遺傳咨詢為生物技術專業打開就業新局面

李佩瓊 章遠志 申本昌 黎青 孫筱放 章鈞 戴建威

[摘? ? ? ? ? ?要]? 遺傳咨詢是以商談和指導的方式為遺傳病患者及其親屬或其他相關人員提供服務，內容主要涉及遺傳病的發病原因、遺傳方式、診斷、治療與預防、復發風險等，并就婚配與生育等問題給出建議。遺傳咨詢在我國有近50年的歷史，但由于遺傳性疾病自身的特點和遺傳病診治水平的限制，我國的遺傳咨詢工作整體發展較慢，水平不高，地區發展水平存在較大的不平衡，且臨床遺傳學在部分醫學院校和醫院還不是獨立的學科，很多遺傳病患者得不到專業的指導。對此現狀，廣州醫科大學生命科學學院針對生物技術專業的學生在第三學年上學期開設了遺傳咨詢的課程。由醫學遺傳學教研室老師與常年在臨床開展遺傳咨詢的我校附屬第三醫院的醫生共同組織授課，力圖通過教學實踐為目前的各醫療機構培養具有遺傳咨詢專業知識的新時代人才。

[關? ? 鍵? ?詞]? 遺傳咨詢;生物技術;新課程;就業

[中圖分類號]? G642? ? ? ? ? ? ? ? ?[文獻標志碼]? A? ? ? ? ? ? ? [文章編號]? 2096-0602（2020）40-0078-03

一、生物技術專業的培養方向

（一）培養方向

生物技術專業是廣州醫科大學生命科學學院所承辦的生物科學類專業。因其背靠廣州醫科大學，其人才培養方向為培養德、智、體、美全面發展，具有健全人格，兼備良好的人文修養和科學素養，掌握醫學基礎知識和生物技術相關的基本理論、知識與技能，具有國際視野、創新能力、實踐能力和創業意識，能在科研機構、高等院校、醫院和生物醫藥及相關領域從事科學研究、教學、數據分析、輔助診療、技術開發、生產管理的高素質人才。這一培養方案體現了我校生物技術專業的特點，那就是與醫學緊密結合，符合新時代發展的需求。

（二）培養方案與課程設計

目前生物技術專業采用“2.5+1.5”的培養方案，其中在前2.5學年，學生將在學校學習專業課和專業必修課，而在后1.5學年，根據學生的興趣和前段學習所取得的成績，學生根據不同的方向（科研方向或者醫學應用類方向）將選擇不同的專業課程。

醫學應用類方向包括精準醫療課程，其中遺傳咨詢就是其中重要的組成部分。雖然遺傳咨詢這項工作在醫療行業并不是一項新的工作，但是作為一門課程卻是全新的。目前還沒有大專院校開展遺傳咨詢這門課程的教學。

二、什么叫遺傳咨詢

（一）遺傳咨詢的定義

遺傳咨詢是指（genetic counseling）咨詢醫師和咨詢者就其家庭中遺傳病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預防、復發風險等所面臨的全部問題進行討論和商談，最后做出恰當的對策和選擇，現階段遺傳咨詢可以通過基因檢測和遺傳分析等方法，幫助人們理解和適應遺傳因素對疾病的作用及其對心理和家庭的影響，解答病人的問題，提供就醫指導應遵循的倫理規范。[1]隨著基因技術的不斷進步，遺傳咨詢已成為知識更新快、涵蓋范圍廣的一門專業，是指導預防和治療復雜疾病的重要手段。

（二）遺傳咨詢的內容

遺傳咨詢的內容隨著基因和遺傳技術的進步不斷擴大，現今遺傳咨詢的內容涉及以下幾個方面：（1）關于生育方面的咨詢;（2）復雜性疾病風險預警與評估;（3）對已患疾病的咨詢者就其疾病的轉歸、復發情況進行科學預測。[2]

三、遺傳咨詢的意義

隨著基因測序技術為遺傳病和癌癥的預防、診斷和治療帶來福音，國家也加大了對此技術的支持力度，遺傳咨詢是基因測序轉向臨床應用必不可少的一環。

中國是人口大國，也是出生缺陷高發國家，隨著我國二孩政策的推廣，高齡產婦增多，新生兒出生缺陷的形勢更加嚴峻。隨著探索不斷深入，特別是高通量測序技術的發展，新的遺傳病種類不斷增加。目前，一方面，我國每年約有100萬出生缺陷兒，發生率高達5.6%;另一方面，不孕不育患者人數超過5000萬，發生率達12.5%～15%。

除了生育方面，臨床上的疾病大多與遺傳有關，除了單基因疾病，染色體疾病外，還有諸多嚴重威脅人類健康的常見疾病，如心血管疾病、惡性腫瘤等，而現在的臨床醫生多數缺乏對遺傳病的認知能力，影響了患者個人和家庭的幸福，也影響了人口素質的提高。

開展遺傳咨詢對減少或避免遺傳病患兒的出生，減輕社會負擔和家庭的經濟精神負擔，實現優生優育具有重要意義[3]。并且也有利于普通人群對常見疾病的認知，減輕他們的心理負擔，提高人們的生活水平。

