人類生物信息應用標準化研究

任程 郭云峰 丁國徽 許俊 王萍萍

摘 要：隨著信息技術的發展，人類生物信息得到越來越廣泛地挖掘和應用。本文圍繞人類生物信息在生物特征識別和生物醫學領域的應用展開討論，闡述了人類生物信息應用標準化要點，探討分析了標準化發展情況及典型標準，并給出了人類生物信息標準化建設的建議，期望為后續人類生物信息研究和標準化工作提供參考。

關鍵詞：生物信息，生物特征識別，生物醫學，信息安全，標準化

DOI編碼：10.3969/j.issn.1002-5944.2023.13.009

基金項目：本文受上海市2022年度“科技創新行動計劃”技術標準項目“人類生物信息安全關鍵技術研究及標準研制”（項目編號：22DZ2205300）資助。

Research on Application Standardization of the Human Biological Information

REN Cheng GUO Yun-feng* DING Guo-hui XU Jun WANG Ping-ping

（International Human Phenome Institutes， Shanghai）

Abstract： With the development of information technology， human biological information has been mined and applied more and more widely. Focusing on the application of human biological information in biometric recognition and biomedicine， this paper discusses the main points of application standardization of human biological information， and analyzes the development of standardization and typical standards. It also puts forward suggestions for human biological information standardization so as to provide references for further human biological information research and standardization.

Keywords： biological information， biometric recognition， biomedicine， information security， standardization

0 引 言

人類生物信息蘊含重大的經濟社會價值，是一種重要的國家戰略資源。隨著大數據時代的高速發展，人類生物信息數量呈爆炸式增長，基于人類生物信息的開發利用和安全保護成為重點研究領域。開展人類生物信息標準化研究，運用標準化手段厘清人類生物信息應用模式，提高技術創新和安全管理水平，是對《中華人民共和國人類遺傳資源管理條例》《中華人民共和國個人信息保護法》《中華人民共和國生物安全法》《中華人民共和國數據安全法》等法律法規的貫徹落實，是“加快標準化、規范化的人類遺傳資源保藏基礎平臺和人類遺傳資源大數據建設，為開展相關研究開發活動提供支撐”“制定和完善生物安全領域相關標準”“推進數據開發利用技術和數據安全標準體系建設”等要求的具體實踐，對發揮標準對于行業發展的引領支撐作用具有重要意義。

1 人類生物信息概述

1.1 定義

人類生物信息包含以下兩類：遺傳信息，通常包括由DNA、RNA和蛋白質等生物大分子所攜帶的信息；非遺傳信息，包括各類診療數據、臨床試驗數據、研究數據等[1]。

1.2 應用

生物識別信息攜帶著每個生物不同的特征信息，具有唯一性和穩定性。基于此物理特征開發出來的人臉識別、指紋識別、虹膜識別等生物特征識技術廣泛應用于安防、金融、教育等領域。生物特征識別技術是通過提取生物信息特征，并與數據庫中已有的模板數據進行比對，來實現1：N的身份識別和1：1的身份鑒定。人類生物信息在生物醫學領域的應用研究，已逐步由遺傳信息向非遺傳信息轉變[1]。目前圍繞基因組學、轉錄組學、蛋白質組學和代謝組學等各類組學數據與個人的健康生理信息發展起來的新型醫療模式——精準醫療產業集群正在逐步形成。主要是對大樣本人群與特定疾病進行整合分析與標準化處理，建立不同數據之間的關聯性和差異性，對病理發生發展的過程建立定量模型，提出假設與驗證，從而尋找到特定人群甚至個體疾病的精確原因和治療靶點，最終實現對疾病和特定病患進行個性化精準預防和治療的目的[2]。

2 人類生物信息應用標準化要點

2.1 關鍵技術

生物特征識別技術實現過程中，主要包括生物特征樣本采集技術、生物特征樣本預處理技術、生物特征建模與比對技術、呈現攻擊檢測技術、生物特征識別系統性能評價技術[3]。除了確定生物特征識別系統或設備的功能和性能指標之外，還需考慮技術實現方案的互聯互通。

在生物醫學領域，各類組學數據、健康生理數據等來源廣泛且分散、類型多樣，若要實現對這些數據的充分挖掘和深入研究，需要建立完善的生物數據資源收集和管理體系、信息共享系統，在術語定義、數據質量、數據格式等方面統一的基礎上[4]，完成數據分析、解釋和共享，才能實現數據價值的最大化。

