退休司長鏡頭下的罕見病患者

罕見病很罕見，這是一種基本常識。

比如，你可能不曾聽過Aarskog-Scott綜合征，這是一種罕見的X連鎖疾病，臨床特征是身材矮小、面容與生殖器畸形。

沒聽說是正常的，畢竟，在全世界范圍內，這種病例僅確診百余例。事實上，大多數罕見病都是如此，發病率不到世界人口的0.05%。

定義和闡述這種“罕見”沒有意義，但如果轉換一下敘事視角，我們將發現，罕見病會呈現一種截然不同的圖景。如果把所有罕見病的總發病率加起來，在全球范圍內，有超過4億人患有罕見病，人口比美國還多，而且很多人永遠不會被診斷出來。

在這個意義上，罕見病并不罕見。但公眾對罕見病的關注，是一個頗為尷尬的話題。似乎只有與公益或者罕見病有關節日臨近，這個圈子才會在大眾面前激起些許動靜。在社會生活的舞臺上，依然難以看見罕見病患者的身影，難以聽到他們的聲音。這是一個需要破圈的群體。

關注罕見病群體是重要的，但又不能停留在苦難敘事上。與世隔絕和孤獨，疼痛與無望，這些不可避免，但同樣不少見的還有不屈的勇氣、頑強的意志，以及對生活的熱愛。

國家醫保局醫藥服務管理司的前司長熊先軍告訴南風窗記者，疾病和治療，不是罕見病人士生活的全部，甚至只是一小部分。他們可能比我們更積極、樂觀，更愛美、愛生活，當然，也有更為日常而普通的煩惱。

于是，他決定拿起鏡頭，讓他們成為主角，拍下他們真實的人生。

關注

一頭白發的白化病人士，戴著一副黑框眼鏡。吉他遮住了他的左側臉龐，但蓋不住一臉的堅毅。這是熊先軍的鏡頭所定格下來的謝航程。

謝航程是一位罕見病患者，但他現在有著響亮的宣言：“生病可能是不幸的，但音樂給了我快樂。”

謝航程是8772樂隊的節奏吉他手。這是一個由罕見病患者組成的搖滾樂隊。主唱兼吉他手崔瑩、隊長王奕鷗，兩人都患有“成骨不全癥”，也就是人們常說的“瓷娃娃”。貝斯手蘇佳宇患有馬凡綜合征。此外，樂隊里還有患小兒麻痹癥、重癥肌無力等的人士。

早在2019年，他們就發布了自己的首張專輯《從不罕見》。“不罕見”，意味著平等和尊嚴，這呼應著他們的理念，不博取同情，不掩藏真相。

同樣“不罕見”的，還有畫家顧若凡，黏多糖貯積癥人士，因骨骼發育異常，被人稱作長不大的“黏寶寶”。13歲時，顧若凡曾在《中國夢想秀》上表演沙畫，其脆弱生命背后的堅強精神，感動了無數人。現在，她給熊先軍留下的口號是，畫畫賦予我生命的意義。

2021年7月，從國家醫保局醫藥服務管理司退休的熊先軍，發起了自己的攝影項目——為罕見病人拍肖像。

作為司長，他負責醫保目錄調整、醫保談判。而今退休，癡迷風光和人像攝影的他，在參加完一次罕見病大會后，決定拿起鏡頭，對準這個對公眾而言仍顯模糊的群體，“用正面的、積極的態度，把他們拍得漂亮一點，讓人們認知到，罕見病患者也跟我們普通人一樣”。

最終的拍攝計劃是，100種病種，100個人，記錄他們最真實的生命狀態。項目起名為“關注”。

拍攝時，熊先軍才發現，罕見病群體有很多地方跟我們想象的不一樣，疾病并不是他們生命的全部，他們也在積極向上地安排著自己的生活，他們的生活樣貌遠比我們想象的要豐富精彩。

