不同因素對孕中期唐氏篩查結果的影響

（遼寧省婦幼保健院遺傳室，遼寧 沈陽 110005）

近幾年來，隨著國內政策、人們思想觀念轉變、女性工作壓力加重等情況的出現，國內高齡孕婦占比明顯升高，而高齡孕婦中出現不良妊娠結局的風險較大，為提高人口質量，避免缺陷兒出生，對孕婦進行詳細孕前、產前檢查十分重要[1]。目前，唐氏篩查法是最經濟、最方便、無創且可行性較高的檢查方法，在產前檢查中的應用頻率較高。然而，近期有研究證明，唐氏篩查結果可能會受到相關因素的影響，因而有必要確定影響唐氏篩查結果的因素，從而在檢查前做好排查工作[2-3]。基于此，筆者從孕婦體質量、年齡、孕周等因素著手，分析不同因素對孕中期唐氏篩查結果的影響，報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 納入妊娠14～20+6周女性2 400例，納入時間：2016年9月至2018年11月。納入標準：①經B超檢查等明確診斷為孕中期。②本組受檢者臨床資料以及檢查數據等完整無缺。③受檢者神志狀態正常，可獨立思考、溝通，檢查期間全程配合；排除標準：①孕早期或者孕晚期女性。②年齡超過35歲。③人工授精或者試管嬰兒孕婦。④既往存在不良孕產史者。⑤合并嚴重抑郁癥、躁狂癥等精神病者。本組受檢者個體資料：年齡為18～34歲，平均年齡為（30.64±1.48）歲；孕周為14～20+6周，平均孕周為（17.61±1.68）周；體質量為50～78 kg，平均體質量為（63.48±3.15）kg。

1.2 檢查方法 本組受檢者均應用唐氏篩查法，檢查過程：抽取3～5 mL空腹靜脈血，在2 h內分離血清，并置于-20 ℃冰箱中保存，待檢測時則提前解凍，在平衡室溫后檢測。對于月經規則者，以末次月經確定孕周；月經不規律或者末次月經不清楚者，可以根據B超檢查推算孕周。應用時間分辨法檢驗血清游離β人絨毛膜促性腺激素（β-HCG）、血清甲胎蛋白（AFP），并將上述兩項指標檢測值輸入到唐氏綜合征風險計算軟件中，檢測結果≥1/275者屬于唐氏綜合征高危對象。對經產前檢查確定為高危對象的孕婦進行追蹤，了解其妊娠結局，建議唐氏綜合征高危對象接受胎兒羊水染色體核型分析或者無創產前基因檢測。

1.3 觀察指標 ①統計本組受檢者的唐氏篩查結果。②統計不同年齡段、不同孕周、不同體質量受檢者的唐氏綜合征檢測假陽性率。

1.4 統計學方法 以SPSS20.0統計學軟件分析。計數資料以（n，%）表示，組間結果比較實施χ2檢驗。P＜0.05表示有統計學差異。

2 結果

2.1 唐氏篩查結果 本組受檢者共2 400例，經唐氏篩查確定為唐氏綜合征高危對象者160例，且160例高危孕婦接受了產前羊水穿刺檢查，測出唐氏綜合征3例，其余157例為假陽性患者，假陽性率是6.54%（157/2 400）。

2.2 唐氏綜合征檢測假陽性率的影響因素 不同年齡段唐氏綜合征假陽性率由高到低是：31～34歲＞26～30歲＞18～25歲，兩兩比較差異顯著（P＜0.05）；不同孕周唐氏綜合征假陽性率兩兩比較無顯著性差異（P＞0.05）；不同體質量唐氏綜合征假陽性率由高到低是：70～78 kg＞60～70 kg＞50～60 kg，兩兩比較差異均有顯著性（P＜0.05）。見表1～3。

表1 不同年齡段唐氏綜合征假陽率比較

表2 不同孕周唐氏綜合征假陽性率比較

表3 不同體質量唐氏綜合征假陽性率[n（%）]

3 討論

唐氏綜合征是最常見的嚴重先天性智力發育不全性疾病之一，以嚴重、不可逆性智力障礙為主要臨床表現，存活者生活無法自理，對患者日常生活質量造成嚴重不良影響，并加重家庭和社會負擔[4-5]。據報道[6]，唐氏綜合征即21三體綜合征，是由于21號染色體異常導致的染色體病，病因未知，無法做到有效預防工作，僅能通過產前檢查、選擇性流產進行預防唐氏綜合征新生兒出生，從而提高國內人口質量[7-8]。

傳統產前檢查方法如胎兒臍靜脈穿刺、羊水穿刺等，雖能確定胎兒有無染色體疾病，但穿刺傷口可能引起感染性疾病，增加流產的風險系數。近幾年來，醫學界興起了無創產前DNA診斷新技術，但因費用較高，導致其在臨床上應用受限，不容易被孕婦接受[9]。相比之下，唐氏篩查法作為產前檢查重要方法，屬于血清學篩查方式，操作簡單，應用廣泛，且專門用于檢測唐氏綜合征，但缺陷在于假陽性率較高[10]。筆者經本次研究發現，2 400例孕中期孕婦經唐氏篩查法，共檢出唐氏綜合征患者160例，但僅有3例確診為唐氏綜合征，其余157例均為假陽性者，假陽性率高達6.54%。因此，有必要確定影響唐氏篩查結果、造成唐氏綜合征檢測假陽性現象的相關因素。在本次研究中，筆者主要從孕中期孕婦的年齡、孕周、體質量著手分析，結果提示：31～34歲年齡段唐氏綜合征假陽性率最高；70～78 kg體質量唐氏綜合征假陽性率最高，而不同孕周孕婦經唐氏篩查提示唐氏綜合征假陽性率比較無統計學差異，可見年齡、體質量是影響孕中期孕婦唐氏篩查結果的主要因素，孕中期孕婦年齡越大、體質量越高，經唐氏篩查時假陽性率越高，但相關原因尚未可知，未來有待加強分析，明確年齡、體質量對唐氏篩查結果的影響原因與機制。

綜上所述，年齡、體質量對孕中期孕婦的唐氏篩查結果有一定影響，在對孕中期孕婦實施唐氏篩查時，應對上述因素進行綜合考慮，必要時可增加檢查項目，從而提高唐氏篩查準確性。