2.2 安全保護

人類生物信息安全涉及數據安全和隱私保護兩個方面，數據安全貫穿著數據全生命周期，面臨著數據泄漏、篡改、丟失、損壞或被非法獲取、非法利用等安全風險。近年來，生物特征識別最為突出的安全風險是在信息采集階段識別系統被偽造攻擊等技術破解，比如利用指紋膜、3D人臉面具、合成語音等人造或模仿的生物特征攻擊識別系統[5]。在生物醫學領域，除了防范基礎設施、信息系統、網絡安全等方面的安全風險，還需注重不同應用場景下使用數據的安全性。

如何保障人類生物信息安全，促進數據合法、安全、有效流通，充分發揮數據價值，是生物特征識別和生物醫學領域面臨的重要課題。從技術角度，采用加密存儲、加密傳輸、身份權限控制等方式保證數據存儲的安全，采用替代、混洗、數值變換、加密、遮擋等脫敏技術保護數據的隱私安全[6]。開發出的多模態識別技術，利用兩種及以上生物特征共同完成驗證，不僅提升了隱私安全性，也提高了識別的準確度和場景適應性。提高識別系統和設備的呈現攻擊檢測能力，是提高識別安全性的通用要求，以防止惡意偽造。從管理角度，建立涵蓋數據訪問方式、身份安全認證、權限管理、存儲策略和備份機制等方面的安全管理機制[7]，以及數據共享機制，考慮不同應用場景下數據的共享程度和共享方式，從而保障數據隱私安全。

3 人類生物信息標準化分析

3.1 國內外標準化組織及發布標準

國內與人類生物信息相關的標準化技術組織見表1。與生物特征識別相關的國內標準化組織及其標準發布情況：全國信息技術標準化技術委員會生物特征識別分技術委員會（TC 28/SC 37）、全國信息技術標準化技術委員會卡及身份識別安全設備分技術委員會（TC 28/SC 17）已發布國家標準73項，涵蓋術語、應用程序接口、數據交換格式、生物特征樣本質量、呈現攻擊檢測、測試和報告等內容；全國安全防范報警系統標準化技術委員會（TC 100）已發布國家標準12項，社會公共安全行業（GA）已發布生物特征識別應用相關的術語、技術要求、應用系統等行業標準44項。全國金融標準化技術委員會（TC 180）聚焦金融行業中的生物特征識別數據保護，發布了GB/T 27912-2011《金融服務生物特征識別 安全框架》；全國防偽標準化技術委員會（TC 218）關注人臉識別防偽問題，發布了GB/ T 38427.1-2019《生物特征識別防偽技術要求 第1部分：人臉識別》。山西省發布了DB14/T 2164-2020《生物特征識別技術應用指南 公共安全領域》。已發布的團體標準有T/AI 113-2021《生物特征識別服務中的隱私保護技術指南》、T/TAF 079-2021《移動智能終端及應用軟件生物特征識別安全規范》。在生物醫學領域，人類生物信息相關的標委會主要有全國醫用臨床檢驗實驗室和體外診斷系統標準化技術委員會（TC 136）、全國生物樣本標準化技術委員會（TC 559）、全國生物芯片標準化技術委員會（TC 421），它們的工作范圍側重生物技術標準化工作，在生物信息技術融合方面，未發布相關標準。TC 28/SC 37于2022年成立基因組識別工作組，負責基因識別數據相關的標準化工作。衛生健康委員會（WS）已發布衛生信息數據元、平臺交互等相關行業標準81項。四川省發布了DB51/T 2989-2023《四川省健康醫療大數據應用指南》。當前，從全國標準信息公共服務平臺檢索到的健康醫療與組學數據相關的團體標準見表2。全國信息安全標準化技術委員會（TC 260）負責國內信息安全的標準化工作，目前已發布GB/T 41819-2022《信息安全技術 人臉識別數據安全要求》、GB/T 41806-2022《信息安全技術 基因識別數據安全要求》、GB/T 39725-2020《信息安全技術 健康醫療數據安全指南》等數據安全相關國家標準9項。

與生物特征識別相關的國際標準化組織及其標準發布情況：ISO/IEC JTC1/SC37生物特征識別標委會已發布生物特征識別相關國際標準135項；ISO/IEC JTC1/SC17卡及身份識別安全設備標委會已發布國際標準118項。IEEE（電氣電子工程師學會）發布了IEEE 2410-2021《生物特征識別隱私標準》、IEEE 2790-2020《生物特征識別活體檢測標準》2項安全標準。在生物醫學領域，ISO/TC276/WG5生物技術委員會（數據處理與集成委員會分會）主要從技術角度出發，制定數據處理與集成方面的標準化工作，已發布標準2項；ISO/TC 215/SC 1健康信息學委員會（基因組信息學委員會分會）從健康產業角度出發，已發布DNA測序質量控制、數據交換格式、組學標記語言等相關標準7項。

