關于精準醫療的概述

精準醫療實際就是由基因組測序技術為基礎，以生物信息與大數據結合運用的方式，對個體進行有針對性醫學服務的。它是在世界上一種全新型的醫學概念和醫療模式，也是人類從未涉足的醫學領域。它的核心技術包括大家都知識的基因組技術，而蛋白質技術也被精準醫療廣泛的進行了應用。而這項醫療模式最主要的還是要對大量人群進行醫學上的信息采集，還要針對不同類型的疾病區分不同的區分進行詳細的研究和分析，然后對這一系列的生物信息進行標識。同時，它還要進行反復的論證和驗證，以達到所要求的應用效果。在精準醫療的范疇和領域內，主要包含有2個方面：一個是精準診斷方面；另一個是精準治療方面。精準診斷與精準治療在精準醫療領域起到的重要性是一樣的，精準診斷主要有兩種方法，一種是用分子進行診斷，而另一種是用基因檢測進行診斷。精準診斷非常需要對患者進行深入的基因多太性層面上的了解和判斷，對個體細胞也要有明確深入的研究及了解，而基因測序是其主要的手段和方法。然而從近幾年來，醫療的發展程度來看，目前為止，大眾化醫療的醫學效果還比較有限。這是因為現在的絕大部分藥品都是為一般疾病所配備，而復雜疾病如果用一刀切的治療方法，極有可能會出現在實驗階段對某些病人是有效的，而對另一些得同樣疾病的病人是醫療效果不明顯，這是人與人因為身體體質差異等原因引起的。比如說許多癌癥藥物的有效性只能達到20%左右，甚至還有一些人在服用這些藥物后身體出現了嚴重的抗藥性或不良反應。醫學實踐也證明即使同一藥物給不同病人服用，其差異性竟然會高達300多倍，同時，這也說明，精準治療的必要性和重要性。

2 各國精準醫療發展概況

根據精準醫療發展的時間節點，精準醫療的提出主要是在2015—2016年，2015年1月，由美國前任總統奧巴馬提出精準醫療的計劃；2月，白宮公布了精準醫療計劃的某些細節性問題；9月，美國的國產衛生院發布了"精準醫療"的白皮書；10月，白宮又明確了把精準醫療計劃作為美國未來的醫療領域發展戰略，2016年預算投入2.15億美元；2016年1月，奧巴馬又簽署了精準醫療發展備忘錄。

英國在精準醫療方面也不甘于落后，相關部門逐年加大對精準醫療相關計劃措施的實施，不斷的投入人力、物力和財力，并把原來的基因發展計劃進行了全面的升級處理。如：早在2014—2015年間，英國就制定了十萬基因組計劃，完成了1萬人的組測序工作。特別值得一提的是，英國為了把精準醫療推向全民發展和全民參與，利用商業模式，成立了精準醫療的孵化器，致力于為全民提供數據服務、健康服務等，還有就是在2015年的12月，政府又追加了3.75億元進行“十萬基因組計劃”。

其實，在我國自精準醫療概念在全世界提出之后，受到了國家和政府相關部分的高度重視，很快就成立了中國精準醫療戰略專家組，同時，還將精準醫療發展列為近幾年內的重點專項扶持。特別是2015年3月，中國召開的首次精準醫學戰略專家會議中提出了在2030年前投入600億元在精準醫療領域的宏大計劃；4月，衛生與計劃生育委員會公布了首批腫瘤基因測序的試點單位；12月，國家公布將精準醫療計劃列入“十三五”重大科技專項。2016年3月，國家科技部公布了《2016度項目申報指南的通知》，指南將“精準醫學研究”列為了2016年優先啟動的重點項目之一；2016年4月，發改委首次把基因產業作為戰略性新興產業，國家基因檢測技術應用示范中心建設項目在北京經濟技術開發區啟動，這其中說明了我國27個省，覆蓋全國70%人口的基因建設項目進入了實質的操作階段。

3 我國國內環境對醫療產業的影響

3.1 我國經濟環境對醫療衛生產業發展

現階段，我國的醫療衛生行業的支出在不斷的增長過程中。到2014年我國的衛生產業總費用已經占到國家GDP比例的5.6%。我國的個人衛生支出在2014年就已經達到了10 800億元之多。

