本科臨床專業《醫學遺傳學》課程教學探索

趙亞紅 劉梅

摘 要：《醫學遺傳學》 是醫學院校的必修課程，也是目前醫學中最前沿的、知識更新最快的學科。根據《醫學遺傳學》教學特點，結合我們前期的教學改革實踐和現有的教學條件，將課程設置為核心內容課堂授課、布置研討臨床病例、學生自主學習文獻、課題展示學習成果四個方面對《醫學遺傳學》課程教學進行了探討。開展啟發式教學和互動式教學，培養學生獨立學習、分析解決問題的能力的教學理念，通過將傳統教學與PBL教學模式相結合，達到優勢互補，使學生在課堂上成為學習的主體，大大提高學習效果，促進我國高素質的復合型醫學人才的培養。

關鍵詞：醫學遺傳學； PBL教學；傳統教學； 教學質量

《醫學遺傳學》是遺傳學與醫學緊密結合的一門橋梁學科，主要研究遺傳物質結構或數量改變所引起的人類疾病的發生、傳遞、診斷、預防和治療等，目前已經形成了一門獨立的臨床學科，即臨床醫學遺傳學，是醫學院校的必修課程，也是目前醫學中最前沿的、知識更新最快的學科。特別是隨著人類基因組完成、測序技術不斷完善，人們對疾病診斷和治療過程中遺傳背景的理解日漸深入，精準醫療（Precision Medicine）應運而生。

精準醫療又稱為個性化醫療，以醫療系統的整合化為依托，個體化醫療為基礎，隨著醫學信息學技術、分子醫學及基因組測序等技術快速進步，交叉應用而發展起來的新型醫療模式和醫學概念。

這是一種以個人信息為基礎，結合基因組、蛋白質組、代謝組等相關個性化信息，準確、全面地為病人制定出精確的最佳治療方案，以期最大限度地降低誤診和減少副作用，達到治療效果最大化的一門定制醫療模式。

PBL（Problem-Based Learning）即“基于問題的學習”，是指圍繞臨床需求，結合病案，提出實際問題，學生利用線上線下多種資源，通過自學和討論的方式，尋求解決問題的答案。PBL教學因其獨特的教學模式，有著理論聯系實際的優勢，已成為全球流行一種教學方法。傳統講授式教學是以教師授課為主，雖有利于教師對教學的整體掌控，但是學生以聽為主，很少參與課堂，致使學生興奮點降低，感到學習疲勞。因此，醫學遺傳學的授課教師也面臨著不斷改進教學內容和教學方法的挑戰。將傳統教學與PBL教學模式相結合，使學生成為課堂的主體，可以激發學生的學習熱情與興趣，提高主動學習和分析、解決問題的能力，培養創新思維、高素質的復合型醫學人才，滿足醫學領域對專業人才的知識結構和能力素質的新要求。

根據教學大綱，結合我們前期的教學改革實踐效果和現有的教學條件，我們挑選單基因遺傳病和染色體疾病兩大模塊進行PBL 教學改革，將課程設置為以下四個過程：核心內容課堂授課、布置研討臨床病例、學生自主學習文獻、課題展示學習成果。

一、 以基礎知識為核心的課堂授課

該部分以遺傳基礎知識（基本概念和理論）課程為重點內容，按教學大綱要求，大班課教學采用多媒體教學進行病案教學法教學，按醫學遺傳學知識的研究進展，針對緒論、基因生物學、基因突變等章節展開，在此過程中老師講要點，并最后總結。

因課程本身的特點，廣大學生普遍反映本門課程的內容比較多、涉及面廣、知識點瑣碎，有一定的學習難度。為解決上述問題，我們在講課過程中采用多媒體教學與傳統板書相結合，全面、生動、高效地把知識傳授給學生。

二、 以遺傳前沿熱點研究及機制開展文獻研討課

在核心課程講授結束后布置需要研討的臨床病例，學生進行自由分組，課余時間通過資料查詢、網絡檢索進行文獻學習。按遺傳性疾病發病的傳遞方式，針對單基因疾病、多基因疾病、染色體疾病、線粒體疾病章節等精心設計多個病案，根據收集的資料，采取會議形式分組進行，學生隨整個案例進行綜合知識討論和總結，充分調動學生的積極能動性，最后教師分析和解答討論過程中存在的問題，點評總結學生表現和歸納應掌握的知識點。

（一） 前期準備——分析教學內容

為開展好教學，認真研讀南京大學出版社出版的譚湘陵教授主編的《醫學遺傳學》教材等教科書和參考書目。授課教師進行相關培訓，更新教師的教學理念，分析教學過程中學生存在的困難。

