線粒體糖尿病1例報(bào)告

江銘倩　葉彬華　郭芳　邱晨

[摘要] 目的 報(bào)告該科確診的1例線粒體糖尿病及其家系。方法 收集1個(gè)線粒體糖尿病家系成員3例，其中糖尿病3例，1例伴有線粒體心肌病。對(duì)家系成員線粒體基因進(jìn)行測(cè)序，明確是否存在tRNALeu（UUR） 3243A→G點(diǎn)突變。結(jié)果 線粒體基因測(cè)序證明該家系3人均攜帶MTTL1基因m.3243A>G點(diǎn)突變。2例家系成員出現(xiàn)聽(tīng)力下降癥狀，先證者由于年齡小尚未出現(xiàn)聽(tīng)力下降。結(jié)論 線粒體tRNALeu（UUR）3243A→G點(diǎn)突變是引起線粒體糖尿病的主要原因，在臨床中較為少見(jiàn)，希望通過(guò)此案例報(bào)告能提高學(xué)者及臨床醫(yī)生們對(duì)線粒體糖尿病的認(rèn)識(shí)。

[關(guān)鍵詞] 線粒體糖尿病;基因突變;母系遺傳

[中圖分類號(hào)] R587.2? ? ? ? ? [文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼] A? ? ? ? ? [文章編號(hào)] 1672-4062（2020）02（a）-0044-03

線粒體糖尿病屬于特殊類型糖尿病，其發(fā)病機(jī)制主要是由于線粒體tRNALeu（UUR）3243A→G點(diǎn)突變引起胰島β細(xì)胞氧化磷酸化障礙所導(dǎo)致的糖尿病[1]。線粒體糖尿病的臨床特點(diǎn)為：呈母系遺傳，發(fā)病年齡較早（多在45歲之前），臨床上大多數(shù)患者就診時(shí)被診斷為2型糖尿病，在其發(fā)病的過(guò)程中多無(wú)酮癥傾向，表現(xiàn)為形體消瘦，常伴有神經(jīng)性耳聾，但耳聾與糖尿病起病時(shí)間可不一致，甚至可間隔20年，因此線粒體糖尿病又被稱為母系遺傳糖尿病伴耳聾綜合征[2]。除此之外，線粒體糖尿病患者糖尿病自身抗體為陰性，胰島細(xì)胞功能隨著病程延長(zhǎng)呈進(jìn)行性衰退，需啟動(dòng)胰島素治療，并可出現(xiàn)神經(jīng)肌肉癥狀[3]。該病早期臨床表現(xiàn)與Ⅰ型、2 型糖尿病不易區(qū)分，需進(jìn)行基因檢測(cè)確診，臨床上易造成誤診。在過(guò)去的臨床診療工作中，該科尚無(wú)確診的線粒體糖尿病患者。現(xiàn)……