21歲的她在兒童醫院得到了治療

葉云

在大家一直以來的印象里，18周歲成年后就沒法在兒童醫院就診了。但是，在浙江大學醫學院附屬兒童醫院（以下簡稱浙大兒院），21歲的黏多糖患者言言成了第一個住院的成年病人，也成為該院有史以來年齡最大的一位病人。

2020年9月，浙江省衛生健康委員會下發了關于“浙江大學醫學院附屬兒童醫院為年齡超18周歲身患特殊疾病的患兒提供醫療服務”的批復，同意浙大兒院可以為年齡超過18周歲身患需分期化療的白血病、分期手術的先天性心臟病、長期治療的遺傳代謝性病和罕見病等特殊疾病的患兒提供連續性的醫療服務。

為何成年了還要到兒童醫院就診

為什么像言言一樣的患者18歲成年了還要到兒童醫院就診？這還得從孩子們所患的特殊疾病說起。

言言所患的黏多糖病，是一組遺傳罕見病，發病率約為1/25000，主要因降解黏多糖所需的溶酶體水解酶缺陷，致使組織內有大量黏多糖蓄積，可造成骨骼發育障礙、肝脾腫大、智力遲鈍等，需要長期接受專業團隊治療，使用專門藥物。從查出這個病開始，言言就一直在接受治療，還去過國外，但后來因為年齡、藥物、病種等原因，輾轉于國內多家知名綜合性醫院，一直沒有找到既能夠治療這種疾病又能夠提供藥物的醫院。直到通過各種渠道了解到浙大兒院可以，不遠千里而來。

言言只是眾多黏多糖病患者中的一個，而黏多糖病又只是眾多罕見病中的一種。浙大兒院內分泌科主任醫師、中華醫學會兒科學分會罕見病學組副組長鄒朝春教授介紹，罕見病種類很多，目前全球范圍內已知的罕見病已超過7000種，約占人類疾病的10%。浙大兒院接收過不少脊髓性肌肉萎縮癥、Williams綜合征、Angleman綜合征、Prader- Willi綜合征、遺傳性高脂血癥等罕見病和遺傳病病例。

80%的遺傳性罕見病在兒童時期就發病了，他們的治療一般從兒童時期一直持續到成年，需要針對性的個體化治療方案。但是到了18周歲以后，他們的治療要轉到成人醫院。但現實情況是，大多數成人醫院對于兒童期就發生的罕見病缺乏治療經驗。“兒科醫生對疾病的了解更全面，診斷治療更專業。我們會竭盡全力，像對待其他兒童患者一樣，診療患特殊疾病的成人患者。”鄒朝春介紹，浙大兒院為18周歲以上特殊疾病患者提供延續診療服務，能夠切實解決這部分特殊患者的就醫難題。

浙大兒院內分泌科主任董關萍表示，像言言這樣需要長期治療的患者還有很多，為提高和完善慢性病綜合管理，浙大兒院內分泌科建立了內分泌專科門診、糖尿病管理門診、甲狀腺疾病門診、低血糖門診、鈣磷代謝門診、腎上腺疾病門診、垂體疾病門診、罕見病門診、性發育異常多學科聯合門診和生長發育特色門診，還設有糖尿病、先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）、垂體性疾病、性發育異常（DSD）疾病等慢病管理小組，為患者提供持續、優質、個性化的醫療服務，并積極協助醫院突破年齡壁壘，爭取到超18周歲特殊疾病患者延續診療服務權限。

這些兒童病也需要連續治療

除了一些罕見病，還有不少兒童特殊疾病也是需要多次治療甚至持續終身的。比如兒童1型糖尿病、先天性生長激素缺乏癥、性發育異常等遺傳代謝病。此外，還有兒童白血病，還有需要分期進行手術的先天性心臟病等。

比如，一般兒童白血病治療整個療程的完成需要2～3年，因此，一些年齡在十五六歲時查出患白血病的大孩子，面臨兩難困境：如果選擇兒童醫院，按原來的兒科醫師執業范圍規定，年齡到18周歲就難以為繼，必須去成人醫院才能繼續治療；如果選擇綜合性醫院，綜合性醫院大多采用成人的治療方案治療白血病。經大量研究證明，青少年白血病患兒采用成人的治療方案，療效將明顯低于采用兒童的治療方案，大齡兒童白血病在兒童醫院治療具有明顯的優勢?！盎純涸趦和t院治療，并且在過了18周歲后繼續在兒童醫院治療，有利于家長對醫生的信任度和對治療的良好依從性，更有利于患兒疾病的根治和身心健康?！闭愦髢涸貉耗[瘤內科湯永民教授說。

目前放寬年齡限制的還有需要分期手術的先天性心臟病。浙大兒院心臟外科主任李建華表示，先天性心臟病的患兒在兒童期進行了手術治療，絕大部分就治愈了，不需要進一步的處理。但是有小部分的先心患兒需要分期手術，有的手術以后隨著年齡增長心臟的瓣膜出現功能不良或者流出道狹窄需要再次手術，進行瓣膜的修復，流出道的疏通。如果由原先手術組醫生去做手術的話，對患兒病情和原來手術的全過程更了解，利于病人的恢復。所以現在我們提倡的全生命周期先天性心臟病的管理就是這個新的理念，由一組醫生對這個先天性心臟病患者進行終身診斷治療，會使患者獲得最大的利益。

幫助小病人順利過渡

浙大兒院為特殊疾病患者提供延續診療服務的年齡范圍主要集中在18～24周歲。浙大兒院常務副院長、中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組組長傅君芬教授表示，因為在18～24歲之間，屬于過渡期的時候，不論從疾病管理的延續性，還是孩子生長發育的延續性，包括從未成年到成年人的心理轉化方面，都需要在原來的治療基礎上能夠有所延伸。讓孩子有這么一個過渡期，這樣對孩子來說，無論是心理方面還是對疾病的管理方面，都能得到很好的促進作用。

據了解，年齡在18周歲以上，符合特殊病種的患者到浙大兒院就診，需帶著身份證等相關資料，到浙大兒院門診一樓的綜合服務中心，填寫特殊病種就醫申請單，醫務人員可以開通就診信息，超齡患者就可以掛號就診了。