佩里綜合征1例的護理

周蘭蘭，丁向霞，萬方圓，董瀟琦，徐群利

浙江大學醫學院附屬邵逸夫醫院，浙江杭州 310016

佩里綜合征是一種快速進展的常染色體顯性帕金森綜合征，其特征是中樞性通氣不足、抑郁和嚴重的體質量減輕[1-2]。Perry等于1975年在加拿大首次報道，國內鮮有相關病例報道[2]。目前認為其發病機制可能與位于染色體2p13.1的DCTN1基因突變有關，突變的DCTN1蛋白產物易于產生胞內包涵體和蛋白聚集，不僅損害動力蛋白激動蛋白的正常功能，還具有細胞毒性[3]。隨著遺傳學技術的進步，DCTN1基因突變的檢測也逐漸成為佩里綜合征診斷的重要手段[4]。由于其罕見性，臨床易被誤診，護理也缺乏可借鑒的經驗。2019年6月，浙江大學醫學院附屬邵逸夫醫院收治了1例佩里綜合征患者，經診斷治療及護理，恢復良好，現將護理報道如下。

1 病例簡介

患者，男，54歲，因“四肢無力伴呼吸困難4年，加重1 d”于2019年6月6日收住入院。該患者于2015年出現四肢無力，走路費勁，持物不穩伴活動后氣促，進食后伴吞咽困難，病程中逐漸出現言語減少。2017年因四肢乏力伴氣急收住浙江大學醫學院附屬邵逸夫醫院治療，經治療好轉后，攜雙水平氣道正壓通氣(BiPAP)無創呼吸機及口服營養神經藥物出院。1月前再次入院，并在出院前抽血外送行基因檢測協助診斷。本次入院時患者意識淡漠，少語，呼吸困難，胸悶氣急明顯，陣發四肢不自主抖動，消瘦，體質量45 kg，體質指數(BMI)16.5，血紅蛋白114 g/L，營養風險篩查2002(Nutrition Risk Screening，NRS 2002)[5]評分4分。鑒于外送血基因檢測：檢出DCTN1基因突變c.211G>A.pG71R(編碼區第211號核苷酸由鳥嘌呤變異為腺嘌呤，導致第71號氨基酸由甘氨酸變異為精氨酸)，為雜合錯義突變。診斷：呼吸衰竭、佩里綜合征。予氣管插管接呼吸機治療，留置胃管，鼻飼營養支持，哌拉西林他唑巴坦抗感染，多巴絲肼改善帕金森氏綜合征臨床癥狀。6月13日癥狀好轉后予拔除氣管插管，改無創呼吸機輔助通氣。6月19日轉入神經內科病房，輔助針對性心理干預。6月28日患者能主動與醫護人員簡單交流，無明顯胸悶氣急，胃納好轉，復查血紅蛋白122 g/L，復評NRS 2002評分2分，在家屬攙扶下攜無創呼吸機出院。隨訪3個月，患者恢復較好，未發生氣急、嚴重呼吸困難等呼吸衰竭事件。

2 護理

2.1 呼吸機序貫治療護理

佩里綜合征患者肺換氣不足主要是中樞性肺通氣不足，無呼吸道阻塞和結構異常，主要表現為夜間或睡眠過程中呼吸急促[2]。呼吸衰竭或肺炎是該病最常見的死亡原因，目前推薦以有創及無創呼吸機輔助通氣來防止患者發生猝死、改善生活質量并延長存活時間。本例患者選擇有創通氣及無創通氣序貫治療。

2.1.1有創呼吸機治療的護理

在序貫治療前期，根據患者呼吸功能、咳嗽排痰能力調整呼吸機模式，評估患者，選擇最佳序貫治療時機。本例患者從開始的全天有創輔助控制通氣(assist control，AC)模式，逐漸調整至白天壓力支持模式呼吸鍛煉，夜間AC模式，再逐漸降低白天和晚上壓力支持的水平。有創通氣治療過程中為預防呼吸機相關性肺炎(VAP)的發生，在操作過程中嚴格遵守無菌原則；給予濕化療法及體外振動排痰儀治療；指導患者在休息時盡量采取半臥位，減少誤吸及反流；定期更換呼吸機管路系統。患者有創輔助通氣治療后，經呼吸治療師評估咳嗽排痰能力強，生命體征較穩定，胸部CT結果提示肺炎較前明顯好轉，血氣分析結果穩定，于有創呼吸機治療7 d后拔除氣管插管改無創呼吸機序貫治療。

2.1.2無創呼吸機治療的護理

2.1.2.1 通氣模式的選擇

本例患者在此次入院前的2年內，長期間斷使用BiPAP自主觸發時間控制(ST)模式的無創呼吸機，但由于患者疾病進展，給予固定吸氣壓已經無法滿足患者的肺通氣不足，反而增加了二氧化碳潴留發生，因此拔除氣管插管后改BiPAP容量目標型正壓通氣(AVAPS)模式輔助通氣以改善肺通氣不足，設置呼吸機參數為呼吸頻率12次/min，最大吸氣壓力為28 cmH2O，最小吸氣壓力為10 cmH2O，呼氣壓力7 cmH2O，潮氣量9 L/min。該模式作為雙重控制通氣呼吸機，可以根據實際潮氣量的變化來自動調整吸氣壓力和吸氣流速的大小，以最低氣道壓提供目標潮氣量，減少患者的呼吸肌做功。6月26日患者無創呼吸機AVAPS模式調整呼吸機參數為呼吸頻率12次/min，最大吸氣壓力25 cmH2O，最小吸氣壓力10 cmH2O，呼氣壓力5 cmH2O，潮氣量8 L/min。觀察3 d，該患者血氣分析指標穩定，臨床表現好轉，保持參數不變，攜無創呼吸機出院。

