清遠區兒童珠蛋白生成障礙性貧血發生情況及基因檢測的結果分析

羅煉 吳文華

珠蛋白生成障礙性貧血在臨床上較為常見，是一種遺傳性疾病。珠蛋白生成障礙性貧血是一種因血液紊亂而產生的輕度或重度貧血癥，主要是由于還原血紅蛋白與紅血細胞比常規較少所致，根據臨床表現，珠蛋白生成障礙性貧血被分為輕型、中型以及重型[1]。針對輕型珠蛋白生成障礙性貧血患者而言，患者無明顯癥狀或表現為小細胞低色素貧血、紅細胞滲透脆性降低，只有在體檢的時候才能夠發現；中型珠蛋白生成障礙性貧血患者的表現癥狀較為多樣化，臨床尚未統一；重型珠蛋白生成障礙性貧血患者表現為面色蒼白、肝脾大、語法不良以及黃疸等癥狀，容易死亡[2]。根據疾病性質，臨床將地中海分為α-珠蛋白以及β-珠蛋白生成障礙性貧血兩種類型，α重型珠蛋白以及β重型珠蛋白生成的障礙性貧血都會導致患兒死亡或重度貧血[3]。近些年來，由于發生珠蛋白生成障礙性貧血的患病數量呈逐漸上升的趨勢，導致其已經成為我國的重要公共衛生問題。目前，臨床中尚未研制出能夠徹底根治珠蛋白生成障礙性貧血的有效治療方法，因此在珠蛋白生成障礙性貧血患兒出生時降低發病率是有效干預措施之一。通過調查分析發現，不同省份以及地區，珠蛋白生成障礙性貧血的發病率存在差異，其中沿海地區的病發率相比較其他區域的病發率要高，因此，加強沿海地區的珠蛋白生成障礙性貧血疾病發生的防治工作十分重要[4]。……