牽牛花綜合征：一種罕見的眼科疾病

牽牛花綜合征是一種罕見的先天性眼科疾病，因其在眼底的形態(tài)表現(xiàn)酷似一朵盛開的牽牛花而得名。這種疾病通常在兒童期或青少年期被發(fā)現(xiàn)，但有時也可能在成年后才出現(xiàn)癥狀。盡管牽牛花綜合征是一種罕見病，發(fā)病率低，但一旦患病它會嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量。

概念

牽牛花綜合征是一種視乳頭的先天性發(fā)育異常，屬于視盤缺損的一種表現(xiàn)。由于視盤的形狀呈現(xiàn)出類似牽牛花的特征性外觀。這種疾病通常表現(xiàn)為視盤凹陷、呈錐形，伴有大量放射狀血管從視盤發(fā)出，盤周可見環(huán)形色素隆起，視盤中心有膠質(zhì)覆蓋

病因

牽牛花綜合征的形成機制目前尚不清楚，但有兩種主要推斷：胚裂閉合缺陷：即胚胎發(fā)育過程中，胚裂未能正常閉合，導(dǎo)致視盤發(fā)育異常；原始間充質(zhì)發(fā)育異常：原始間充質(zhì)在發(fā)育過程中出現(xiàn)異常，影響了視盤的形成。有報道PAX6基因的突變可導(dǎo)致該病，還有可能因其他基因突變所引起。該病可表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳。

牽牛花綜合征的發(fā)病率較低，性別無差異，多為單側(cè)性，雙眼同時受累情況較少見。患者通常在出生時即存在這種異常，但可能因癥狀不明顯而在后期才被診斷。

主要癥狀

牽牛花綜合征的臨床表現(xiàn)多樣，常見的有視力下降、視野缺損、眼底改變等。

視力下降這是最常見的癥狀之一。患者視力通常低于0.02，嚴(yán)重者可能出現(xiàn)嚴(yán)重的視力障礙。

視野缺損由于視盤發(fā)育異常，患者可能出現(xiàn)視野中的盲區(qū)或暗點，且與視力下降程度呈正相關(guān)。部分患者可出現(xiàn)向心性視野縮小，即周邊視野范圍顯著收窄，影響日常生活和工作。

眼底改變通過眼底檢查，可以觀察到眼底酷似一朵盛開的牽牛花，視盤明顯擴大（較正常擴大2～6倍），中央呈漏斗狀深凹陷，底部被白色毛絨樣組織填充，其邊界不清，周圍有色素環(huán)或視網(wǎng)膜萎縮區(qū)，視盤邊緣有20～30支血管呈放射狀分布，爬出嵴環(huán)向四周視網(wǎng)膜分布，血管走形平直，很少分支，動靜脈難分。

其他眼部癥狀部分患者可能伴有眼球震顫、斜視、弱視、白內(nèi)障、照片白瞳、小眼球等其他先天性眼部異常，這些通常也是患兒家屬早期發(fā)現(xiàn)時的表現(xiàn)。

部分牽牛花綜合征患者伴有視網(wǎng)膜脫離，可為孔源性或非孔源性視網(wǎng)膜脫離，也有部分牽牛花綜合征患者可合并神經(jīng)系統(tǒng)異常（如基底腦膨出、胼抵體發(fā)育不全、煙霧病等），內(nèi)分泌系統(tǒng)異常（如垂體-下丘腦激素水平異常、骨齡低下等）以及泌尿系統(tǒng)異常等。

診斷和檢查

牽牛花綜合征的診斷主要依賴于眼底檢查，通過觀察特征性的牽牛花樣視盤改變進(jìn)行判斷，具體表現(xiàn)為視盤擴張、漏斗狀凹陷、血管反射狀分部等典型征象。此外，輔助檢查如眼底照相、眼部B超、光學(xué)相干斷層掃描、熒光素眼底血管造影等檢查也有助于進(jìn)一步明確診斷。

