我國人類遺傳資源研究風險點分析及優化建議

摘"要：我國人類遺傳資源豐富，作為我國生物醫學發展的戰略資源的一種，關乎國家安全。如何利用人類遺傳資源對于推動生命科學、臨床研究等具有重要意義。本文通過梳理、分析人類遺傳資源相關違法行為，探究相關風險主體和存在的風險點，為保護、管理、利用人類遺傳資源提供優化建議，旨在有效保護和合理利用我國人類遺傳資源，保障國家安全和人民健康，推動構建人類衛生健康共同體。

關鍵詞：人類遺傳資源；風險分析；優化建議

中圖分類號：D9"""""文獻標識碼：A""""""doi：10.19311/j.cnki.16723198.2023.22.061

人類遺傳資源是可單獨或聯合用于識別人體特征的遺傳材料或信息，是推動疾病預防、干預和控制策略開發的重要保障。我國是多民族人口大國，具有獨特的優勢，為發展生命科學和相關產業提供了得天獨厚的條件。我國歷來高度重視人類遺傳資源的保護和利用工作，但是隨著人類遺傳資源與科研合作的進一步發展，出現了人類遺傳資源非法外流、信息泄露等新問題、新情況。綜上，本文結合開展人類遺傳資源研究中存在的真實違法行為，梳理其中的風險點，為人類遺傳資源科學、合理地研究和利用提供建議。

1"我國人類遺傳資源管理制度現狀

我國圍繞人類遺傳資源管理的政策制定和立法工作最早可追溯至上世紀的90年代。1998-2010年，我國開始制定法規，頒布首部加強人類遺傳資源保護和利用的制度化文件《人類遺傳資源管理暫行辦法》，標志著我國正式開展對人類遺傳資源研究活動的審批工作。

2011-2014年間，為提高申報積極性，科技部在2011年、2013年先后兩次發布《關于加強人類遺傳資源保護管理工作的通知》等文件。2015-2017年，處于申報高峰，為減輕審批工作壓力，科技部先后發布了《人類遺傳資源采集、收集、買賣、出口、出境審批行政許可服務指南》《關于優化人類遺傳資源行政審批流程的通知》，以進一步統一申請模板、簡化流程。

2018年至今，為進一步促進我國人類遺傳資源的有效保護和合理利用，維護公眾健康、國家安全和社會公共利益，國務院頒布了《中華人民共和國人類遺傳資源管理條例》（以下簡稱《管理條例》）和《中華人民共和國生物安全法》（以下簡稱《生物安全法》），對于在我國開展人類遺傳資源相關項目提出了更高的要求。

人類遺傳資源保護和利用體系仍處于初步建立階段，相關法律位階較低、立法保障體系不夠全面、細化等問題突出存在，導致研究人員利用人類遺傳資源開展研究的過程中容易產生相應的風險。為了減少風險，盡快達成健康中國戰略目標，我國已明確提出要加快人類遺傳資源管理體系的建設。

2"我國人類遺傳資源違法行為及風險點分析

近年來，我國人類遺傳資源的違法行為屢見不鮮，給我國的國家安全、國家主權、族群利益都帶來了惡劣影響。我國相關監管部門頒布了一系列法律法規對違法行為進行了界定與處罰。本文在分析人類遺傳資源相關違法行為的基礎上，進一步挖掘其潛在的風險點。

2.1"違法行為界定及處罰依據

目前，我國人類遺傳資源的相關活動主要是遵循2021年施行的《生物安全法》、2019年施行的《管理條例》、2021年施行的《中華人民共和國刑法修正案（十一）》（以下簡稱《刑法修正案》）和2021年施行的《中華人民共和國民法典》（以下簡稱《民法典》）。

《生物安全法》的第79-80條，包括了違法采集、違法保藏、違法利用、違法出境的處罰措施；《管理條例》的第36-45條，主要囊括了對違法采集、違法保藏、違法利用、違法出境、開展國際合作臨床試驗前未備案、采取虛假欺騙手段獲取行政許可、政府工作人員玩忽職守等違法行為的處罰措施；《刑法修正案》的第38條，規定了人類遺傳資源非法采集、運送、郵寄和材料出境等違法行為的刑事責任；《民法典》的第1009條，對與人體基因、人體胚胎等有關的醫學和科研活動作出規定。

2.2"違法行為概述

通過查詢國家科學技術部官網，對違法行為發布的行政處罰決定書進行分析，從違法行為來看，其中涉及人類遺傳資源信息非法出境的企業有2家；涉及人類遺傳資源樣本非法出境的企業有1家；涉及人類遺傳資源違規轉運、接收、保藏的企業有3家；涉及欺騙手段獲得人類遺傳資源收集的行政許可的企業有2家。