3.2 標準現狀分析

從標準化發展情況來看，我國生物識別信息應用標準化工作發展較早，在基礎通用、產品、檢測方法等方面已發布生物特征識別術語、數據交換格式、生物特征樣本質量、識別系統和設備、呈現攻擊檢測等內容的國家標準，且在人臉識別、活體檢測方面處于國際領先地位[8]。近年來發布的國標主要圍繞移動設備和識別系統的技術要求、信息安全等方面，以滿足市場快速發展需求。GB/T 41772-2022《信息技術 生物特征識別 人臉識別系統技術要求》、GB/T 37742-2019《信息技術 生物特征識別 指紋識別設備通用規范》對圖像質量、響應時間、錯誤接受率等性能指標做出了相應規定。GB/T 40660-2021《信息安全技術 生物特征識別信息保護基本要求》規定了各類生物特征識別信息控制者開展生物特征識別信息處理活動應遵循的基本原則和安全要求。GB/T 37036.8-2022《信息技術 移動設備生物特征識別 第8部分：呈現攻擊檢測》、GB/T 41987-2022《公共安全 人臉識別應用 防假體呈現攻擊測試方法》給出了人臉、指紋防假體攻擊檢測流程或方法，虹膜、聲紋等生物特征識別方式呈現攻擊檢測方面還屬空白。

在生物醫學領域，人類生物信息應用標準化工作尚處于初期發展階段，團體標準發展較為迅速。目前國家標準研究和制定工作主要聚焦在數據安全方面。GB/T 39725-2020《信息安全技術 健康醫療數據安全指南》、GB/T 41806-2022《信息安全技術 基因識別數據安全要求》對醫療服務場景、消費服務場景、研究開發場景等不同應用場景下數據的使用提出了相應的安全要求。在數據的匿名化、分類分級等隱私安全保護技術方面，已發布相應的團體標準。除此之外，在數據集存儲、樣本處理和數據分析等方面，也已有相應的團體標準發布，但未形成標準體系。目前還沒有關于人類生物信息共享的國家和行業標準。T/SHIA 8-2020《四川省健康醫療大數據共享應用指南》給出了健康醫療數據控制者進行健康醫療數據共享、交換、分析和利用的方法和要求。而對于生物特征識別數據，GB/T 40660-2021《信息安全技術 生物特征識別信息保護基本要求》中規定“生物特征識別信息原則上不應共享、轉讓”。

4 人類生物信息應用標準化建議

4.1 發揮政府主導作用

一是建立健全規章制度，強化國家監管和社會監督制度措施，保障人類生物信息安全；二是建立人類生物信息標準化溝通合作機制，做好標準化頂層設計，鼓勵和引導企業、社會團體和科研機構等參與標準制定與實施，積極發揮各方優勢；三是統籌人類生物信息資源，加強基礎設施建設，建立信息共享機制，為推動生命科學基礎研究、精準醫療等產業發展提供便利。

4.2 構建系統完善的標準體系

人類生物信息數據量龐大、來源廣泛、類型多樣，尤其是組學數據、健康生理數據，需充分考慮信息主體、管理方、使用方不同需求，結合不同數據類型，分析行業應用特點，注重數據安全和隱私保護，探索構建數據格式、數據質量、數據分析方法和安全管理等多個維度的標準體系，為人類生物信息標準化建設提供指導和方向。

4.3 加大重點標準制定

加快人類生物信息安全保護標準的制定，從技術和管理方面積極探索呈現攻擊檢測、數據匯交共享、安全保護和管理等重點標準。加快制定數據質量評價、安全風險評估等重點標準，為數據的安全應用提供保障。加快國家標準、行業標準和團體標準的制定，響應市場發展變化需求，加大標準供給，為行業高質量發展提供技術支撐。

5 結 語

人類生物信息能否得到高效、安全地開發利用，直接影響到個人利益、社會發展以及國家安全。采用標準化手段指導人類生物信息應用，對推動產業技術創新和提高安全管理水平具有重要意義。當前人類生物信息在不同領域的應用發展不盡相同，需要結合行業特點，發揮各方優勢，加強應用相關的標準化研究，尤其是信息安全方面的標準化工作，構建系統完善的應用標準體系，為產業有序健康發展提供標準支撐。

參考文獻

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[8]孫曦，馮春培，落紅衛.生物特征識別國際標準化研究情況[J].金融電子化，2018（10）：60-61.

作者簡介

任程，碩士研究生，工程師，主要從事標準化研究工作。

郭云峰，通信作者，碩士研究生，高級工程師，主要從事計量、標準化研究工作。

丁國徽，博士研究生，研究員，主要從事生物信息學、生物醫學數據安全研究工作。

許俊，碩士研究生，高級工程師，主要從事標準化研究工作。

王萍萍，碩士研究生，工程師，主要從事標準化研究工作。

（責任編輯：袁文靜）