產前超聲檢查對胎兒畸形的診斷效果

王向東 王夢君 吳瑋 劉旖旎 羅香云

[摘要] 目的 探討產前超聲檢查對胎兒畸形的診斷效果。 方法 選取102例2018年7月～2020年1月在我院行產前超聲胎兒畸形篩查的孕婦作為研究對象，其均在產前行二維超聲檢查和四維超聲檢查，對本組孕婦的臨床資料進行回顧性分析，并與最終臨床診斷結果進行比較，統計檢出的胎兒畸形發生率，對二維超聲和四維超聲的診斷效能進行統計學分析比較。 結果 經分娩后或者引產后確診，共檢出畸形胎兒18例（17.65%），其中腦部畸形1例（0.98%）、心臟畸形4例（3.92%）、四肢畸形1例（0.98%）、腎臟畸形3例（2.94%）、脊柱裂畸形3例（2.94%）、唇腭裂畸形6例（5.88%）;二維超聲診斷的敏感度（50.00%）、準確度（90.20%）均低于四維超聲（77.78%、92.16%），且低于聯合診斷結果（88.89%）、（97.06%），差異有統計學意義（P<0.05）。 結論 孕婦在分娩前行產前超聲檢查實施胎兒畸形篩查，建議以四維超聲診斷結果為準，能夠為臨床診斷和治療提供準確的指導依據，有較高的推廣價值。

[關鍵詞] 產前超聲;胎兒畸形篩查;診斷效能;二維超聲;四維超聲;腦部畸形

[中圖分類號] R741.53? ? ? ? ? [文獻標識碼] B? ? ? ? ? [文章編號] 1673-9701（2020）33-0134-04

[Abstract] Objective To investigate the diagnostic efficiency of prenatal ultrasonography on fetal malformation. Methods A total of 102 cases of pregnant women who were screened for fetal malformation by prenatal ultrasonography admitted to our hospital from July 2018 to January 2020 were selected as the objects. All of them were given two-dimensional （2D） ultrasound and four-dimensional（4D） ultrasound before delivery. The clinical data of this group of pregnant women were analyzed retrospectively and compared with the final clinical diagnosis. The incidence of fetal malformation was counted， and the diagnostic efficiency of 2D ultrasound and 4D ultrasound was compared statistically. Results 18 cases（17.65%） were diagnosed as fetal malformation after delivery or induced labor， including 1 case（0.98%） of cerebral malformation， 4 cases（3.92%） of cardiac malformation， 1 case（0.98%） of limbic malformation， 3 cases（2.94%） of nephritic malformation， 3 cases（2.94%） of spina bifida malformation and 6 cases（5.88%） of cleft lip and palate malformation. The sensitivity and accuracy of 2D ultrasound were lower than those of 4D ultrasound（50.00% vs 77.78%， 92.16% vs 90.20%）， and lower than those of combined diagnosis（88.89%， 97.06%）， with statistically significant differences（P<0.05）. Conclusion Pregnant women should be screened for fetal malformation by prenatal ultrasonography before delivery. It is suggested that the diagnosis results of four-dimensional ultrasound examination should prevail， which can provide accurate guidance for clinical diagnosis and treatment， which has relatively high value of promotion.

[Key words] Prenatal ultrasonography; Screening for fetal malformation; Diagnostic efficiency; Two-dimensional ultrasound; Four-dimensional ultrasound;Cerebral malformation

胎兒畸形也就是胎兒在母體子宮內，受到組織結構、染色體異常及其他因素的影響導致其出現了腦積水、神經缺陷、唇腭裂、先天性心臟病等多種疾病。孕婦在妊娠期間，胎兒畸形影響因素多種多樣，包括生理因素以及孕期感染、藥物濫用等在內的諸多生化因素，受上述諸多因素的影響致使胎兒出現形態結構異常情況或者發生染色體異常情況，甚至極大概率造成圍產兒死亡。胎兒畸形率約3%，全球每年出生有大約500萬缺陷嬰兒，平均每5～6分鐘就有1例，發展中國家發生率高達85%以上。我國先天殘疾嬰幼兒總數高達80～120萬人，占在我國出生人口總數比例4%～6%之間，嚴重的畸形可導致胎兒、新生兒死亡或嚴重殘疾。為了盡早發現胎兒畸形情況，孕婦在產前可通過超聲檢查進行胎兒畸形的篩查，根據篩查的結果采取相應的有效干預措施，確保胎兒的出生質量。胎兒在孕婦子宮內出現的染色體或結構異常，它是出生缺陷的一種，也是造成圍產兒死亡的重要原因。在妊娠中孕齡為18～24周時進行B型超聲篩查能檢查出一些常見的胎兒嚴重畸形。而及時檢查出嚴重胎兒畸形并進行引產是提高出生人口質量的重要手段之一。人類的出生缺陷國外發生率約15%，中國2012年由原衛生部最新統計的結果為5.6%。胎兒畸形的種類繁多，致病因素表現多樣，上百種之多與基因疾病相關。