3.2 我國的社會環境對醫療產業的發展

我國人口逐年來呈現出加速老年化的現象。到2015年底，人口達到60歲以上的數量已經突破2.2億，占人口總數的16%。可以預計到2050年，我國老年人口總數將達到全國人口總數的1/3左右，這將對我國那時的社會、文化、經濟和政治起到深遠的影響。而人口老齡化發展所帶來的直接嚴重后果就是慢性疾病發病率會明顯上升。特別是像癌癥等疑難雜癥的發病會與死亡率一起呈逐年上升趨勢。癌癥在我國近幾年來一直處于高發期，約占全球癌癥死亡總數的1/4，每年死亡人數都會在200多萬人左右。從這些數據中，也可以看出我國的癌癥發病率和死亡率的占比都遠高于世界的平均水平，除人種體質的差異率外，不得不說明我國的醫療治療方法和理念都與世界先進醫療發展之間存在著不小的差異。

3.3 精準醫療對現代人健康的重要性

從上述的情況來看，精準醫療對于現代人的健康起到了至關重要的作用。特別是2013年世界影后安吉麗娜·朱莉利用相應的精準醫療的基因檢測技術及切除手術，把患乳癌的風險從87%降到了5%左右。這不能不說是一個醫學界振興人心的消息。而傳統的依據癥狀治療的觀念對于癥狀相同的病人會使用相同劑量的同種藥品，可想而知，治療的效果卻是千差萬別的。從現代醫學發展來說，使人們逐漸認識到許多疾病都與自身遺傳基因和外界影響相結合所致。所以，精準醫療完全可以預防和解決由于自身遺傳和外界環境所造成的疾病，并針對不同的人所患的不同的疾病配置出最優化的治療方案，來提高現代醫療的技術水平，并能夠積極做到在發病前就進行有預案的預防治療。

3.4 技術環境對精準醫療的影響

在世界領域內，精準醫療正逐漸被人們所重視，并在一些重大疾病治療中取得了許多突破性成果和成績。特別是2016年3月美國的CL公司第一時間公布了在幫助老年的白血病患者延長壽命時，后期的臨床試驗護理方案的治療效果非常的顯著。據數據統計顯示，試驗組病患的存活率竟然達到了30%以上，就算是標準治療組的存活率也將達到13%以上。所以，該次試驗也成為近40年以來，世界上治療癌癥最成功的產品。同時，我國在2016年中國人民解放軍總院對一個試管女嬰提取的臍帶血檢測為下常的染色體核型。這也是世界上首例應用高通量測序技術阻斷染色體平衡易位遺傳的試管嬰兒。被學術界評為基于下一代的測序技術，也說明國內精準醫療技術有了飛速的發展。

4 精準醫療必然引領未來醫學大發展

生物醫療產業化發展給現代醫療產業化帶來無語倫比的影響。那么作為一種世界上最前沿的醫療領域的科學研究，精準醫療將將個人的基因、人的生活環境和生活特點及習慣有機的結合在一起，作為預防和治療疾病的新的醫學手段和方法。精準醫療的創新在于它將從前幾個抽象的參量和變量結合在一起來考量，充分利用大數據科學、基因組測序技術及生物信息等因素相互進行處理和應用。

我國屬于一個缺陷比較高發的國家，醫學統計我國每年出生缺陷率達到了4%以上，這就是說明每年大約有80萬～120萬的新生兒帶有缺陷性疾病，每年因神經管畸形而導致生理缺陷的孩子造成達2億元的經濟損失。一些有先天性缺陷的孩子從出生開始就要靠自己的頑強意志生存，所以，發展基因檢測技術，把有先天性缺陷的孩子從高危環境下挽救回來是多么的重要。

對精準醫療未來的發展的發展和研究主要是基于3個層次和領域。①基礎層次。它的主要技術是基因測序技術。這種醫療技術也是精準醫療技術的基礎，無論是細胞治療還是基因治療，都應先用基因測序的技術來進行病情診斷，然后在設計方案。而在實施規定后的精準醫療方案過程中，還要進行大量的檢測來確定細胞和分子的級別。②中等層次。主要技術是細胞免疫治療技術。就是要對免疫細胞的強化功能和修復缺陷，以利于進一步提高細胞的活性和戰斗力，這種技術治療對癌癥有著較強的效果，但是操作難度非常大，也對患者的身材素質要求較高，非常難以大范圍和領域的推廣實行。③最高層次。主要技術是基因編輯技術。這種技術主要是針對形成癌癥的基因變異而導致的細胞分裂失控的本質。基因的編輯就是要對癌變引發的細胞的變異基因進行批量的改造，使之成為正常的細胞。

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（收稿日期：2018-01-07）