超聲檢查胎兒頸項透明層厚度對染色體異常的篩查作用分析

張華

【摘 要】目的：分析超聲檢查胎兒頸項透明層（NT）厚度篩查染色體異常的臨床作用。方法：選取我院2014年6月至2018年5月于孕早期接受超聲檢查的孕婦3285例，經檢查提示92例NT≥2.5mm，通過對NT增厚胎兒染色體核型的分析，對超聲測量胎兒NT厚度篩查染色體異常的作用進行研究。結果：本組檢出染色體異常16例，占NT增厚胎兒的17.39%；相關性分析顯示NT厚度與染色體異常呈正相關（P<0.05），NT厚度增加，染色體異常率升高。結論：超聲測量胎兒NT厚度可作為產前篩查胎兒染色體異常的重要指標。

【關鍵詞】頸項透明層厚度；超聲；染色體異常

【中圖分類號】R714.53 【文獻標識碼】A 【文章編號】1005-0019（2019）06--02

頸項透明層（NT）厚度是孕11-13+6周時胎兒頸項背部筋膜層與皮膚層之間的最大厚度，遺傳、淋巴回流障礙、感染等因素均可導致胎兒NT增厚。而NT增厚與遺傳綜合征、染色體異常、新生兒死亡等疾病密切相關[1]。所以，通過超聲檢查對胎兒NT厚度進行測量，用以產前篩查，對相關疾病的診斷具有一定意義。本研究以我院2014年6月至2018年5月超聲檢查提示NT增厚的孕婦為對象，通過NT厚度與染色體異常的相關性分析，對超聲測定胎兒NT厚度篩查染色體異常的作用進行了探討。現報告如下。

1 資料和方法

1.1 一般資料 本組接受孕早期（孕11-13+6周）超聲檢查的孕婦3285例，超聲檢查提示92例NT≥2.5 mm，胎兒頂臀長45-84 mm。對92例NT異常胎兒進行染色體核型分析，研究NT厚度與染色體異常的關系。此次研究經醫院倫理委員會批準，受檢對象均簽署知情同意書。其中，單胎妊娠118例，雙胎妊娠6例。

1.2 方法 胎兒NT測量：選用GE Voluson E8型彩色多普勒彩超診斷儀，探頭頻率3.5-5.0 MHz；取胎兒自然姿勢下的正中矢狀切面進行NT測量，頂臀長為45-84 mm時，放大超聲圖像，顯示胎兒背部皮膚及羊膜，并對胎兒頸部軟組織與皮膚間半透明組織的最大厚度進行3次測量，取最大值。NT≥2.5 mm定義為NT增厚[2]，選擇臍帶穿刺、羊膜腔穿刺、絨毛活檢取樣分析染色體核型。染色體檢測：⑴絨毛活檢取樣：超聲監測下于孕10-13+6周取絨毛組織0.2 ml，在CO2培養箱中培養，制片G顯帶，分析染色體核型。⑵羊膜腔穿刺：超聲監測下于孕16-24周經羊膜腔穿刺取羊水20 ml，細胞培養，制片G顯帶，分析染色體核型。⑶臍靜脈穿刺：超聲監測下于孕24-30周經臍帶血管穿刺取臍血2 ml，細胞培養，制片G顯帶，分析染色體核型。

分組標準：根據NT厚度分為四組，統計NT厚度2.5-3.5 mm、3.6-4.5 mm、4.6-5.5 mm、>5.5 mm者胎兒染色體核型異常的分布情況。

1.3 統計學處理 統計軟件SPSS 22.0進行數據處理，計數數據采用率（%）表示，檢驗，NT厚度與染色體異常的關系進行相關性分析，差異對比有顯著性意義則P<0.05。

2 結果

92例NT增厚孕婦中，染色體異常檢出16例（17.39%），其中3例為染色體結構異常，13例為染色體數目異常。NT厚度2.5-3.5 mm、3.6-4.5 mm、4.6-5.5 mm、>5.5 mm者染色體異常的檢出率分別為4.17%、11.43%、20.00%、39.13%，染色體異常的檢出率隨NT厚度的增加呈升高趨勢，相關性分析顯示NT厚度與染色體異常呈正相關（r=-0.294，P<0.05）。見表1。

3 討論

目前，新生兒疾病篩查是產科醫師及孕婦關注的重點。由于新生兒出生缺陷給社會帶來的負擔較大，因此必須做好產前檢查工作，以此避免新生兒出生缺陷的發生。現階段，診斷胎兒染色體異常的金標準為染色體核型分析，主要方法包括羊膜腔穿刺、臍帶穿刺、絨毛膜活檢取樣等，雖然這些方法的準確性高，但存在胎膜早破、胎兒流產等風險，不可作為孕早期胎兒染色體異常篩查的常規手段[3]。臨床中，超聲檢查因諸多優勢被確定為新生兒畸形篩查的首選方法。隨著醫學研究的進一步深入，人們發現通過孕早期超聲監測測定NT厚度，可為染色體異常等胎兒畸形的預測及診斷提供重要依據。一般來說，在正常的發育狀態下，孕早期胎兒頸部淋巴管與頸靜脈竇相通，淋巴液回流障礙于頸部積聚，經超聲檢查可見頸部透明帶，故在孕11-13+6周對NT進行嚴格監測，可以預測胎兒染色體異常的發生。本研究中，92例NT增厚孕婦有16例（17.39%）檢出染色體異常，與國內相關研究的13.7-18.5%基本相符[4]，提示NT厚度可作為孕早期產前篩查胎兒染色體異常的臨床指標。此外，通過相關性分析，可知NT厚度與染色體異常呈正相關（P<0.05），染色體異常的檢出率隨NT厚度的增加而明顯升高，說明NT厚度增加是胎兒染色體異常的危險因素，同時以此為指標可對胎兒染色體異常進行準確預測。由此可以推斷，孕11-13+6周超聲檢查NT增厚，預示著胎兒有出生缺陷的風險；但需要注意的是，NT增厚并不一定說明胎兒異常，對于NT增厚者還應結合染色體核型檢查等介入性方法做出綜合判斷。

綜上所述，孕早期借助超聲檢查對胎兒NT厚度進行監測，可以作為產前篩查胎兒染色體異常的重要手段，對于NT厚度增加者應警惕胎兒染色體異常的可能，以此采取有效措施進行處置和干預，避免新生兒先天畸形的發生。

參考文獻

喬俊霞.胎兒頸項透明層在胎兒染色體疾病產前篩查中的臨床應用價值[J].世界最新醫學信息文摘，2018，18（95）：155，157.

陳獻明，涂偉嫻，王雪峰.經陰道超聲檢測胎兒頸項透明層增厚在胎兒不良妊娠篩查中的臨床價值[J].中國現代藥物應用，2018，12（16）：60-61.

孫晶，王麗，望丹丹.胎兒頸項透明層厚度與染色體異常的關系研究[J].深圳中西醫結合雜志，2018，28（12）：76-77.

吳巖，福林，申文鳳.超聲監測頸項透明層厚度在胎兒染色體異常診斷中的價值[J].中國婦幼保健，2018，33（04）：856-858.