外周血涂片、骨髓涂片、流式細胞術、染色體核型顯帶技術在AML、MDS中的診斷價值分析

中圖分類號：R733.71文獻標識碼：A 文章編號：1674-9545（2025）02-0092-（05）DOI:10.19717/j.cnki. jjun.2025.02.015

急性髓系白血病（Acutemyloidleukemia，AML）是一種高度惡性的造血干細胞腫瘤，其病理特征尤為顯著，即骨髓內部原始細胞及幼稚細胞出現異常增殖，這種不受控制的增殖狀態會嚴重阻礙正常的造血功能，導致患者出現貧血、出血、感染等一系列嚴重癥狀[1]。而骨髓增生異常綜合征（MDS）則是一組起源于造血干細胞的克隆性疾病，其臨床表現多樣，主要包括病態造血、血細胞減少以及高風險向AML轉化，給患者帶來極大的健康威脅[2]。由于AML和MDS在臨床上的表現存在相似之處，且兩者均存在多種亞型，其診斷過程具有一定的挑戰性。傳統的診斷方法主要依賴于骨髓細胞形態學檢查，通過觀察骨髓中細胞的形態、數量和分布來初步判斷疾病類型。然而，僅通過該檢測手段對AML和MDS進行亞型分類及預后評估，其準確性往往欠缺，難以滿足臨床需求[3]。隨著醫學技術的飛速發展，越來越多的新型檢測技術應運而生，為AML和MDS的診斷提供了更為準確、全面的方法。外周血涂片、流式細胞術及染色體核型顯帶技術等就是其中的佼佼者。基于此，該研究選取2020年3月一2024年3月就診的86例

AML患者、80例MDS患者，探討外周血涂片、骨髓涂片、流式細胞術和染色體核型顯帶技術在AML和MDS診斷中的應用價值，為臨床實踐和科學研究提供參考。現報告如下。

1臨床資料與方法

1.1一般資料

選取2020年3月—2024年3月在就診的86例AML患者、80例MDS患者作為研究對象。其中出血63例、淋巴結腫大95例、貧血112例、其他83例。AML患者中男48例、女38例；年齡 25～83 歲，平均（ 60.16± 6.37）歲；M3為15例，M2為32例，M5為15例，M4為8例，未能分型的AML為16例。AML患者中男45例、女35例；年齡28\\~85歲，平均1 60.86±6.54 ）歲。該研究符合《赫爾辛基宣言》相關倫理準則和要求。

納入標準： ① 符合 AML、MDS 診斷標準[4-5]；② 臨床資料和實驗室檢查結果完整； ③ 患者及家屬了解并同意。

排除標準： ① 合并其他血液系統疾病者； ② 無法耐受該研究相關檢查者； ③ 免疫功能障礙者；④ 合并惡性腫瘤者； ⑤ 不配合研究者。

1.2檢測方法

1.2.1外周血涂片 + 骨髓涂片取患者外周血進行血液涂片、染色，在顯微鏡下對200個白細胞進行分類統計，有核紅細胞單獨統計。

對患者進行骨髓穿刺，取骨髓液進行涂片、染色，在顯微鏡下觀察骨髓細胞的形態、數量及比例等特征，對500個有核紅細胞進行分類統計。

陽性診斷標準為存在原幼細胞；紅細胞系、中性粒細胞系、巨核細胞系中任一系 ?10% ；原始細胞達 5%～19% ；環狀鐵粒幼紅細胞占有核紅細胞的比例超過 15% 。

1.2.2流式細胞術抽取患者骨髓液，進行流式細胞術檢測。通過分析細胞表面和內部標志物的表達情況，可以進行免疫分型。其中陽性診斷標準為設門內細胞陽性表達 >10% 。

1.2.3染色體核型顯帶技術抽取患者骨髓液，制備染色體標本，采用RHG顯帶技術進行核型分析。記錄染色體數量、結構異常以及基因重排等指標。其中染色體結構及數目異常均為陽性。

