什么是無創DNA檢查

江燕

十月懷胎，每位準爸媽都期待著新生命的到來。他們對胎兒的健康問題也非常關注。近年來，國內的產檢項目越來越多，其中就包括無創DNA檢測。但是，對于之前做過唐式篩查正常，又不屬于高齡產婦的情況，產科醫生一般不建議再做無創DNA檢測。那么，無創DNA檢測能排查出什么疾病呢？

無創DNA檢查，即無創DNA產前檢測技術，是孕期針對正在發育中胎兒染色體是否異常的一種排畸檢測方法，主要是利用孕婦血漿中的游離DNA片段（包含胎兒的）進行生物分析，根據檢測結果判斷胎兒是否患有三大染色體綜合征疾病，即T21唐氏綜合征、T18愛德華綜合征、T13帕套綜合征，篩查胎兒先天愚型。

孕婦在14周以后就可以做無創DNA檢測，在14～24周之間做效果最佳，如果孕婦不想做唐篩，可以選擇無創DNA檢測。醫生一般會根據孕婦的孕周、產檢檔案的記錄、孕婦的實際情況判斷是否需要做無創DNA。無創DNA檢查適合高齡孕婦（年齡在35歲以上）、不愿意有創產前診斷的孕婦;孕中期（孕16周）第二次產檢進行唐篩檢測后結果異常，處于高風險的孕婦;B超胎兒NT值增高或者異常的孕婦;唐篩后的羊水穿刺細胞培養失敗，不愿意再次接受或不能再進行有創產前診斷的孕婦;自愿進行無創DNA檢測，排查三體綜合征的孕婦以及其他情況醫生建議做無創DNA檢查的孕婦。目前，在臨床上無創DNA檢查已經被很多高齡產婦普及采用。針對唐氏篩查后存在中度風險的孕婦，醫生也會建議其將無創DNA檢測列入產檢列表中。一些沒有按時產檢的孕婦，如果錯過了唐篩的時間也沒有進行羊水穿刺，要用無創DNA檢測的方法排除三體綜合征。

無創DNA的檢測時間確認以后，就要做無創DNA檢查了，孕婦要在14～24周內進行無創DNA檢查。過程較為簡單，醫生抽取孕婦血液再結合其以前的產檢和身體情況，測算出風險值。

無創DNA檢查是一種排查胎兒先天愚型的手段，可以減少問題胎兒的出生率。含有T21唐氏綜合征、T18愛德華綜合征、T13帕套綜合征三種染色體特征的胎兒多會流產，就算生下來，也會出現發育遲緩、面部畸形、智力低下情況甚至無法長久存活，對家庭和孩子都是一種痛苦。無創DNA檢查能夠及時及早發現先天愚型胎兒，并進行及時的妊娠終止，減少先天不足胎兒的出生，避免給家庭帶來較大的經濟負擔和心理負擔。

無創DNA篩查避免了因侵入性檢查帶來的感染和流產風險，三體綜合征的準確率得到了保證，針對染色體疾病沒有有效的治療手段這一弊端，能夠確保降低染色體患兒的風險，只能靠產檢的各類檢測來判斷和篩查。因此，孕婦必須按時來完成產科醫生安排的孕期檢查，自己也要關注孕周和產檢時間，定期產檢，盡早通過產檢檢測、診斷，發現及時地解決患兒風險。

無創DNA的檢查結果并不能作為胎兒性別的主要依據，只是在科學的基礎上對胎兒先天愚型的一種排查手段，只能作為參考值。其實，只要寶媽們在懷孕期間沒有使用藥物，沒有先天疾病及其他特殊性問題，在一個正常的懷孕周期，定期定時做好產檢，希望通過所有的產檢項目、醫學技術的研究和臨床試驗的成功，能夠讓每一個家庭都能夠擁有一個健康的寶寶。

總而言之，無創DNA產前檢測技術是針對正在發育中的胎兒染色體是否異常的一種排畸檢測方法，可以保障孕婦和胎兒的安全，減少先天性致愚致殘缺陷兒的出生，避免給家庭和社會帶來沉重的負擔。此外，女性孕前要檢查是否存在先天性疾病或存在其他特殊性問題，孕婦在懷孕期間不可使用藥物，定期定時做好產檢，保障自身和胎兒的健康。

（作者單位：四川省甘孜藏族自治州瀘定縣人民醫院）