新生兒疾病篩查

張雪嬌

(沈陽市婦幼保健院，沈陽 110014)

新生兒疾病篩查是指在新生兒群體中，用快速、簡便、敏感的檢驗方法，對一些危害兒童生命、導致兒童體格及智力缺陷的先天性、遺傳學疾病進行篩查，做出早期診斷，在患兒臨床癥狀出現之前，給予及時治療，避免患兒機體受到不可逆損害的一項系統保健任務。本文介紹幾種常見新生兒疾病的篩查情況，以期為基層醫療工作人員提供借鑒。

1 新生兒疾病篩查

主要包括先天性甲狀腺功能減退癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)、先天性腎上腺皮質增生癥(CAH)和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏癥。G-6-PD缺乏癥主要發生在南方地區，北方的發病率低，所以在北方一般不做常規篩查。

具體篩查程序如下。①采血時間：新生兒出生后72 h～7 d，充分哺乳(吃足奶＞8次)；對于各種原因(早產兒、低體重兒、提前出院等)未采血者，最遲不宜超過出生后20 d；滿月兒也可進行篩查，無時間限制，但秉承早發現早治療，避免發生機體損害。②采血部位：足跟內側或外側，針刺采血部位，滴血于濾紙片上，使血自然滲透至濾紙背面。至少采集3～4個血斑，每個血斑直徑＞8 mm。③標本采集后及時送檢，可疑或異常結果，要進行隨訪并督促患兒監護人盡早治療。

2 遺傳代謝病篩查

遺傳代謝病(inherited metabolic diseases,IMD)是由人體內某些酶、膜泵及受體等的生物合成遺傳缺陷所導致的疾病，大多數在嬰兒期起病，累及機體多器官。目前已經發現的遺傳代謝病達400余種，常見的有30余種，總發病率約占出生人口的1%。如能在出生早期發現IMD，可通過調整飲食和補充相應缺乏物質來控制和治療疾病，降低患兒的病死率及后遺癥發生率。

IMD篩查與PKU、CH、CAH篩查可以利用同一濾紙血片檢測。目前，串聯質譜分析技術已逐漸成為新生兒遺傳代謝病篩查的有力手段。

3 新生兒聽力篩查

新生兒聽力障礙是常見的出生缺陷。無論聽力損害程度如何，若能在出生后6個月內發現，通過適當干預，患兒語言發育能力可基本不受影響，真正做到聾而不啞。

具體篩查程序如下。①初次篩查：按照《新生兒聽力篩查技術規范》的要求，均應在出生后48～72 h進行首次新生兒聽力篩查。各級婦幼保健機構在兒童首次健康體檢時要核查聽力篩查情況，未做篩查者應盡早補篩。②復查、監測：初篩未通過者或有聽力障礙高危因素兒，應在生后42 d、3月齡、6月齡到兒童聽力障礙診治技術中心進一步明確診斷。

4 新生兒視力篩查

在視覺發育關鍵期(出生至3歲)和敏感期(出生至12歲)，兒童視覺的形成易受各種因素干擾和破壞而導致視力發育異常。一些視力發育異常早期發現后及時干預是可以治療和避免的。

具體篩查程序：按照《兒童眼及視力保健技術規范》的要求，健康兒童應在生后28～30 d進行首次眼病篩查，分別在3、6、12月齡和2、3、4、5、6歲健康檢查的同時進行階段性眼病篩查和視力檢查。具有眼病高危因素的新生兒，應在出生后盡早由眼科醫生進行檢查。

5 先天性心臟病篩查

先天性心臟病的發病率約為6‰～10‰，是最常見的出生缺陷，嚴重危害兒童健康，是5歲以下兒童死亡的主要原因之一。

具體篩查程序：根據國家衛生健康委員會婦幼司下發的《新生兒先天性心臟病篩查項目工作方案》的要求，新生兒先天性心臟病篩查機構，在獲得監護人知情同意后，通過心臟聽診和經皮脈搏血氧飽和度測定，對出生后6～72 h新生兒進行先天性心臟病篩查。出生后即轉入新生兒危重搶救中心而未能及時篩查的新生兒，應由危重搶救中心負責篩查。篩查結果陽性的新生兒，應立即通知其監護人1周內轉診至新生兒先天性心臟病診斷機構，進一步診治。

6 先天性髖關節發育不良篩查

髖關節發育不良是指股骨頭和髖臼在發育和/或解剖關系中異常的一系列髖關節病癥，嚴重者髖關節脫位，走路搖擺呈鴨步態或跛行，是兒童期最常見的骨骼系統先天性疾病之一，發病率約1%～10%，北方的發病率高于南方，女孩發病率高于男孩。

具體篩查程序如下。①髖關節B超：生后6周～4個月為最佳篩查時間，不超過6月齡。②篩查對象：生后6周～4個月的兒童，重點人群為有家族史(髖脫位、股骨頭壞死、髖關節骨性關節炎等)、臀位產、髖關節活動時有彈響、臀紋不對稱、下肢不等長、雙側下肢活動不對稱等。③篩查陽性兒童轉至小兒骨外科進一步診治。提示：建議生后4個月，尤其是6個月齡以上的兒童，直接到小兒外科就診，通過髖關節X線光片確診。

7 腦損傷的篩查

通過早期心理行為發育評估，及早發現腦發育異常兒童。高危兒是指在胎兒期、新生兒期和嬰幼兒期由于受到各種不良因素(高危因素)影響，已經發生或存在發生生長發育障礙和危重病癥及神經精神發育障礙的潛在危險小兒，是需要重點監測的人群。

高危因素如下。①早產(胎齡＜37周)或低出生體重(出生體重＜2 500 g)；②宮內、產時或產后窒息，缺氧缺血性腦病，顱內出血；③高膽紅素血癥，新生兒驚厥，持續性低血糖；④新生兒期嚴重感染性疾病(如化膿性腦膜炎、敗血癥、新生兒肺炎等)；⑤患有遺傳病或遺傳代謝性疾病(如先天愚型、甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥等)；⑥母親患有中度以上妊娠期高血壓綜合征、糖尿病、嚴重感染(如風疹病毒、巨細胞病毒)等。

具體篩查程序如下。①全部兒童，重點是高危兒，出生后1～3月齡，到兒童保健機構進行首次兒童心理行為發育評估，包括運動能力、肌力、肌張力、異常姿勢、原始反射、視聽反應等。評估結果正常兒童，給予發育促進指導；可疑或異常兒童給予針對性干預訓練，且1個月后再評估，根據再次評估結果給予相應干預措施。②首次評估未做的兒童，出現以下任何一條預警征象者(見表1)，均應盡早到區市級保健機構進行兒童心理行為發育評估。

表1 兒童心理行為發育問題預警征象