需要注意的是，牽牛花綜合征可能與其他先天性眼部異常（如虹膜缺損、脈絡(luò)膜缺損等）同時存在，因此全面的眼科檢查至關(guān)重要。

治療與管理

牽牛花綜合征是一種先天性視盤發(fā)育異常，患者視力損害程度因病變嚴(yán)重程度及有無視網(wǎng)膜脫離而不同，多數(shù)患者會伴有屈光不正，目前尚無特效的治療方法，以監(jiān)測并管理并發(fā)癥、對癥治療為核心，通過定期隨訪、及時干預(yù)并發(fā)癥及多學(xué)科協(xié)作，可最大限度保留患者現(xiàn)存視力，改善生活質(zhì)量。對于疑似病例，建議盡早至專業(yè)眼科中心就診，制訂個體化管理方案。對于確診的患者，應(yīng)避免過度用眼，保持飲食營養(yǎng)均衡，適當(dāng)運動以增強免疫力。

建議牽牛花綜合征患者每3＼～6個月進(jìn)行眼科檢查，包括視力、眼壓、眼底及視野評估，以早期發(fā)現(xiàn)并發(fā)癥。對于無明顯癥狀、無嚴(yán)重并發(fā)癥的患者，需定期進(jìn)行眼科檢查，盡早明確診斷，針對性地進(jìn)行驗光配鏡和弱視訓(xùn)練等積極有效的治療，可能會改善部分患者的視功能。牽牛花綜合征患者的視網(wǎng)膜脫離的發(fā)生率較高，患者需長期觀察隨訪，伴有視網(wǎng)膜脫離時，早期可根據(jù)具體情況行攔截性視網(wǎng)膜激光光凝術(shù)，如視網(wǎng)膜脫離持續(xù)不恢復(fù)或伴有視網(wǎng)膜裂孔、視網(wǎng)膜脫離進(jìn)一步擴大等情況，就需要行玻璃體切割術(shù)。

預(yù)防

牽牛花綜合征的預(yù)防目前以遺傳咨詢、產(chǎn)前風(fēng)險評估及早期篩查為主，尚無特效預(yù)防手段。對于普通人群，保持健康的孕期生活方式、重視兒童眼部體檢是關(guān)鍵；對于有家族病史者，建議通過遺傳學(xué)檢測和專業(yè)咨詢制訂生育計劃。

孕期保健 孕期是胎兒發(fā)育的關(guān)鍵時期，孕期的健康狀況直接影響胎兒的發(fā)育。雖然無直接證據(jù)表明孕期因素導(dǎo)致牽牛花綜合征，但優(yōu)化妊娠環(huán)境可降低胎兒整體發(fā)育異常風(fēng)險。為了降低胎兒先天性眼部異常的風(fēng)險，孕婦在孕期應(yīng)避免接觸感染源，保證攝人的營養(yǎng)均衡，以減少胎兒發(fā)育異常的風(fēng)險，同時也需定期進(jìn)行產(chǎn)檢，及時發(fā)現(xiàn)并處理可能影響胎兒發(fā)育的健康問題。健康的生活方式有助于降低胎兒先天性異常的風(fēng)險，孕婦孕期應(yīng)避免不良習(xí)慣、適度運動、保持心情愉悅。

定期眼科檢查對于早產(chǎn)兒、低出生體重兒、有家族史或疑似癥狀的嬰幼兒，應(yīng)該定期進(jìn)行眼科檢查，特別是進(jìn)行新生兒眼底篩查，以便早期發(fā)現(xiàn)并處理牽牛花綜合征。

牽牛花綜合征是一種復(fù)雜的先天性眼部疾病，提高對牽牛花綜合征的認(rèn)知，關(guān)注眼部健康，是預(yù)防和管理這一疾病的重要一步。盡管目前尚無有效的治療方法，但通過早診斷、針對性治療及日常護(hù)理，患者仍有可能保存部分視功能并提高生活質(zhì)量。