客家孕婦地中海貧血篩查927例分析

黃仁強

【摘 要】目的：探討客家孕婦地中海貧血發生篩查狀況，為防治地中海貧血提供依據。方法：對博白縣文地鎮客家孕婦地中海貧血篩查927例分析。結果：927例客家孕婦地中海貧血篩查，篩查陽性246例，篩查陽性率26.54%。結論：客家孕婦地中海貧血篩查陽性率較高，檢測出篩查陽性要進一步確診，達到降低地中海貧血發生率及重型地中海貧血活產目的，提高本地出生人口質量。

【關鍵詞】客家孕婦；地中海貧血；篩查

[Abstract] Objective：To investigate the status of screening for Haemal thalassemia in Hakka pregnant women and provide evidence for prevention and treatment of thalassaemia.Methods： A total of927cases of Haemian pregnant women with thalassaemia in Wendi Town of Bobai County were analyzed.Results： Among927Hakka pregnant women with thalassemia screening，246were positive for screening and the positive rate of screening was26.54%.Conclusion： The positive rate of screening for Haematuria thaliana among pregnant women in Hakka is high， and positive screening is required to confirm the diagnosis.This will reduce the incidence of thalassemia and thalassaemia major live birth and improve the quality of local births.

[Key words] Hakka pregnant women； Thalassemia； Screening

【中圖分類號】R18.27 【文獻標識碼】A 【文章編號】2095-6851（2018）08--02

地中海貧血是單基因常染色體隱性遺傳性疾病，是由于珠蛋白基因突變致珠蛋白生物合成受阻、產量缺如或不足所致[1-3]，首次報道是1925年美國Thomas B.Cooley，地中海貧血原來患者多來源于地中海地區的移民，因此該病隨被命名為地中海貧血。為探討博白縣文地鎮客家孕婦地中海貧血發生篩查狀況，為防治地中海貧血提供依據，對927例客家孕婦地中海貧血篩查資料統計分析如下：

1 對象與方法

1.1 對象 均為2017年1月至2018年4月到本院門診就診的客家孕婦孕檢病人，孕婦年齡（20-40）歲，本地居民均為客家居民。

1.2 儀器與試劑 儀器：BC-5800全自動血液細胞分析儀。試劑：血細胞分析用稀釋液。儀器和試劑廠家：深圳邁瑞生物醫療電子股份有限公司。

1.3 孕婦地中海貧血篩查方法

1.3.1 開機和用戶登錄。

1.3.2 每日質控 在進行樣本分析前，每日需對分析儀進行質控分析。

1.3.3 樣本檢測 混勻用K2EDTA（1.5-2.2mg/ml）抗凝的血樣本，放到采樣針下，確保采樣針插入血樣內。

1.3.4 按吸樣鍵，采樣針自動吸入樣本，聽到蜂鳴器響后，移開樣本，分析儀自動執行樣本分析。

1.3.5 關機 每日工作完畢，在主界面點擊“關機”按鈕執行關機。

1.4 結果判斷 參考值：MCV80-100fl，MCH27-34pg。如MCV小于80fl，MCH小于27pg疑為地中海貧血，資料統計時表達為“篩查陽性”。

2 結果

927例客家孕婦地中海貧血篩查，篩查陽性246例，篩查陽性率26.54%。篩查陽性者定為高危人群，要進一步實驗室檢查。

3 討論

本研究表表明，客家孕婦地中海貧血篩查陽性率26.54%（246/927），高于廣西壯族自治區作者李氏天[4]報道大新縣孕婦地中篩查陽性率7.02%（67/954）和李東明等[5]報道孕婦地中海貧血篩查陽性率20.54%（2796/13610），高于海南省作者石秀鳳等[6]報道三亞市孕婦地中篩查陽性率11.5%（115/1000）；高于浙江省作者項延包等[7]報道溫州地區孕婦地中篩查陽性率20.8%（228/1092）；高于重慶市作者文傳芳等[8]報道重慶市璧山區孕婦地中篩查陽性率4.48%（94/2101）；總之，客家孕婦地中海貧血篩查陽性率相對較高。