1.3觀察指標

（1）外周血涂片 + 骨髓涂片結果記錄兩種檢測方法中細胞形態特點及三系病態造血情況。

（2）流式細胞術結果 記錄患者抗原異常類型情況。

（3）染色體核型顯帶技術結果 記錄患者染色體核型異常情況。

（4）診斷結果比較比較方案一（外周血涂片 + 骨髓涂片）、方案二（外周血涂片 + 骨髓涂片 + 染色體核型顯帶技術）和方案三（外周血涂片 + 骨髓涂片 + 染色體核型顯帶技術 + 流式細胞術）診斷AML、MDS的陽性檢出率。

1.4統計學處理

采用SPSS22.0統計學軟件進行數據分析，計數資料用率表示，采用 χ² 檢驗，檢驗水準 ∝ 為0.05。

2結果

2.1外周血涂片+骨髓涂片診斷結果

外周血涂片顯示：86例AML患者中45例患者出現幼稚粒細胞、32例患者出現幼稚紅細胞；80例MDS患者中41例患者出現幼稚粒細胞、34例患者出現幼稚紅細胞。骨髓涂片顯示：86例AML患者中35例患者表現為紅系病態造血、47例患者表現為粒系病態造血、40例患者表現為巨核系病態造血；80例MDS患者中58例患者表現為紅系病態造血、67例患者表現為粒系病態造血、31例患者表現為巨核系病態造血。外周血涂片 + 骨髓涂片診斷顯示，共55例AML陽性患者，陽性率為 63.95% ；共55例MDS陽性患者，陽性率為 68.75% ，見表1。

流式細胞術診斷結果顯示，86例AML患者中共76例抗原表達異常，檢出率為 88.37% ，其中

46例CD13、30例CD33、8例CD34異常。80例MDS 患者中共61例抗原表達異常，檢出率為76.25% ，其中 41例CD13/CD16、24例CD15/

CD11b、10例CD33異常。外周血涂片 + 骨髓涂片+ 流式細胞術診斷，86例AML患者中80例陽性，陽性率為 93.02% ；80例MDS患者中65例陽性，陽性率為 81.25% 。

2.3外周血涂片 + 骨髓涂片 + 流式細胞術+染色體核型顯帶技術診斷結果

染色體核型顯帶技術顯示，86例AML患者中存在42例染色體核型異常患者，檢出率為48.84% ，其中t（15；17）13例、t（8；21）15例；80例MDS患者中存在27例染色體核型異常患者，檢出率為 33.75% ，其中 ⁺⁸ 者12例、 -Υ 者9例、del（9）5例。外周血涂片 + 骨髓涂片 + 流式細胞術 + 染色體核型顯帶技術診斷，86例AML患者中81例陽性，陽性率為 94.18% ；80例MDS患者中67例陽性，陽性率為 83.75% 。

2.4不同方案診斷結果比較

3種方案比較，方案二、三的診斷陽性率明顯高于方案一（均 p<0.05 ），方案二與方案三對比無明顯差異（均 p>0.05 ），且方案二、三診斷AML的陽性率明顯高于MDS（均 p<0.05 ），見表2。

3討論

目前，AML和MDS的診斷方法主要包括骨髓細胞形態學檢查、外周血涂片、流式細胞術及染色體核型顯帶技術等。外周血涂片和骨髓涂片具有操作簡便、成本低廉和易于推廣等優點，但診斷準確性相對較低，易受操作者經驗和主觀判斷的影響[6-7]。流式細胞術和染色體核型顯帶技術具有高度的特異性和靈敏度，但操作復雜、成本較高[8]，且需要專業的技術人員進行操作和解讀。該研究通過綜合分析這四種技術的檢測結果，可以更全面地了解AML和MDS的病理生理特征，為臨床治療和預后評估提供科學依據。