從違法行為涉及的單位類型來看，共涉及9家單位，其中醫院1家，大學1所，企業7家；從外資企業看，外資企業4家，涉及美國3家企業，英國1家企業；涉及國內企業共3家，地區分別為深圳市、蘇州市、廈門市。由此看出，企業是人類遺傳資源研究中較容易出現安全風險的主體。

從違法行為涉及領域來看，共涉及3個研究領域，其中涉及抑郁癥研究，屬于心理與精神疾病領域；涉及人血清樣本，屬于血液系統疾病領域；涉及試劑盒研發領域。

2.3"風險點分析

2.3.1"人類遺傳資源非法出境風險點

（1）樣本非法出境。

對于研究中的人類遺傳資源樣本，不允許其長期或永久留存，更不允許在未經行政許可的前提下，私自將人類遺傳資源樣本轉移到境外開展研究。但是，部分企業違規將人類遺傳資源中的人血清作為犬血漿帶出境，泄露了我國血液系統疾病的相關遺傳信息，這可能帶來生物安全的風險；同時，這樣的違法行為極易導致我國人群的遺傳結構組成暴露，不利于人類遺傳資源的安全和可持續利用，阻礙人類基因組項目的進行和人類命運共同體目標的實現，從而影響生物多樣性和文化遺產的保護。

（2）數據信息泄露。

隨著互聯網技術的迅猛發展，人類遺傳資源數據信息被非法對外提供的風險性進一步加大。由于涉及人類遺傳資源的合作各方對于人類遺傳資源的定義不清晰，對于我國涉及人類遺傳資源的相關法律法規不熟悉，從而未將數據信息作為人類遺傳資源的一部分，這是導致人類遺傳資源數據信息非法外流的原因之一。近期還發生了一些企業未經批準私自通過網絡向境外傳遞部分人類遺傳資源信息的事件，例如用于研究心理與精神疾病領域的抑郁癥等。這種違法行為不僅侵犯個人隱私權，而且還會對國家的生物安全造成威脅。

2.3.2"人類遺傳資源行政許可風險點

（1）未經行政許可開展研究。

《管理條例》明確規定了采集、保藏、利用我國人類遺傳資源的條件、程序和要求，以及違反規定的法律責任。近期出現的非法行為中，有企業將已獲批項目的剩余樣本轉移到其他公司，開展超出審批范圍的科研活動，例如試劑盒研發，并未經行政許可接收和保藏人類遺傳資源剩余樣本。這種行為違反了《管理條例》，盲目開展超出審批范圍的科研活動，容易形成無效競爭，甚至造成資源浪費和濫用；并且未經許可接收和保藏人類遺傳資源的剩余樣本，會導致人類遺傳資源樣本被不合法獲取和使用，對保護和合理利用我國人類遺傳資源，維護公共健康、國家安全和社會公共利益造成了極大威脅。

（2）非法獲取行政許可。

更有甚者，有企業通過偽造公章和法人簽字，提交虛假申請材料，以欺詐手段違規獲得人類遺傳資源收集活動的行政許可，這種違法行為的不良影響和后果十分嚴重。首先，這種行為可能導致遺傳信息的泄露和人類基因的濫用，給社會帶來潛在的健康風險。其次，這種行為破壞了公共資源的合理利用和公共知識產權的保護機制，影響了人類遺傳資源的長期可持續利用。此外，企業對于國家生物安全的不重視、人類遺傳資源管理的專業性匱乏，以及缺乏專職化的人類遺傳資源管理人員和相關培訓，增加了非法獲取人類遺傳資源項目行政許可的可能性，對于人類遺傳資源的管理和保護產生嚴重負面影響。

2.3.3"人類遺傳資源倫理風險點

（1）研究違背倫理道德。

人類遺傳資源研究中的樣本大多具有一次性使用、豐富的研究價值、衍生巨大經濟利益的特點，利用其開展的研究往往發生使用價值的一次性轉移。利用人類遺傳資源開展研究必須要考慮研究的科學性和倫理性，因此對研究者的專業能力和職業素養有較高的要求，但研究中往往容易被一些研究者所忽視。

例如上述違法行為中涉及的樣本非法出境、數據信息泄露、未經許可開展研究、非法取得研究許可等問題，從本質上看，都是對人類遺傳資源倫理道德的漠視，是有違科學精神和倫理道德的科學研究，往往存在研究內容不透明、不明確的特點。沒有明確科學性和社會價值的研究，在研究中發展的可控性往往難以把握，容易滋生違背社會常理、妨礙社會秩序、違法犯罪等問題，甚至使某些極端分子有機可乘，這不僅對于寶貴的人類遺傳資源是一種浪費和威脅，更是對研究科學性和倫理性的沖擊。

