NT超聲檢查在胎兒早孕期結構畸形篩查中的效果評價

【摘要】目的：探究與分析胎兒早孕期結構畸形篩查中采用NT超聲檢查的臨床效果。方法：研究開展時間段為2020年3月—2023年3月，擇取248例早孕期孕婦為研究樣本，全部孕婦均行常規經腹超聲檢查，測量胎兒頸項透明層（NT）厚度，總結分析檢查結果。結果：248例早孕期孕婦經超聲檢查共發現7例胎兒結構畸形，均經引產證實。結論：超聲檢查可發現胎兒早孕期結構畸形，NT增厚可作為胎兒結構畸形及染色體異常篩查的重要指標，值得全面推廣應用。

【關鍵詞】NT超聲；胎兒；早孕期；結構畸形

Evaluation of the effect of NT ultrasonography in the screening of fetal structural malformations in early pregnancy

MA Shu’e

Dingxi Second People’s Hospital， Dingxi， Gansu 743000， China

【Abstract】Objective：To explore and analyze the clinical effect of NT ultrasonography in the screening of fetal structural malformations in early pregnancy.Methods：The study was carried out from March 2020 to March 2023，and 248 pregnant women in early pregnancy were selected as the study samples.All pregnant women underwent routine transabdominal ultrasound examination to measure the thickness of fetal nuchal translucency （NT），and the examination results were summarized and analyzed.Results：Among 248 pregnant women in early pregnancy，7 cases of fetal structural malformations were found by ultrasound examination，all of which were confirmed by induction of labor.Conclusion：Ultrasound can detect fetal structural malformations in early pregnancy，and NT thickening can be used as an important index for screening fetal structural malformations and chromosome abnormalities，which is worthy of comprehensive application.

【Key Words】NT ultrasound； The fetus； Early pregnancy； Structural malformation

胎兒結構畸形為臨床多發與常見出生缺陷性病變，疾病類型包括骨骼四肢異常、前腹壁異常、神經系統異常等，此類疾病可導致圍生兒死亡，并可影響出生人口質量。通過有效的產前篩查方案可及早發現胎兒結構畸形，有助于降低結構畸形兒出生率，進而提高出生人口質量[1]。超聲為胎兒早孕期結構畸形篩查的主要方案，可全面評估胎兒頭面部、頸部、胸腹部、四肢等結構是否存在異常，進而實現對結構畸形的準確診斷[2]。最新臨床研究表明，胎兒頸項透明層（NT）厚度在胎兒結構畸形篩查中具有重要價值，如NT增厚，則可導致21-三體綜合征、胎兒宮內生長受限、胎兒死亡風險升高[3]。本研究納入本院就診248例早孕期孕婦樣本，探究分析NT超聲檢查在胎兒早孕期結構畸形篩查中的應用效果。

1 資料與方法

1.1一般資料

本研究具體流程及樣本選取方案均報請醫學倫理委員會批準，研究開展時間段為2020年3月—2023年3月，擇取248例早孕期孕婦為研究樣本，年齡區間為24～35歲，平均年齡（29.44±1.87）歲，孕周為11～13+6周，平均孕周（12.38±1.42）周。

納入標準：①臨床資料完整；②認知意識正常；③簽署研究知情同意書。

排除標準：①自然流產孕婦；②合并危重妊娠期并發癥；③無法配合完成本研究。

1.2方法

全部孕婦均采用本院彩色多普勒超聲診斷儀完成常規經腹超聲檢查，測量胎兒NT厚度。（1）常規經腹超聲檢查。醫師指導孕婦保持仰臥體位，設定超聲探頭頻率為3～5MHz，行胎兒顱腦檢查，觀察胎兒腦部結構是否對稱、顱骨是否完整，重點觀察是否存在嚴重顏面部畸形；行胸部檢查，采用二維超聲結合彩色多普勒超聲診斷技術掃查胎兒四腔心、三血管氣管切面，觀察心臟位置、心胸比例、心尖指向、心室血流狀況、心臟搏動狀況，并觀察主動脈弓、肺動脈走行方向及位置是否正常、胸壁結構是否完整、雙側肺部回聲是否均勻；腹部檢查，觀察胎兒腹壁結構是否完整，橫切面掃查胃泡位置，正中矢狀切面觀察靜脈導管走行方向及頻譜特點，觀察舒張末期是否存在a波反向，旋轉超聲探頭掃查矢狀面，觀察膈肌是否存在缺損，檢查腹腔內部臟器是否移位，并檢查膀胱橫切面區域，觀察臍帶根部及臍動脈狀況；胎兒四肢檢查，觀察四肢長短、關節形態及活動度，觀察手、足的形態；測量胎兒雙頂徑、鼻骨長度、頂臀長度、股骨及肱骨長度，觀察羊水及胎盤狀況。（2）NT超聲檢查。醫師利用超聲探頭掃查胎兒正中矢狀切面，將切面圖放大，清晰顯示便于測量NT值的位置，并確保NT前后兩條平行高回聲帶顯像清晰。測量過程中，NT無回聲帶與游標保持垂直，共測量3次，計算平均值為NT值。如胎兒NT值≥2.5mm則評估為NT增厚，醫師告知產婦存在胎兒染色體核型風險，指導其后期持續監測。