骨髓形態、祖細胞計數和細胞遺傳學是診斷MDS 的金標準[9]。外周血涂片是通過顯微鏡觀察血液中細胞的形態、數量和比例，從而初步判斷是否存在異常細胞，如原始細胞或病態造血細胞。在AML患者中，外周血涂片往往顯示原始細胞比例顯著增加，這是AML的一個重要特征，而在MDS患者中，外周血涂片則可用于觀察紅細胞、白細胞和血小板的形態異常，以及是否存在病態造血現象，如紅細胞的大小、形狀、染色質分布等異常，白細胞的核分葉過多或過少，以及血小板的形態和數量異常等。這些異常表現雖然不具有特異性，但能夠為醫生提供初步的線索，引導進一步的檢查。骨髓涂片可以通過觀察骨髓中細胞的形態、數量和分布來診斷AML和MDS。在AML患者中，骨髓涂片通常顯示原始細胞比例顯著增加，且核仁染色質粗糙、核仁明顯、胞質內顆粒增多等細胞形態異常。異常原始細胞的大量增殖會抑制正常造血細胞的生長，導致貧血、出血和感染等癥狀。而在MDS中，骨髓涂片則可用于觀察紅系、粒系和巨核細胞系統的病態造血現象。紅系細胞可能出現核畸形、花瓣樣核、類巨變等異常；粒系細胞可能出現雙核晚幼粒細胞、桿狀核粒細胞等異常；巨核細胞系統則可能出現巨大血小板、小而產板的巨核細胞等異常[10]。這些病態造血現象是MDS的重要特征，對于MDS的診斷和分型具有重要意義。該研究中外周血涂片 + 骨髓涂片診斷顯示，共55例AML陽性患者，陽性率為 63.95% ；共55例MDS陽性患者，陽性率為 68.75% 。外周血涂片和骨髓涂片的診斷準確性相對較低，易受操作者經驗和主觀判斷的影響。不同的操作者可能對于細胞的形態和數量的判斷存在差異，導致診斷結果的不一致性。因此，在實際應用中，需要結合其他診斷手段來提高診斷的準確性。流式細胞術和染色體核型顯帶技術具有高度的特異性和靈敏度，為AML和MDS的診斷提供了更為準確和可靠的手段。

流式細胞術是一種先進的細胞分析技術，它通過標記細胞表面的特定抗原，并利用流式細胞儀對細胞進行快速、準確的分類和計數[]。該研究中外周血涂片 + 骨髓涂片 + 流式細胞術診斷，86例AML患者中80例陽性，陽性率為 93.02% ；80例MDS患者中65例陽性，陽性率為 81.25% ，表明三者聯合對AML和MDS診斷有一定價值。在AML和MDS的診斷中，流式細胞術能夠檢測細胞表面和內部標志物的表達情況，實現對AML和MDS的免疫分型。不同的AML和MDS亞型具有不同的免疫表型，通過流式細胞術可以準確地區分這些亞型，為臨床治療和預后評估提供重要依據。同時，流式細胞術還能夠提供關于細胞增殖、凋亡和免疫功能的重要信息，有助于深入了解

AML和MDS的病理生理特征。

染色體核型顯帶技術則是一種通過檢測受檢者體細胞中染色體數目、形態結構狀態來鑒別或排除染色體異常疾病的遺傳學檢測項目。在AML和MDS中，染色體異常是最常見的病理改變之一。該研究中，外周血涂片 + 骨髓涂片 + 流式細胞術 + 染色體核型顯帶技術診斷顯示，86例AML患者中81例陽性，陽性率為 94.18% ；80例MDS患者中67例陽性，陽性率為 83.75% ，表明此4項技術聯合檢測對AML和MDS診斷有一定意義。染色體核型顯帶技術能夠檢測染色體數目的增減、結構的重排等異常，對于AML和MDS的診斷及預后具有一定價值。例如，某些特定的染色體異常與AML或MDS的特定亞型相關聯，可以作為診斷的重要依據。同時，染色體異常還影響著AML和MDS患者的預后，具有特定染色體異常的患者可能對某些治療藥物更敏感或更耐藥，因此染色體核型顯帶技術對于指導臨床治療也具有重要意義。然而，流式細胞術和染色體核型顯帶技術的操作相對復雜，成本較高，且需要專業的技術人員進行操作和解讀。這些限制使得這些技術在臨床應用中受到一定的限制，尤其是在基層醫療機構中難以普及。

