胎兒肢體及手足畸形產前超聲診斷及圖像分析

楊冉

（昆明市第一人民醫院產科，云南昆明 650000）

高速發展的科學技術和日益提升醫療水平極大地促進了產前超聲篩查技術應用和推廣，胎兒發生出現肢體畸形的概率相當小。胎兒出現畸形的不僅僅會對胎兒本身的臟器發展造成負擔，更會加大對家庭和社會的負擔，尤其是手足畸形胎兒，手足畸形會導致胎兒自身神經和泌尿系統發育異常。產前超聲診斷及圖像分析是現代醫學的一個研究熱點，隨著研究的深入，促進了產前超聲診斷的應用，目前對胎兒膝關節與肘關節以下的部分進行超聲診斷仍然存在難度，提高胎兒肢體及手足畸形的產前超聲檢出率迫在眉睫。筆者將三維超聲和連續順序追蹤超聲法聯合使用，在該院2016年3月—2018年3月在5 870例孕婦中檢出26例肢體畸形，其中15例為手足畸形，將手足畸形胎兒產前超聲診斷及圖像分析特征進行總結，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取進行產前檢查的5 870例孕婦為研究對象，根據胎兒肢體與手足畸形產前超聲診斷及圖像對胎兒肢體和手足畸形情況進行分析。使用三維超聲和連續順序追蹤超聲法對5 870例孕婦和胎兒進行產前超聲檢查，年齡在 21～38 歲間，平均年齡為（26.13±2.27）歲。 孕周為 16～31周，平均孕周為（21.23±3.78）周。 該研究符合倫理學要求，經醫院相關部門批準，排除了不符合研究條件的孕婦，并在孕婦及其家屬均知情同意的基礎上簽署了知情同意書。

1.2 儀器和方法

1.2.1 儀器 該研究采用美國GE8型彩色多普勒超聲診斷儀，設置探頭頻率3.5～5.0 MHZ。

1.2.2 方法 囑咐受檢孕婦呈平臥位以及側臥位進行三維超聲和連續順序追蹤超聲檢查。

（1）給予孕婦常規性超聲檢查，常規的超聲檢查包括對胎兒面部、胎兒脊柱胎兒胸腹壁（詳細檢查胎兒臟器、四肢、胎盤、羊水）進行逐一檢查，全面掌握胎兒的發育情況、運動狀態、整體情況。

（2）準確測量胎兒雙頂徑、胎兒頭圍、胎兒股骨、肱骨長度搏動等，不能忽視對胎兒小腦橫徑以及羊水的深度等測量和記錄。

（3）胎兒的肢體及手足畸形檢查：具體包括胎兒四肢肢體和手足畸形的檢查，首先是四肢肢體的檢查，使用超聲診斷儀，從近端到最末端對胎兒肢體長軸和短軸進行連續追蹤檢查，連續順序追蹤掃查胎兒體內的所有長骨數量與長骨的具體形態，對胎兒的肱骨、恥骨、橈骨、股骨、脛骨與腓骨詳細檢查。上肢的追蹤掃查：使用超聲診斷儀橫切面來幫助觀察胎兒胸腔，呈現出完整的肩胛骨圖像，接著連續順序追蹤掃查胎兒肩胛骨肩峰沿下方向，使得胎兒兩側的肱骨短軸切面圖像能夠完整被呈現出來，待掃查完畢，將超聲儀探頭進行旋轉后，對胎兒的肱骨長軸切面進行連續順序追蹤掃查，沿著每側上肢伸展的方向，對每側前臂尺切面進行追蹤，對每側橈骨縱切面進行追蹤，對胎兒手的姿勢進行進一步觀察，從前臂延伸掃查，對胎兒的手腕、手掌與掌骨和指骨的發育情況進行逐一的檢查。下肢的追蹤掃查：使用超聲診斷儀橫切胎兒的盆腔，使得髖骨圖像能夠完整地呈現出來，測量髖骨一側的股骨長軸切面，對其進行長度的測量，沿著下肢伸展的方向對胎兒的小腿脛與腓骨的長軸切面進行連續順序追蹤，待掃查完畢，將超聲診斷儀的探頭進行90°的旋轉，進而接著對胎兒的脛骨和腓骨的橫切面進行詳細檢查。最后沿著小腿延伸的方向進行連續順序追蹤，掃查至胎兒下肢末端，觀察胎兒的足部情態，胎兒足趾發育以及數目。在以上檢測過程中發現胎兒四肢及手足異常的情況，應對異常手足的周圍進行檢查，檢查是否出現子宮壁和胎盤對胎兒的壓迫情況，對異常進行反復觀察，觀察手足能否隨著胎兒運動而變化，若在多次掃查都發現該異常，則診斷出現了胎兒手足畸形。

1.3 跟蹤隨訪及產后檢查

跟蹤隨訪5870例孕婦，重點是對產前超聲診斷出胎兒及手足畸形的孕婦進行跟蹤隨訪以及產后檢查，將產前超聲診斷結果和產后胎兒標本結果進行比較，結合產前超聲診斷及圖像進行分析總結。

