胎兒肢體及手足畸形產(chǎn)前超聲診斷及圖像分析

楊冉

（昆明市第一人民醫(yī)院產(chǎn)科，云南昆明 650000）

高速發(fā)展的科學(xué)技術(shù)和日益提升醫(yī)療水平極大地促進(jìn)了產(chǎn)前超聲篩查技術(shù)應(yīng)用和推廣，胎兒發(fā)生出現(xiàn)肢體畸形的概率相當(dāng)小。胎兒出現(xiàn)畸形的不僅僅會(huì)對(duì)胎兒本身的臟器發(fā)展造成負(fù)擔(dān)，更會(huì)加大對(duì)家庭和社會(huì)的負(fù)擔(dān)，尤其是手足畸形胎兒，手足畸形會(huì)導(dǎo)致胎兒自身神經(jīng)和泌尿系統(tǒng)發(fā)育異常。產(chǎn)前超聲診斷及圖像分析是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的一個(gè)研究熱點(diǎn)，隨著研究的深入，促進(jìn)了產(chǎn)前超聲診斷的應(yīng)用，目前對(duì)胎兒膝關(guān)節(jié)與肘關(guān)節(jié)以下的部分進(jìn)行超聲診斷仍然存在難度，提高胎兒肢體及手足畸形的產(chǎn)前超聲檢出率迫在眉睫。筆者將三維超聲和連續(xù)順序追蹤超聲法聯(lián)合使用，在該院2016年3月—2018年3月在5 870例孕婦中檢出26例肢體畸形，其中15例為手足畸形，將手足畸形胎兒產(chǎn)前超聲診斷及圖像分析特征進(jìn)行總結(jié)，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取進(jìn)行產(chǎn)前檢查的5 870例孕婦為研究對(duì)象，根據(jù)胎兒肢體與手足畸形產(chǎn)前超聲診斷及圖像對(duì)胎兒肢體和手足畸形情況進(jìn)行分析。使用三維超聲和連續(xù)順序追蹤超聲法對(duì)5 870例孕婦和胎兒進(jìn)行產(chǎn)前超聲檢查，年齡在 21～38 歲間，平均年齡為（26.13±2.27）歲。 孕周為 16～31周，平均孕周為（21.23±3.78）周。 該研究符合倫理學(xué)要求，經(jīng)醫(yī)院相關(guān)部門批準(zhǔn)，排除了不符合研究條件的孕婦，并在孕婦及其家屬均知情同意的基礎(chǔ)上簽署了知情同意書。

1.2 儀器和方法

1.2.1 儀器 該研究采用美國(guó)GE8型彩色多普勒超聲診斷儀，設(shè)置探頭頻率3.5～5.0 MHZ。

1.2.2 方法 囑咐受檢孕婦呈平臥位以及側(cè)臥位進(jìn)行三維超聲和連續(xù)順序追蹤超聲檢查。

（1）給予孕婦常規(guī)性超聲檢查，常規(guī)的超聲檢查包括對(duì)胎兒面部、胎兒脊柱胎兒胸腹壁（詳細(xì)檢查胎兒臟器、四肢、胎盤、羊水）進(jìn)行逐一檢查，全面掌握胎兒的發(fā)育情況、運(yùn)動(dòng)狀態(tài)、整體情況。

（2）準(zhǔn)確測(cè)量胎兒雙頂徑、胎兒頭圍、胎兒股骨、肱骨長(zhǎng)度搏動(dòng)等，不能忽視對(duì)胎兒小腦橫徑以及羊水的深度等測(cè)量和記錄。

