全科醫生在兒童先天性心臟病全程照顧中的角色

連思晴 ，鄭嘉堂 ，狄娜 ，閆輝 ，陶霞 ，4

先天性心臟病（congenital heart disease，CHD，先心病）是先天性心臟、心臟血管連接處和心臟外血管的畸形。其發病率已持續位居我國出生缺陷首位，并已成為5歲以下兒童的首位死因［1］。全科醫學是一個以人為中心，面向社區與家庭，整合臨床醫學、預防醫學、康復醫學以及人文社會學科相關內容于一體的學科。全科醫生能為包括兒童群體在內的個人及其家庭提供全程、連續性、個體化的照顧［2］。全科醫生是居民健康的“守門人”，隨著全科醫學學科的發展和國家分級診療進程不斷深化，全科醫生將在兒童先心病的全程照顧中扮演重要角色，將有利于緩解兒童醫療資源不足及分布不均、兒童分級診療層次不清的現狀。本文探討了全科醫生在先心病患兒的不同人生階段所承擔的疾病診治及隨訪管理工作，做到提前預防、早診斷、早治療，這對提高先心病患兒的生命質量有重要意義。

1 孕前咨詢

若育齡期女性計劃妊娠，全科醫生應提供孕前咨詢服務。詢問其本人或家族其他成員有無不良孕產史、慢性病（如甲狀腺疾病、高血壓、糖尿病等）、傳染病、生殖器官腫瘤史、毒害物質接觸史，是否定期接受兩癌（乳腺癌、宮頸癌）篩查等。指導婦女改變生活習慣，如戒煙、戒酒、適當鍛煉身體等。若存在特殊問題，必要時可轉診至上級醫院接受進一步評估［2-3］。

2 胎兒時期

2.1 預防兒童先心病，降低疾病發生風險 全科醫生在孕婦妊娠早期可指導孕婦避免應用可疑致畸藥物，如避孕藥、解熱鎮痛藥、抗驚厥藥、外源性雌激素及其類似物、血管緊張素轉換酶抑制劑、糖皮質激素、抗腫瘤藥物、免疫抑制劑等。此外，也應指導孕婦避免接觸可疑放射線、同位素、有機溶劑等致畸物質［4］。做好妊娠期檢查，提供產前咨詢服務，及時發現并控制家族遺傳病（如苯丙酮尿癥）、妊娠糖尿病及結締組織病等，預防兒童先心病，降低疾病發生風險。

2.2 配合專科做好妊娠期篩查，及時發現胎兒心臟畸形 心臟的胚胎發育主要在胎兒期3～8周完成，胚胎第8周時可通過B超探及胎心，此時胎心發育成形［5］。妊娠期排畸超聲有助于排除胎兒畸形。全科醫生應能配合專科妊娠期超聲檢查流程，適時告知孕婦于妊娠期12～14周行超聲檢查測量頸項透明層（NT）厚度等與胎兒先心病相關的指標；于妊娠22～24周行排畸超聲，檢查胎兒有無明顯結構異常，其中包括心臟、顱內、腹腔臟器、四肢病變等其他部位的病變；并于妊娠30～32周復查胎兒心臟等各臟器發育情況。普遍認為篩查胎兒先心病的最佳時間為妊娠18～22周［4］。研究顯示，相對于簡單先心病而言，復雜先心病有著更高的產前檢出率，而胎兒超聲心動圖對房室間隔缺損、單心室、左心發育不良綜合征、大動脈轉位、法洛四聯癥、右心室雙出口等疾病的診斷靈敏度較高，肺靜脈異位引流、主動脈縮窄等靈敏度較低［4］。

2.3 適時轉診接受專科評估與治療 胎兒房間隔、室間隔缺損基本不妨礙胎兒宮內生長發育，且胎兒超聲心動圖的檢查靈敏度相對較低，發現后建議孕婦于婦產科專科門診就診，一般每4～6周隨訪檢查1次胎兒超聲心動圖［4］。對尚未明確或確診胎兒先心病并需要進一步干預的孕婦，全科醫生應將其適時轉診至先心病專家（包括產科胎兒排畸專家、胎兒心外科專家等）處接受進一步評估和治療。

