全身MRI評估神經纖維瘤病Ⅰ型2例

孫藝潔，王 雪，孟慶林，王波濤，陳志曄,2

神經纖維瘤病( neurofibromatosis，NF)是一種可以累及皮膚、中樞神經系統及周圍神經系統的基因遺傳性疾病，其病變位置、形態及癥狀表現多樣[1,2]。根據異常染色體定位的不同可將本病分為Ⅰ型NF(NF-I)和Ⅱ型NF(NF-Ⅱ)，其中NF-Ⅱ較為常見，發生率約 1/3000。其主要特點是多發的皮膚色素沉著斑(牛奶咖啡斑)及多發叢狀神經纖維瘤[3]。以往MRI神經根成像因體表線圈限制對病變觀察有限，而全身MRI具有全視野顯示周圍神經及分支病變的特點。筆者通過全身MRI評估NF-I 2例。

1 病例報告

1.1 一般情況 患者1，男，18歲，發現頸部腫塊2年，左下肢乏力、行走不穩3個月余。2年前無明顯誘因出現頸部腫塊，2個月前腫塊增大伴左側肢體乏力、走路不穩，無頭痛頭暈、四肢抽搐，無惡性嘔吐。胸背部及四肢皮膚多發斑片狀咖啡牛奶斑形成。患者于2019-09-27至海南省人民醫院神經外科就診，行磁共振檢查行頸椎MRI檢查提示C1-2椎管內外病變，考慮神經源性腫瘤，患者并行全身磁共振成像提示全身多發NF形成(圖1)，考慮NF-1可能。住院手術治療，術后病理：NF(C1-2椎管內外腫瘤)。

患者2，男，30歲，發現全身皮下腫物16年余，左側下肢麻木感6個月余。患者于16年前發現全身多發皮下腫物，活動度差，無壓痛、皮溫正常，無瘙癢、紅腫、皮膚滲液、破潰等情況，未予重視，未行任何檢查及治療，此后腫物數量逐漸增多，不伴任何不適。此后于當地醫院就診，行左側大腿內側腫物切除術，術后病理提示長梭形細胞及膠原纖維細胞腫瘤，細胞核呈波浪狀，間質水腫變性，考慮為NF。術后未行化療及放療，6個月前無明顯原因出現左足背麻木、并向左小腿放射，伴排便習慣改變，小便正常。不伴疼痛、痙攣、肌力減退、肌張力增高等情況，癥狀無法緩解。此后左側小腿逐漸出現疼痛，疼痛性質描述不清，且伴肌力減退，步態跛行等情況，癥狀逐漸加重。查體提示全身皮膚散在色素沉著，胸背部及四肢皮膚多發斑片狀咖啡牛奶斑形成。全身皮膚廣發皮下結節形成，質韌，突出表皮，活動度差。患者于2019-10-20至解放軍總醫院海南醫院神經外科住院治療，住院期間行全身MRI檢查，提示全身多發NF。

1.2 MRI檢查 采用飛利浦 3.0 T (Ingenia CX)磁共振掃描儀采集圖像，采集線圈為1個8通道頭部線圈及兩個8通道腹部線圈。掃描序列為冠狀位短時間反轉恢復序列(short time inversion recovery, STIR)，全身分為7個疊塊進行掃描，掃描參數：重復時間5674 ms，回波時間70 ms，視野452 mm×452 mm，矩陣286×247，層厚6 mm，層間隔6 mm，每段掃描時間為30 s。

患者1全身MRI表現：雙側頸叢、臂叢神經及分支、肋間神經、腰叢、骶叢神經及分支彌漫性增粗，呈長T2信號影(圖1)。右側C2神經根走行區椎管內外可見約55 mm×33 mm×43 mm(RL×AP×SI)啞鈴型腫塊，呈長T2信號影，外院病理證實為NF-I。所示腦部未見明確異常信號影。

圖1 神經纖維瘤病I型(男，18歲)全身MRI檢查

患者2全身MRI表現：雙側胸部肋間神經、腰叢、骶叢神經及分支彌漫性增粗，呈長T2信號影(圖2)。雙側C2神經根走行區椎管內外可見12 mm×14 mm×15 mm(RL×AP×SI，左邊)及23 mm×18 mm×22 mm(RL×AP×SI，右邊)啞鈴型腫塊影，呈長T2信號影，病理證實為NF。右側臀部可見47 mm×72 mm×86 mm(RL×AP×SI)腫塊影，呈長T2信號影。

圖2 多發神經纖維瘤病(男，30歲)全身MRI檢查

2 討 論

全身MRI采用全身成像矩陣技術及并行采集技術，應用多通道相控陣線圈行全身一站式MRI 檢查，一次掃描觀察全身周圍神經有無受累，可更直觀準確地反映全身病變的范圍及嚴重程度。患者采用仰臥位，分別覆蓋頭線圈、頸線圈、體線圈、外周線圈，根據患者身高分 5～7段， 各段均采用MRI序列冠狀位掃描，分段掃描完成后采用后處理拼接得到全身冠狀位圖像[4,5]。全身MRI是一種特殊的反轉恢復序列，是常用的脂肪抑制技術之一，具有分辨率高、對比度好等優點，優化采集序列的體素大小可以達到1 mm2，不僅可顯示全身外周神經主干，還能顯示外周神經細小分支甚至終末分支，是目前對周圍神經病變的觀察最為成熟的序列[6,7]。MRI影像表現: 腦實質受累多表現類圓形、斑片狀高信號，可累及視神經全長及視交叉。椎管內神經纖維瘤多位于髓外硬膜下，多表現為類圓形高信號灶，脊髓受累可增粗。全身MRI中周圍神經受累主要表現為沿神經纖維走行分布的多發、大小不等結節或團塊狀高信號影，邊界清晰，多表現為結節型、叢型及彌漫型，其中叢狀神經纖維瘤多沿著周圍神經束及其分支走行蔓延生長，從而形成典型的叢狀結構而得名[8,9]，此形態學特征均在本2例中直觀體現。全身MRI相較于傳統的MRI檢查具有成像速度快，多角度、全視野全程顯示神經纖維瘤病外周神經受累情況，利于病變的評估及診斷[10,11]。