肌陣攣失神癲癇臨床和電生理研究☆

胡亞卓 樊新紅 王曉麗 王碧 胡小靜 朱江 劉永紅

肌陣攣失神癲癇（epilepsy with myoclonic absences，EMA）是一種以肌陣攣失神（myoclonic absences，MA）為主要或唯一發(fā)作類型的兒童癲癇綜合征。EMA起病年齡11個(gè)月至12.5歲，高峰年齡在7歲左右，男孩略多見[1]。臨床表現(xiàn)為雙側(cè)節(jié)律性肌陣攣抽動(dòng)，發(fā)作起止突然，主要累及頸、肩和上肢，少數(shù)影響下肢肌肉，偶可累及頭面部，表現(xiàn)為頸部或口輪匝肌的節(jié)律性抽動(dòng)，但一般不累及眼瞼，發(fā)作時(shí)意識(shí)可完全喪失，也可僅輕度受損。發(fā)作期腦電圖表現(xiàn)為全面性雙側(cè)對(duì)稱同步的3 Hz棘慢復(fù)合波節(jié)律爆發(fā)[1]。目前，有關(guān)EMA的電生理報(bào)告相對(duì)較少，現(xiàn)就我們收治的3例EMA的電生理特征總結(jié)如下。

1 臨床資料

例1，患者男，22歲。20歲時(shí)于夜間睡眠中出現(xiàn)四肢抽搐，雙眼上翻，意識(shí)不清，持續(xù)約3～5 min自行緩解。發(fā)病無(wú)規(guī)律，有時(shí)1～2個(gè)月發(fā)作1次，有時(shí)1個(gè)月發(fā)作數(shù)次，癥狀同前。期間每日均出現(xiàn)數(shù)次或數(shù)十次持續(xù)數(shù)秒的四肢或雙上肢抽動(dòng)、意識(shí)模糊。既往體健。足月順產(chǎn)，發(fā)育正常。無(wú)家族史、熱驚史及外傷史。智能正常。神經(jīng)系統(tǒng)查體未見異常。頭顱MRI檢查未見異常。于我院腦電監(jiān)測(cè)中心行24 h視頻腦電圖 （video electroencephalography monitoring，VEEG）檢查提示：發(fā)作間期背景活動(dòng)正常，各導(dǎo)（前頭部導(dǎo)顯著）陣發(fā)性持續(xù) 0.5～3.0 s的 3.5～3.0 Hz棘慢/多棘慢綜合波。發(fā)作期各導(dǎo) （前頭部導(dǎo)顯著）持續(xù)2.5～5.0 s的3.5～2.5 Hz棘慢節(jié)律，同步肌電可見雙側(cè)三角肌肌電節(jié)律性爆發(fā)，與棘慢復(fù)合波同步，患者雙上肢累及肩部的節(jié)律性肌陣攣樣抖動(dòng)，患者訴對(duì)發(fā)作時(shí)癥狀不能完全回憶 （圖1A）。間斷性閃光刺激（intermittent photic stimulation，IPS）、睜閉眼、過(guò)度換氣（hyperventilation，HV）誘發(fā)試驗(yàn)未見異常。……