超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度的臨床意義

劉利娜 藍(lán)柳冰 佘玲娜 王華先 謝玉珍

[摘要]目的 探討超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層（NT）厚度的臨床意義。方法 選取2016年1月～2017年12月在我院進(jìn)行NT厚度測(cè)量的孕11～13+6周單胎孕婦3013例的資料實(shí)施分析，按NT厚度將其依次分為5組，<2.5、2.5～3.4、3.5～5.4、5.5～6.4、≥6.5 mm，對(duì)胎兒NT厚度≥2.5 mm孕婦開展隨訪，通過(guò)絨毛穿刺、羊水穿刺或臍血穿刺獲得染色體核型結(jié)果，在孕婦20～24周通過(guò)超聲篩查胎兒是否存在其他結(jié)構(gòu)畸形。結(jié)果 3013例孕婦接受超聲測(cè)量胎兒NT厚度顯示正常孕婦2899例，檢測(cè)胎兒NT厚度≥2.5 mm的孕婦90例，在90例NT厚度≥2.5 mm胎兒中，具有染色體核型異常24例（21.05%），染色體異常發(fā)生率分別為15.38%（8/52）、35.71%（10/28）、50.00%（3/6）及75.00%（3/4），具有嚴(yán)重心臟畸形9例，具有頸部水囊瘤8例，具有其他結(jié)構(gòu)異常7例。NT厚度≥6.5 mm胎兒染色體異常檢出率高于NT厚度2.5～3.4、3.5～5.4、5.5～6.4 mm組。結(jié)論 在妊娠早期通過(guò)超聲檢查胎兒NT厚度可作為胎兒染色體異常介入性產(chǎn)前診斷的重要超聲篩查指標(biāo)，胎兒NT增厚與胎兒染色體異常、嚴(yán)重心臟畸形和其他結(jié)構(gòu)異常等有關(guān)，隨著NT值的增加，胎兒染色體異常、嚴(yán)重心臟畸形和其他結(jié)構(gòu)異常的發(fā)生率升高。

[關(guān)鍵詞]胎兒頸項(xiàng)透明層厚度;染色體;超聲

[中圖分類號(hào)] R714.5? ? ? ? ? [文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼] A? ? ? ? ? [文章編號(hào)] 1674-4721（2019）7（c）-0109-03

[Abstract] Objective To explore the clinical significance of measuring the thickness of fetal neck transparent layer （NT） by ultrasound. Methods From January 2016 to December 2017， 3013 single pregnant women with NT thickness measured in our hospital during 11-13+6 weeks of pregnancy were selected and divided into 5 groups according to NT thickness， which were < 2.5 mm， 2.5-3.4 mm， 3.5-5.4? mm， 5.5-6.4 mm and （≥6.5 mm）. Follow-up was conducted for pregnant women with NT thickness （>2.5 mm）. Chromosome nuclei were obtained by villus puncture， amniocentesis or umbilical cord blood puncture. Ultrasound was used to screen fetuses for other structural abnormalities from 20 to 24 weeks of gestation. Results The results of fetal NT thickness measured by ultrasound in 3013 pregnant women showed that there were 2899 normal pregnant women， 90 pregnant women whose NT thickness was more than 2.5 mm. Among 90 pregnant women whose NT thickness was more than 2.5 mm， 24 （21.05%） had chromosomal abnormalities， and the incidence of chromosomal abnormalities were 15.38% （8/52）， 35.71% （10/28）， 50.00% （3/6） and 75.00%（3/4）， respectively. There were 8 cases of cervical cystadenoma and 7 cases of other structural abnormalities. The detection rate of chromosomal abnormalities in fetuses with NT thickness （>6.5 mm） was higher than that in fetuses with NT thickness of 2.5-3.4 mm， 3.5-5.4 mm and 5.5-6.4 mm. Conclusion Ultrasound examination of fetal NT thickness in early pregnancy can be used as an important ultrasound screening index for interventional prenatal diagnosis of fetal chromosomal abnormalities， fetal NT hypertrophy is associated with fetal chromosomal abnormalities， severe heart malformations and other structural abnormalities. With the increase of NT value， the incidence of fetal chromosomal abnormalities， severe heart malformations and other structural abnormalities increases.

