某市2019年10月—2023年6月圍產兒出生缺陷監測分析

【摘要】目的：探究某市2019年10月—2023年6月年圍產兒出生缺陷監測結果。方法：對2019年10月—2023年6月某市70681例圍產兒的資料進行分析。結果：2019年10月—2023年6月某市圍產兒發生出生缺陷總數為851例，發生率呈上升趨勢。出生缺陷順位情況：前八位的順位次序是先天性心臟病290例（34.08%），多指（趾）129例（15.16%），唇裂合并腭裂49例（5.76%），唐氏綜合征（21-三體綜合征）44例（5.17%），唇裂32例（3.76%），腭裂31例（3.64%），并指（趾）29例（3.41%），外耳其他畸形（小耳、無耳除外）28例（3.29%）。2019年10月—2023年6月某市城市圍產兒出生缺陷率為6.13‰，高于農村的5.91‰。結論：圍產兒出生缺陷中先天性心臟病與多指（趾）發生率較高，城市圍產兒出生缺陷率高于農村。

【關鍵詞】圍產兒；出生缺陷；先天性心臟病；多指（趾）

Analysis on monitoring of perinatal birth defects in a city from 2019 to 2023

ZHANG Caihua， LIU Fang， CHENG Yongjun

Gansu Longnan City Maternal and Child Health Care Hospital， Longnan， Gansu 746000， China

【Abstract】Objective：To explore the monitoring results of perinatal birth defects in a city from October 2019 to June 2023.Methods：The data of 70681 cases of perinatal infants in a city from October 2019 to June 2023 were analyzed.Results：From October 2019 to June 2023，the total number of perinatal birth defects in a city was 851，and the incidence rate showed an increasing trend.The order of birth defects：The top eight were congenital heart disease in 290 cases （34.08%），polydactyly in 129 cases （15.16%），cleft lip combined with cleft palate in 49 cases （5.76%），Down syndrome（trisomy 21 syndrome） in 44 cases （5.17%），cleft lip in 32 cases （3.76%），cleft palate in 31 cases （3.64%），syndactyly in29 cases （3.41%），and other external ear malformations （except microtia and anotia）in 28 cases （3.29%）.From October 2019 to June 2023，the rate of perinatal birth defects in urban areasin a city was 6.13‰，higher than 5.91‰ in rural areas.Conclusion：The incidence of congenital heart disease and polydactyly in perinatal birth defects is higher，and the rate of perinatal birth defects in urban is higher than that in rural areas.

【Key Words】Perinatal infant； Birth defects； Congenital heart disease； Polydactyly

出生缺陷又稱為先天性畸形，是指在新生兒出生前發生的代謝異常、身體結構缺陷等[1]。遺傳因素（基因突變與染色體畸變）與環境因素為導致出生缺陷的主要原因，可導致新生兒出現遺傳代謝性疾病、染色體異常、先天畸形等[2]。據流行病學顯示[3]，我國是出生缺陷發生率較高的國家，約有5.6%，每年新增出生缺陷約90萬例，是影響我國出生人口素質和群體健康水平的重要公共衛生問題。由于出生缺陷可導致嬰幼兒死亡、死胎、早期流產以及先天殘疾，嚴重危害新生兒的生命健康安全以及生存質量，導致家庭幸福指數降低，加重家庭與社會經濟負擔[4]。因此，需要降低圍產兒出生缺陷率，保障母嬰安全，建立健全優生優育指導工作體系。本文著重探究某市2019年10月—2023年6月年圍產兒出生缺陷監測結果，現具體報道如下。

1資料與方法

1.1臨床資料

選取某市2019年10月—2023年6月出生的70681例圍產兒進行研究。

1.2納入和排除標準

納入標準：符合《胎兒先天畸形的診斷》[5]中圍產兒出生缺陷診斷標準。

排除標準：2019年10月前圍產兒；2023年6月后圍產兒。

1.3方法

對2019年10月—2023年6月某市70681例圍產兒的資料進行分析。

1.4觀察指標

對圍產兒發生出生缺陷總數、類型構成、地域分布進行記錄。

1.5統計學分析

采用SPSS 20.0統計學軟件進行數據分析。計數資料采用（%）表示，進行x2檢驗，計量資料采用（x±s）表示，進行t檢驗，P<0.05為差異具有統計學意義。

2結果

2.1 2019年10月—2023年6月某市圍產兒出生缺陷率對比

2019年10月—2023年6月某市圍產兒發生出生缺陷總數為851例，發生率呈上升趨勢。見表1。

2.2 2019年10月—2023年6月某市圍產兒發生出生缺陷的類型構成比

出生缺陷順位情況：前八位的順位次序是先天性心臟病290例（34.08%），多指（趾）129例（15.16%），唇裂合并腭裂49例（5.76%），唐氏綜合征（21-三體綜合征）44例（5.17%），唇裂32例（3.76%），腭裂31例（3.64%），并指（趾）29例（3.41%），外耳其他畸形（小耳、無耳除外）28例（3.29%）。見表2。

