嬰兒指（趾）纖維瘤病1例

黃春蘭 鄭惠文 李寅 李薇 郭小璇 周沙 李云玲

嬰兒指（趾）纖維瘤病，又稱為復發性兒童期指（趾）纖維瘤、包涵體纖維瘤病。該病病因不明，是一種發生于指、趾的罕見良性腫瘤。80%的病例在出生后1年內發病，數年后可自發性消退，不遺留瘢痕，但復發率高達60%～75%。筆者對本院2019年8月收治的1例出生后不久發病、瘤體在趾部的嬰兒指（趾）纖維瘤病診治過程作一報道，以提高臨床醫生對該病的認識。

患兒女，3月齡。因“右足中趾中節出現紅色腫物，質硬，持續不消退1個月余”就診。1月前在無明顯誘因下患兒右足中趾出現局部紅色腫物，質硬，無破潰，無觸痛，無搔抓。否認外傷、感染史。曾就診于當地醫院，考慮“丘疹性蕁麻疹”診斷，予糖皮質激素（商品名：艾洛松）外用治療，1周后皮損基本無變化。1個月來，患兒皮損范圍略有擴大，浸潤明顯，不影響足部活動。當地醫院考慮“纖維瘤？”，建議行右中趾腫物切除術，家長暫拒。為進一步明確診斷和治療，遂來本院皮膚科就診。患兒父母非近親結婚。發病以來，患兒精神佳，睡眠佳，體重漸增，生長發育無落后現象，按時接種疫苗。體檢：各系統無異常，全身淋巴結未及明顯腫大。皮膚科檢查：右足中趾中節可見紅色腫物，位于趾關節伸側，表面光滑，大小約0.8cm×0.5cm，質硬，皮下組織浸潤，界限不清，移動度差，無觸痛，無脫屑，無皮膚萎縮現象，見圖1（插頁）。實驗室檢查：血、尿、便常規檢查均無異常。X線檢查：右足組成諸骨未見明顯骨質病變現象。（右中趾背）皮損組織病理檢查：表皮角化過度伴角化不全，棘層肥厚，表皮突延長，增寬。腫瘤組織位于真皮內，未見明顯包膜，緊貼基底層，瘤細胞呈梭形束狀交錯，形態較一致，主要由增生的成纖維細胞/肌成纖維細胞構成，瘤細胞未見明顯異型性。HE染色：胞質內可見嗜伊紅包涵體，形態類似紅細胞，見圖2（插頁）。診斷：嬰兒指（趾）纖維瘤病。由于未明顯影響足部活動及引起關節畸形，予保守治療、定期隨訪。隨訪4個月余，患兒足部結節略有增大，無影響關節活動及引起關節畸形，不影響站立，無疼痛現象，現繼續隨訪中。

圖1 患兒右足中趾中節紅色腫物

圖2 嬰兒指（趾）纖維瘤病組織病理檢查所見（箭頭所示為胞質內嗜伊紅包涵體，HE染色，×400）

討論嬰兒指（趾）纖維瘤病以肌成纖維細胞的良性增生為主[1]，主要特征為細胞質中含有嗜伊紅包涵體。1965年，Reye[2]首次報道并命名。該病好發于指（趾）節側面或背面，少數患兒還發生在乳腺、手臂、陰囊等部位[3]，表現為質地堅硬、粉紅色或紅色光滑結節，常與皮膚粘連，無疼痛、瘙癢。病理學表現為真皮層梭形細胞增生，胞質內可見紅色圓形嗜伊紅包涵體，近核旁，有空暈，形態極似紅細胞，大小不一。免疫組化和免疫電鏡證實，包涵體為肌動蛋白的微絲束，呈顆粒狀或絲狀。細胞質內可見嗜伊紅包涵體是嬰兒指（趾）纖維瘤病的典型特征，有助于與其他纖維瘤及纖維增生性疾病相鑒別[3-4]。

嬰兒指（趾）纖維瘤病需與以下疾病鑒別：（1）肢端纖維角皮瘤：多發于成年人指或趾，單發為主，多表現為指狀或半球形隆起于皮膚表面的纖維瘤，病理學表現為真皮中可見與表皮垂直走行、增寬的膠原纖維束；（2）嬰兒纖維性錯構瘤：男性多見，3歲內好發，多數位于腋下、頸或軀干，多表現為堅硬的皮下腫塊，病理學表現為真皮深層和皮下脂肪組織含有纖維組織、脂肪組織及未分化的間充質細胞3種比例不一的成分。（3）幼年性腱膜纖維瘤：多見于兒童和青少年，20歲以下多發，男性多于女性。好發于手掌、足部。病理學表現為真皮內瘤組織（成纖維細胞）呈柵欄狀圍繞著鈣化灶，個別鈣化區可見軟骨結構，無嗜伊紅包涵體。手術切除后復發率高達50%。（4）肥大性瘢痕：是皮膚的一種過度增生性病變，一般外傷后發生。臨床表現為界限清楚的斑塊，淡紅色或紅色，可持續生長數月。組織病理學表現為成纖維細胞較多，膠原纖維錯綜排列。成纖維細胞中無包涵小體。

嬰兒指（趾）纖維瘤病較為罕見，盡管我國有陸續報道，但病例仍較少，可能存在漏診、誤診。比如本例患兒外院誤診為丘疹性蕁麻疹、纖維瘤等疾病，考慮腫物切除，忽略了嬰兒指（趾）纖維瘤病可自發性消退。由于該病皮損持續時間久，質硬，不消退，逐漸增大，臨床醫生往往認識不足，建議早日行手術切除。由于嬰兒指（趾）纖維瘤病無包膜，邊界不清，手術易切除不完整，復發率較高（達60%～75%）[5]。也有文獻報道了發生毀損性的手術案例，對患兒造成了無法彌補的永久傷害[6]。目前認為包涵體性纖維瘤病屬于良性病變，部分瘤體可自行縮小甚至消退，且不留瘢痕[1，7]。因此，在不影響運動、無明顯癥狀、未引起明顯關節畸形的情況下，首選保守治療、觀察隨訪為主[7-8]；但是需要長期隨訪，了解遠期關節畸形及功能障礙發生情況，必要時行手術切除或局部注射治療。通過本例患兒的報道，以加強臨床醫生對該病的了解，避免或減少不必要的手術和傷害。