拍攝現場，他耐心地引導著拍攝對象，“臉往這邊轉”“再朝前一點”。他抱著攝像機，躺著拍，跪著拍，墊著腳拍，試圖找出一個理想的角度。最后，拍攝對象也驚訝地發現，原來自己這么美。

他也很自豪：“我這100張照片，99張都很美。”

創作構思上，他盡量用光影的對比，去弱化他們身體的缺陷；用高光的部分，把美的那一面展示出來。美與病態，被光影所調節。前者突出，占據視覺的主導，后者若隱若現，隱于陰暗的部分，形成了一組強烈的視覺表達。

創作構思上，他盡量用光影的對比，去弱化他們身體的缺陷；用高光的部分，把美的那一面展示出來。

在患罕見病的群體中，他不僅關注那些舞臺上的音樂人、畫家，也關注平凡的普通人。視障咖啡師、律師，或者公益人、自媒體運營者，以及更多仍在積極努力生活的“普通人”，如與身體、疾病和解的發作性睡病人士，因肢端肥大癥中斷夢想的航空人。

“我想通過他們的美告訴大家，罕見病病人不僅僅需要關注，還需要我們和他們肩并肩一起生活、一起向上。”

困境

目前，熊先軍的拍攝已經結束。他在北京和上海舉辦了幾場展覽。看展觀眾向他表示，沒想到視覺沖擊這么強，沒想到他們也有這么美麗的一面

后續他還打算繼續展出，并出版一本畫冊。他自謙地表示：“我能做的，也就這么一些了。”

主管醫保談判的司長，關注罕見病的攝影師，兩個身份，對熊先軍來說，是兩個不同的視角。

醫保談判，一年只談一次。所談判的藥品，既是天價藥，也是救命藥。熊先軍表示，對于患者來說，不能像購買其他商品一樣“用腳投票”來選擇這些“天價藥”，唯一的降價機制就是醫保談判。

2017年，中國開始探索醫保談判機制。在熊先軍看來，醫保談判可謂“錙銖必較”，每砍掉一分錢，都能節省相當可觀的醫保基金，從而讓更多人受益。

2021年，最受關注的醫保談判，莫過于“70萬一針”的脊髓性肌萎縮癥（SMA）藥物諾西那生鈉注射液。SMA是一種不太罕見的罕見病，是兒童最常見的神經肌肉病，因基因缺陷，患者坐、站、走、跑、跳等運動功能受損。諾西那生由美國渤健（Biogen）研發，是全球首個被批準用于治療SMA的藥物，2019年獲批在中國上市，但“70萬一針”著實嚇壞了不少患者家庭。

在那場90分鐘的博弈中，國家醫保局與企業你來我往，分厘必爭，最終經過8輪談判，該藥以低于3.3萬元每針的“地板價”，進入新版醫保目錄。在熊先軍看來，有些藥企沒有考慮中國老百姓的購買力，進入中國就想定高價、賺大錢，這需要中國市場給他們教訓。

對政策制定者而言，罕見病是一個關注對象，但卻不是唯一的關注對象。“所以我們在制定政策時，不可能對罕見病有一些很偏向性的政策，因為要考慮到其他群體。”

公平，是此時最大的考量。

但作為攝影師，他不再考慮公平的問題，他面對的是罕見病群體更具體的生活——醫保、看病，上學和就業，以及他們的精神面貌、人生態度。他默默為這個群體發出了呼喊。

罕見病患者的困境，也更加具體起來。納入醫保，只是第一步，路還很長。“所有的罕見病藥品，首先是價格降下來納入基本醫保，再在大病、商業、救助等方面給予部分保障，仍有困難的，通過政府引導、慈善操作的辦法給予分擔。”

近年來，中國政府對罕見病也越來越重視。2018年，國家衛健委等部門聯合發布《第一批罕見病目錄》，共涉及121種罕見疾病。次年，中國首部《罕見病診療指南（2019年版）》正式發布，為121種罕見病診療提供依據。