2.3 2019年10月—2023年6月某市圍產兒發生出生缺陷的地域分布情況

2019年10月—2023年6月某市城市圍產兒出生缺陷率為6.13‰，高于農村的5.91‰。見表3。

3討論

出生缺陷是指胚胎或胎兒在發育過程中發生的結構或功能的異常。出生缺陷包括先天畸形（指胎兒形態結構的異常，如：神經管畸形、先天性心臟病、唇腭裂等）、低出生體重、死胎和流產。出生缺陷可由染色體異常、基因異常、母體不良因素以及分娩損傷等多種因素導致，常見包括唇腭裂、關節畸形以及先天性心臟畸形等身體結構的異常，部分可通過后天手術治愈。此外，還有白化病、先天性聾啞、21-三體綜合征等染色體和基因層面的異常，多數患者通過后天方式無法進行根治，僅可對癥治療，較為嚴重的出生缺陷還可導致新生兒在出生后短時間內死亡，部分新生兒還可出現先天性殘疾或樣貌異常，對于其日后的生存和生活質量有較大影響，還會造成社會和家庭負擔[6]。

本研究結果顯示，2019年10月—2023年6月某市圍產兒發生出生缺陷總數為851例，發生率呈上升趨勢。出生缺陷順位情況：前八位的順位次序是先天性心臟病290例（34.08%），多指（趾）129例（15.16%），唇裂合并腭裂49例（5.76%），唐氏綜合征（21-三體綜合征）44例（5.17%），唇裂32例（3.76%），腭裂31例（3.64%），并指（趾）29例（3.41%），外耳其他畸形（小耳、無耳除外）28例（3.29%）。說明先天性心臟病與多指（趾）發生率較高。主要原因如下：心臟病是遺傳和環境因素等復雜關系相互作用的結果，孕婦妊娠前3個月患病毒或細菌感染，尤其是風疹病毒、柯薩奇病毒，其分娩的新生兒先天性心臟病的發病率較高。先天性心臟病具有一定程度的家族發病趨勢，可能因父母生殖細胞、染色體畸變所引起的。遺傳學研究認為，多數的先天性心臟病是由多個基因與環境因素相互作用所形成的[7]。由于在妊娠期間經常服用藥物，可能會導致胎兒出現發育異常，從而誘發先天性心臟病，檢查結果可能會出現陰性，所以在進行心電圖檢查時，可能會出現陽性率比較低的情況[8]。多指（趾）是一種先天性畸形疾病，主要是由于患者染色體異常而引起的，具有明顯的遺傳傾向，且呈隔代遺傳，且在胚胎發育過程中的環境因素誘發該疾病的發生，例如孕婦在孕期服用了某些藥物，或者長時間受到輻射、病毒性感染、環境污染等，導致胚胎在分化過程中受到損害，造成多指畸形的現象。

本研究結果顯示，2019年10月—2023年6月某市城市圍產兒出生缺陷率為6.13‰，高于農村的5.91‰。說明城市圍產兒出生缺陷率高于農村，導致出生缺陷的因素有很多，其中遺傳因素占 25%，環境因素約占10%，而大多數出生缺陷是由遺傳和環境因素交互作用共同所致。由于城市污染源整治不力，多種污染源共同影響造成空氣質量下滑，例如，飲食業門店、夜市燒烤攤以及部分居民戶存在使用燃煤的行為，造成PM10、PM2.5濃度升高；施工場地揚塵的影響，部分施工現場在拆遷、開挖、渣土清運、物料堆放等施工過程中防塵措施不到位，大面積裸露施工現象普遍存在；且城市附近工廠較多，導致工業污染，對周圍環境空氣質量造成嚴重影響。孕期接觸放射線或有毒有害物質（如X射線、農藥、鉛、苯等）、孕期感染（尤其是前三個月的病毒感染、空氣污染）等，導致圍產兒出生缺陷率增加。

綜上所述，圍產兒出生缺陷中先天性心臟病與多指（趾）發生率較高，城市圍產兒出生缺陷率高于農村。

參考文獻

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