1.3觀察標準

統計分析248例早孕期孕婦胎兒結構畸形超聲檢查結果。

1.4統計學方法

采用SPSS 23.0統計學軟件進行數據分析。計數資料采用（%）表示，進行x2檢驗，計量資料采用（x±s）表示，進行t檢驗，P<0.05為差異具有統計學意義。

2 結果

248例早孕期孕婦經超聲檢查共發現7例胎兒結構畸形，檢出率為2.8%，均經引產證實，具體結果見表1。

3 討論

權威機構研究認為，孕早期篩查胎兒結構畸形的最佳時機為孕11 ～13+6周，此階段胎兒大部分組織器官結構已完成分化，通過早期觀察能夠發現嚴重結構畸形，進而降低胎兒死亡發生率，提高出生人口的綜合素質[4]。

超聲為臨床行孕早期胎兒結構畸形篩查的主要方案，其主要優勢為操作簡單、無創、可重復等，可清晰顯示胎兒解剖結構及組織器官形態等影像，醫師通過對影像學特征的觀察能夠初步確定胎兒結構畸形狀況。常規經腹部超聲檢查局限于羊膜腔區域，可檢出嚴重神經系統異常、嚴重心臟結構異常、嚴重顏面部異常、腹部發育異常、四肢發育異常[5]。早孕期孕婦胎兒組織器官體積較小，掃查過程中需將圖像放大方可清晰觀察到微小病變，極易漏診部分非嚴重性結構畸形。NT超聲為早期胎兒畸形篩查的重要方案，可為醫師提供更為豐富的異常結構信息，進而提高檢出率。正常胚胎發育過程中，孕11～14周頸靜脈竇與頸部淋巴管相互連通，二者連通前胎兒頸部聚集少量淋巴液，使胎兒頸部形成透明帶，孕14周后透明帶逐步消退[6]。如胎兒頸靜脈竇與頸部淋巴管連通時間延后，可導致靜脈淋巴回流受阻，使頸部淋巴液聚積總量增多，導致NT增厚，此時經NT超聲檢查可發現異常信號。臨床研究表明，NT增厚與染色體疾病、胎兒宮內生長受限、胎兒結構畸形、胎兒死亡等均相關，因此可將NT值作為胎兒孕早期結構畸形篩查的重要指標。通過常規腹部超聲與NT超聲聯合檢查可實現二者的互補，醫師可全面了解胎兒生長發育的相關信息，確定解剖結構、組織器官結構、染色體等是否存在異常，進而降低出生缺陷發生率[7]。

本研究結果數據顯示，248例早孕期孕婦經超聲檢查共發現7例胎兒結構畸形，檢出率為2.8%，均經引產證實，具體可認為NT超聲與常規腹部超聲聯合篩查胎兒孕早期結構畸形的臨床價值突出。分析相關原因可知，常規腹部超聲側重于篩查嚴重胎兒結構畸形，其主要優勢為無創、可重復及操作簡單，顯像清晰，可觀察胎兒組織器官的解剖結構及血流狀態。通過常規腹部超聲檢查能夠檢出無腦兒、露腦畸形、腦膨出等神經系統嚴重異常病變，本研究中1例胎兒為露腦畸形，1例胎兒為無腦兒；單心室、心臟位置異常等嚴重心臟結構異常病變；腹裂、臍膨出等腹部發育異常。本研究中2例胎兒為腹裂畸形，1例胎兒為聯體雙胎；顏面部及肢體發育異常。本研究中1例胎兒為海豹肢畸形，雙足外翻，單臍動脈，1例胎兒為唇腭裂，靜脈導管反向a波，NT增厚。NT屬于胎兒頸部淋巴液，其數值為胎兒頸項區域結締組織與皮膚組織間半透明軟組織厚度，相關研究證實，胎兒結構畸形、染色體異常發生率與NT值呈正相關，因此通過NT超聲檢查能夠彌補單純腹部超聲檢查的不足，為醫師提供更為豐富的胎兒生長發育信息，進而提高胎兒結構畸形檢出率，改善出生質量[8]。