[Key words] Fetal neck transparent layer thickness; Chromosome; Ultrasound

近年來(lái)，隨著人民的生活水平的提高，女性的生產(chǎn)壓力越來(lái)越大。導(dǎo)致孕婦生產(chǎn)出來(lái)的胎兒的畸形率、死胎率以及流產(chǎn)率問(wèn)題的持續(xù)嚴(yán)重，同時(shí)也很容易給孕婦的家庭帶來(lái)更多經(jīng)濟(jì)方面的損失，并且還會(huì)給社會(huì)的發(fā)展也帶來(lái)了極大的損失。胎兒頸項(xiàng)透明層 （NT）是胎兒頸椎冠狀段皮膚與皮下軟組織間的最大厚度，正常胎兒此透明帶代表胎兒生理代謝產(chǎn)生的液體積聚，在超聲下反映在頸后皮下組織內(nèi)無(wú)聲帶[1]。NT增厚的原因主要與唐氏綜合征胎兒頸部皮膚細(xì)胞外透明基質(zhì)增多、先天性心臟畸形胎兒心力衰竭、頸部淋巴液體過(guò)多等有關(guān)[2]。染色體異常是新生兒出生缺陷的重要原因。新生兒疾病的發(fā)病率在0.1%～0.2%，占活產(chǎn)總數(shù)的0.5%[3]。目前，胎兒染色體核型分析是診斷胎兒染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)，主要通過(guò)臍帶穿刺、羊膜穿刺術(shù)、絨毛活檢等侵入性檢查。由于存在胎膜破裂、流產(chǎn)等危險(xiǎn)，不能作為常規(guī)篩查方法。由于現(xiàn)代社會(huì)產(chǎn)前超聲檢查技術(shù)的快速發(fā)展，已被廣大孕婦所接受，并廣泛應(yīng)用于產(chǎn)前診斷。在妊娠（11～13周+6）超聲檢測(cè)胎兒結(jié)構(gòu)異常和染色體異常的眾多指標(biāo)中，NT測(cè)厚已成為一種高靈敏度的超聲指標(biāo)。大量胎兒結(jié)構(gòu)異常在產(chǎn)前能被發(fā)現(xiàn)，超聲檢查存在無(wú)創(chuàng)性，不會(huì)引發(fā)畸形，檢查方法方便快捷，在產(chǎn)前診斷以及篩查胎兒畸形中有關(guān)鍵的意義，屬于染色體非整倍體異常的重要無(wú)創(chuàng)檢查措施，同樣屬于現(xiàn)在產(chǎn)科首選的影像學(xué)檢查措施，目前超聲測(cè)量胎兒NT厚度屬于孕早期常規(guī)檢測(cè)項(xiàng)目[4]。本研究將在本院進(jìn)行NT厚度測(cè)量的孕11～13+6周單胎孕婦3013例資料實(shí)施分析，現(xiàn)報(bào)道如下。

1資料與方法

1.1一般資料

選取2016年1月～2017年12月在本院進(jìn)行NT厚度測(cè)量的孕11～13+6周單胎孕婦資料3013例作為研究對(duì)象，年齡22～40歲，平均（29.12±3.34）歲;孕齡11～14周，平均（12.3±2.1）周。選取孕婦均接受超聲檢查，并符合臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)。在知情同意的前提下單胎孕婦自愿參加NT測(cè)量。本研究經(jīng)我院醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)批準(zhǔn)。排除標(biāo)準(zhǔn)：合并臟器嚴(yán)重疾病的孕婦和無(wú)法隨訪的孕婦。

1.2方法

儀器：選取彩色多普勒診斷儀，探頭頻號(hào)選取C5-1，調(diào)整頻率為1.5～5 MHz。檢查方法：測(cè)量胎兒NT厚度期間，選取的超聲儀器要高分辨率及影像回轉(zhuǎn)功能，可以精準(zhǔn)到0.1 mm量度光標(biāo)尺，開展掃描期，需要盡量放大影像，使其包含胎兒頭部和上胸[5]。測(cè)量胎兒NT厚度首選獲得胎兒中矢切面圖，在胎兒處于自然姿勢(shì)下測(cè)量，同時(shí)顯示胎兒鼻尖、腭部、脊柱、鼻骨以及間腦，如果胎兒頸部過(guò)伸，那么能導(dǎo)致測(cè)量高出0.6 mm，過(guò)屈會(huì)造成測(cè)量低出0.4 mm。測(cè)量：測(cè)量皮膚和頸椎上軟組織間距離最寬部位，記錄多次測(cè)量結(jié)果，選取最大數(shù)值[6]。

1.3統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

采用SPSS 22.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件處理數(shù)據(jù)，計(jì)量資料（x±s）表示，行t檢驗(yàn)，計(jì)數(shù)資料以率表示，行χ2檢驗(yàn)，以P<0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2結(jié)果