（2）侵犯受試者權益。

任何研究都應將保護受試者權益放在首位，任何凌駕于受試者的保護的研究，都很難符合倫理的要求，只有受試者的權益得到保障和落實，人類遺傳資源的保護才能落到實處。部分人類遺傳資源研究中的知情同意書掩蓋或模糊研究事實，研究人員未完全履行告知義務，如僅說明遺傳材料用于臨床診斷，或僅對研究大框架而非具體研究項目做出說明，未告知對受試者健康可能造成的損害、個人隱私保護措施等，存在知情同意書不完整、不清晰、不準確等問題，容易出現誤導、誘導受試者，使受試者在不完全知情的情況下簽署知情同意書的現象。此外，遺傳材料用于研究或運輸期間，各環節的重視不夠、處理不當，容易引起我國人遺資源的隱私泄露，對受試者的知情權、人身權、隱私權來說都是嚴重的侵犯。

3"優化建議

3.1"重點排查，防止企業人類遺傳資源樣本和數據信息外流

為避免相關外資企業非法轉移人類遺傳資源，相關企業仍應排查本企業是否合理存儲、隔離人類遺傳資源，并且采取相應的保護措施，核查剩余人類遺傳資源是否得到規范處置。在此基礎上，企業必須采取措施加強對人類遺傳資源的管理和保護，如盡快建立合理的內部控制程序、電子化傳輸路徑保護，從而保證資源的安全性；建立存儲保護措施、傳輸保護制度、接觸控制程序等，從而確保人類遺傳資源的可追溯性。

與此同時，企業也需嚴格把控境內外溝通交流，例如公開發表的研究文章、演講、會議論文，企業云端服務商或相關實驗、檢測設備是否位于境外或與境外聯網；驗證外資企業的第三方數據服務商是否存在人類遺傳資源信息的對外提供風險等，防止內部人類遺傳資源外流。

3.2"組織培訓，增強企業人類遺傳資源管理利用的專業性和規范性

人類遺傳資源分為樣本材料和相關數據信息，其中樣本材料出境需通過審批，數據信息的對外提供或開放使用需通過備案。由于企業對于人類遺傳資源的了解程度不夠，重視程度不足，容易出現人類遺傳資源的非法采集、保藏和科學研究等行為。因此，建議企業組織人類遺傳資源的合規性培訓，讓員工了解人類遺傳資源的相關法規、政策和管理流程，提高人類遺傳資源管理的規范化水平，避免出現由于不了解相關政策而導致人類遺傳資源違法活動產生的現象；同時企業可以建立專門的人類遺傳資源管理團隊，負責該領域的政策研究、流程設計和管理執行，培養專業化、科學化、規范化的人類遺傳資源管理團隊。

3.3"提升意識，加強企業科學倫理建設和道德教育

科學技術的進步應造福于人類，而不能危害人類自身安全。企業要提升主體責任意識，加強企業內部科研人員的科學倫理和道德教育建設，增強研究人員的科學素養和專業精神，定期對研究人員開展人類遺傳資源相關法律規范的解讀和咨詢的活動，開展相關倫理知識的提升培訓，并定期對研究人員展開心理調查，幫助研究人員樹立正確、科學的研究觀，端正科學態度，嚴謹工作作風，全方面加強科研人員的道德規范和倫理約束。

科學技術的發展必須遵循以人為本的理念，尊重人類尊嚴和生命健康。企業開展研究要嚴格落實申報審批工作，嚴格遵守制定的研究方案，防止出現科研活動越界、盲目競爭等問題；不得將人類遺傳資源私自儲存、復制、轉移，用于除獲批研究以外的其他用途，注重研究過程中受試者權益保護，在研究前充分明確告知受試者研究相關內容，嚴守研究中的每一環節，防止人類遺傳資源處理不當、泄露，研究過程始終要捍衛受試者的權益，不能以犧牲受試者的健康和福利為代價。

4"結語

研究發現，企業在利用人類遺傳資源開展研究過程中，出現許多例如非法出境、信息泄露、未經許可開展研究、非法獲取研究許可、研究違反倫理道德、侵犯受試者權益等問題，嚴重危害我國公眾健康、國家安全和社會公眾利益。為了促進真實世界人類遺傳資源科學、合理地利用，對開展研究的企業主體提出重點排查、組織培訓、提升意識等建議，以促進人類遺傳資源研究有序發展，推動構建人類衛生健康共同體。

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