分子診斷技術的采集方法及流程

黃洋

分子診斷是一種利用分子生物學方式對患者體內的一些遺傳物質結構或者表達水平的具體變化進行檢測的技術。這種技術可以及時為患者做出診斷，是一種可以預測診斷的方式。它既可以診斷個體遺傳病，也可以完成產前診斷。

分子診斷的標本采集方法

合理進行標本采集可以使標本更加完整，同時也可以使檢測更加穩定、準確。標本需要根據比較恰當的生物指南來完成采集工作。一些并不適合的標本很有可能會導致核酸降解，無法保證患者檢測結果的準確性。

（一）標本識別

在進行標本采集的過程當中，檢測人員要明確患者的身份還有具體的標本，尊重患者個人隱私，多了解檢測以及治療有關信息，并在標本上粘上和標本有關的標簽。內容包括采集的時間以及采集者的姓名等。

（二）申請單信息

申請單上至少需要包括以下幾方面的信息，比如標本的類型、醫生的姓名以及患者的姓名等。

（三）標本采集

在進行人體組織或者是人體體液標本采集的過程當中，應該充分遵守有關安全防范的措施，比如采集者必須要佩戴手套，避免標本當中的血源性病原體的傳播，同時也要盡量阻止標本被處理人員透露的細胞感染。一些比較特定的檢測方法有可能會需要比較額外的預防措施以及采集說明。而實驗室需要使用不一樣的檢測方法，同時也要考慮到這些檢測方法潛在的干擾以及污染的來源。臨床試驗室在收到標本后，要盡快把標本信息輸入到新系統當中去，同時，也要盡快對所接觸的標本進行處理，一旦標本產生了比如溶血等不當情況的時候，應該考慮拒收。

（四）抗凝劑

血液以及骨髓穿刺的標本采集需要盡量使用較為合理的抗凝管或者是含有其他添加劑的試管，在選擇試管添加劑時，應該按照分析物的具體類型以及分析物的實驗還有標本量來決定。亞鐵血紅素很有可能會抑制其中一些因素的反應，推薦使用抗凝劑來檢測血漿或者是骨髓穿刺的標本。如果被測量為細胞當中一些特定的物質，檢測人員在采集血液或者骨髓時，其設備應該包括穩定劑，在采集后要立刻加入穩定的溶液。

分子診斷的基本流程

首先是樣本的收集以及制備。在樣本中提取一些用于檢測的基因，然后擴增，一旦分離出基因物質，要立刻將這些基因物質擴增到可以檢測的數量，從而做出相關的診斷命令。之后進行檢測，在獲得了足夠的目標物質后，光纖傳感器可以讀取即將檢測具體目標物質有關的信號。信號可以是單一的或者是多樣的，可以實現一次反應中檢測到多種不同的目標物質。最后是數據分析，即全面分析檢測步驟中讀取出來的信號，把分析結果轉換成可理解信息，為臨床醫生提供更詳細的診斷結果。

大部分的分子診斷實驗室核心技術都和檢測特異性以及相對較短的DNA或者是RNA片段有關，這項技術能夠充分診斷傳染性疾病，并且可以有效鑒別有可能會影響到藥物代謝的、比較特殊的基因變異型，或者是檢測和疾病相關的基因和癌癥相關的基因。分子診斷實驗室必須要使用定義非常明確的工作流程，從而獲得更加穩定并且有效的結果。

（作者單位：峨邊彝族自治縣人民醫院）