中重型地中海貧血患兒的人體成分特征調查分析及干預

王鋼 段捷華 張俊華 覃睿 羅志華 翁田芳 楊小藝 梁登賀 余冬林

(貴港市婦幼保健院，廣西 貴港 537100)

地中海貧血(簡稱地貧)是單條或多條成熟血紅蛋白球蛋白鏈表達量下降或缺失為特征的遺傳性溶血性疾病，患者出現合成血紅蛋白異常，又稱海洋性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血。正常人血紅蛋白中的珠蛋白含有四種肽鏈，即α、β、γ、δ鏈，形成三種血紅蛋白[1]。當遺傳缺陷時，珠蛋白基因點突變或缺失時，珠蛋白肽鏈合成減少或缺如，進而發生慢性溶血性貧血。根據WHO統計全世界約有18億人攜帶地貧基因，每年約有20萬以上各類重癥地貧，嚴重影響人類健康[2]。研究[3]發現，中重型地中海貧血患兒的身高、體質量、體內總水分、蛋白質、無機鹽、肌肉量、基礎代謝率均顯著降低，需長期輸血及去鐵治療，因機體存在鐵過載，可引起髓外造血灶、肝脾腫大、甲減、身材矮小等并發癥。本文旨在調查分析中重型地中海貧血患兒的人體成分特征及干預。

1 資料和方法

1.1一般資料 選擇2016年11月至2019年3月在本院接受診治的中重型地中海貧血患兒(>3歲)71例為中重型地貧組，其中男45例，女26例；年齡3～18歲，平均(7.31±3.15)歲；其中α地中海貧血40例，中型26例，重型14例；β地中海貧血31例，中型21例，重型10例。α-地貧分型按照血斑中Hb Bart’s含量：HbH型(中間型)：Hb Bart’s含量為10%～40%；Hb Bart’s水腫綜合征(重型)：Hb Bart’s含量超過60%。β-地中海貧血診斷標準：結合HbA檢查結果，出現HbE或HbA超過9.5%為β地中海陽性，重型：出現HbE，HbA為30%～90%。納入標準：符合世界衛生組織制定的中重型地中海貧血的診斷標準[4]；根據分子生物學分析、遺傳學檢查、血液學檢查、臨床特征確診。排除標準：其它中樞神經系統病變、內分泌系統疾病、肝腎功能異常、其它代謝、遺傳性疾病、其它類型貧血。同期選擇體檢健康兒童75例為健康組，其中男44例，女31例，年齡3～15歲，平均(6.86±2.66)歲。本研究經本院醫學倫理委員會審批通過。兩組一般資料比較差異無統計學意義(P>0.05)，具有可比性。

1.2方法 應用韓國InBody J20人體成分分析儀檢測兩組兒童的體格發育情況、人體成分，檢測前空腹，排空大小便，運動后不宜檢測，測試頻率 250KHz。檢測時保持室內溫度適宜(20～25°C)，將鞋襪脫去，在測試臺上取站立位，足部位于足電極，手握手電極，進行測試，詳細記錄。檢測指標包括身高、體質量、體質量指數(BMI)、體內總水分、蛋白質、無機鹽、脂肪量、肌肉量、體脂百分比、基礎代謝率等指標。

1.3觀察指標 比較兩組通過人體成分分析儀檢測的各項指標。

2 結 果

2.1兩組體格發育情況比較 中重型地貧組患兒的身高、體質量比健康組顯著降低(P<0.05)；而BMI比較無顯著差異(P>0.05)。見表1。

表1 兩組兒童體格發育情況比較

2.2兩組各項指標評估比較 中重型地貧組患兒的體內總水分、蛋白質、無機鹽、肌肉量及基礎代謝率顯著低于健康組(P<0.05)，而脂肪含量和體脂百分比兩組無顯著差異(P>0.05)。見表2。

表2 兩組各項指標評估比較

3 討 論

地中海貧血是常染色體遺傳疾病，可分為α-地貧和β-地貧兩種類型。目前，對于中重型地中海貧血患兒的機體成分調查分析及干預性措施已成為醫學熱點研究課題。

重型及中間型地中海貧血患兒骨髓無法造血，且溶血性慢性貧血可引發骨髓代償性造血旺盛，釋放出信號對肝細胞分泌鐵調素產生較強的抑制作用，機體吸收鐵能力與健康兒童相比升高3～4倍，同時慢性溶血也稀釋出鐵，機體的鐵含量以每年2～5 g的速度升高。重型地中海貧血患者高劑量定期輸血，血紅蛋白含量約超過90 g/L，代償性骨髓造血部顯著，腸道吸收鐵下降，鐵調素水平較高，輸血次數過多可增加鐵負荷[5]。中重型地中海貧血患兒需要長期輸血，存在鐵過載，同時鐵過載引起髓外造血灶、肝脾腫大、骨質疏松(骨皮質變薄、骨髓腔擴大)、甲狀腺功能減退、身材矮小、體質量低下等并發癥[6]。本文結果顯示，中重型地貧組患兒的身高、體質量比健康組顯著降低，而BMI比較無顯著差異；中重型地貧組患兒的體內總水分、蛋白質、無機鹽、肌肉量及基礎代謝率顯著低于健康組，而脂肪含量和體脂百分比兩組無顯著差異。與孔憲玲等[7]的研究結果大體一致。

綜上所述，中重型地中海貧血患兒的身高、體質量、體內總水分、蛋白質、無機鹽、肌肉量、基礎代謝率較同齡健康兒童顯著降低，需長期輸血及去鐵治療。