兒童家族性地中海熱1例

周珍慧，花少棟，李秋平

自身炎性反應性疾病是一組日益增多的疾病，由先天免疫系統的失調引起[1]，導致全身性炎性反應發作。自1997年以來，已經發現了30多個與自身炎性反應性疾病相關的基因，影響了先天免疫系統的不同部分。家族性地中海熱(familial mediterranean fever，FMF)是常見的單基因自身炎性反應性疾病[2]，與MEFV基因突變有關。MEFV基因編碼一種名為吡林的蛋白質pyrin，可參與細胞凋亡和炎性反應調節的蛋白質[3]，導致炎性反應的產生，主要癥狀是周期性發熱，并伴有急性時相關反應物的升高，部分可伴隨漿膜的急性炎性反應發作。FMF發病存在一定的地域特點，我國FMF臨床較為少見。本文回顧性分析1例兒童家族性地中海熱的臨床資料及治療過程，旨在提高臨床兒科醫師對兒童FMF的診治水平。

1 病例報告

1.1 一般資料 患兒，男，8歲，主因“反復發熱6個月”于2020-10-03收入我院。病史：于6個月前開始無明顯誘因出現發熱，曾高熱1次，體溫39.2 ℃；多次持續發熱1～2 d，體溫達38.7 ℃，初期曾有流涕等表現，無明顯咳嗽，予口服布洛芬、物理降溫后體溫可恢復正常，間隔7～8 d再次出現發熱，高熱時偶有不劇烈頭痛、腹痛，可自行緩解，無胸痛，無胸悶，無關節疼痛，無乏力，無皮疹，無肢體麻木，無視物不清，無寒戰，無抽搐；入院前1個月曾有嘔吐、便稀，經當地醫院給予補液、抗感染等治療后好轉；支原體抗體滴度檢驗值為1∶40～1∶80，后復查支原體抗體為陰性；監測血象提示白細胞計數、CRP增高，近6個月間斷口服“頭孢克肟”“阿莫西林”等抗感染治療，癥狀無明顯好轉；……