四、遺傳咨詢的現狀及就業機會

（一）遺傳咨詢在其他國家的發展歷程

遺傳咨詢最早起始于1906年，但是在人類基因組序列確定后才得以迅速發展。早在20世紀70 年代，美國就已成立遺傳咨詢委員會，就開始了遺傳咨詢師的培訓。目前，美國的遺傳咨詢師的培訓作為碩士課程，針對醫學學士和理學學士招生。截至2012年，已有4000多名經過美國遺傳咨詢服務師行會認證的遺傳咨詢服務師。歐洲、加拿大、日本等國相繼成立了遺傳專科，形成了較完善的遺傳咨詢培訓體系，包括學位教育、資格認定、繼續教育和培訓考核。[2，4]

目前，遺傳咨詢在歐美是與臨床醫師、檢驗師平行的一種專門職業，又分為臨床及實驗室兩類。臨床遺傳咨詢師直接面對病人，給病人提供遺傳咨詢服務;經資格認證的臨床實驗室及人員可以發布遺傳檢測報告。

（二）遺傳咨詢在我國的現狀及就業機會

由于歷史原因，遺傳咨詢過去在我國沒有得到重視，到目前為止，我國遺傳咨詢機構缺乏專業的遺傳咨詢師，公眾對遺傳咨詢認知不足。遺傳咨詢的培訓起步也較晚，2015年中國遺傳學會成立了遺傳咨詢分會，目前定期開展遺傳咨詢的培訓，結業后會頒發“培訓結業證書”。而遺傳咨詢的碩士點成立于清華大學，只面對相關在職人員招生。臨床上遺傳咨詢工作主要是由婦產科醫師和畢業于生物學專業的人員來完成。我國在2014 年才正式建立醫學遺傳學?？谱≡横t師培訓制度，尚無規范的遺傳咨詢師培訓計劃和考試認證制度。[5，6]而中國遺傳學會遺傳咨詢分會于2015年2月9日才在上海正式成立。本會是由從事遺傳學教學和科研的遺傳學工作者自愿組成的，是非營利的社會組織。

由此可見，我國十分需要遺傳咨詢這方面的人才，但卻缺乏系統培訓機制，正規的遺傳咨詢人才缺口極大。廣州醫科大學的生物技術專業依托醫學院校背景，在前期專業基礎課的學習中就掌握了較為扎實的醫學背景知識，若在本科階段學習了遺傳咨詢這門課，將會系統地學習有關知識，并有利于將來進一步研修，有望在就業的道路上多一分競爭優勢和機會。

五、課程安排設計

（一）課程性質

遺傳咨詢這門學科在學科劃分上從屬于醫學遺傳學，但是還包括應用社會心理學、社會學、心理學以及倫理、法律等相關知識。醫學遺傳學與臨床實踐密切相關，但現行教學中普遍存在基礎理論和臨床實踐嚴重脫離的問題[7，8]。在我國高等醫學院校，擔任醫學遺傳學教學的教師多數是生物學專業畢業的老師，他們對遺傳學的基本理論、基本知識掌握得很好，但缺乏對遺傳病檢查和診斷的相關知識，因此很難將遺傳病咨詢和診治方面的知識講好。而有少數醫學專業背景的老師，雖然具備醫學方面的知識，但長期從事教學和科研，很少從事臨床工作，也很難從臨床角度講述遺傳病的診斷和遺傳咨詢等內容。[9]

（二）課程的具體安排

遺傳咨詢既是基礎與臨床的橋梁課程，又是臨床各學科的基礎，而且與遺傳檢測是相輔相成的，在醫學專業中占有著重要地位。故需要安排在整個四年教學培養的后半段。生物技術系的學生前期課程已學習了生物學相關的基礎學科，如細胞生物學、生物化學、遺傳學、分子生物和臨床相關學科的概述學習，但沒有接受過系統的醫學遺傳學和實驗室檢驗學的教學，故在遺傳咨詢這門課中需要結合醫學遺傳知識和醫學檢驗知識進行規劃。課程總課時72學時，其中理論課時42學時，病例討論12學時，臨床見習18學時。理論部分共由三部分組成：第一部分遺傳咨詢的總論部分，第二部分包括各種遺傳疾病的發病基礎，臨床癥狀，咨詢方法等，并介紹了表觀遺傳學和腫瘤遺傳學的遺傳咨詢;第三部分集中介紹遺傳學常用的技術方法及應用范圍及產前篩查和產前診斷的相關技術和法規流程。最后，我們還安排了充足的病例討論和臨床實踐課時。學生有機會深入臨床，在遺傳咨詢門診進行見習，并與老師一起討論各種臨床病例。

六、課程特點

（一）任課老師的組成和學生特點

由于本課程正針對的是生物技術專業的學生，沒有接受過醫學遺傳學的系統學習，所以本門課必須從醫學遺傳學的基礎知識入手，并要結合臨床實踐進行教學。在我們的教學工作中組織了富有經驗的臨床遺傳師和醫學遺傳學教研室的資深教師進行授課。

