胎兒先天畸形的產(chǎn)前診斷及產(chǎn)后治療

鄒嬋娟

隨著醫(yī)學科學的進步及各種產(chǎn)前診斷技術的應用，特別是超聲診斷儀器性能日益提高，廣泛應用于各級醫(yī)療單位的孕期普查，一些胎兒發(fā)育異常已可被更早發(fā)現(xiàn)及診斷，使先天畸形的產(chǎn)前檢出率不斷提高。目前二胎、三胎政策的開放，高危高齡產(chǎn)婦比例不斷增加，人群的生育能力下降、輔助生殖技術、妊娠并發(fā)癥的增加以及環(huán)境污染等因素，都增加了出生缺陷的發(fā)生風險。

準爸爸、準媽媽們，當你們拿到孕檢報告單，被告知胎兒可能存在先天疾病的時候，是不是會感到十分恐懼和茫然？是否非常痛苦地糾結這個來之不易的寶寶是要還是不要呢？肯定也非常迫切地想知道寶寶的畸形能否治療以及治療效果如何，后期的生活質量如何，能否像正常孩子一樣生活？

先天畸形兒是個特殊的高危群體，需要多學科、多專業(yè)醫(yī)務人員來識別、診斷、治療先天畸形。近年來，很多醫(yī)院特別是兒童專科醫(yī)院，都成立了產(chǎn)前多學科會診團隊，因先天畸形來產(chǎn)前咨詢門診的孕婦越來越多，專家給予專業(yè)的綜合評估，爸爸媽媽們根據(jù)情況權衡利弊選擇。

產(chǎn)前診斷的方法分為有創(chuàng)產(chǎn)前診斷和無創(chuàng)產(chǎn)前診斷。有創(chuàng)的檢查有羊膜腔穿刺術、絨毛取材術、胎兒鏡等;無創(chuàng)的檢查有超聲、核磁共振、母親血清學檢查等。需要做哪些檢查由醫(yī)生根據(jù)胎兒具體情況采用。

由于產(chǎn)前診斷涉及胎兒是否患有疾病、什么疾病、是否可以治療、何時治療、是否終止妊娠等嚴重問題，所有產(chǎn)前診斷是個綜合、復雜、謹慎的過程，有些診斷更需要等到產(chǎn)后隨診觀察確認及處理。

產(chǎn)前診斷需要盡量明確以下問題：胎兒是否患有某種疾病或多種疾病，針對患有疾病需要的進一步檢查、確診方法及隨診方案，確認疾病是否可以治療及遠期的預后情況。我們一般采取以下三類處理方案。

觀察少部分結構畸形可隨著胎齡的逐漸增大或出生后的生理結構改變而自行消失，不需要任何治療而痊愈。其他大部分可矯治型畸形，在胎兒期無法處理，待出生后選擇最佳手術時機，經(jīng)治療也可以達到滿意的生存質量。因此，孕期產(chǎn)檢一旦懷疑胎兒存在異常可能，除了通過影像學、血清學等檢查手段確診外，還需轉至專科醫(yī)院的產(chǎn)前多學科團隊進行產(chǎn)前會診咨詢。

終止妊娠對于嚴重致殘、致死的先天缺陷胎兒，通過產(chǎn)前多學科團隊確診，如無腦兒、唐氏綜合征、遺傳性疾病等，與孕婦及家屬詳細溝通后方可終止妊娠。

產(chǎn)前治療孕期行宮內(nèi)手術，由于母親及胎兒同時都會承擔較大風險，可以引起出血、感染、早產(chǎn)、流產(chǎn)等并發(fā)癥，目前國內(nèi)外胎兒手術開展尚少，僅適用于雙胎輸血綜合征、先天性膈疝、尿路梗阻、羊膜帶綜合征等。因此產(chǎn)前手術應權衡利弊、謹慎實施。

可矯治型的先天性胎兒結構畸形，在出生后需要手術處理，以提高存活率。我們會根據(jù)疾病對畸形患兒生命安全的影響嚴重程度劃分治療時機。

需盡早手術的疾病嚴重的先天性心臟病，如完全性大動脈轉位、主動脈弓離斷、完全性肺靜脈異位引流、肺動脈閉鎖。這些心臟疾病可導致嚴重的缺氧，引起患兒在出生后很快死亡。消化道梗阻類疾病，如先天性腸閉鎖、肛門閉鎖、腹裂、臍膨出、食道閉鎖等。因為消化道不通暢，患兒無法進食，出現(xiàn)嘔吐、誤吸而繼發(fā)肺部感染，最終可死于脫水、重癥肺炎等并發(fā)癥。呼吸道梗阻類疾病，如先天性膈疝、頸部腫物、后鼻腔閉鎖等，因可危及生命，需要產(chǎn)后立即轉診至有專科手術能力的醫(yī)院急診手術。