3 新生兒時期

3.1 識別新生兒先心病的危險因素，警惕先心病的癥狀或體征 原衛生部婦幼健康服務司規定，社區衛生服務中心在產婦產后7、30 d內需進行2次家庭訪視，對高危產婦及新生兒可酌情增加訪視次數［6］。在訪視之前或在家庭訪視時，可核對《母子健康手冊》中的妊娠期高危因素初篩表，并同時查看產婦妊娠期排畸超聲情況。全科醫生可完善病史采集和體格檢查，詢問新生兒一級親屬先心病及遺傳病家族史情況，綜合考慮新生兒有無發生先心病的危險因素。觀察新生兒有無吃奶慢、不能正常完成奶量、發紺、呼吸困難、生長發育遲緩、反復的呼吸道感染甚至心力衰竭等表現。若出生時沒有發紺，出生后出現逐漸加重的發紺，要考慮法洛四聯癥的可能。在體格檢查方面，尤其應注意心前區異常搏動（如右心增大時，在胸骨左緣可有異常搏動；肺動脈高壓時，在胸骨上緣可有異常搏動）、心音（如房間隔缺損時，可聞及第二心音固定分裂）、心臟雜音［7］。具體的先心病心臟雜音的特征可參考表1［8］。

表1 常見先心病心臟雜音的特征Table 1 Characteristics of abnormal heart murmurs in common types of congenital heart disease

3.2 對高危新生兒需行超聲心動圖檢查進一步確診對中心性發紺、胸部X線片提示心臟疾病、異常心電圖、指尖氧飽和度下降、家族史有遺傳性心臟病史、有明確的心血管疾病相關的染色體異常、胎兒超聲心動圖異常、母親妊娠期或分娩過程中感染、母親有苯丙酮尿癥者，強烈建議應行超聲心動圖進一步明確或除外先心病［9］。

4 嬰幼兒至未成年時期

對于已確診先心病的嬰幼兒，全科醫生可根據先心病專家的意見對患兒進行隨訪觀察，在其指導下確定隨訪和治療時機。鼓勵先心病患兒實現母乳喂養，針對合并營養不良的先心病患兒，可采用母乳添加劑來增加能量密度［10］。

4.1 治療前隨訪 部分先心病存在自然痊愈過程，如房間隔缺損的總體自然閉合率可達87%，3月齡以前嬰兒3 mm以下的房間隔缺損在1歲半內100%可自然閉合，缺損在8 mm以上者很少能夠自然閉合。房間隔缺損的自然愈合年齡為7個月～6歲，中位年齡為1.6歲［11］。隨訪期間需要注意包括呼吸困難、活動耐力下降以及心律失常引起的心悸、咯血、心力衰竭等肺動脈高壓的非特異性癥狀或體征。必要時轉診行胸部X線片、心臟CT及MRI等評價心臟形態、功能及血流量等變化情況。由于早期干預可以明顯改善先心病患兒的預后，先心病的介入治療指征多與患兒年齡、血流動力學、超聲心動圖的特點相關，需要專科醫生直接判斷和指導，因此全科醫生需與先心病專科醫生商量診治時機及治療方式［12］。

4.2 治療后隨訪 先心病患兒接受介入治療后，需要在術后第1、3、6、12個月及以后每年隨訪時常規行心電圖及心臟超聲檢查［13］。其他方面，在房間隔缺損、室間隔缺損應用封堵器后，需要口服阿司匹林6個月以上，全科醫生需和專科醫生一起商討是否需要加用抗血小板藥物以預防血栓形成［14］。全科醫生可在專科醫生針對患兒是否合并心力衰竭、心律不齊、肺動脈高壓、運動時血氧飽和度指標等決定心臟康復方案后，幫助患兒持續進行康復訓練［15-16］。