2.1不同胎兒NT厚度染色體異常情況

3013例孕婦接受超聲測(cè)量胎兒NT厚度顯示正常孕婦2899例，檢測(cè)胎兒NT厚度≥2.5 mm的孕婦90例，在90例NT厚度≥2.5 mm胎兒中，有染色體核型異常24例（21.05%），染色體異常發(fā)生率分別為15.38%（8/52）、35.71%（10/28）、50.00%（3/6）及75.00%（3/4），具有胎兒心臟結(jié)構(gòu)畸形9例，具有頸部水囊瘤8例，具有其他結(jié)構(gòu)異常7例。胎兒NT越厚，胎兒染色體產(chǎn)生異常率越高，不同胎兒NT厚度胎兒染色體異常情況比較見表1。2.2不同NT厚度胎兒染色體異常檢出率的比較NT 厚度≥6.5 mm胎兒染色體異常檢出率高于NT厚度2.5～3.4、3.5～5.4、5.5～6.4 mm組（χ2=16.533，P<0.001）。

3討論

超聲作為最重要的成像手段，在臨床上得到廣泛的應(yīng)用。常規(guī)產(chǎn)科超聲檢查主要集中于胎兒肢體發(fā)育和結(jié)構(gòu)異常[7]。隨著超聲成像設(shè)備靈敏度和清晰度的提高，以及醫(yī)務(wù)人員操作診斷技術(shù)的提高，更加關(guān)注胎兒各組織間的比例關(guān)系，檢測(cè)指標(biāo)的定量分析可用于預(yù)測(cè)胎兒是否存在某些缺陷，特別是染色體異常[8]。由于胎兒NT測(cè)量具有直觀性及非介入性等優(yōu)勢(shì)，孕婦容易接受，故已成為產(chǎn)前篩查胎兒染色體異常的有效方法之一。NT測(cè)厚可作為篩查胎兒染色體異常的指標(biāo)[9]。

在90例NT厚度≥2.5 mm胎兒中，具有染色體核型異常24例（21.05%），染色體異常發(fā)生率分別為15.38%（8/52）、35.71%（10/28）、50.00%（3/6）、及75.00%（3/4），其中包括唐氏綜合征10例、愛德華斯綜合征7例、Patau綜合征1例、Tumer綜合征1例及超雌綜合征2例，具有胎兒心臟結(jié)構(gòu)畸形9例，具有頸部水囊瘤8例，具有其他結(jié)構(gòu)異常7例，胎兒NT增厚不但和胎兒染色體異常密切相關(guān)，和各類胎兒畸形和異常具有相關(guān)性，胎兒心臟畸形屬于最多見的一類畸形[10]。在妊娠早期通過(guò)超聲檢查胎兒 NT 厚度可作為胎兒染色體異常介入性產(chǎn)前診斷的重要超聲篩查指標(biāo)。隨著NT值的增加，胎兒染色體異常、嚴(yán)重心臟畸形和其他結(jié)構(gòu)異常的發(fā)生率升高，對(duì)NT厚度≥3.5 mm胎兒建議直接行產(chǎn)前診斷;對(duì)NT增厚2.5～3.4 mm胎兒，建議行妊娠早期染色體非整倍體聯(lián)合篩查后根據(jù)風(fēng)險(xiǎn)值決定是否行侵入性產(chǎn)前診斷。胎兒NT厚度檢測(cè)結(jié)果增厚屬于早孕期產(chǎn)前篩查胎兒畸形的關(guān)鍵性指標(biāo)，尤其是對(duì)染色體異常非常敏感[11]，應(yīng)該給予大力的推廣與應(yīng)用。文獻(xiàn)資料顯示[12-14]，胎兒NT厚度屬于早孕期篩查染色體中最為敏感，特異性最強(qiáng)的一類超聲指標(biāo)，屬于篩查先天性心臟結(jié)構(gòu)急性和宮內(nèi)死胎的關(guān)鍵指標(biāo)，可及早檢測(cè)胎兒異常和并發(fā)癥，所以超聲測(cè)量胎兒NT厚度根據(jù)其無(wú)創(chuàng)性、高檢出率、安全性以及盡早性在臨床中獲得了廣泛的應(yīng)用與認(rèn)可，可以對(duì)孕婦妊娠起到指導(dǎo)性作用[15]。

綜上所述，在妊娠早期通過(guò)超聲檢查胎兒NT厚度可作為胎兒染色體異常介入性產(chǎn)前診斷的重要超聲篩查指標(biāo)，胎兒NT增厚與胎兒染色體異常、嚴(yán)重心臟畸形和其他結(jié)構(gòu)異常等有關(guān)，隨著NT值的增加，胎兒染色體異常、嚴(yán)重心臟畸形和其他結(jié)構(gòu)異常的發(fā)生率升高，在妊娠早期通過(guò)超聲檢查胎兒NT厚度來(lái)篩查胎兒染色體異常有重要的臨床意義。

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（收稿日期：2019-04-26? 本文編輯：崔建中）