因此，在實際臨床實踐中，往往需要綜合考慮多種診斷手段的結果，以提高AML和MDS的診斷準確率。該研究中，方案二、三的診斷陽性率明顯高于方案一，方案二與方案三對比無明顯差異，且方案二、三診斷AML的陽性率明顯高于MDS。這一結果表明方案二、三在AML、MDS診斷中均具有較高的價值。這些方案可能結合了多種診斷手段，如外周血涂片、骨髓涂片、流式細胞術和染色體核型顯帶技術等，通過綜合分析這些技術的檢測結果，能夠更全面地了解AML和MDS 的病理生理特征。朱曉華等[12]的研究表明，外周血涂片、骨髓細胞形態及骨髓活檢聯合在MDS中有一定診斷價值，能夠提高靈敏度和準確度。這一研究結果與該研究的結論相一致，進一步證實了聯合應用多種診斷手段在MDS診斷中的優勢。崔雪等[13]的研究也表明，4種檢驗方法聯合診斷對于AML、MDS有重要的臨床價值。既往研究都表明聯合應用多種診斷手段在提高AML和MDS診斷準確率方面有一定意義。外周血涂片和骨髓涂片是傳統的診斷手段，它們提供了關于血細胞形態和數量的直觀信息，有助于初步篩查和診斷 AML 和 MDS[14]。流式細胞術則通過檢測細胞表面和內部標志物的表達情況，實現了對AML和MDS的免疫分型，并提供了關于細胞增殖、凋亡和免疫功能的重要信息。染色體核型顯帶技術是一種通過檢測受檢者體細胞中染色體數目、形態結構狀態來鑒別或排除染色體異常疾病的遺傳學檢測項目[15]。在AML和MDS中，染色體核型顯帶技術可用于檢測染色體異常，如染色體數目的增減、結構的重排等，對AML和MDS的診斷及預后有一定價值。

綜上所述，外周血涂片、骨髓涂片、流式細胞術和染色體核型顯帶技術在AML和MDS的診斷中各具優勢，聯合應用可以顯著提高診斷準確率。在臨床實踐中，醫生應該根據患者的具體情況選擇合適的檢測方法，并綜合考慮多種檢測方法的結果，以提高AML和MDS的診斷和治療水平。同時，隨著科技的進步和醫學的發展，未來可能會有更多新的診斷技術涌現出來，為AML和MDS的診斷和治療提供更多有力支持。

參考文獻：

[1]楊菲菲，唐浩，孫慧，等.LncRNAGABPB1-AS1調控急性髓系白血病細胞增殖侵襲遷移及凋亡的作用和機制[J].中國腫瘤臨床，2024，51(8)：392.

[2]陳書連，施圓圓，張利寧，等.異基因造血干細胞移植治療54例骨髓增生異常綜合征轉化為急性髓系白血病的療效和預后分析[J].中華血液學雜志，2024，45(4)：364.

[3]肖志堅.骨髓增生異常綜合征診斷的方法學：現況與問題[J].國際輸血及血液學雜志，2019，42(2):93.

[4]中華醫學會血液學分會白血病淋巴瘤學組.成人急性髓系白血病(非急性早幼粒細胞白血病)中國診療指南(2017年版)[J].中華血液學雜志，2017，38(3)：177.

[5]中華醫學會血液學分會.骨髓增生異常綜合征診斷與治療中國專家共識（2014年版)[J].中華血液學雜志，2014，35(11)：1042.

[6]孟亞紅，范小紅，化范例，等.流式漿細胞及骨髓涂片檢測在多發性骨髓瘤中的診斷價值及其與臨床分期的相關性[J].浙江臨床醫學，2023，25(1)：127.

[7]成明，范雪明，趙欣，等.外周血涂片數字化結合網絡會診模式在白血病診斷中的應用[J].檢驗醫學，2020，35(6):587.

