胎兒畸形４８例的超聲篩查和診斷

056900河北省大名縣人民醫院



摘 要 目的：分析和探討超聲對胎兒畸形的篩查和診斷。方法：應用B超及彩色多普勒檢查胎兒畸形并與分娩或引產結果進行對照。結果：篩查3900例孕婦，胎兒畸形發病率為1.23%。中樞神經系統畸形發病率最高，占胎兒畸形的81.25%。結論：超聲篩查方便、無創無痛，可為臨床診斷提供重要依據。

關鍵詞 胎兒畸形 超聲篩查 超聲診斷

資料與方法

2003年1月～2007年12月孕婦3900例，年齡19～39歲，全部病例均經引產或足月產所證實。

方法：先用B超常規檢查，順序觀察胎兒各部位發育、胎盤位置及成熟度。測量胎頭雙頂徑、羊水深度、部分測胸腹徑及股骨長徑。若發現可疑情況，采用彩色多普勒(探頭頻率3.5MHz)顯像觀察和診斷。

結 果

診斷胎兒畸形情況：篩查孕婦3900例，診斷胎兒畸形48例（1.23%），中樞神經系統畸形發病率最高，共發現39例，占胎兒畸形81.25%，其中無腦兒15例，腦積水13例，腦脊膜膨出5例，小頭畸形3例，脊柱裂、脊膜膨出3例，消化道畸形6例，泌尿系統畸形3例。中樞神經系統畸形：①無腦兒：妊娠12周后，無胎頭顱骨環狀回聲，無正常腦組織，面部掃查眼眶上方無前額，雙眼突出，呈青蛙面容，羊水過多。②腦積水：妊娠20周后，腦室系統擴張可見側腦室增寬。側腦室外壁至中線距離與腦中線至顱骨板之間的距離之比(腦室率)＞0.5，雙頂徑明顯增大，胎兒頭圍明顯大于腹圍，羊水過多。③腦脊膜膨出：腦脊膜膨出時，胎頭光環的后方枕部膨出1個包塊，內為無回聲區，膨出處伴有骨質缺損。④小頭畸形:胎兒雙頂徑、頭圍測值低于同孕齡的3個標準差以上時符合診斷，頭圍明顯小于胸圍。⑤脊柱裂、脊膜膨出：脊柱縱斷掃查時，病變處椎體梯狀排列異常，表現為不對稱、大小不等、中斷或缺損。可呈單排串珠樣回聲、雙排串珠樣強回聲間距變寬，呈橫“8”字形或形成角度，呈“∧”形或“M”形。橫斷掃查時，脊柱局部向背側呈V字形分叉。病變處背側可顯示向外膨出的類圓形無回聲區、外包皮膚及硬脊膜回聲帶，為脊膜膨出，如無回聲區內有實質回聲顯示，則為脊髓脊膜膨出。

消化道畸形：①臍膨出：胎兒臍根部有1向外突起的腫塊，大小不一，邊緣清晰，外面覆以包膜，臍帶附著于腫塊的頂端。腫塊內可為腸管回聲，較大的臍膨出可見內含肝臟等實質性器官，彩超顯示腫塊邊緣可見臍血管。②內臟外翻：腹壁缺如，肝、脾、腸管等漂浮于羊水無回聲區中，有時可見心臟在其中搏動。

泌尿系統畸形：多囊腎。嬰兒型表現為雙側腎增大，彌漫性回聲增高，羊水過少；成人型表現為雙側腎臟明顯增大，皮質內見數個無回聲區。

討 論

進行超聲檢查時應按照一定順序用排查法進行操作，即首先確定胎兒方位，然后對胎兒從頭顱、脊柱、顏面、頸項、胸腔、心臟、胃、肝、膽、雙腎、膀胱、四肢、臍血流、羊水、胎盤有順序地逐步排查。本組胎兒畸形48例，發病率為1.25%，低于文獻報道（1.4%～3.3%），以中樞神經系統畸形發病率最高，達81.25%。在妊娠20周前，診斷腦積水時必須謹慎，因此時側腦室可有暫時失調現象，故側腦室擴張不具有臨床意義，此點應引起注意。最好于孕20周后，提出確定診斷。各類胎兒畸形盡可能在20孕周前做出診斷，最晚也不宜超過24孕周，尤其對有分娩畸形兒家族史的孕婦。為減少畸形兒進入圍產期，建議每位孕婦孕期進行3～4次檢查，以減少畸形兒的出生及降低圍產兒死亡率。

參考文獻

1 李勝利.胎兒畸形產前超聲診斷學.北京:人民軍醫出版社，2004:335-336.

2 吳乃森.腹部超聲診斷與鑒別診斷學.第2版.北京:科學技術文獻出版社，2001:481.

3 謝紅寧.婦產科超聲診斷學.北京:人民衛生出版社，2005:103.