4.3 疫苗接種 目前，尚無相關指南規定先心病患兒常規免疫接種項目，但常規疫苗禁忌證方面并未涉及與先心病直接相關的項目［17］。有研究報道社區先心病患兒全程接種一類疫苗后無明顯不良反應［18］。先心病本身并不是免疫缺陷疾病，但容易引起肺部或其他部位感染，因此建議先心病患兒及時注射流感疫苗［19］。如美國推薦由嚴重先心病引起血流動力學明顯改變的先心病患兒在呼吸道合胞病毒流行季節（11月～次年4月）1個月前注射帕麗珠單抗（肌內注射劑量15 mg/kg），預防呼吸道合胞病毒感染［17］。

4.4 預防感染性心內膜炎等并發癥 先心病是感染性心內膜炎的易感因素（占78%～89%），未經治療的發紺型先心病或姑息性分流術、心導管術、假體植入術后患者是感染性心內膜炎的高危人群；在外科手術完全修復剩余缺損后6個月，推薦這部分人群預防性應用抗生素。特別是在進行口腔牙齦及牙根尖周的治療，或口腔黏膜穿孔時，需要預防性應用抗生素。還可以通過1年檢查2次口腔和皮膚衛生、皮膚創面消毒、消滅或減少皮膚及尿路慢性攜帶細菌、對細菌感染進行有效抗生素治療、不自服抗生素、不穿孔和紋身、減少有創操作、推薦周圍靜脈通道取代中心靜脈通道等方式預防感染性心內膜炎［20］。全科醫生可以向患者提供以上信息，并與專科醫生及護士溝通，與患者齊心協力預防感染性心內膜炎。

5 成年人時期

隨著成年人先心病患者數量的增加及其疾病負擔的加重，英國已針對成年人先心病的發現和隨訪提出基層診療的相關建議，制定了全科醫生對此類患者的隨訪管理方案。提供生活方式指導和患者教育（比如：戒煙、戒酒，體質量管理），建議在無其他禁忌證的情況下適時接種流感、肺炎疫苗，提供妊娠及避孕建議（必要時轉診至專科醫生咨詢），提醒牙科操作時警惕存在心內膜炎的發生風險及其可能的癥狀。先心病診治方面，應詢問患者有無胸痛、心悸、暈厥、凹陷性水腫、端坐呼吸、抑郁或原有疾病癥狀加重的情況，查體側重血壓、脈搏、身高、體質量的測量和心肺聽診，安排常規的實驗室檢查，指導長期抗凝藥物或其他藥物的使用等［21］。

6 臨終關懷/緩和醫療

有文獻顯示先心病高危患者可預估預期壽命及死亡率［22］。針對單心室先心病、先心病合并基因綜合征或并發癥、有癥狀的心力衰竭或明顯心功能不全、臨床建議心臟移植、需要體外循環支持、建議植入心臟除顫儀的患者，可能需要接受臨終關懷/緩和醫療。與患者及其家屬討論的內容包括結合患者的實際情況提出臨終關懷服務、患者及家庭的價值觀及選擇。除此以外，全科醫生可以提供相關課程供患者學習，幫助患者聯系心內科專家、臨終關懷專家一起與患者討論疾病預后，從而提高家庭參與度及長期的臨床決策［23］。

隨著分級診療的深入，全科醫生將接觸越來越多的先心病患兒，承擔著重要的管理和隨訪角色，需要提高自身及幫助患者提高對先心病的認識，協助患者及專科醫生之間的雙向轉診，在兒童先心病診治過程中有望發揮全科醫學全人、全程照顧的優勢。

作者貢獻：連思晴、鄭嘉堂負責文獻查詢及文章的撰寫；狄娜、陶霞負責文章的審校及修改；閆輝負責文章的質量控制與修改。

本文無利益沖突。