（3）胎兒的肢體及手足畸形檢查：具體包括胎兒四肢肢體和手足畸形的檢查，首先是四肢肢體的檢查，使用超聲診斷儀，從近端到最末端對(duì)胎兒肢體長(zhǎng)軸和短軸進(jìn)行連續(xù)追蹤檢查，連續(xù)順序追蹤掃查胎兒體內(nèi)的所有長(zhǎng)骨數(shù)量與長(zhǎng)骨的具體形態(tài)，對(duì)胎兒的肱骨、恥骨、橈骨、股骨、脛骨與腓骨詳細(xì)檢查。上肢的追蹤掃查：使用超聲診斷儀橫切面來(lái)幫助觀察胎兒胸腔，呈現(xiàn)出完整的肩胛骨圖像，接著連續(xù)順序追蹤掃查胎兒肩胛骨肩峰沿下方向，使得胎兒兩側(cè)的肱骨短軸切面圖像能夠完整被呈現(xiàn)出來(lái)，待掃查完畢，將超聲儀探頭進(jìn)行旋轉(zhuǎn)后，對(duì)胎兒的肱骨長(zhǎng)軸切面進(jìn)行連續(xù)順序追蹤掃查，沿著每側(cè)上肢伸展的方向，對(duì)每側(cè)前臂尺切面進(jìn)行追蹤，對(duì)每側(cè)橈骨縱切面進(jìn)行追蹤，對(duì)胎兒手的姿勢(shì)進(jìn)行進(jìn)一步觀察，從前臂延伸掃查，對(duì)胎兒的手腕、手掌與掌骨和指骨的發(fā)育情況進(jìn)行逐一的檢查。下肢的追蹤掃查：使用超聲診斷儀橫切胎兒的盆腔，使得髖骨圖像能夠完整地呈現(xiàn)出來(lái)，測(cè)量髖骨一側(cè)的股骨長(zhǎng)軸切面，對(duì)其進(jìn)行長(zhǎng)度的測(cè)量，沿著下肢伸展的方向?qū)μ旱男⊥让勁c腓骨的長(zhǎng)軸切面進(jìn)行連續(xù)順序追蹤，待掃查完畢，將超聲診斷儀的探頭進(jìn)行90°的旋轉(zhuǎn)，進(jìn)而接著對(duì)胎兒的脛骨和腓骨的橫切面進(jìn)行詳細(xì)檢查。最后沿著小腿延伸的方向進(jìn)行連續(xù)順序追蹤，掃查至胎兒下肢末端，觀察胎兒的足部情態(tài)，胎兒足趾發(fā)育以及數(shù)目。在以上檢測(cè)過(guò)程中發(fā)現(xiàn)胎兒四肢及手足異常的情況，應(yīng)對(duì)異常手足的周圍進(jìn)行檢查，檢查是否出現(xiàn)子宮壁和胎盤對(duì)胎兒的壓迫情況，對(duì)異常進(jìn)行反復(fù)觀察，觀察手足能否隨著胎兒運(yùn)動(dòng)而變化，若在多次掃查都發(fā)現(xiàn)該異常，則診斷出現(xiàn)了胎兒手足畸形。

1.3 跟蹤隨訪及產(chǎn)后檢查

跟蹤隨訪5870例孕婦，重點(diǎn)是對(duì)產(chǎn)前超聲診斷出胎兒及手足畸形的孕婦進(jìn)行跟蹤隨訪以及產(chǎn)后檢查，將產(chǎn)前超聲診斷結(jié)果和產(chǎn)后胎兒標(biāo)本結(jié)果進(jìn)行比較，結(jié)合產(chǎn)前超聲診斷及圖像進(jìn)行分析總結(jié)。

2 結(jié)果

通過(guò)使用三維超聲和連續(xù)順序追蹤超聲法對(duì)5 870例孕婦和胎兒進(jìn)行檢測(cè)，檢測(cè)結(jié)果表明存在26例胎兒存在肢體畸形的情況，占比0.44%，存在肢體畸形26例胎兒中，有15例為手足畸形，占肢體畸形胎兒的57.69%。根據(jù)產(chǎn)前超聲圖像特征診斷出：3例胎兒為裂手畸形；2例為裂足畸形（裂手裂足畸形的超聲圖像特征為胎兒手足粗大，并出現(xiàn)了從掌心分裂的情況）；1例為足內(nèi)翻 （足內(nèi)翻畸形的超聲圖像特征為胎兒的足底內(nèi)收，不根據(jù)胎動(dòng)而產(chǎn)生的變化情況）；鉤狀手2例；成骨發(fā)育不全2例（成骨發(fā)育不全的超聲圖像特征為胎兒的股骨和肱骨比較短小）；短肢畸形1例（短肢畸形的超聲圖像特征為胎兒肢體短小情況）；肢體、體壁綜合征2例（肢體、體壁綜合征的超聲圖像特征為胎兒的肢體、胎兒胸腹壁發(fā)育不完全，甚至出現(xiàn)內(nèi)臟外翻的情況）；前臂缺失1例（前臂缺失的超聲圖像特征為檢查中沒(méi)有發(fā)現(xiàn)前臂情況）；橈骨缺失1例（橈骨缺失的超聲圖像特征為沒(méi)有發(fā)現(xiàn)橈骨情況），26例胎兒中出現(xiàn)4例染色異常情況。詳情見(jiàn)表1。

