B 淋系/髓系混合表型急性白血病伴TEL-ABL1融合基因表達1 例

王露婷 陸麗娜 何大保 劉小敏 曹淑雅 王素云△

（1深圳市龍華區中心醫院血液內科，2檢驗科 深圳 518110）

混合表型急性白血病（mixed phenotype acute leukemia，MPAL）臨床罕見，約占急性白血病的2%～5%。根據2016 年WHO 分類標準，MPAL 分為MPAL 伴t（9；22）（q34；q11.2）/BCR-ABL1、MPAL 伴t（v；11q23）/KMT2A 重排、B 淋系/髓系MPAL（B/My-MPAL）、T 淋 系/髓 系MPAL（T/My-MPAL）、B 淋 系/T 淋 系MPAL（B/T-MPAL）或三系組合，以B/My-MPAL 最為常見［1-2］。MPAL目前無標準治療方案，以急性髓細胞白血病（acute myeloid leukemia，AML）、急 性 淋 巴 細 胞 白 血 病（acute lymphocytic leukemia，ALL）或兩系兼顧的方案誘導治療為主［3］。TEL-ABL1 融合基因陽性又稱為ETV6-ABL1 融合基因，主要見于ALL、AML、骨髓增殖性腫瘤（myeloproliferative neoplasm，MPN），在疾病發病機制和不良預后方面與BCR-ABL1 融合基因相似［4］。目前文獻報道提示TEL-ABL1 融合基因陽性患者應用TKI 抑制劑治療有效［5］，二代TKI 較一代TKI 療效更佳［6］。迄今為止，尚未見報道MPAL 合并TEL-ABL1 融合基因的病例。現對1 例2020 年4 月就診于深圳市龍華區中心醫院的MPAL 合并TEL-ABL1 融合基因病例報道如下。

病例資料男性患者，37 歲，無放射線及化學藥物接觸史、無前驅血液病或其他腫瘤病史，因“肌肉疼痛10 余天，發現血細胞異常半天”就診。我院急診查血 常 規 示：WBC 52.3×109/L，RBC 2.67×1012/L，Hb 80g/L，PLT 652×109/L，涂片可見原始及幼稚粒細胞。患者一般情況尚可，近1 年余體重減輕10+kg。查體示：體溫37.5 ℃，全身皮膚及黏膜稍蒼白，全身淺表淋巴結未及腫大。胸骨下段壓痛，心肺查體未見異常。腹部稍膨隆，脾臟測量：甲乙線8 cm，甲丙線10 cm，丁戊線+3 cm，質地偏硬，無結節、壓痛，邊界清。骨髓形態：原始細胞占22.5%，大部分細胞為圓或類圓形，胞質量中等，染淡藍色，其中有少許細小顆粒，核規則或不規則，核染色質較細致，可見核仁1～3 個，POX 染色陽性；可見約2%原幼淋巴樣細胞，細胞胞體不規則，胞質量少，無顆粒，染藍色或深藍色，核不規則，核染色質粗顆粒狀，可見較大核仁，1～2 個，POX 染色陰性。……