目前，臨床上所用的胎兒畸形篩查診斷主要以超聲篩查為主，二維超聲雖然也有著一定的應用價值，但是其漏診率及誤診率較高。近些年來，隨著我國超聲產前診斷技術及診斷設備的不斷更新和優化，四維超聲被廣泛的應用在對胎兒畸形的篩查診斷中，其所得到的圖像更加直觀，精確性更高，對提高胎兒畸形篩查的準確率起到了積極的作用[2]。本研究選取102例2018年7月～2020年1月在我院行產前胎兒畸形篩查的孕婦，采用回顧性分析的方式，詳細的分析了產前超聲檢查對胎兒畸形的診斷效果，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取102例2018年7月～2020年1月在我院行產前超聲胎兒畸形篩查的孕婦作為本研究對象，對本組孕婦的臨床資料進行回顧性分析，納入標準：（1）經臨床診斷為妊娠;（2）單胎妊娠;（3）孕婦及家屬均對本研究知情，且自愿參與;（4）同意提供新生兒分娩后的各項信息。排除標準：（1）合并精神疾病;（2）合并認知障礙;（3）合并心、肝、腎等器官功能障礙;（4）不能定期接受超聲檢查;（5）中途終止妊娠或者流產。本組孕婦年齡21～44歲，平均（28.52±5.21）歲，孕次1～4次，平均（2.0±0.3）次，孕齡22～41周，平均（30.45±5.33）周。本研究經我院醫學倫理委員會批準。

1.2 方法

本組孕婦均在產前行二維超聲檢查和四維超聲檢查。使用本院超聲高端超聲設備，美國通用電氣GE公司Voluson E 10產科胎兒三維專用機型，是目前先進的高分辨力的彩色多普勒超聲設備，使用凸陣探頭型號C1-5D，頻率2～5 MHz，儀器包含二維、彩色多普勒、孕期胎兒檢查模式、胎兒頻譜自動及手動測量工具。常規產科超聲檢查，主要包括胎兒結構及胎兒生物物理評分等指標。重點解決的技術關鍵問題：①圖像采集要標準;②取樣要規范;③測量要規范。將探頭頻率調整為3.5 MHz，檢查人員指導患者取仰臥位，充分暴露腹部，根據孕婦的妊娠孕齡對胎兒的軀干、羊水量、胎盤等進行仔細測量，還要測量孕婦的雙頂徑、股骨長徑、胸腹圍等指標，并做好詳細記錄，二維超聲檢查結束后，將診斷儀采樣框切換至四維容積，對其繼續行四維超聲檢查，將探頭頻率調整為3.0～7.5 MHz，針對二維超聲檢查中發現的可疑區域進行進一步的詳細探查，緩緩移動超聲探頭，相關生長發育檢測指標同二維超聲。

1.3觀察指標

將本次二維超聲和四維超聲診斷得出的胎兒畸形檢出率與最終臨床診斷結果進行比較，以孕婦最終分娩后者中途引產后胎兒的畸形情況為金標準，統計檢出的胎兒畸形率，對二維超聲和四維超聲的診斷效能進行統計學比較，比較兩種診斷方式診斷胎兒畸形的ROC曲線。

1.4 統計學方法

采用SPSS 20.0統計學軟件對數據進行分析，計量資料以（x±s）表示，采用t檢驗，計數資料采用χ2檢驗。P<0.05表示差異有統計學意義。

2 結果

2.1 胎兒畸形的檢出率

經分娩后或引產后確診，共檢出畸形胎兒18例（17.65%），其中腦部畸形1例（0.98%）、心臟畸形4例（3.92%）、四肢畸形1例（0.98%）、腎臟畸形3例（2.94%）、脊柱裂畸形3例（2.94%）、唇腭裂畸形6例（5.88%）。

