探討產前超聲篩查診斷胎兒肢體畸形的價值

劉建國

【摘要】目的：分析對胎兒肢體畸形采用產前超聲診斷的價值。方法：回顧性我院2020年1月至2021年1月期間產檢的400例產婦予以研究，所有胎兒孕周介于12～42周，所有產婦均在產前進行超聲篩查，關注胎兒的形態、肢體結構、運動等情況。結果：在對400例產婦進行產前超聲診斷后，發現出現胎兒肢體畸形情況例數為24例，肢體畸形發生率最高馬蹄內翻足為3例、肢體姿勢異常3例，其他畸形類型則包括上肢完全缺失2例、下肢完全缺失1例、上臂缺失1例、小腿缺失1例、前臂缺失1例、尺骨缺失1例、手缺失1例、裂手1例、腳畸形1例、缺指（趾）1例、多指（趾）1例、致死性侏儒1例、成骨發育不全1例、軟骨發育不全1例、羊膜帶綜合征1例、肢體-體壁綜合征1例、橈骨缺失或發育不良1例;在運用超聲診斷時，出現胎兒肢體畸形漏診例數為4例，主要包括2例出現多指、并指情況，拇指位置形態異常1例，末端指骨截斷1例;在28例肢體畸形胎兒中，存在6例胎兒出現其他系統畸形情況，心血管系統畸形中單心室畸形1例，共同動脈干1例，消化系統畸形中食道閉鎖1例，泌尿系統畸形中隱睪1例，顏面部畸形中存在小耳1例，前腹壁畸形中出現腹裂1例。結論：在產婦產前運用超聲進行診斷后，能夠檢查出肢體畸形的胎兒，診斷準確率較高，降低新生兒缺陷率。

【關鍵詞】超聲檢查;新生兒;胎兒肢體畸形;產前檢查

胎兒畸形也被稱為胎兒先天異常、出生缺陷，主要因胎兒在母體內發育期間機體結構出現異常、功能代謝異常情況。根據流行病學研究顯示，目前在臨床上胎兒肢體畸形情況發生率較高，胎兒畸形在國內報道率高達13.7‰，國外則略高;我國現今每年存在30萬左右的先天畸形兒出生。胎兒疾病的主要類型包括無腦兒、腦積水、唇裂、腭裂等，部分患兒無法依靠手術進行治療，在出生后對胎兒的身體造成極大的影響，同時還會加重家庭經濟負擔。因此盡早地在孕期對產婦采取針對性檢查方式做好篩查工作是非常必要的。超聲診斷主要通過對胎兒體位、產婦羊水等進行檢查，能夠診斷出肢體畸形胎兒，診斷價值高。本文就產前超聲篩查診斷的價值進行分析，內容如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

回顧性我院2020年1月至2021年1月期間產檢的400例產婦予以研究，所有胎兒孕周12周～42周，平均孕周（27.39±1.45）周;產婦年齡24歲～34歲，平均年齡（29.39±1.21）歲。經超聲診斷后，判斷出胎兒肢體畸形患兒為24例，產后明確診斷為胎兒肢體畸形患兒為28例。

1.2 方法

所有產婦在產前均接受超聲檢查，采用德國生產的SIemens antares、韓國mesdisonX8彩色多普勒超聲診斷儀，在檢查前將凸陣探頭頻率設置為3.5MHz。首先指導產婦行仰臥位，經腹部進行超聲掃查，包括胎兒頭部、面部、四肢、臍帶、臟器、羊水等部位，同時采用連續順序超聲檢測法對胎兒四肢進行重點檢查，判斷四肢有無異常情況。對胎兒肢體的長軸到肢體近端進行篩查，連續掃查到肢體最末端位置，判斷肢體及其內部長骨是否存在缺損情況，包括位置關系、結構、數目、活動情況等，同時進行短軸切面進行檢查。若出現畸形情況但是被遮擋時，則可進行適當地加壓，對胎兒進行推擠或者告知產婦進行身體運動后再次檢查。若胎兒出現肢體畸形情況，則需要檢查并測量，將圖像進行記錄并儲存。

1.3 效果判定

①分析產前超聲診斷胎兒肢體畸形情況。②分析產前超聲診斷胎兒肢體畸形漏診情況。③分析產前超聲診斷胎兒肢體畸形合并其他器官畸形情況。

1.4 統計學方法

采用SPSS 22.0統計學軟件進行數據分析。計數資料采用（%）表示，進行x²檢驗，計量資料采用（x±s）表示，進行t檢驗，P<0.05為差異具有統計學意義。

2 結果

2.1 分析產前超聲診斷胎兒肢體畸形情況

在對400例產婦進行產前超聲診斷后，發現出現胎兒肢體畸形情況例數為24例（6.00%），肢體畸形發生率最高馬蹄內翻足為3例（12.50%）、肢體姿勢異常3例（12.50%），其他畸形類型則包括上肢完全缺失2例（8.33%）、下肢完全缺失1例（4.17%）、上臂缺失1例（4.17%）、小腿缺失1例（4.17%）、前臂缺失1例（4.17%）、尺骨缺失1例（4.17%）、手缺失1例（4.17%）、裂手1例（4.17%）、腳畸形1例（4.17%）、缺指（趾）1例（4.17%）、多指（趾）1例（4.17%）、致死性侏儒1例（4.17%）、成骨發育不全1例（4.17%）、軟骨發育不全1例（4.17%）、羊膜帶綜合征1例（4.17%）、肢體-體壁綜合征1例（4.17%）、橈骨缺失或發育不良1例（4.17%），見表1。

