產前二級超聲篩查對減少胎兒出生缺陷的價值

張麗芬，李淑君

（肇慶市第二人民醫院/肇慶市婦幼保健院/肇慶市婦幼保健計劃生育服務中心，廣東 肇慶 526060）

0 引言

隨著現代社會快速發展、二胎政策的開放，胎兒出生缺陷率逐步呈攀升態勢[1]。產前篩查的彩超，是臨床中常用的篩查手段，可準確判斷出胎兒主要臟器結構、形態有無異常，是預防胎兒出生缺陷的關鍵，這對于減低新生兒出生缺陷率、提高先天畸形胎兒檢出率，發揮著至關重要的價值[2]。本文以我院28450例孕婦作為觀察主體，特此探討了產前二級超聲篩查的診斷價值，以供臨床參考。

1 資料與方法

1.1 一般資料。本文28450例孕婦的接收時間為2018年1月至2019年6月，年齡21-40歲，平均（29.3±8.2）歲；妊娠時間11-38周，平均（35.6±1.7）周；產次0-2次，平均（1.4±0.6）次；流產0-4次，平均（1.9±0.7）次；彩超篩查4-9次，平均（4.6±1.5）次。納入標準：單胎或雙胎妊娠；臨床產檢資料齊全；依從性良好，可按時隨訪；均知情同意且自愿參與。排除標準：精神異常或認知障礙、無法正常交流、臨床資料不全者。

1.2 方法。選擇彩色多普勒超聲檢查儀器，同時與影像工作站連接。以孕婦妊娠11-13周、18-28周以及32-38周，作為彩超檢查周期。檢查過程中，協助孕婦保持側臥或者是平臥，充分顯露恥骨聯合部位，讓孕婦的整個腹部露出來，超聲探頭參數設定為4-8Hz，將耦合劑涂抹于探頭上，輕貼其腹部膨隆部位，然后多方位、系統、全面的觀察。受限常規超聲觀察，明確胎兒的方位之后，從胎兒的頭部一直到尾端，橫切、縱切檢查胎兒各個部位，測量并詳細記錄胎兒頭圍、雙頂徑、腹圍、肱骨以及股骨徑，著重檢查胎兒唇部、面部、顱內、椎體、脊柱、四肢、胸腹腔主要臟器，觀察其各個部位的回聲，并通過多切面檢查胎兒心瓣膜以及心腔等心臟結構有無異常。反復測量、觀察可疑部位，警惕胎兒有無復合畸形，若是孕婦羊水良好，可進行實時三維超聲檢查，進一步明確宮內胎兒全身情況。

1.3 觀察指標。先天性畸形以分娩、引產、專科證實為準，觀察產前二級超聲篩查診斷胎兒出生缺陷的應用價值。

1.4 統計學分析。匯總并分析觀察主體的研究數據，并利用SPSS 22.0軟件對研究數據進行統計。百分比資料以[n（%）]描述，行卡方檢驗。當P＜0.05時，說明差異有統計學意義。

2 結果

2.1 產前二級超聲篩查結果分析。28450例孕婦經生產、引產以及專科證實305例胎兒出生缺陷，占比1.07%。產前二級超聲篩查檢出301例出生缺陷的胎兒，占比98.69%（301/305），漏診4例，其中隱性脊柱裂2例，另外2例是因為三尖瓣閉鎖，通過引產證實，占比1.31%（4/305），見表1。

表1 胎兒出生缺陷301例經二級超聲檢出的情況分析

2.2 超聲篩查與實際缺陷對比。將超聲篩查的結果與實際缺陷情況進行卡方檢驗，結果差異無統計學意義（P＞0.05），見表2。

表2 超聲篩查缺陷率與實際缺陷率比較[n（%）]

2.3 二級超聲診斷價值。以實際缺陷作為“金標準”，二級超聲診斷特異性75.00%（3/4）、敏感性99.67%（300/301）、準確性99.34%（303/305）、陰性預測值75.00%（3/4）、陽性預測值分別為99.67%（300/301），見表3。

表3 二級超聲診斷價值

3 討論

胎兒出生缺陷是導致新生兒畸形的主因，同時也是圍產兒死亡的重要原因[3]。產前篩查有利于人口出生質量的提高，現階段主要篩查手段為影像學檢查，其中彩超具有較高的分辨率、沒有輻射、重復性良好、易于操作，故而備受臨床青睞[4]。彩超可通過形態觀察，評價胎兒臟器回聲、形態，可清晰顯示出多數胎兒畸形。妊娠18周時，胎兒臟器差不多已經成形，可用彩超進行評價，而產前18 -24周為最佳篩查時間。臨床多年實踐發現胎兒出生缺陷中，胎兒心臟先天畸形占比最高[5]。本文觀察發現，心血管畸形實際67例，二級超聲檢出65例；而中樞神經系統畸形實際70例，二級超聲檢出68例。原因分析：二維彩超觀察以平面為主，對于隱性脊柱裂的判斷具有一定的局限性，與此同時，由于腹部脂肪的影響，極易引起漏診[6]。二維彩超篩查唇面部畸形容易因為其大小形態的改變而影響到篩查結果。本文唇腭裂實際檢出69例，二級超聲檢出69例，均分娩證實。另外，以實際缺陷率作為金標準，結果二級超聲診斷特異性、敏感性、準確性、陰性預測值、陽性預測值分別為75.00%、99.67%、99.34%、75.00%、99.67%。

總而言之，產前篩查出生缺陷的胎兒中，二級超聲篩查具有較高的診斷效能，為進一步提高人口出生質量，可考慮聯合檢查，比如三維、四維超聲、實驗室檢查。