血細胞分析鑒別珠蛋白生成障礙性貧血與缺鐵性貧血的價值

李家明

貧血具備較高的發病率，病情發展嚴重后，會對患者的健康產生嚴重危害，因此需對貧血的診治引起高度重視[1]。有研究報道稱，盡早診斷和治療可使貧血預后改善[2]。珠蛋白生成障礙性貧血為α、β珠蛋白生成障礙導致的遺傳性溶血性疾病，發病率高。有資料顯示，全球珠蛋白生成障礙性貧血基因攜帶者數量達到2億左右，且尚無特異性治療手段[3]。珠蛋白生成障礙性貧血患者的疾病癥狀存在較大的個體差異性，部分患者無明顯臨床癥狀，但部分患者會出現嚴重貧血，甚至危及生命[4]。通過對缺鐵性貧血與珠蛋白生成障礙性貧血進行準確鑒別，有利于后續治療的實施[5]。血液指標是對紅細胞相關情況進行檢測，可有效反映患者的貧血情況。研究就選取2020年2月—2021年2月福建醫科大學附屬泉州第一醫院收治的珠蛋白生成障礙性貧血成人患者150例與缺鐵性貧血成人患者205例，探討血細胞分析鑒別診斷珠蛋白生成障礙性貧血與缺鐵性貧血的價值，報告如下：

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2020年2月—2021年2月福建醫科大學附屬泉州第一醫院收治的珠蛋白生成障礙性貧血成人患者150例與缺鐵性貧血成人患者205例，研究經醫院倫理委員會批準。納入標準：符合缺鐵性或珠蛋白生成障礙性貧血診斷[6-7]；具備正常智力水平；具備正常溝通交流能力；對研究內容知情同意。排除標準：嚴重感染疾病患者；凝血障礙。兩組基線資料差異有統計學意義（P＞0.05），可對比，如表1所示。

表1 兩組基線資料比較

1.2 方法

全部患者均接受血細胞分析，在檢查前2 d，指導患者食用清淡飲食，避免食用辛辣油膩的食物以及高脂肪食物，減少豆制品攝入，避免對患者的血液分析檢測結果產生影響。指導患者空腹狀態下到醫院就診，采集空腹靜脈血，檢測儀器為日本希森美康公司生產的xn-10血液分析儀，檢測指標包括紅細胞（red blood cell，RBC）、血紅蛋白（hemoglobin，Hb）、平均紅細胞比容（mean hematocrit，MCV）、紅細胞/血紅蛋白（red blood cell/ hemoglobin，RBC/Hb）、平均紅細胞血紅蛋白含量（mean erythrocyte hemoglobin content，MCH）、平均紅細胞血紅蛋白濃度（mean erythrocyte hemoglobin concentration，MCHC）、紅細胞體積分布寬度（red cell distribution width，RDW），按照試劑盒說明書開展檢測操作。

1.3 觀察指標

缺鐵性貧血患者、珠蛋白生成障礙性貧血患者、常模的Hb、MCV、RBC、MCHC、MCH、RBC/Hb及RDW水平。

1.4 統計學方法

采用SPSS 23.0統計學軟件處理數據，計數資料用n（%）表示，行χ2檢驗；計量資料用（±s）表示，行t檢驗和方差分析，P＜0.05表示差異有統計學意義。

2 結果

缺鐵性貧血患者、珠蛋白生成障礙性貧血患者與常模對比，Hb（t=54.887/28.864）、MCV（t=23.527/27.576）、RBC（t=17.055/15.245）、MCHC（t=17.803/9.729）、MCH（t=31.072/32.761）低于常模水平，RBC/Hb（t=7.746/11.652）及RDW（t=16.073/37.742）水平高于常模水平，差異有統計學意義（P＜0.05）；珠蛋白生成障礙性貧血患者的RBC、Hb、RDW、MCHC均高于缺鐵性貧血患者，差異有統計學意義（P＜0.05），如表2所示。

表2 缺鐵性貧血患者、珠蛋白生成障礙性貧血患者、常模的血細胞水平比較（±s）

表2 缺鐵性貧血患者、珠蛋白生成障礙性貧血患者、常模的血細胞水平比較（±s）

注：*表示與模型組比較，差異有統計學意義（P＜0．05）；**表示與模型組比較，差異有統計學意義（P＜0．01）。

組別 RBC（×1012/L）RDW（%）常模*（n=100） 4．59±0．66 131．73±6．96 0．04±0．02 88．51±7．33 31．96±1．46 349．25±14．97 0．14±0．01缺鐵性貧血（n=150） 3．15±0．65 74．96±8．64 0．06±0．02 66．21±7．35 19．46±3．84 295．36±27．68 0．19±0．03珠蛋白生成障礙性貧血（n=205）3．40±0．63 95．17±11．69 0．06±0．01 65．87±6．42 19．22±3．78 324．17±23．55 0．22±0．02 F值 164．792 1001．464 58．973 409．891 529．351 163．214 432．359 P值 ＜0．05 ＜0．05 ＜0．05 ＜0．05 ＜0．05 ＜0．05 ＜0．05 Hb（g/L）RBC/Hb（%）MCV（fL）MCH（Pg）MCHC（g/L）

