SAPHO綜合征1例

楊永濤 陳偉 陳金傳

(1 徐州醫科大學附屬連云港市第一人民醫院脊柱外科，江蘇 連云港 222000； 2 連云港市東方醫院皮膚科)

SAPHO綜合征臨床罕見，有多種臨床表現，涉及皮膚、關節、脊柱等多方面，極易誤診。本文回顧分析我科收治的1例SAPHO綜合征患者，現報告如下。

患者，男，51歲，因“反復腰背部疼痛不適及皮疹11余年”于2018年11月13日來我院就診。患者11年前無明顯誘因出現腰背部疼痛不適，并伴有面部痤瘡、雙手掌部及雙足底膿皰病，曾就診于當地醫院，行藥物治療(具體不詳)后癥狀有所緩解，期間病情間斷發作。3年前因腰背部疼痛較重，翻身困難，于我院風濕免疫科就診，行骶髂關節CT檢查提示左側骶髂關節密度增高，關節間隙狹窄，予以抗炎鎮痛治療后癥狀好轉出院。出院后繼續服用“塞來昔布、甲氨蝶呤、雷公藤”等藥物治療。現患者再次出現腰背部疼痛癥狀，為求進一步治療來我科就診，門診以“腰痛待查？”收住院。體格檢查：脊柱居中，腰背部棘突旁廣泛壓痛弱陽性，雙下肢肌力、肌張力及感覺均正常，雙側膝、踝關節活動正常，下肢反射正常，雙手掌部及足底可見大小不等紅斑，粟粒大小膿皰，表面淡黃色，部分結痂及脫屑。

實驗室檢查類風濕3項均為陰性，超敏C-反應蛋白(CRP)為13.9 mg/L，紅細胞沉降率(ESR)70 mm/1 h，血常規、血凝常規、肝腎功能、血糖、電解質、腫瘤7項檢查均正常，HLA-B27(-)，免疫球蛋白及補體均陰性，自身免疫抗體譜(14項)檢查均陰性。胸腰椎MRI檢查提示胸椎椎體前緣可見多發斑片狀長T1長T2信號影；全身骨顯像提示雙側鎖骨、左第二前肋、胸骨柄、腰4、5椎體左側異常放射增高區。患者雙手掌及足底皮膚病變，皮膚科會診診斷為掌跖膿皰瘡。結合患者骨關節表現、皮膚病變，診斷為SAPHO綜合征。入院給予塞來昔布、激素抗炎止痛，治療5 d后患者腰背部疼痛有所好轉，要求出院，目前仍在隨訪中。

討論SAPHO綜合征即滑膜炎-痤瘡-膿皰病-骨肥厚-骨炎綜合征[1]，1987年由CHAMOT等[2]首次提出。此病為一種罕見病，患病率約為0.04%。本病病因尚不明確，可能與感染有關,更多學者認為這是一種自身免疫性疾病。本病可發生于任何年齡階段，病情常反復發作，女性發病率較男性稍高。特征性臨床表現主要包括皮膚病損及骨關節病變。但合并有典型皮膚病變的病人僅占63.5%[3]。皮膚病損以掌跖膿皰病最為常見(占52%～56%)，其次為嚴重痤瘡(占15%～18%)[4]。骨關節病變主要表現為局部癥狀，如胸鎖關節或腰背部的疼痛不適等。

實驗室檢查對于本病的診斷常不具備特異性，影像學表現則有重要意義。該病骨關節病變最常累及前胸壁關節，以胸鎖關節及肋軟骨為主[5]，CT檢查可見病變胸鎖關節處骨質肥厚，密度增高。骨掃描可見胸骨柄及胸鎖關節核素聚集，呈“牛角征”，是SAPHO綜合征的特異性表現[6]。第二好發部位為脊柱，以胸椎為主，典型表現為MRI上多發椎體前緣斑片狀長T1長T2信號影。研究表明，該類病人的椎體病變屬韌帶附著點的炎性改變[7]，病變多于椎體角開始，呈邊角侵蝕狀態，且一般累及連續多個椎體。此外，骶髂關節及長骨也時有累及，與強直性脊柱炎不同的是，該病MRI多表現為骶骨側受累較重，骶髂關節間隙改變不明顯。

本病診斷標準主要依據2003年美國風濕病學會提出的Kahn診斷標準，內容包括：①骨和(或)關節炎伴掌跖膿皰病；②骨和(或)關節炎伴嚴重型痤瘡；③成人孤立的無菌骨肥厚或骨炎；④兒童慢性復發性多灶性骨髓炎；⑤骨和(或)關節炎伴有炎癥性腸病。滿足5個條件之一且除外反應性關節炎及骨轉移性疾病即可確診。本例患者入院時根據胸椎MRI檢查表現曾診斷為椎體感染，欲行抗生素治療，后經一系列檢查及相關科室會診，符合骨關節表現+掌跖膿皰病標準。最后診斷為SAPHO綜合征。

SAPHO綜合征治療上目前尚無明確臨床用藥指南，以經驗性治療為主。常用治療藥物有非甾體抗炎藥(NSAIDs)、糖皮質激素、環磷酰胺及甲氨蝶呤等。有報道稱靜脈注射雙磷酸鹽類藥物可以通過抑制巨噬細胞中細胞因子的分泌，起到抗骨質疏松及抗炎的作用。TNF受體拮抗劑療效顯著，常被用于較重病例的治療。皮膚病變可給予雷公藤、外用糖皮質激素或中藥制劑治療。在皮膚病變及影像學表現改善時可暫停治療。本例患者主要以腰背痛為主訴入院，僅行非甾體抗炎藥(NSAIDs)、激素治療后腰背部疼痛即緩解，因當時對本病認識的局限性，未給予雙磷酸鹽類藥物治療，以確定該類藥物在本病中的治療效果。

目前認為本病預后較好，病情進展緩慢，無明顯致殘性，但易復發。早期明確診斷并采取合理治療很重要。骨科醫生在臨床中應提高對本病的認識，避免誤診為骨感染性疾病而延誤治療。