了解“漸凍癥”，關(guān)愛(ài)“漸凍人”

■胡越 范俐 蘭丹梅[上海市養(yǎng)志康復(fù)醫(yī)院（上海市陽(yáng)光康復(fù)中心）神經(jīng)康復(fù)一科]

“漸凍人”，聽(tīng)這個(gè)名字很容易讓人聯(lián)想到慢慢地被“凍住”的患者，直到無(wú)法呼吸，甚至吃飯說(shuō)話都會(huì)受到影響。英國(guó)著名物理學(xué)家斯蒂芬·威廉·霍金所患的正是這種病——“漸凍癥”。“漸凍癥”被世界衛(wèi)生組織列為五大絕癥之一，和艾滋病、惡性腫瘤、白血病以及類風(fēng)濕病齊名。

何為“漸凍癥”

所謂“漸凍癥”，醫(yī)學(xué)上稱之為肌萎縮性側(cè)索硬化癥（ALS），是一種累及大腦、腦干和脊髓的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的進(jìn)行性變性疾病，臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的骨骼肌無(wú)力、萎縮、肌束顫動(dòng)及延髓麻痹。由于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元控制著我們的運(yùn)動(dòng)、說(shuō)話、呼吸和吞咽等，一旦失去了神經(jīng)支配，以上活動(dòng)都逐漸無(wú)法進(jìn)行。而且疾病會(huì)進(jìn)行性加重，這個(gè)過(guò)程像身體被凍住一樣，逐漸不能呼吸和吞咽，最后因呼吸衰竭而死亡。這種病發(fā)病平均年齡在57 歲左右，男性患者占比多于女性，約為3∶2。平均生存時(shí)間是3～5 年，只有約10%的患者超過(guò)10 年。

疾病的可怕之處在于，患者雖然失去行動(dòng)能力，但高級(jí)情感認(rèn)知活動(dòng)與常人無(wú)異，甚至更加敏銳。本人可以清楚地意識(shí)到病情卻又無(wú)能為力。也正是因?yàn)榧膊∵M(jìn)展快，生存年限短，治療方法有限，給患者、家庭及社會(huì)帶來(lái)了極大的恐慌和負(fù)擔(dān)。

“漸凍癥”的病因

ALS 的病因尚不明確，可能與神經(jīng)毒性物質(zhì)累積、神經(jīng)生長(zhǎng)因子缺乏等神經(jīng)細(xì)胞無(wú)法持續(xù)生長(zhǎng)發(fā)育有關(guān)；家族性ALS 占ALS 的5%～10%，多數(shù)表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳。

臨床表現(xiàn)

早期癥狀輕微，容易與其他疾病混淆。患者可能只表現(xiàn)為輕微無(wú)力、肉跳、易疲勞等癥狀，后期累及全身出現(xiàn)肌肉萎縮和吞咽困難，最后造成呼吸衰竭。根據(jù)起病部位可分為肢體起病（占65%）、延髓起病（占30%），極少數(shù)患者以呼吸系統(tǒng)癥狀、體重減輕為首發(fā)癥狀與體征。

肢體起病型初期僅四肢肌肉進(jìn)行性萎縮、無(wú)力，后期累及呼吸功能。

延髓起病型在尚未累及肢體運(yùn)動(dòng)時(shí)已出現(xiàn)吞咽或講話困難，并快速進(jìn)展為呼吸衰竭。

“漸凍癥”的確診

持續(xù)的肌肉跳動(dòng)與雙手虎口肌肉萎縮，需要高度懷疑ALS，盡早到醫(yī)院確診，盡早干預(yù)治療。確診檢查主要包括肌電圖、血液學(xué)檢查與核磁共振成像檢查等。對(duì)于青年、家族聚集性、癥狀不典型的患者，基因檢測(cè)可能對(duì)診斷有所幫助。

多學(xué)科管理

歐洲、美國(guó)神經(jīng)病學(xué)會(huì)的ALS 實(shí)踐指南建議，盡早將ALS 患者轉(zhuǎn)診到多學(xué)科診所。ALS 多學(xué)科治療團(tuán)隊(duì)是一個(gè)包括神經(jīng)科醫(yī)師、康復(fù)科醫(yī)師、物理治療師、作業(yè)治療師、言語(yǔ)治療師、呼吸治療師、輔具治療師、營(yíng)養(yǎng)科醫(yī)師、心理科醫(yī)師、專業(yè)護(hù)士及社會(huì)工作者的團(tuán)隊(duì)，經(jīng)過(guò)團(tuán)隊(duì)詳細(xì)精準(zhǔn)的評(píng)估后給予個(gè)性化的治療方案。

藥物治療目前獲得美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）批準(zhǔn)的ALS 藥物包括利魯唑片、依達(dá)拉奉、苯丁酸鈉和牛磺酸二醇口服混懸液。今年4 月25 日，F(xiàn)DA 加速批準(zhǔn)tofersen 用于治療SOD1 基因突變所致的ALS，使其成為治療遺傳性ALS 的首款療法。

呼吸管理呼吸不暢初期時(shí)，可使用雙水平正壓無(wú)創(chuàng)呼吸機(jī)輔助呼吸。呼吸衰竭時(shí)，則可能需要?dú)夤芮虚_(kāi)進(jìn)行有創(chuàng)通氣。

高碳酸血癥和肺不張會(huì)導(dǎo)致動(dòng)脈血氧含量水平低于預(yù)期，但除了病程的最后階段存在肺炎的時(shí)候，氧合反應(yīng)問(wèn)題在ALS 患者中并不普遍。吸氧作為呼吸功能不全的療法并不被推薦，但在臨終關(guān)懷階段可適當(dāng)緩解呼吸困難。