3 討論

貧血為常見的血液系統疾病，疾病發生不受年齡與性別等因素影響，致病原因主要為營養物質供應不足、造血干細胞損傷、造血原料不足等，除此之外，生活環境、海拔高度等也可能對疾病發生產生影響[8]。貧血的危害程度存在差異，輕度貧血不會導致較為嚴重的癥狀出現，但若隨著病情發展，貧血程度加重，則會使機體受到明顯的損害。貧血發生后易導致患者出現神經系統、消化系統、呼吸系統與生殖系統癥狀，由此可知，貧血對機體造成的損傷涉及到多組織和多個系統，會使患者機體臟器功能受到損害，對于貧血病變，不可忽視其危害性，要對其可能造成的危害引起高度的重視，盡早干預對于疾病治療效果提升與預后改善具有積極影響。鐵屬于人體必須微量元素[9]。貧血篩查的開展是在癥狀出現前，正確診斷疾病，并采取相應的方法進行治療，使疾病在出現明顯的病變前，將其自然病程改變，因此早期開展貧血篩查工作顯得尤為重要。通過開展早期的篩查，使貧血得到準確診斷后，及時開展治療干預，可將貧血造成的危害降低到最低程度，使貧血患者的疾病預后得到有效改善，對于貧血患者而言，具有尤為重要的作用，因此臨床上需要尤其重要貧血的早期篩查工作。貧血類型主要包括缺鐵性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血、巨幼紅細胞性貧血以及溶血性貧血，其中又以缺鐵性貧血與珠蛋白生成障礙性貧血為主。缺鐵性貧血的發生主要是由于機體鐵攝入量不足、鐵吸收障礙與鐵丟失過量，通過開展早期飲食調節以及應用補血藥物，可使疾病得到有效治愈[10]。因此通過準確鑒別診斷缺鐵性貧血與珠蛋白生成障礙性貧血，對于疾病的治療及預后改善具有積極意義。

在對鐵缺失進行診斷時，所應用的“金標準”為骨髓鐵染色，但由于該檢查方法屬于侵入性操作，患者接受度低[11]。血液檢驗是對貧血開展診斷的常用方法，其操作簡單，且結果可靠性高。根據前人研究結果可知，缺鐵性貧血的發病機制和人體鐵代謝水平之間存在相關性，主要是由于人體內的缺鐵狀態會對血紅蛋白生成產生影響，從而使機體出現貧血癥狀。而珠蛋白生成障礙性貧血雖然也和鐵代謝存在關聯，但其為遺傳學疾病，主要是由于機體珠蛋白合成異常，使鐵元素水平降低，導致血紅蛋白的合成受到影響，進而導致溶血性貧血[12]。缺鐵性貧血與珠蛋白生成障礙性貧血雖然具備較為相似的血常規檢測結果，但在MCV、MCHC以及RDW等指標上，仍存在明顯的差異[13]。因此通過開展血液指標檢測，可使貧血類型得到有效鑒別。本次研究中，缺鐵性貧血患者、珠蛋白生成障礙性貧血患者的Hb、MCV、RBC、MCHC、MCH低于常模水平，RBC/Hb及RDW水平高于常模水平；珠蛋白生成障礙性貧血患者的RBC、Hb、RDW均高于缺鐵性貧血患者。依靠實施分析可知，在鑒別珠蛋白生成障礙性貧血與缺鐵性貧血時，要點在于：缺鐵性貧血和珠蛋白生成障礙性貧血在RBC水平上存在差異，前者通常該指標不超過4.5×1012/L，后者則超過3.3×1012/L，由此可知，相較于珠蛋白生成障礙性貧血，缺鐵性貧血患者具備更高的RBC水平[14-16]。同時缺鐵性貧血和珠蛋白生成障礙性貧血在Hb水平上，也具備不同的水平范圍，前者通常為75.0～79.5 g/L，后者通常為80.0～110.0 g/L，相較之下珠蛋白生成障礙性貧血具備更高的Hb水平。缺鐵性貧血和珠蛋白生成障礙性貧血在RBC/Hb比值上，前者RBC/Hb比值大多超過0.054，缺鐵性貧血具備更高的RBC/Hb比值[17]。隨著研究的不斷深入，NGS測序屬于先進的檢測方法，通過將地中海貧血HbA1、HbA2以及HbB基因全長開展擴增后實施測序，同時與Gap-PCR實驗進行結合，可使地中海貧血的突變型以及缺失型均得到有效檢測，可將地中海貧血的基因突變類型基本完全覆蓋，可將常規檢測方法無法檢測到的罕見突變進行檢測，同時可將新發的突變類型予以發現，將漏檢率降低[18-20]。并且依靠NGS測序方法，可取得較高的檢測通量，且具備較高的自動化程度，可將人工操作導致的誤差減少。目前我國在開展新生兒地中海貧血篩查時，應用的方法主要為血紅蛋白電泳篩查法，若檢測結果為陽性，則在開展地中海貧血基因檢查，以使疾病得到確診，在對靜止型α地中海貧血與β地中海貧血進行檢查時，該方法不具備較高的檢出率[21-22]。隨著研究的不斷深入，在新生兒地中海貧血篩查中，NGS測序的應用率得到明顯提升，且可使疾病的檢出率有效提高，同時可將中間流程減少，提升檢測效率[23-26]。

綜上所述，血細胞分析鑒別診斷珠蛋白生成障礙性貧血與缺鐵性貧血的結果確切，可為后續治療的實施提供參考。