Usher綜合征患者血清離子濃度的變化△

代賀華 張芷萌 王蕾 陶天暢 許靜 李如意 李根林

Usher綜合征(Usher syndrome,USH)是一組以視網膜色素變性伴聽力障礙、伴或不伴有前庭功能障礙為特征的遺傳性疾病[1]，占綜合征型視網膜色素變性的20%～40%[2]。視網膜細胞同其他神經元組織一樣，利用膜電位和細胞內離子濃度的變化來產生和傳輸電信號，并最終編碼視覺信息[3]。在視網膜上，神經節細胞以放電的形式將視網膜信息轉導給視覺中樞，而其放電模式與離子通道有關。離子通道還可以影響視網膜組織中神經節細胞的活性[4]。所以，血清離子濃度異常可能會影響視網膜組織中神經細胞的活性和視覺信號轉導，甚至會導致相關眼病的形成。本研究選取北京同仁醫院眼科中心的USH患者，分析其血清離子濃度變化，以期為USH防治提供線索。

1 資料與方法

1.1 一般資料選取2015年9月至2018年9月北京同仁醫院眼科中心的46例臨床診斷為USH患者作為USH組,其中男27例，女19例，年齡(38.70±14.06)歲；同時選取同期于北京同仁醫院體檢中心體檢的90位正常人為對照組,其中男52人，女38人，年齡(38.93±13.11)歲。兩組年齡、性別差異均無統計學意義(t=-0.098，P>0.05；χ2=0.011，P>0.05)。

1.2 USH的診斷標準根據患者聽力及前庭反應情況分為3種亞型，I型：視網膜色素變性于青春期前發病，先天性重度聽力障礙，前庭反應消失；II型：視網膜色素變性于10～20歲發病，中重度聽力障礙，極少數出現前庭功能障礙；Ⅲ型：進行性聽力障礙，視網膜色素變性及前庭功能不確定[1]。

1.3 USH的排除標準(1)典型性視網膜色素變性；(2)Bardet-Biedl綜合征；(3)無色素性視網膜色素變性；(4……