表1 5 870例胎兒肢體及手足畸形檢查結(jié)果

3 討論

近十年來(lái)，胎兒的生長(zhǎng)畸形發(fā)病率相對(duì)較高，據(jù)有關(guān)數(shù)據(jù)顯示我國(guó)圍生兒的先天肢體畸形的發(fā)生率為1.36%，手足發(fā)育畸形是胎兒發(fā)育畸形中的一個(gè)類別，占胎兒先天肢體畸形的26.00%。意味著手足發(fā)育畸形在先天肢體發(fā)育畸形并不特別，先天的胎兒畸形是一種難以應(yīng)用手術(shù)手段進(jìn)行治療的先天性疾病，先天肢體畸形胎兒的產(chǎn)出，會(huì)對(duì)家庭生活和社會(huì)負(fù)擔(dān)造成巨大影響，會(huì)對(duì)優(yōu)生優(yōu)育造成影響，而造成胎兒肢體畸形的因素復(fù)雜多樣，例如：血管損傷、接觸致畸物質(zhì)、懷孕期間服用了米索前列醇、飲食習(xí)慣問(wèn)題（大量攝入了核黃素過(guò)低的食物）、懷孕期間被病毒感染、吸煙（二手煙）等因素。產(chǎn)前超聲診斷能夠?qū)μ旱陌l(fā)育情況、運(yùn)動(dòng)狀態(tài)、整體情況進(jìn)行全面掌握，孕周達(dá)12周后可進(jìn)行篩查胎兒是否存在畸形，孕周達(dá)18周后可進(jìn)行篩查胎兒四肢是否存在畸形。隨著科學(xué)技術(shù)和醫(yī)療水平的進(jìn)步和發(fā)展，連續(xù)順序追蹤法在臨床中得到了廣泛的應(yīng)用，連續(xù)順序追蹤超聲法能夠有效減少胎兒產(chǎn)前超聲診斷的誤診率和漏診率，能夠?yàn)槌曖t(yī)師的檢查和診斷提供強(qiáng)有力的支持，保證進(jìn)行胎兒膝關(guān)節(jié)與肘關(guān)節(jié)以下的部分超聲診斷準(zhǔn)確率。該研究數(shù)據(jù)表明通過(guò)使用三維超聲和連續(xù)順序追蹤超聲法對(duì)5 870例孕婦和胎兒進(jìn)行檢測(cè)，檢測(cè)結(jié)果表明存在26例胎兒存在肢體畸形的情況，占比0.44%，存在肢體畸形26例胎兒中，有15例為手足畸形，占肢體畸形胎兒的57.69%。根據(jù)產(chǎn)前超聲圖像特征診斷出：3例胎兒為裂手畸形；2例為裂足畸形（裂手裂足畸形的超聲圖像特征為胎兒手足粗大，并出現(xiàn)了從掌心分裂的情況）；1例為足內(nèi)翻（足內(nèi)翻畸形的超聲圖像特征為胎兒的足底內(nèi)收，不根據(jù)胎動(dòng)而產(chǎn)生的變化情況）；鉤狀手2例；成骨發(fā)育不全2例（成骨發(fā)育不全的超聲圖像特征為胎兒的股骨和肱骨比較短小）；短肢畸形1例（短肢畸形的超聲圖像特征為胎兒肢體短小情況）；肢體、體壁綜合征2例（肢體、體壁綜合征的超聲圖像特征為胎兒的肢體、胎兒胸腹壁發(fā)育不完全，甚至出現(xiàn)內(nèi)臟外翻的情況）；前臂缺失1例（前臂缺失的超聲圖像特征為檢查中沒(méi)有發(fā)現(xiàn)前臂情況）；橈骨缺失1例（橈骨缺失的超聲圖像特征為沒(méi)有發(fā)現(xiàn)橈骨情況），26例胎兒中出現(xiàn)4例染色異常情況。對(duì)產(chǎn)前超聲診斷及圖像進(jìn)行分析發(fā)現(xiàn)，出現(xiàn)手足畸形胎兒數(shù)量要顯著高于肢體畸形胎兒。有研究表明，胎兒肢體畸形部位越多，染色體異常的現(xiàn)象就越可能發(fā)生，染色體異常與裂手畸形、裂足畸形、足內(nèi)翻、鉤狀手、成骨發(fā)育不全、短肢畸形、肢體、體壁綜合征、前臂缺失、橈骨缺失密切相關(guān)，該研究中26例胎兒中，有4例胎兒染色體異常。

綜上所述，為孕婦提供產(chǎn)前檢查，作用突出。聯(lián)合使用三維超聲和連續(xù)順序追蹤超聲法，能夠提供胎兒肢體及手足畸形的檢出率，兩者的有效結(jié)合能夠有效減少產(chǎn)前超聲診斷的誤診和漏診，減少畸形胎兒的產(chǎn)出，減輕家庭和社會(huì)負(fù)擔(dān)，相應(yīng)優(yōu)生優(yōu)育。