2 結果

通過使用三維超聲和連續順序追蹤超聲法對5 870例孕婦和胎兒進行檢測，檢測結果表明存在26例胎兒存在肢體畸形的情況，占比0.44%，存在肢體畸形26例胎兒中，有15例為手足畸形，占肢體畸形胎兒的57.69%。根據產前超聲圖像特征診斷出：3例胎兒為裂手畸形；2例為裂足畸形（裂手裂足畸形的超聲圖像特征為胎兒手足粗大，并出現了從掌心分裂的情況）；1例為足內翻 （足內翻畸形的超聲圖像特征為胎兒的足底內收，不根據胎動而產生的變化情況）；鉤狀手2例；成骨發育不全2例（成骨發育不全的超聲圖像特征為胎兒的股骨和肱骨比較短小）；短肢畸形1例（短肢畸形的超聲圖像特征為胎兒肢體短小情況）；肢體、體壁綜合征2例（肢體、體壁綜合征的超聲圖像特征為胎兒的肢體、胎兒胸腹壁發育不完全，甚至出現內臟外翻的情況）；前臂缺失1例（前臂缺失的超聲圖像特征為檢查中沒有發現前臂情況）；橈骨缺失1例（橈骨缺失的超聲圖像特征為沒有發現橈骨情況），26例胎兒中出現4例染色異常情況。詳情見表1。

表1 5 870例胎兒肢體及手足畸形檢查結果

3 討論

近十年來，胎兒的生長畸形發病率相對較高，據有關數據顯示我國圍生兒的先天肢體畸形的發生率為1.36%，手足發育畸形是胎兒發育畸形中的一個類別，占胎兒先天肢體畸形的26.00%。意味著手足發育畸形在先天肢體發育畸形并不特別，先天的胎兒畸形是一種難以應用手術手段進行治療的先天性疾病，先天肢體畸形胎兒的產出，會對家庭生活和社會負擔造成巨大影響，會對優生優育造成影響，而造成胎兒肢體畸形的因素復雜多樣，例如：血管損傷、接觸致畸物質、懷孕期間服用了米索前列醇、飲食習慣問題（大量攝入了核黃素過低的食物）、懷孕期間被病毒感染、吸煙（二手煙）等因素。產前超聲診斷能夠對胎兒的發育情況、運動狀態、整體情況進行全面掌握，孕周達12周后可進行篩查胎兒是否存在畸形，孕周達18周后可進行篩查胎兒四肢是否存在畸形。隨著科學技術和醫療水平的進步和發展，連續順序追蹤法在臨床中得到了廣泛的應用，連續順序追蹤超聲法能夠有效減少胎兒產前超聲診斷的誤診率和漏診率，能夠為超聲醫師的檢查和診斷提供強有力的支持，保證進行胎兒膝關節與肘關節以下的部分超聲診斷準確率。該研究數據表明通過使用三維超聲和連續順序追蹤超聲法對5 870例孕婦和胎兒進行檢測，檢測結果表明存在26例胎兒存在肢體畸形的情況，占比0.44%，存在肢體畸形26例胎兒中，有15例為手足畸形，占肢體畸形胎兒的57.69%。根據產前超聲圖像特征診斷出：3例胎兒為裂手畸形；2例為裂足畸形（裂手裂足畸形的超聲圖像特征為胎兒手足粗大，并出現了從掌心分裂的情況）；1例為足內翻（足內翻畸形的超聲圖像特征為胎兒的足底內收，不根據胎動而產生的變化情況）；鉤狀手2例；成骨發育不全2例（成骨發育不全的超聲圖像特征為胎兒的股骨和肱骨比較短小）；短肢畸形1例（短肢畸形的超聲圖像特征為胎兒肢體短小情況）；肢體、體壁綜合征2例（肢體、體壁綜合征的超聲圖像特征為胎兒的肢體、胎兒胸腹壁發育不完全，甚至出現內臟外翻的情況）；前臂缺失1例（前臂缺失的超聲圖像特征為檢查中沒有發現前臂情況）；橈骨缺失1例（橈骨缺失的超聲圖像特征為沒有發現橈骨情況），26例胎兒中出現4例染色異常情況。對產前超聲診斷及圖像進行分析發現，出現手足畸形胎兒數量要顯著高于肢體畸形胎兒。有研究表明，胎兒肢體畸形部位越多，染色體異常的現象就越可能發生，染色體異常與裂手畸形、裂足畸形、足內翻、鉤狀手、成骨發育不全、短肢畸形、肢體、體壁綜合征、前臂缺失、橈骨缺失密切相關，該研究中26例胎兒中，有4例胎兒染色體異常。

綜上所述，為孕婦提供產前檢查，作用突出。聯合使用三維超聲和連續順序追蹤超聲法，能夠提供胎兒肢體及手足畸形的檢出率，兩者的有效結合能夠有效減少產前超聲診斷的誤診和漏診，減少畸形胎兒的產出，減輕家庭和社會負擔，相應優生優育。