中國地中海貧血高發區以長江以南為主要發病區，北方地區發病率少[9-12]，目前地中海貧血沒有很有效的治療方法，重型地中海貧血患者終生以輸紅細胞治療才能存活，因此，有高發區大量開展地中海貧血篩查日的主要找到胎兒重型地中海貧血患者，建議孕婦終止妊娠，不讓重型地中海貧血患者活產來到人間。地中海貧血從婚前開始，若發現準備結婚男女雙方為同型地中海貧血若要結婚，生活子女時要接受地中海貧血胎兒檢測是否有重型地中海貧血胎兒，防重型地中海貧血胎兒活產來到人間，降低中間型地中海貧血兒出生是預防有效措施。根據文傳芳等[8]報道，地中海貧血篩查陽性孕婦經過基因診斷而確診有72.34%這真正的地中海貧血患者；根據鄧國生等[12]報道，對α地中海貧血篩查者陽性采用RDB（結合反向點雜交）和GAP-PCR（跨越斷裂點聚技術檢測有75.00%確診為α地中海貧血篩查患者，對β地中海貧血血篩查者陽性者有82.94%確診為β地中海貧血患者。因此，篩查義重大，操作方法簡單，檢查費費用少。

對于孕婦確診為地中海貧血患者，建議提供精子者男方接受地中海貧血篩查與確診檢查，若孕婦與提供精子者男方為同型地中海貧血患者，又建議產前孕婦胎兒基因檢查，根據鄧國生等[13]報道，同型地中海貧血夫妻，胎兒重型地中海貧血檢出率為15.45%（34/220），根據郭曉玲等[14]報道，同型地中海貧血夫妻，胎兒重型地中海貧血檢出率12.50%（11/88）。

本研究表表明，客家孕婦地中海貧血篩查陽性率較高，檢測出篩查陽性要進一步確診，達到降低地中海貧血發生率及重型地中海貧血胎兒活產目的，提高本地客家出生人中質量。

參考文獻

李群珍，黎秋波，張炬光，等.玉林市孕婦地中海貧血基因攜帶狀況調查及干預[J].中國婦幼保健，2013，28（23）：3732-3734.

鄧國生，張炬光，梁毅，等.PCR方法檢測罕見中間型α地中海貧血二例報道[J].中國優生與遺傳雜志，2013，21（12）：61，14.

張春麗，張寧.1665例2～14歲兒童地中海貧血篩查分析[J].中國婦幼保健，2012，27（5）：706-707

李氏天.2009年我院孕婦產前地中海貧血篩查分析[J].臨床合理用藥雜志，2011，04（10）：129-129.

李東明，韋媛，玉晉武，等.13610例孕婦地中海貧血篩查與產前診斷分析[J].中國婦幼保健，2014，29（15）：2367-2369.

石秀鳳，林明影，陳求珠，等.三亞地區早期妊娠地中海貧血流行現狀及其基因型分析[J].中國優生與遺傳雜志，2017，23（8）：27-29+53.

項延包，白文靜，易曉琴.溫州地區1092例孕婦地中海貧血基因篩查和診斷分析[C].2016年浙江省檢驗醫學學術年會論文匯編.2016.

文傳芳，戴卓婭，陶才莉，等.重慶市璧山區孕期人群地中海貧血流行病學研究[J].重慶醫學，2015，44（9）：1201-1202+1205.

鄧國生，張炬光，何芳.266例地中海貧血孕婦羊水胎兒染色體核型分析[J].臨床檢驗雜志，2013，31（7）：555.

李群珍，黎秋波，張炬光，等.玉林市孕婦地中海貧血基因攜帶狀況調查及干預[J].中國婦幼保健，2013，28（23）：3732-3734.

謝武瓊.地中海貧血基因檢測及干預研究進展[J].中國優生與遺傳雜志，2016，27（8）：2200-2204.

王飛清，李艷菊，李麗，等.地中海貧血孕婦基因學診斷結果分析[J].廣東醫學，2018，39（2）：221-224.

鄧國生，羅宇迪，張寧.SH2020全自動瓊脂糖凝膠電泳儀在地中海貧血篩查中的應用價值[J].中國婦幼保健，2011，26（13）：2049-2051.

鄧國生，張炬光，梁毅.玉林市220例夫婦同型地中海貧血的孕婦羊水及臍血產前胎兒基因診斷結果分析[J].中國實驗診斷學，2013，17（11）：2072-2074.

郭曉玲，鐘進，宋春林，等.孕期羊水及臍血地中海貧血的產前基因診斷[J].中國婦幼保健，2011，26（13）：2040-2042.