但在目前，對于罕見病的保障問題，社會共識還沒有形成。此前，熊先軍也對媒體說過：“希望大家關注以后慢慢討論，逐漸形成共識。這個過程，需要社會各界共同努力。”

聲音

目前，全球已確認的罕見病，有7000多種，每年大約還會新增250種。醫生看到特定癥狀的概率很小，患者們的健康數據通常也是孤立的，醫療專業人員無法及時獲取所需的信息。這種孤立，加劇了罕見病群體的診療和融入社會的艱難程度。

在歐美，罕見病診斷平均需要5～7年，而在欠發達國家則需要更長。更關鍵的是，罕見病的診斷率經常低于10%。因此，國際罕見病社區普遍將確診過程稱作“診斷奧德賽”，是一場漫長的冒險之旅。

我過去采訪過很多罕見病家庭，一旦進入這場“奧德賽”，很多人就幾乎切斷了正常的社會網絡，選擇跟病友組織抱團取暖。熊先軍表示，在與衛健部門、醫保局的溝通上，患者組織起到了重要作用。

求醫問藥，是病友組織抱團的最大目的。罕見病患者是邊緣化的群體、社會融入度低，網絡、現實生活中，很少能聽到他們的聲音。與此同時，罕見病患者還面臨醫療資源的缺位、診治困難、醫患關系消極等困境。種種原因，致使罕見病的病友組織，幾乎等同于隱形的小圈子。

“所有的罕見病藥品，首先是價格降下來納入基本醫保，再在大病、商業、救助等方面給予部分保障，仍有困難的，通過政府引導、慈善操作的辦法給予分擔。”

在很多醫療機構買不到藥，他們便奔走于醫保局、醫院、醫藥代表、藥廠之間，多方協調。得益于此，現在醫院可選擇的藥品，也多了起來。

8772樂隊的王奕鷗，不僅在音樂舞臺上綻放光彩，也在公益舞臺上搖旗吶喊。她在2008年成立了“瓷娃娃罕見病關愛中心”；2016年，她的組織在國內發起了冰桶挑戰，瞬間吸引各路名流大咖和網友參與，這種歷史性的出圈，讓漸凍癥群體獲得了前所未有的發聲機會。

這是罕見病公益的高光時刻。

近幾年，不少聲量越來越大的病友組織，逐漸走出了小圈子的抱團狀態，參與了藥品研發、臨床試驗等前端環節，而不再是被動尋藥、等藥。但對于那些患者甚少的罕見病群體來說，路還很漫長、艱難。由于藥企的商業考量、患者數據的缺失，藥物空白將是一個長期難題。畢竟，全世界范圍內，只有不到5%的罕見病有藥可治。

對于那些必須承受疾病后果的罕見病患者來說，沒有所謂的平淡日子，他們過著充滿挑戰的一生——預期壽命的縮短、運動功能喪失、記憶力衰退、肌肉萎縮、呼吸困難、各種器官和組織受損，這些都是我們大多數人無法想象的。

患有大皰性表皮松解癥的鄭妍告訴南風窗記者，外界對他們有一種誤解，認為他們只待在自己的舒適區內，從不分享他們的故事。但其實他們害怕被拋棄，患抑郁癥和焦慮癥的風險更高。“我們對自己的形象沒有太多發言權。但我想改變這種狀況。”

事實上，罕見疾病往往也被大多數臨床專家誤解，這更加劇了患者的失落。在鄭妍看來，與患者、家屬和專業人士一起傾聽、收集和分析罕見病群體的故事，是極其重要的。

熊先軍告訴記者，這些年，中國罕見病群體的治療、用藥等，受到了極大關注，但同時需要關注的，還是他們生活的一面，包括出行的便利、社區的設施，這些并不是很友好。關注罕見病患者的美、積極和樂觀，并非美化苦難，相反，是呼吁社會以更加平等的方式去面對他們，這不僅僅是醫療界的問題。

傾聽罕見病患者的故事，不僅給了我們亟須開發新療法和新藥物的必要理由，也給了我們建設文明社會的動力。