產前超聲心動圖診斷胎兒法洛四聯癥的臨床意義

王泓力，張春國，何麗紅，顏華英，楊家翔

(四川省婦幼保健院超聲醫學科，四川 成都 610045)

0 引言

法洛四聯癥(tetralogy of fallot，TOF)是最常見的一種復雜的先天性心臟畸形，其發病率占紫紺型先天性心臟病的50%[1]。其病理特征為主動脈瓣下室間隔缺損、主動脈騎跨、肺動脈狹窄及右室肥厚。胎兒期因卵圓孔和動脈導管開放，解除了右室的壓力，因此右室肥厚在胎兒期并不明顯。本病多為散發病例，是多基因遺傳病。本文回顧性分析經引產后尸檢或出生后超聲心動圖檢查證實的50例TOF胎兒的臨床資料，以探討產前超聲對TOF的診斷價值。

1 資料與方法

1.1 研究對象

回顧性分析2015年1月至2019年12月在我科行產前超聲心動圖檢查診斷為TOF胎兒共50例，孕婦年齡22-38歲，平均年齡(30±8)歲，孕齡22-30周，平均孕齡(26±4)周，孕齡由妊娠早期超聲檢查推算確定。

1.2 儀器與方法

采用邁瑞彩色多普勒超聲診斷儀Resona 8S腹部凸陣探頭(頻率1.0-6.0MHz)，對胎兒心臟進行畸形篩查，選用胎兒四腔心切面、左右心室流出道切面、主動脈根部短軸切面及三血管切面等進行掃查，依次觀察房室大小、瓣膜啟閉運動及大血管形態和走行，觀察室間隔缺損大小及位置、主動脈騎跨程度、肺動脈內徑、主動脈內徑、二尖瓣前葉與主動脈后壁的連續性，觀察房室瓣口、主動脈、肺動脈、右室流出道、動脈導管及卵圓孔的血流情況。最終由2名具有產前診斷資格的醫師分別檢查后，共同明確診斷，所有病例均追蹤隨訪。所有孕婦均簽署知情同意書。

1.3 觀察指標

分析該50例胎兒TOF產前超聲心動圖的圖像特征，觀察胎兒合并其他心內外畸形情況及孕婦妊娠結局并進行追蹤隨訪。

2 結果

2.1 TOF合并其他心內外畸形情況及妊娠結局

50例診斷為TOF的胎兒合并心內畸形16例，心外畸形15例；妊娠結局：僅2例胎兒出生，出生后經超聲心動圖檢查證實，同時行手術治療，暫未見明顯異常，48例胎兒引產，引產后尸檢證實(詳見表1)。

表1 50例法洛四聯癥胎兒合并心內外其他畸形情況及妊娠結局

3 討論

3.1 TOF胎兒超聲表現

①四腔心切面：大部分病例可表現正常，右心室壁肥厚和心功能不全在胎兒期很少見，室間隔缺損較大時，在此切面上可顯示。②左心室流出道切面：膜周部室間隔缺損，主動脈前壁與室間隔連續性中斷，主動脈增寬并騎跨在室間隔之上，彩色多普勒顯示左心室血液及右心室部分血液同時射入主動脈內，從而出現室水平右向左分流。③右心室流出道及心底短軸切面：漏斗部狹窄呈局限型或彌漫型，肺動脈瓣膜狹窄或閉鎖，瓣環、肺動脈干及其分支均狹窄：頻譜多普勒檢測血流速度無明顯增高。肺動脈瓣閉鎖超聲表現為肺動脈瓣未見啟閉運動，肺動脈內無前向血流，肺動脈明顯發育不良，主干及分支可呈不同部位的閉鎖，動脈導管血流逆向。④3血管及三血管氣管切面：為觀察肺動脈主干及分支最直觀的切面，主要觀察肺動脈與主動脈數目、內徑、管徑大小、比值、排列關系、血管分支及血流方向，主動脈內徑與肺動脈內徑比值越小，表明主肺動脈發育越好，正常胎兒超聲心動圖檢查，肺動脈內徑/主動脈內徑為1.0-1.2[2]。

3.2 TOF合并心內外其他畸形情況

本研究中，胎兒TOF合并心內其他畸形最常見的是右位主動脈弓和鏡面右位主動脈弓共6例，其次是動脈導管缺如4例，永存左上腔靜脈4例，房室間隔缺損和肺靜脈異位引流各1例。文獻報道[3-4]法洛四聯癥常與其他先天性心臟疾病密切相關，最常見的是右位主動脈弓伴動脈導管缺如[5]、其次是肺動脈閉鎖合并室間隔缺損、三尖瓣閉鎖等。因胎兒期特有的血流動力學，TOF肺動脈流速一般不增快，胎兒期常規超聲主要通過觀察肺動脈瓣膜形態及肺動脈與主動脈內徑的差異診斷肺動脈狹窄。肺動脈閉鎖時右室血流均經過室間隔缺損流入主動脈，因此主動脈根部擴張更為顯著。當主肺動脈側支血管形成時，則胎兒的遠期存活率將下降。肺動脈主干及分支遠端呈瘤樣擴張，對氣管或食管造成壓迫，以右支為甚。文獻[6]報道肺動脈主干與分支越早出現擴張，擴張程度越明顯，預后越差。本研究中，法洛四聯癥合并心外畸形最常見的是唇腭裂，其次是單臍動脈、側腦室增寬及多囊腎等，分析其原因可能是法洛四聯癥與唇腭裂均屬于嚴重畸形，與遺傳、環境因素、染色體異常等密切有關。

3.3 TOF的臨床處理及預后

本病在胎兒期和新生兒期均很少出現心力衰竭，若胎兒出現心力衰竭、水腫，則預后差。手術時間通常選擇在1歲以內。TOF胎兒預后主要取決于肺動脈發育情況及其合并的心內外其他畸形，明確室間隔缺損的大小及部位，觀察肺動脈與主動脈內徑的比值，計算主動脈騎跨程度等。針對不同類型的TOF，預后差異也較大。肺動脈發育情況的準確判斷對手術方式的選擇起著決定作用，出生后臨床上對于肺動脈發育情況的評估可通過McGoon指數或Nakata指數評估，目前輕型TOF可治性強，在全球已得到共識，行常規手術治療，效果滿意，死亡率低[7]。有研究[8]報道本病手術后30年生存率約90%，大部分存活者心功能Ⅰ-Ⅱ級。也有12%的病人需再次手術。其他遠期并發癥有肺動脈瓣功能不全、心律失常、猝死等。

綜上所述，法洛四聯癥常合并心內外其他畸形，因此準確的產前超聲診斷可讓孕婦及時進行產前咨詢及圍生期處理，對改善法洛四聯癥的預后及提高優生優育具有重要的臨床意義。