[8]宋曉穎，袁寶軍，崔晶晶，等.骨髓增生異常綜合征患者紅細胞參數水平變化及臨床意義[J].國際檢驗醫學雜志，2020，41（13）：1629.

[9]Lee N，Jeong S，Park MJ，et al. Deep learning application of the discrimination of bone marrow aspira-tion cells in patients with myelodysplastic syndromes[J].Sci Rep，2022，12(1) :18677.

[10]陳穎，李紀鵬，葉佩佩.整合流式評分在骨髓增生異常綜合征中的診斷和預后價值研究[J].中國全科醫學，2023，26（11)：1361.

[11]程小艷，武會娟.流式細胞術最新進展及臨床應用[J].中國免疫學雜志，2019，35（10)：1271.

[12]朱曉華，王建成，程彥，等.外周血涂片骨髓細胞形態及骨髓活檢聯合檢測對骨髓增生異常綜合征的診斷價值[J].河北醫學，2021，27（6)：906.

[13]崔雪，崔建嬌，叢玉珠，等.四種檢驗方法不同組合對急性髓系白血病和骨髓增生異常綜合征的診斷價值研究[J].陜西醫學雜志，2021，50(6)：738.

[14]Elshoeibi AM，Badr A，Elsayed B，et al. Integrating AI and ML in Myelodysplastic Syndrome Diagno-sis: State-of-the-Art and Future Prospects[J]. Cancers (Basel)，2O23，16(1) :65.

[15]Guarnera L，Fabiani E，Attrotto C，et al. Reliability of flow-cytometry in diagnosis and prognosticstratification of myelodysplastic syndromes:correlations with morphology and mutational profile[J].AnnHematol，2023，102(11) :3015.

Analysis of the Diagnostic Value of Peripheral Blood Smear， Bone Marrow Smear， Flow Cytometry， and Chromosome Karyotype Banding Technology in AML and MDS

QU Xiaopeng (Nantong Tongzhou District People's Hospital，Nantong，Jiangsu 2263OO，China)

ABSTRACTObjective To analyze the diagnostic value of bone marrow smear (BMS)，peripheral blood smear (PBS)，flowcytometry（FCM），andchromosomekaryotype banding technology（CMA）in diagnosing myelodysplastic syndrome(MDS）and acute myeloid leukemia(AML)．Method A total of 86AML patients and 80 MDS patients treated at our hospital from June 2O2O to June 2024 were selected as study objects.Three diagnostic schemes were designed: “PBS + BMS”（Scheme1），“PBS + BMS + CMA”（Scheme 2），and“PBS + BMS + CMA + FCM”(Scheme 3). The positive detection rates of AML and MDS using the three schemes were compared.Result Using PBS ⁺ BMS，55AMLpatients were diagnosed as positive，with a positive rate of 63.95% ，and 55 M patients were diagnosed as positive，with a positive rate of 68.75 % .UsingPBS + BMS + FCM，8O out of 86 AML patients were positive，with a positive rate of 93.02% ，and 65 out of 8O MDS patients were positive，with a positive rate of 81.25% .UsingScheme3，81out of 86 AML patients were positive，with a positive rate of 94.18% ，and 67 out of 8O MDS patients were positive，with a positive rate of （20 83.75% .The positive detection rates of Scheme 2 and Scheme 3 were significantly higher than those of Scheme 1 ( bothp （20 <0. 05 )，while there was no significant difference between Scheme2 and Scheme 3( bothp>0.05 )．Moreover，the positive detection rates for AML were significantly higher than those for MDS in both Scheme 2and Scheme 3( bothp<0.05 ） Conclusion Thecombination of chromosome karyotype banding technology，peripheral blood smear，bone marrow smear， and flow cytometry has diagnostic value for AML and MDS comparable to that of PBS + BMS + FCM.However，the latteris more cost-effctive and suitable for application in primary healthcare setings.

KEY WORDSmyelodysplasia； acute myeloid leukemia； bone marrow smear; combined diagnosis

（責任編輯 胡安娜)