2.2 分析產前超聲診斷胎兒肢體畸形漏診情況

在運用超聲診斷時，出現胎兒肢體畸形漏診例數為4例（1.00%），主要包括2例出現多指、并指情況（50.00%），拇指位置形態異常1例（25.00%），末端指骨截斷1例（25.00%），在漏診情況中，此類屬于微小畸形，單純采用超聲診斷后，可能無法達到較好的診斷效果。

2.3 分析產前超聲診斷胎兒肢體畸形合并其他系統畸形情況

在28例肢體畸形胎兒中，存在6例胎兒出現其他系統畸形情況，心血管系統畸形中單心室畸形1例（16.67%），共同動脈干1例（16.67%），消化系統畸形中食道閉鎖1例（16.67%），泌尿系統畸形中隱睪1例（16.67%），顏面部畸形中存在小耳1例（16.67%），前腹壁畸形中出現腹裂1例（16.67%）。

3 討論

現目前，胎兒肢體畸形在臨床上的發病率較高，對胎兒生長發育造成極大的限制。對于此類情況出現的原因進行分析，主要與遺傳因素、環境因素等有關，遺傳因素包括染色體異常情況，若在胎兒出生時，發現胎兒染色體數目存在增多、減少情況，則可能會導致胎兒出現畸形，例如21-三體綜合征則屬于患兒21號染色體較正常胎兒比較多處1條;同時近親結婚也可能會導致畸形兒、傳染性疾病率較高。其次為基因異常情況，包括單基因異常、多基因異常，其差別在于前者為單個基因異常，后者則屬于多對基因異常。第三為環境因素，若產婦在孕期時受到過風疹病毒、水痘病毒感染，則其患病風險較高，或者產婦在孕期在接觸放射線、自身存在糖尿病、高血壓等疾病，或者自身存在飲食、生活條件等會導致胎兒出現畸形，會嚴重地影響胎兒的生長發育。第四，若產婦年齡較大（超過40歲者），或者流產次數超過3次的產婦，畸形兒發生率較高。

在孕期，大多數產婦不了解產前檢查的必要性，但是實際上產前檢查能夠提前對胎兒身體狀況進行觀察，判斷胎兒生長發育是否正常，具有重要的意義。目前臨床上常使用的產前檢查包括孕早期唐篩檢查，其最佳檢查時間為孕11～14周，其主要是對胎兒頸部皮膚透明帶厚度進行測量，通常不超過3mm則屬于正常情況。羊水穿刺屬于檢查的金標準，但是由于其屬于有創診斷，因此可能對產婦和胎兒的身體造成一定的傷害，因此需要選擇更有效、更安全的診斷方式。

胎兒肢體畸形種類較多，受累位置復雜，同時大部分肢體末端畸形因病變位置較為隱匿，同時還存在其他系統畸形，并且針對胎兒軀干來講，胎兒在子宮內活動范圍較大，位置及姿態變化較大，所有胎兒肢體畸形檢查屬于產前超聲篩查的困難點之一。由于胎兒肢體畸形與消化、泌尿系統畸形存在較大的差異性，并且部分畸形胎兒無法進行手術治療，因此在出生后可能會對胎兒生長發育造成極大的威脅。超聲檢查屬于臨床上一種無創診斷方式，在檢查時不會對胎兒及孕婦的身體造成傷害，具有較高的安全性，受到廣大群眾及醫護人員的大力推廣。同時增加連續順序追蹤超聲法對胎兒肢體展開診斷，能夠檢出的畸形率較高，特別是四肢長骨畸形胎兒，在產前經超聲更容易被檢出。但是存在部分胎兒肢體末端部分缺趾、多指等情況進行診斷時，難度較大，因此會出現一定的誤診率。針對漏診原因進行分析，可能與產婦腹壁脂肪厚度、多胎、羊水少、孕周等因素有關，并且若胎兒肢體體位不正確，出現遮擋等情況時，則對肢體遠端顯示不清晰，從而導致漏診情況出現;因此為降低漏診情況發生，則需要進行多次檢查，并且延長超聲診斷時間，從而確保診斷準確率。本次研究結果顯示，在運用超聲診斷時，出現胎兒肢體畸形漏診例數為4例（1.00%），主要包括2例出現多指、并指情況（50.00%），拇指位置形態異常1例（25.00%），末端指骨截斷1例（25.00%）。

在胎兒畸形情況中，更加危險且嚴重的情況為胎兒存在肢體畸形合并其他系統畸形情況，包括先天性心臟病、染色體畸形、泌尿系統畸形等。本研究結果顯示在28例肢體畸形胎兒中，存在6例胎兒出現其他系統畸形情況，心血管系統畸形中單心室畸形1例（16.67%），共同動脈干1例（16.67%），消化系統畸形中食道閉鎖1例（16.67%），泌尿系統畸形中隱睪1例（16.67%），顏面部畸形中存在小耳1例（16.67%），前腹壁畸形中出現腹裂1例（16.67%）;因此在進行產前超聲檢查時，需要更加全面且細致，檢查胎兒肢體畸形情況時還需要對其他部位情況進行觀察，檢查是否存在異常情況。

綜上，產前超聲檢查對于胎兒肢體畸形診斷率較高，但也存在漏診率，因此需要醫護人員在診斷期間提高警惕，降低漏診率。