限期手術的疾病如巨結腸、畸胎瘤、新生兒腫瘤、膽總管囊腫、腸系膜囊腫、環(huán)狀胰腺、肥厚性幽門梗阻等疾病，會影響患兒的喂養(yǎng)及生長發(fā)育，要根據(jù)專科醫(yī)生的建議在限定的時間內(nèi)手術矯治。

擇期手術單發(fā)性腎積水、膀胱輸尿管返流、脈管瘤、骨骼肢體畸形等，定期復查，在專科醫(yī)生的指導下根據(jù)病情決定是否需要手術以及手術年齡。

遺傳代謝性疾病確診后需要監(jiān)測患兒各系統(tǒng)生長發(fā)育情況、飲食控制、藥物干預、基因轉移治療以及對癥支持處理等，才能較好的控制疾病進展，獲得高質量的生活狀況。

目前，國內(nèi)有條件的醫(yī)院開展了“先天畸形多學科產(chǎn)前診斷及產(chǎn)后診治一體化”服務，這項工作可為產(chǎn)前懷疑腹腔腫塊、脊柱裂、胸腔腫物、膈疝、門體靜脈分流等結構畸形疾病的胎兒進行多學科會診，協(xié)助決定胎兒的分娩地點、分娩方式及分娩時間，為胎兒在產(chǎn)房進行產(chǎn)時外科干預、出生后的轉運管理，及為進一步的外科手術治療創(chuàng)造良好的手術條件，以便能得到及早矯治，有利于提高出生缺陷寶寶的預后，及其生存質量。

以往由于醫(yī)療水平發(fā)展的不均衡，非先進地區(qū)很多經(jīng)產(chǎn)前診斷的先天畸形兒被引產(chǎn)而終止生命。特別是經(jīng)濟不發(fā)達的貧困地區(qū)，以及傳統(tǒng)的思想“談畸色變”，大家都認為有先天畸形的寶寶是不吉利的象征，導致了很多可救治的畸形胎兒“不幸引產(chǎn)”。據(jù)湖南省兒童醫(yī)院胎兒與新生兒外科主任李碧香教授介紹，她從事小兒外科工作30多年，經(jīng)常見到各種出生缺陷的新生兒，其中很多是在母親肚子里就被提前宣判“死刑”，甚至被父母丟棄、卻還有救治希望的新生兒。其中肛門閉鎖是一種常見的新生兒先天性結構畸形，占據(jù)新生兒消化道畸形的首位，俗稱“沒屁眼”，跟迷信和詛咒都沒有關系，手術效果好。但是如果不及時治療，寶寶的糞便無法排出，嚴重者可危及生命。我院曾收治多例新生兒體表淋巴管瘤、腹部腫瘤及各種消化道畸形，由于信息缺乏，產(chǎn)前診斷胎兒某處有可疑包塊，某處腸管擴張，家屬相信迷信所說為“怪胎”，商量后準備引產(chǎn)，但又抱著試一試的想法，來到醫(yī)院咨詢。經(jīng)過正規(guī)治療后，寶寶恢復很好，除了手術疤痕外基本和正常孩子沒有區(qū)別。而且近年來隨著腔鏡技術的不斷提高，很多先天性消化道畸形疾病都可以做微創(chuàng)手術，傷口小而美觀，術后恢復快，不會因為手術疤痕而給孩子留下心靈的創(chuàng)傷。這讓無數(shù)先天結構畸形患兒家庭重拾了歡樂與幸福！

筆者再次呼吁，先天性結構畸形并不是“絕癥”，也不是“不祥之兆”。建議準爸爸媽媽們科學理性對待，在得知產(chǎn)前診斷后，需要前往有“先天畸形多學科產(chǎn)前診斷及產(chǎn)后診治一體化”服務的專科醫(yī)院更清楚的了解疾病的治療及生存情況，慎重地對待每個珍貴的小生命！