本研究認為，NT超聲在胎兒孕早期結構畸形篩查中應用價值突出，可在醫療機構中全面推廣應用。為保證NT值測量結果準確，醫師需選擇孕婦11～13+6周進行測量，測量過程中采用高分辨率超聲診斷儀進行掃查，如掃查過程中胎兒位置不佳，需等待胎兒運動后對正中矢狀切面進行掃查。測量過程中需以胎兒鼻骨下緣區域為起始點，朝向頸椎作垂線，將游標卡尺放置于透明組織白線邊界區域，測量3次后計算平均值。本研究將NT值≥2.5mm作為NT增厚的診斷標準，如胎兒NT值符合增厚標準，需警惕染色體異常。針對發現結構畸形的胎兒，需評估其畸形的嚴重程度，并依據評估結果確定是否實施引產終止妊娠。NT超聲檢查獲取的 NT值當提示胎兒頸后透明帶厚度增加，這一數值的增加與染色體疾病具有相關性，為此針對NT超聲檢查結果異常的孕婦進行羊水穿刺檢查，但本研究中孕婦均為早孕期，不適合進行羊水穿刺檢查，因此建議密切觀察，選擇適宜時機完成此項檢查，并排查胎兒是否存在先天性心臟缺陷、遺傳綜合征及其他結構畸形。大部分孕婦如NT單純性增厚，染色體檢查結果無異常，孕中期隨訪結果正常，妊娠結局良好。NT超聲檢查結果屬于胎兒畸形的輔助性診斷指標，不可作為確診標準，建議聯合進行β-HCG等血清學指標檢查。并結合孕婦臨床資料進行綜合評估。

綜上所述，超聲檢查可發現胎兒早孕期結構畸形，NT增厚可作為胎兒結構畸形及染色體異常篩查的重要指標，值得全面推廣應用。NT超聲屬于產前檢查的重要項目，建議孕婦在早孕期及時至正規醫療機構進行檢查，但本研究開展時間較短，納入的早孕期孕婦數量較少，未進行多個中心橫向數據對比研究分析，研究流程仍需要調整完善，胎兒早孕期結構畸形篩查中采用NT超聲檢查的機制仍需研究分析。

參考文獻

[1] 于林書，劉微.探討孕早期胎兒頸項透明層（NT）在產前超聲篩查胎兒畸形（特別是心臟畸形）中的效果[J].飲食保健，2021（5）：238.

[2] 劉惠聰.孕11～13周NT超聲檢查聯合孕中期四維彩超篩查胎兒畸形的價值分析[J].現代診斷與治療，2021，32（16）：2634-2636.

[3] 佘小寧.NT超聲檢查在早孕期胎兒畸形篩查中的應用價值[J].實用婦科內分泌電子雜志，2022，9（12）：101-104.

[4] 王映珍.NT超聲檢查在早孕期胎兒畸形篩查中的應用價值觀察[J].母嬰世界，2021（3）：67.

[5] 朱建常，劉爽，高丹丹.NT值超聲測定在孕11～13+6周胎兒畸形診斷中的價值[J].現代醫用影像學， 2023，32（3）：577-579，583.

[6] 孫曉華，姚萬松，程梅，等.孕早期NT超聲聯合四維彩超檢查篩查胎兒畸形的應用價值研究[J].四川生理科學雜志，2023，45（4）：710-711，654.

[7] 張前.NT檢查聯合四維彩色多普勒超聲用于胎兒畸形篩查的價值[J].臨床醫學，2023，43（2）：72-74.

[8] 郭巍，肇雅娟，趙聆.早孕期NT超聲檢查在胎兒畸形篩查中的臨床應用效果觀察[J].中國醫療器械信息，2019，25（11）：78-79.