進行PBL教學需要大規模組織教師集體備課，進行相關專業訓練。為改變傳統授課方式，教師必須花費更多的時間和精力去準備每一次教學，如何分配時間和精力問題在無形中成為矛盾。同時對于學生而言，由于大部分學生在一貫的傳統教學中養成了被動學習習慣，PBL教學在一定程度上影響課程知識體系的系統性，要花費更多的時間和精力準備，有的學生不積極配合甚至敷衍了事，課后也不能對教學改革發表中肯評價，給教師帶來了或多或少的授課壓力，導致PBL教學模式不能順利、有效開展。因此，我們在安排PBL課程前，對學生進行基本培訓，使學生明白要做什么，該怎么做，同時指導學生如何利用孟德爾在線、PUBMED等網絡資源進行信息檢索和文獻查閱。

（二）設計課程內容——案例設計與編寫

根據教學章節內容，選取與臨床疾病密切相關的重點篇章的案例，設計教學流程。采用臨床工作中真實的遺傳病病例（如紅綠色盲、抗維生素D佝僂病、苯丙酮尿癥、先天愚型等），精心備課，設計引導式的問題，基本囊括了大綱要求的知識要點，也充分突出了醫學遺傳學的課程特色，如單基因遺傳病的家系系譜分析，染色體病的核型分析，遺傳病的預防治療及產前基因診斷。

（三）教學過程——PBL教學

PBL教學過程主要是激發并提高學生主動學習、獨立思考、分析和解決問題的能力，因此每班隨機分組準備（每組8-10人），學生根據病例所提出的問題，提前預習教材，利用課余時間借助圖書館或網絡查閱相關文獻。最終以小組為單位匯報，采取會議形式進行分組匯報，每小組隨機抽取一名學生主持一個病例的討論。負責主持的學生需要組織好同學們的自由發言，并參與討論和提出新問題，以引導討論的進行。在此過程中，所有同學均要進行提問和討論，相互補充，如果觀點不同，可以相互辯論。討論過程中，老師對知識要點及時梳理并適當輔助引導和鼓勵提出問題，最后總結，形成有效師生互動。按照課前準備、課堂參與度、行為表現進行打分，每組每人的表現作為平時成績考核的一部分，打分，并納入總評成績的評分標準。

三、 進行綜合性教學考核

本課程理論考核分為理論和實驗兩大部分，實驗部分主要在實驗操作課考試中進行，理論部分則包括PBL表現和筆試兩部分。PBL部分：在理論課PBL教學中進行，不少于10分。主要檢查學生的預習（要求每位同學圍繞所選定的問題進行自主學習、預習課文或參閱相關文獻、求教專家）、課堂參與度（參與討論和提出問題）、行為表現（全面系統掌握相關知識點）進行打分，采用分級制，分A、B、C、D四個等級，依次為成績從高到低，2次PBL討論成績均為A者，平時成績可獲得適當加分，并以30%的分值計入期末總評分；2次PBL考核成績有一次及以上為D者，平時成績予以適當扣分。

四、 教學反饋

通過收集、分析PBL 討論式教學法結合傳統教學的教學方法在醫學遺傳學教學的反饋意見，結合學生的學習效果分析，綜合評價使用效果。教學反饋包括同行評估（聽課教師反饋意見）；學生評估（調查表形式）； 教學評估（考卷分析）綜合反映我們的教學改革實踐成效。通過教學反饋，完善已有的醫學遺傳學教學的每個環節，總結2次PBL模式的案例式教學中的經驗和不足，探討如何最大限度地發揮PBL教學的優勢。將總結和完善的PBL教學方案繼續在課程安排的臨床醫學專業本科生中開展教學，在新一輪的教學實踐中進行檢驗和提高。

醫學教育者不僅要精于對知識的傳授，還要幫助學生學會“自主學習”，在人才培養過程中注重全面的素質教育，培養出具備終生自我學習能力的精通專業、具有創新精神的醫學人才。因此，進一步深化教學改革，探索更加合理、有效的教學模式意義深遠。我們在對現有醫學遺傳學學時充分利用的基礎上，進一步強化本課程培養學生獨立學習、分析解決問題的能力的教學理念，通過將傳統教學與PBL教學模式相結合，達到優勢互補，使學生在課堂上成為學習的主體，大大提高了學習效果。因此，對于今后的醫學遺傳學教學模式和教學改革具有一定的實踐意義。

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作者簡介：

趙亞紅，劉梅，江蘇省南通市，南通大學神經科學系神經再生重點實驗室。