概述基因身份證應(yīng)用與研究進(jìn)展

高 倩 孫亞華

1.宿遷子淵司法鑒定所，江蘇 宿遷 223800；2.天津科技大學(xué)，天津 300457

一、什么是基因身份證

生物體是由四類生物大分子組成的，包括核酸（DNA和RNA）、蛋白質(zhì)、多糖和脂質(zhì)。DNA（脫氧核糖核酸）是生物體中遺傳信息的重要載體。DNA具有穩(wěn)定性和多態(tài)性，DNA的穩(wěn)定性決定其可以作為遺傳物質(zhì)并遵循孟德爾遺傳定律代代相傳，DNA的分子多態(tài)性造成個(gè)體間差異。短串聯(lián)重復(fù)序列（STR，short tandem repeat）就是一種特異性遺傳標(biāo)記，它坐落在人類基因組DNA上，是一種具有長度多態(tài)性的特殊的DNA序列，STR的核心序列一般是由2個(gè)—6個(gè)堿基組成，核心序列的重復(fù)次數(shù)的不同，所以個(gè)體間存在差異性。個(gè)體識(shí)別在專業(yè)領(lǐng)域中是指通過遺傳學(xué)標(biāo)記系統(tǒng)的分型，對(duì)人源性或動(dòng)物來源的生物學(xué)檢材進(jìn)行檢驗(yàn)，并且對(duì)其個(gè)體來源作出肯定或否定的判斷。人類熒光標(biāo)記STR-DNA分型結(jié)果可應(yīng)用于個(gè)體識(shí)別。

STR具有檢測方法準(zhǔn)確度高、擴(kuò)增片段大小適中、簡便、快速的特點(diǎn)，它已發(fā)展成為最主要的個(gè)體識(shí)別檢測標(biāo)記，應(yīng)用于各法醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室中。基因身份證就是利用法庭科學(xué)DNA STR分型技術(shù)，選取適當(dāng)數(shù)量的STR基因座進(jìn)行鑒定、開發(fā)而來。

二、基因身份證的特點(diǎn)

基因，承載著生物體所有的遺傳信息，它是一種具有遺傳效應(yīng)的DNA分子片段。與生俱來，始終不變，不會(huì)丟失，不會(huì)遺忘。血液、毛發(fā)、皮膚等所有人體組織或器官中都是含有相同的遺傳信息，都是同一套基因在不同位置的不同選擇性表達(dá)。基因的突變率很低，這就使基因具有高度穩(wěn)定性。

人類的部分基因位點(diǎn)，不僅具有穩(wěn)定性，且在人群中呈現(xiàn)良好的多態(tài)性，這就使這些基因位點(diǎn)的研究具有深遠(yuǎn)意義的研究價(jià)值。制作基因身份證所選取的位點(diǎn)就是來自于這些有遺傳標(biāo)記的高效位點(diǎn)。通常選取在司法鑒定領(lǐng)域常用的20個(gè)位點(diǎn)，每個(gè)人的基因上都具有這些位點(diǎn)的排列組合的信息，故由此位點(diǎn)信息組成的基因身份證是唯一的。

基因身份證在外形上與普通身份證類似，最大的不同就是基因身份證的基本內(nèi)容里添加了STR基因座位點(diǎn)信息。基因身份證除了具有普通身份證上的必備的信息外，最重要的就是一般具有20對(duì)數(shù)字表明的基因位點(diǎn)以及DNA指紋防偽條碼。采用先進(jìn)的生物識(shí)別技術(shù)開發(fā)出基因身份證，這種生物識(shí)別驗(yàn)證身份的方法，是通過自身驗(yàn)證完成確認(rèn)，不會(huì)依賴于各種人造的額外物品來證明，所以可以絕對(duì)維護(hù)自身的隱私。