吞咽及營(yíng)養(yǎng)管理早期ALS 進(jìn)食時(shí)可通過(guò)進(jìn)食姿勢(shì)的調(diào)整，比如采用低頭、頸部前傾、少食多餐、調(diào)整食物形狀等措施來(lái)保證整個(gè)進(jìn)食過(guò)程安全。ALS 晚期常存在營(yíng)養(yǎng)不良和呼吸衰竭。幾乎所有的ALS 最終都將需要通過(guò)鼻飼管進(jìn)食。當(dāng)患者明顯吞咽困難、體重下降或脫水時(shí)，盡早行經(jīng)皮內(nèi)鏡胃造瘺術(shù)可以保證營(yíng)養(yǎng)攝取，穩(wěn)定體重，延長(zhǎng)生存期。

言語(yǔ)訓(xùn)練對(duì)于輕度構(gòu)音障礙的患者，可采用以下幾種策略：說(shuō)話聲音再大一點(diǎn)，減慢說(shuō)話的速度，說(shuō)話時(shí)夸張口型，把它寫(xiě)出來(lái)，替代發(fā)音策略，例如：使用更簡(jiǎn)單的字詞、重復(fù)一遍、說(shuō)關(guān)鍵詞等。如果可以看到需要表達(dá)的物體，可以指給聽(tīng)者看，用手勢(shì)表示它是什么。對(duì)于上肢活動(dòng)較差且存在語(yǔ)言表達(dá)障礙的ALS 患者，可以將眼控儀結(jié)合高科技輔助溝通系統(tǒng)來(lái)協(xié)助患者完成日常生活的溝通和交流。

運(yùn)動(dòng)功能訓(xùn)練在ALS 早期，規(guī)律的中低等強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)可能有益于功能的恢復(fù)和生活質(zhì)量的提高。可以為患者制定個(gè)性化的鍛煉計(jì)劃，包括力量訓(xùn)練和有氧運(yùn)動(dòng)。一般患者對(duì)中低等強(qiáng)度的運(yùn)動(dòng)耐受性較好，運(yùn)動(dòng)后疲勞或疼痛應(yīng)在30 分鐘內(nèi)消除，不影響日常活動(dòng)；否則，應(yīng)調(diào)整運(yùn)動(dòng)計(jì)劃。拉伸運(yùn)動(dòng)和關(guān)節(jié)活動(dòng)可以改善痙攣、疼痛和防止攣縮。

疼痛管理ALS 的疼痛主要表現(xiàn)為肌肉強(qiáng)直痙攣、關(guān)節(jié)攣縮、關(guān)節(jié)僵硬等引起的肌肉骨骼疼痛，也有少部分表現(xiàn)為神經(jīng)痛或其他類型的疼痛。大多數(shù)患者的疼痛都可用非甾體抗炎藥治療，嚴(yán)重者可給予阿片類藥治療。對(duì)于神經(jīng)痛，也可給予抗癲癇藥物治療。痙攣引起的疼痛可用肌肉松弛劑治療，若口服無(wú)效也可鞘內(nèi)注射巴氯芬改善疼痛。

疲勞管理ALS 患者的疲勞主要表現(xiàn)為體力降低、缺乏耐力、易困倦等，是長(zhǎng)期存在的一種非運(yùn)動(dòng)癥狀，可能由中樞性或外周性原因共同導(dǎo)致。在藥物治療方面，莫達(dá)非尼可能是一種有用的藥物治療；康復(fù)治療方面，水療可以減輕ALS 患者的疲勞，在適宜的水溫（35℃～37℃）下，患者可以通過(guò)在水深小于120 厘米的水中行走，以改善下肢血液循環(huán)，而且通過(guò)水的壓力可以提供保護(hù)作用，不易發(fā)生疼痛。

心理管理心理疏導(dǎo)對(duì)患者及照料者都至關(guān)重要。多數(shù)患者一開(kāi)始無(wú)法接受自己患有致死性疾病這一殘酷現(xiàn)實(shí)，很容易產(chǎn)生焦慮、恐懼等情緒。及時(shí)進(jìn)行心理干預(yù)，將有助于減輕患者的痛苦感受、社會(huì)功能損害和照護(hù)者的負(fù)擔(dān)，提高患者的依從性。一般心理問(wèn)題，可采用家庭或團(tuán)體的形式開(kāi)展面向ALS患者及家屬群體的心理健康宣教，幫助其建立對(duì)疾病的正確認(rèn)識(shí)，提高社會(huì)支持水平。當(dāng)患者伴有嚴(yán)重失眠、精神痛苦、嚴(yán)重影響軀體疾病治療或康復(fù)時(shí)，經(jīng)由精神科醫(yī)師會(huì)診后合理使用抗抑郁、抗焦慮藥物并協(xié)同心理治療的聯(lián)合干預(yù)方案，能夠有效幫助其改善生活質(zhì)量。

最后，對(duì)于ALS 患者來(lái)說(shuō)，通過(guò)藥物和機(jī)械輔助等方式來(lái)處理各種并發(fā)癥固然重要，然而，最重要的是要保障每一位ALS 患者都能獲得醫(yī)療-護(hù)理-家庭-社會(huì)全方位的有效管理。除了在醫(yī)療機(jī)構(gòu)內(nèi)的診療和護(hù)理之外，ALS 患者的家庭成員也需要有足夠的耐心和技術(shù)來(lái)關(guān)心和照顧患者。幾年前風(fēng)靡全球的“冰桶挑戰(zhàn)”讓更多的人知曉ALS 這種疾病，我們也期待在家庭、醫(yī)療機(jī)構(gòu)和社會(huì)各界的共同努力下，讓更多的ALS 患者被看見(jiàn)，讓更多的關(guān)愛(ài)被傳遞，讓“冰桶”中的堅(jiān)冰被溫暖融化。