2.2 二維超聲與四維超聲的診斷效能比較

二維超聲診斷的敏感度（50.00%）、準確度（90.20%）均低于四維超聲（77.78%）、（92.16%），且低于聯合診斷結果（88.89%、97.06%），差異有統計學意義（P<0.05）。見表1。

2.3 兩種診斷方式診斷胎兒畸形的ROC曲線比較

根據兩種方式診斷胎兒畸形的ROC曲線，發現四維彩超診斷胎兒畸形的AUC值及95%CI值分別如下表2所示。

3 討論

近年來，隨著我國超聲診斷技術的不斷發展，其被廣泛的應用了對各種疾病的診斷中，在胎兒畸形的篩查中，采用超聲診斷技術能夠有效提高我國出生人口的質量，對社會經濟的發展有著重要的意義。超聲技術能夠對胎兒機體各部位的形態進行全面的觀察，從而提高產前畸形胎兒的檢出率，產前超聲檢查能進行的胎兒畸形的超聲診斷包括法定必須發現的胎兒畸形有以下六種：無腦兒、腦膨出、開放性脊柱裂、胸腹壁缺損內臟外翻、單腔心、致命性軟骨發育不全等，隨著產前超聲的發展產前超聲能診斷六大嚴重畸形以外的其他畸形，如中樞神經系統的缺陷、消化系統畸形與異常、胎兒腹水及胸水、泌尿系統畸形、胎兒骨骼系統異常骨骼發育異常，多種原因造成胎兒水腫及胎兒附屬物異常如臍血管數目（排除單臍動脈），有無臍帶繞頸（包括圈數）;胎盤附著部位、厚度及成熟度，胎盤位置低下者需報告胎盤下緣與宮頸內口的關系;羊水池深度等系統性超聲產前診斷。目前，對于超聲篩查胎兒畸形的最佳階段臨床上還沒有一個明確的說明，孕11～13周+6 d檢查，主要測量胎兒頸部透明層厚度（NT），并排除無腦兒等早期即可出現的明顯嚴重畸形。只是有研究人員認為，在妊娠的21～30周進行超聲診斷，畸形胎兒的檢出率相對比較高[3]。對此進行分析后發現，這是因為妊娠的21～30周屬于妊娠中期，子宮內的羊水量比較充分，且胎兒已經成形，通過超聲能夠清楚的看到胎兒胎體、內臟等組織的形態結構。且此時骨回聲對診斷效果的影響表現不是很明顯，也能夠對胎兒內臟結構進行清晰的成像，如發現異常聲像，則應在進一步確診的情況下給予相應的處理。而隨著胎兒的發育，出現畸形的部位也會隨著發生顯著改變，并且超聲診斷結果也極易受到多方面因素的影響，且超聲產前篩查也很難一次性確定畸形的部位，所以，建議在孕中晚期再次接受超聲畸形篩查。通過多次超聲檢查，針對不同孕齡的胎兒其機體解剖結構、聲像特點等進行針對性的掃查與分析，對胎兒的發育狀況進行系統的掃描檢查，為后期超聲診斷提供依據，減少漏診、誤診等情況的發生。

本研究結果顯示，在選取的102例行產前胎兒畸形篩查的孕婦中，經分娩后或者引產后確診，共檢出畸形胎兒18例（17.65%），其中腦部畸形1例（0.98%）、心臟畸形4例（3.92%）、四肢畸形1例（0.98%）、腎臟畸形3例（2.94%）、脊柱裂畸形3例（2.94%）、唇腭裂畸形6例（5.88%）。

胎兒骨骼畸形包括四肢畸形，胎兒骨骼肌肉系統畸形及肢體畸形較多見，近年文獻報道其發生率為1/500，手足畸形的發生率為0.57%。嚴重手足畸形產前超聲診斷不困難，但由于手部畸形種類繁多，超聲表現復雜多樣，受胎兒體位、羊水量多少、孕齡、母體透聲等多種因素影響，產前超聲檢出所有胎兒手足畸形比較困難，手足畸形是產前超聲篩查中的難點，漏診手足畸形比較常見。有數據顯示，胎兒分娩前，骨骼畸形的發生率較低，關于其引發原因，臨床上還沒有一個明確的說明，只是有研究人員認為，胎兒發生骨骼畸形可能與先天基因、染色體異常、孕婦妊娠期間缺乏營養、孕婦妊娠期間發生宮內感染、孕婦合并糖尿病、孕婦合并地中海貧血、孕婦在妊娠期接觸了放射線、藥物等致畸物質等多種因素有關[4]。超聲是一種無創傷、無輻射的檢查方式，孕婦可進行多次檢查，且操作較簡便，但由于胎兒全身骨骼畸形的種類較多，畸形的程度也不一，加上超聲圖像顯示的程度還極易受到羊水量、胎兒胎位、妊娠周數等因素的影響，導致超聲對胎兒骨骼系統畸形的辨認還存在著一定的局限性[5]。在具體的檢查中，診斷人員應對胎兒進行多個角度的篩查，如果胎兒的體位不佳，則診斷人員可叮囑孕婦休息一陣再進行檢查，情況特殊的還需對胎兒進行體位調整，進一步提高臨床診斷準確率[6]。

