以肌酸激酶升高為表現的進行性肌營養不良兩例報告

【關鍵詞】 肌酸激酶；肌營養不良；誤診

文章編號：1003-1383(2008)05-0642-02中圖分類號：R 746.2文獻標識碼：B

進行性肌營養不良（PMD）是一組遺傳性骨骼肌進行性無力和萎縮，最終完全喪失運動功能［1］。本病的遺傳方式不一，臨床分為多種類型，表現為假性肥大型（DMD）最為多見，發病率約為30/10萬，為X連鎖隱性遺傳病，男性發病。有典型的臨床癥狀、體征及家族史者不難診斷，但對較輕型、變易型及肢帶型者因其遺傳方式不一，男女均發病，臨床癥狀較輕，容易造成誤診。現將我院收治以心肌酶尤其是肌酸激酶異常升高為主的2例PMD患兒報告分析如下。

病例介紹

例1，邱某，男，9歲，因反復咳嗽3月余而于2003年5月，醫學學士。

入院。既往史、家族史

均無特殊。入院查體：生命征正常，精神好，步態正常，雙扁桃體Ⅰ°，充血。兩肺呼吸音粗糙，無羅音，心腹未見異常。四肢肌力正常，無肌萎縮及肥大，神經系統檢查正常。住院胸片檢查提示支氣管炎改變，血MP-IgM陽性，心肌酶譜檢查4次提示AST 56～213U/L，CK 2438～8586 U/L，CK-MB 38～112U/L，LDH 472～861 U/L，LDH1 98 ～215 U/L；肝功能示AL T96～291 U/L，其余項值正常；血肌鈣蛋白I 、CRP、 ESR、ASO、RF、抗ENA譜、乙肝三對、丙肝抗體、EB病毒抗體、 TORCH、腎功能等檢查均正常；動態心電圖、心臟彩超、肝膽B超未見異常。住院擬診為：①支氣管炎；②肺炎支原體感染并心肌、肝功能損害。住院治療17天因心肌酶仍持續升高，予查肌電圖示無自發電位，大力收縮呈病理干擾相；腓腸肌活檢病理示部分肌纖維萎縮，間質脂肪組織增生，未見炎細胞浸潤，符合肌營養不良改變。最后診斷：①支氣管； ②肺炎支原體感染；③進行性肌營養不良。至今隨訪5年，患兒學習生活均正常，尚無肌無力和肌萎縮現象。

例2，余某，女，6歲9個月，因疑診心肌炎2年余，復查心肌酶異常1天而于2005年2月入院。患兒于2年余前因患①支氣管炎；②肺炎支原體感染，在我院住院，住院期間查心肌酶2次提示AST 53～55 U/L，CK 1208～1767 U/L，CK-MB 15～45 U/L，LDH 60 U/L，LDH1 147～190 U/L；心電圖、心臟彩超、血肌鈣蛋白I、RF、ds-DNA、肝腎功能等檢查正常；住院擬診為支原體感染并心肌損害，予營養心肌、抗炎治療后病情好轉出院，此后2004年3月復查心肌酶升高在外院住院擬診心肌炎治療，此次再次復查發現心肌酶升高而入住我院。既往史無特殊，家族史除哥哥患“先天性心臟病”外余家族成員均健康。入院查體：生命征正常， 精神好，步態正常，心肺腹檢查正常，四肢肌力正常，右側三角肌輕度肥大，神經系統檢查正常。住院心肌酶檢查2次提示AST 60～68 U/L，CK 583～1355 U/L，CK-MB 27～28 U/L，LDH 178～210 U/L，LDH145～47 U/L；復查心電圖、心臟彩超、血肌鈣蛋白I等檢查正常。右上臂肌肉活檢提示肌纖維輕度萎縮改變，間質無炎細胞浸潤，考慮肌營養不良前期改變，最后診斷為進行性肌營養不良。隨訪至今3年余，患兒學習、生活均正常，無肌無力和萎縮現象。

討論

PMD是一種常見的遺傳性肌源性疾病，目前認為發病機制主要是由于肌營養不良蛋白（dystrophin）基因缺失，引起肌細胞的慢性變性所致。據國外資料報道，DMD基因突變率較高，約10.5×10-5(基因/代)，有1/3 DMD患者由新突變產生［2］。本文2例患者疾病進展緩慢，臨床癥狀輕，均無陽性家族史，提示可能為基因突變所致。

本病起病隱匿，多為幼年起病，早期無典型肌病表現，早期常易誤診，文獻報道誤診率達32.77%［3］。血清心肌酶尤其是CK的檢測，肌電圖及肌活檢是PMD重要的輔助診斷指標。在臨床工作中，心肌酶譜是一種常見的檢查，因此遇到心肌酶升高的患兒臨床醫生首先考慮更多是心肌損害或心肌炎，而易忽略其他原因引起的酶升高如肌病，因而造成誤診，國內亦有多例相關報道，此外還有報道誤診為肝炎及其他肝膽系統疾病等［4］。本文2例患兒早期誤診原因主要是忽略了相對少見的肌病，對肌營養不良的患兒尚未出現癥狀時血清酶學異常升高未能進行全面的分析。ALT、AST、LDH、CK廣泛存在機體組織細胞中，各種酶的組織特異性不同。ALT具有肝臟特異性，以肝臟含量最多；AST主要分布于心肌，其次為肝臟、骨骼肌和腎臟等組織中；LDH以心、腎、骨骼肌含量最豐富，LDH1以心臟含量最多；CK主要分布于骨骼肌和心肌，其次為腦組織。CK有3種同工酶：CK-BB為腦型同工酶，主要分布為腦組織，CK-MB為心型同工酶，主要分布于心肌；CK-MM為肌型同工酶，主要分布于骨骼肌；3種同工酶分別占總活性的比例為：CK-MM94%~96%，CK-MB＜5%，CK-BB為0或極少［5］，故在正常人群中測得CK的總活性主要是CK-MM，CK具有肌肉特異性。本文2例患兒測得CK-MB/CK的比例均小于5%，證明CK升高為肌源性的而非心源性。

通過以上的分析，在臨床工作中，應加強對本病的認識，本病發病時血清酶異常是最早的生化異常之一，而CK的異常增高對本病有著較高的診斷價值，提示臨床醫生凡是遇到不明原因血清酶學異常患者，在排除心肌疾病、結締組織病等疾病后應想到本病的可能，及時進行相關的肌電圖、肌肉活檢，以減少漏診、誤診。

參考文獻

［1］胡亞美， 江載芳.諸福棠實用兒科學［M］.第7版.北京：人民衛生出版社，2002，2357-3361.

［2］黃延鳳， 朱朝敏.兒童進行性肌營養不良16例臨床分析［J］.重慶醫學，2005，34（2）：194.

［3］藍 丹，經承學.19例進行性肌營養不良的誤診分析［J］.廣西醫學，2003，25（1）：103.

［4］王培鑫，林幼敏.進行性肌營養不良誤診分析［J］.浙江大學學報（醫學版），1999， 28(4)：192.

［5］戚仁鐸，王友赤.診斷學［M］.第4版.北京：人民衛生出版社， 2000，471.

(收稿日期：2008-08-15 修回日期：2008-09-16)

(編輯：潘明志)