三、基因身份證的應(yīng)用

早在2001年，中國第一張基因身份證在四川大學(xué)的華西法醫(yī)學(xué)院物證教研室研發(fā)生產(chǎn)成功。利用基因組學(xué)研究手段，層層破解基因與疾病的關(guān)系也是熱門研究。在中國人群中，Calpain-10基因的多態(tài)性與2型糖尿病的產(chǎn)生，存在遺傳學(xué)層面的關(guān)聯(lián)[1]。基因的研究破解了疾病來源的謎團(tuán)，對(duì)指導(dǎo)疾病的治療和用藥起到了舉足輕重的作用。特異性siRNA沉默F(xiàn)OXM1基因表達(dá)可抑制鼻咽癌5-8F細(xì)胞的增殖，誘導(dǎo)細(xì)胞凋亡，并提高細(xì)胞對(duì)紫杉醇的敏感性[2]。經(jīng)過基因的研究發(fā)現(xiàn)，中國不同地域人群的部分基因多態(tài)性存在顯著區(qū)別，部分多態(tài)性基因與疾病又存在連系。新疆維吾爾族男性人群SLC22A1基因rs683369位點(diǎn)基因型與其他不同種族人群分布就存在差異[3]。基因身份證的研究為在提高人類的人類的遺傳素質(zhì)、促進(jìn)人類在基因水平健康發(fā)展、預(yù)防家族性遺傳性疾病的產(chǎn)生等方面，都作出了舉足輕重的貢獻(xiàn)。基因身份證的研究甚至已經(jīng)給遺傳界、醫(yī)療界等相關(guān)科學(xué)領(lǐng)域帶來了新的革命的契機(jī)。

除了人類可以擁有基因身份證外，動(dòng)物們也可以擁有“高端的”基因身份證，特別是在保護(hù)范圍內(nèi)的珍稀甚至瀕危的野生動(dòng)物們。擁有基因身份證，更有利于人們對(duì)它們開展保護(hù)工作，并且相關(guān)的研究也比較深入。國寶熊貓的基因組微衛(wèi)星DNA在2001年在四川大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院分子生物學(xué)實(shí)驗(yàn)室被解析成功；2008年，在深圳，世界首張大熊貓基因組序列圖譜被中國科學(xué)家們繪制完成熊貓基因組序列圖的完成，代表著這一物種科研和產(chǎn)業(yè)革命性的新開端，科學(xué)家們從基因?qū)W的角度回答了諸多關(guān)于熊貓的未解之謎；在2012年，中科院動(dòng)物所就聯(lián)合華大基因等單位，通過基因組學(xué)和群體遺傳學(xué)方法，研究完成了熊貓種群演化史及其適應(yīng)性的關(guān)聯(lián)，采用科學(xué)手段描繪出熊貓完整的演化史輪廓；2017年，四川大學(xué)的科學(xué)家們又針對(duì)不同遺傳群系大熊貓線粒體基因組的進(jìn)化進(jìn)行了分析[4]。科學(xué)界的關(guān)于珍惜動(dòng)物基因的深入研究為珍惜動(dòng)物的種群研究帶來全新的見解，也為珍惜動(dòng)物的保護(hù)與管理策略的制定提供了參考依據(jù)。

基因身份證的研究同樣也被廣泛應(yīng)用在中草藥領(lǐng)域。中國科學(xué)界對(duì)中草藥基因的研究非常重視，“草藥DNA條形碼物種鑒定體系”中已獲得2016年度國家科技進(jìn)步二等獎(jiǎng)，這標(biāo)志著中藥鑒定學(xué)邁進(jìn)了標(biāo)準(zhǔn)化的基因組鑒定時(shí)代。中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院藥用植物研究所已利用基因身份證鑒定技術(shù)為中草藥建立了基因身份證。基因身份證作為一種快速準(zhǔn)確鑒定物種的方法，其在藥用植物基原以及藥材鑒定中的廣泛應(yīng)用。在基因研究浪潮席卷下，我國多種中草藥有了基因身份證，其中就包括青蒿、甘草等。利用SSR分子標(biāo)記構(gòu)建名山茶樹基因身份證，可實(shí)現(xiàn)對(duì)24份茶樹品種精確鑒定，為名山茶樹良種場種質(zhì)資源鑒定與保護(hù)提供了依據(jù)[5]。