心臟畸形和腎臟畸形屬于內臟畸形，患兒發病與遺傳、孕婦生活環境、自然環境等多種因素有關，尤其是心臟畸形，同時也是導致新生兒死亡的主要殺手[7]。隨著超聲診斷技術的廣泛應用，胎兒心血管畸形診斷已經取得了較好的效果，篩查是力求通過最簡單、快捷的方法達到最大限度地發現異常。目前，胎兒心臟超聲篩查的方法有四腔心切面檢查法、四腔心切面+3VT切面檢查法、四腔心切面頭側偏斜快速篩查法、心臟五橫切面檢查法等。利用篩查方法發現心臟異常時，需進行具體類型的心臟畸形診斷，此時應對胎兒心臟順序節段分析法以及各種心臟畸形的超聲表現與診斷線索進行深入了解并熟練掌握，才能對胎兒心臟異常有一個正確、全面的理解，從而對胎兒心臟畸形做出正確的判斷。對控制新生兒缺陷率及致死率等均起到了積極的作用，不但能夠發現胎兒在子宮內的生存情況，還能夠將彩色多普勒超聲的價值充分的發揮出來，進一步明確胎兒心血管畸形的程度[8]。

腦部畸形和脊柱裂畸形屬于中樞神經畸形，腦部是胎兒重要的組成部分，其發生率較高，超聲能夠對胎兒腦部不同發育階段所存在的結構特征進行觀察，且有數據顯示，胎兒中樞神經系統的畸形程度與其孕齡無關，因此，孕婦可根據自身實際情況選擇時間進行胎兒畸形的篩查[9-11]。唇腭裂畸形屬于面部畸形中的一種，在采用超聲對胎兒面部進行掃描診斷時，要仔細觀察胎兒的頭部形態、頭部直徑、腦組織發育情況、顱骨光環等，在行五官掃描時要注意詳細觀察兩眼間的距離，對嘴唇、硬腭、軟腭等曲線進行測量，盡早發現面部可能存在的畸形情況[12，13]。與神經系統有關的遺傳超聲標志有脈絡叢囊腫、顱后窩池增大、小腦偏小、小腦蚓部缺失（包括完全型和部分型）、側腦室輕度擴張、胼胝體缺失等，發現單純一個軟指標陽性時，應檢查所有的軟指標，多一個陽性即患染色體畸形機會越大。超聲發現小腦蚓部缺失、顱后窩增大、草莓形頭、合并重疊指、小下頜等多考慮18-三體染色體疾病;如發現全前腦、合并雙側唇腭裂、多指等多考慮13-三體疾病。脈絡叢囊腫發生率為1%，在18-三體胎兒中產前檢出脈絡叢囊腫達44%～50%。要定時追蹤觀察，如孕婦年齡超過35歲，建議染色體檢查。通過超聲診斷，一旦明確，要及時與孕婦及其家屬進行溝通，尊重其意見給予相應的治療或者終止妊娠[14]。

本研究結果還顯示，二維超聲診斷的敏感度、準確度均低于四維超聲，差異有統計學意義（P<0.05），提示在對孕婦行產前胎兒畸形篩查時，采用四維超聲診斷其診斷準確率優于二維診斷的結果，臨床診斷中也可結合患者的實際情況將二維超聲與四維超聲結合起來使用，在提高胎兒畸形的診斷準確率的同時提高新生兒的出生質量[15-16]。

綜上所述，孕婦在分娩前行產前超聲檢查實施胎兒畸形篩查，建議以四維超聲診斷結果為準，能夠為臨床診斷和治療提供準確的指導依據，有較高的推廣價值。

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（收稿日期：2020-05-02）