擔任教學的臨床咨詢師來自廣州醫學院第三附屬醫院婦產科研究所，該院是廣州市第二人民醫院、柔濟醫院，創建于1899年，迄今已有110年的歷史。自創辦以來一直以醫治婦孺為己任，婦產科診療水平十分突出，20世紀80年代已成為華南地區家喻戶曉的婦產科重點專科。1990年廣州市政府批準在婦產科基礎上成立廣州市婦產科研究所。這保證了遺傳咨詢這門課程的教學質量和教學內容的前沿性。

（二）課程組成的特點

在正式開展教學之前，醫學遺傳教研室組織了本教研室教師和廣州醫科大學附屬第三醫院的教師進行了集體備課，強調教學的內容和重點，并編寫了講義，幫助學生掌握該門課程的相關知識。

在第一部分的遺傳咨詢總論中，包括遺傳咨詢的意義、原則、技巧等;介紹了遺傳咨詢在各國的發展過程及在我國的發展情況。授課老師結合臨床遺傳案例進行講授，力圖在總論部分就聯系臨床知識進行教學。在隨后第二部分各種遺傳疾病的教學部分，授課老師皆是來自廣州醫科大學附屬第三醫院遺傳咨詢師，從常見的染色體病、單基因病、多基因病、線粒體病、表觀遺傳現象幾個方面教學，每一部分都從發病的遺傳機制入手，聯系大量真實的臨床資料和數據，并聯系實際案例，在此基礎上與學生討論各種疾病的遺傳咨詢的技巧和法則，并介紹最新的科研進展。第三部分著重于遺傳咨詢中最重要最常見的產前篩查與產前診斷，從產前篩查與產前診斷的原則過程入手，并詳細介紹了各種產前篩查和產前診斷技術的原理、優越性和局限性和臨床上的適用范圍。這一部分也是臨床中最需要開展高水平遺傳咨詢的部分。在課程的最后一部分深入廣州醫科大學第三附屬醫院，投入病例討論與臨床見習中，并引入情景模擬教學。模擬遺傳咨詢過程、講授和熟悉遺傳咨詢的概念、對象、時機、步驟等。

七、開課體會

（一）教學過程

在教學過程中，學生表現出濃厚的興趣，但在學習過程中也顯示出一些問題：（1）在第一部分遺傳咨詢的總論學習中，學生聽課認真，但較難抓住重點，這可能由于總論部分內容較抽象，重視人文和倫理知識，與傳統的生物學知識不同，授課老師主要采用了案例法教學，學生較難意識到重點內容，這提示我們在將來的授課過程中要及時突出和總結;（2）在第二部分中，專業知識較多，學生聽課效果并不十分理想，可能需要增加課時，夯實基礎知識;（3）在第三部分中，掌握情況較好，這與前期分子生物學知識較扎實有關，但關于臨床檢測流程，報告解讀方面較薄弱，在病理討論中還不能很好地應用學習到的知識，這與學生沒有系統地進行過臨床見習有關。

（二）考核結果分析

從考試結果來看，學生的考試成績良好。相對來說，平時成績主要來源于病例討論部分，得分較高，說明學生對這門課程的興趣濃厚，參與度高。但卷面成績稍差，失分點主要出現在多選題，這可能由于多選題難度較大，知識點較細有關，而主觀題和單選題與主觀題得分率較高，說明學生學習態度認真?？傮w而言，在生物技術專業學生中遺傳咨詢的實踐較為成功。但長期效果，還需等待學生就業后才能做出客觀評價。

八、就業前景

遺傳咨詢這門課作為一門獨立的課程在各個本科院校幾乎沒有開展。我校生物技術系率先將其作為一門課程開展起來。這是考慮到根據現代醫學的發展，我國將面臨極具缺乏遺傳咨詢師這一職業。目前，大多數醫院無專門的遺傳咨詢門診，急需這樣的遺傳咨詢人才。遺傳咨詢工作目前主要由三個部門的人員共同完成，包括臨床醫生、報告分析人員、實驗室技術人員。結合生物技術系專業的特點，我們的培養目標為報告分析人員，生物技術系的學生前期學習了大量生物學基礎課程，如果加之由醫學遺傳學，現代遺傳學技術及遺傳咨詢原理技巧共同構建的新課程遺傳咨詢，相信這批學生將能初步具有填補目前緊缺的遺傳咨詢師缺口的能力，而且獲得較為明確的職業方向和前景。

作為一門新課，遺傳咨詢還是非常年輕的，目前只在生物技術專業的同學中開展，在獲得數年教學經驗及就業市場的考驗后，如若效果良好，我們期待可以在醫學相關專業中也能開展，并為其就業開辟一條新道路。

注：作者貢獻聲明 ：李佩瓊：提出論文構思及撰寫論文;章遠志，申本昌參與教學并負責修訂大綱;黎青，孫筱放為臨床咨詢師，參與教學;黃煒負責教學組織;戴建威：總體把關，審訂論文。

參考文獻：

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編輯 武生智