基因身份證在中草藥防偽及快速鑒別方面作用巨大。中藥材的品種、質(zhì)量、標(biāo)準(zhǔn)以及尋找和擴(kuò)大藥源都離不開中草藥的基因身份證。中草藥的基因研究獲得世界多方的支持，中國中醫(yī)科學(xué)院陳士林團(tuán)隊(duì)?wèi){借“多組學(xué)技術(shù)開展的開創(chuàng)性本草基因組學(xué)研究”獲得“安捷倫思想領(lǐng)袖獎(jiǎng)”。通過基因水平的研究，中草藥正在從中國走向世界，在世界人民面前大放光彩。

基因水平的科學(xué)研究目前已在全世界范圍內(nèi)廣泛而深入的開展，基因身份證的擁有者橫跨微生物、動(dòng)物和植物界，擁有一張基因身份證，隨著時(shí)代的發(fā)展，將成為一種必然。

四、基因身份證的優(yōu)越性

基因身份證的廣泛應(yīng)用同時(shí)也引起了人們的思考，會(huì)不會(huì)泄露個(gè)人疾病、健康、天賦等等方面的隱私？關(guān)于這個(gè)擔(dān)心，完全可以避免。只有像公安局這樣的政府部門才能夠全面接觸到基因數(shù)據(jù)庫，機(jī)構(gòu)只是參與制作基因身份證。但是要注意一點(diǎn)，選擇制作基因身份證，請選擇符合檢測和校準(zhǔn)實(shí)驗(yàn)室能力的通用要求的實(shí)驗(yàn)室，最好選擇正規(guī)司法鑒定機(jī)構(gòu)制作基因身份證。

制作基因身份證時(shí)，只是選取一些在人群中具有高度的保守性和多態(tài)性并且與個(gè)體識(shí)別標(biāo)志有關(guān)的基因信息，而不是一些有關(guān)人類遺傳疾病或者身高、胖瘦、天賦等的基因，所以不會(huì)存在相關(guān)隱私暴露的問題。

基因身份證具有非常明顯的優(yōu)越性。基因身份證的優(yōu)越性最直接的表現(xiàn)就是取材簡單、制作快捷、成本低廉。選取血痕、口腔上皮細(xì)胞或者帶毛囊的毛發(fā)等人體組織，就可以提取DNA，經(jīng)過基因分型分析后，即可制作基因身份證，所取檢材容易獲得，方便快捷。從DNA的提取開始到基因身份證的制作完成，通常幾個(gè)工作日即可完成，非常便捷和高效。

基因身份證的優(yōu)越性還主要表現(xiàn)在親子鑒定、生物學(xué)全同胞關(guān)系鑒定，生物學(xué)祖孫關(guān)系鑒定等親緣關(guān)系鑒定和血緣族譜的尋找確認(rèn)等方面。特別要強(qiáng)調(diào)的是，基因身份證具有非常重要的作用，可以幫助失散孩子盡快回家，并在一定程度上降低兒童被拐賣的風(fēng)險(xiǎn)。在為公安系統(tǒng)的刑偵工作提供幫助方面上，基因身份證起到了極大的作用。如果人人都有一張基因身份證，犯罪分子將無處可逃。

五、基因身份證值得大力推廣

綜上所述，在親緣關(guān)系鑒定方面，基因身份證擁有最科學(xué)和先進(jìn)的技術(shù)。特別在兒童防拐、寶貝回家相關(guān)工作中，基因身份證擁有著不可超越的重要作用。基因身份證值得大力推廣。隨著時(shí)代在進(jìn)步，科學(xué)在發(fā)展，當(dāng)制作基因身份證的成本進(jìn)一步降低，制度進(jìn)一步完善，基因身份證有望普惠全民。