2.1.2.2 護理及居家使用指導

本例患者因需長期攜帶無創呼吸機，故除住院期間給予規范的無創呼吸機護理外，還對患者及家屬進行專業化護理培訓。由呼吸治療師進行呼吸機設備維護，責任護士嚴密觀察病情；出院前呼吸治療師及責任護士共同對患者及家屬進行無創呼吸機居家使用宣教。在上機前，檢查呼吸機各線路、管道是否連接正確，濕化水是否充足。使用過程中，每周清洗管路，及時更換外部過濾器，按要求更換濕化水，確保管路暢通。觀察患者自主呼吸頻率與呼吸機設置的頻率是否一致，及時發現人機對抗等異常情況，動態評估患者是否發生胸悶、氣促，甚至呼吸困難情況并及時處理解決。使用過程中關注患者是否出現面部皮膚變態反應、鼻部破潰、胃腸脹氣、喉部干燥以及因選擇的面罩大小不合適或頭帶松緊不恰當而造成漏氣引起的刺激性角膜炎等并發癥。本例患者因消瘦明顯，給予鼻梁處保護性使用水膠體材料預防壓力性損傷的發生?；颊咴谧≡浩陂g對無創呼吸機適應良好，未發生人機對抗，胸悶、氣急改善明顯，未發生面部皮膚問題及胃腸脹氣，其家屬在住院期間能主動參與并熟練掌握無創呼吸機的護理。

2.2 心理護理

抑郁、淡漠是佩里綜合征臨床癥狀之一，主要表現為冷漠、社交退縮、精神自我激活的喪失，抑郁所致的自殺是該病致死原因之一[2]。本例患者以四肢無力、呼吸困難起病，在家長期使用無創呼吸機，并有2次急診行氣管插管呼吸機治療的經歷。在對患者進行訪談時，患者表示預知疾病預后差，因其母親與1位哥哥有類似的癥狀，均死于50歲左右，同時擔心其女兒也會得這個“怪病”，訪談期間患者言語極少，無主動語言。予抑郁篩查自評量表(PHQ-9)[6]評分22分，漢密爾頓抑郁量表[7]評分41分，結果均提示患者可能有重度抑郁癥狀。經精神科專家與神經內科?？谱o士討論制定了相應計劃并予個性化的心理護理措施。每周行抑郁量表評估，實時了解患者抑郁的嚴重程度及發展趨勢；鼓勵家屬與患者多交流，盡量安排性格開朗善于交流的護士及家屬照護，在照護過程中密切關注患者的言行舉止，一旦有異常及時干預，除去周圍環境中的危險物品，以免自傷；給予適當的生活自理能力訓練，在護理人員的指導及督促下完成自我修飾、維護自我形象的活動；在患者呼吸功能緩解期，定時撤除無創呼吸機，給予語言交流、適當肢體活動的機會。本例患者在出院前復評PHQ-9評分19分，漢密爾頓抑郁量表評分35分，雖然結果仍提示患者可能有重度抑郁癥狀，但分值均有下降，且住院期間患者未發生自殘、自傷等極端行為。

2.3 低體質量營養管理

本例患者近2年體質量減輕約10 kg，入院時BMI為16.5，血紅蛋白114 g/L，根據NRS 2002評分4分，提示有營養不良風險。由于疾病反復過程中存在吞咽困難，給予留置胃管，經營養科專家會診指導保證每日攝入能量1 300 kcal，即以腸內營養乳劑(TFP-T)1 000 ml/d鼻飼。住院第8天，吞咽評估正常，以保證每日攝入總能量為原則，逐漸增加經口進食量，減少經胃管鼻飼量，營養干預16 d后停止鼻飼。經口進食遵循高熱量、高蛋白、高維生素飲食原則，給予配置好的菜單式食物清單，鼓勵少量多餐，同時予整蛋白腸內營養粉劑50 g/次、3次/d沖泡口服，以增加蛋白攝入。監測血常規、生化指標，以了解患者的營養狀況。直至患者出院時血紅蛋白上升至122 g/L，體質量45 kg，NRS 2002復評2分。

2.4 出院指導與隨訪

在患者出院前，由神經內科主管醫護人員、精神科專家、呼吸治療師、營養師等多學科團隊共同為患者及家屬做出院前宣教。為提高患者及家屬對呼吸機自我管理意識，強調無創呼吸機佩戴使用的重要性，做好設備維護、氧療效果監測；發放食譜清單，并指導患者及家屬定期自我體質量監測；因患者回家后長期臥床，教會家屬翻身技巧，告知下肢深靜脈血栓形成的預防注意事項以及跌倒防護方法；同時強調注意保暖，謹防上呼吸道感染。本例患者出院后每2周電話隨訪及每月門診復查，未發生不良護理安全事件，門診漢密爾頓抑郁量表評估顯示抑郁程度未見加重，無創呼吸機使用正常，未發生氣急、嚴重呼吸困難等呼吸衰竭事件。

3 小結

本例患者佩里綜合征診斷明確，護理主要根據臨床癥狀，做好有創呼吸機與無創呼吸機的管理，以改善肺通氣；給予個體化心理護理，改善患者負性情緒；做好低體質量的營養管理，并做好出院指導及隨訪工作，為患者好轉出院以及提高居家生活質量提供了保障。