青年男性、右側肢體偏癱、不全失語、抽搐

253013山東省德州市中醫院

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病歷資料

患者，男，36歲，因突發右側肢體活動無力、言語欠流利10余天，抽搐發作1次于2007年8月4日入院。患者于1年前活動中突發失語，即刻在當地醫院就診，診斷為“腦梗死”，經治療后好轉。于10天前無明顯誘因突發右側肢體活動無力、言語欠流利、抽搐發作1次，抽搐發作時雙眼上翻、牙關緊閉、口吐白沫、四肢挺直伴有小便失禁，急在當地縣醫院就診，診斷為“腦梗死”，治療10余天，肢體無力癥狀好轉，抽搐未在發作。為求進一步系統治療，急來本院就診。既往史：體檢發現高血壓3年，長期口服降壓藥，無糖尿病、肝病、關節炎、結核病史。其兄有反復腦血栓發作史，2年前死于腦血管意外。查體：T 36.5℃，P 70次 /分，R 17次/分，BP 130/85mmHg，青年男性，神志清，精神差，言語欠流利，記憶力、計算力可，全身淺表淋巴無腫大，五官端正，鞏膜無黃染，雙側瞳孔等大，直徑2.5mm，對光反應靈敏，無眼球震顫，右側鼻唇溝變淺，口角左歪，伸舌偏右，咽反射存在，頸部無抵抗，氣管居中，甲狀腺不大，無頸靜脈怒張，胸廓無畸形，心率70次 /分，律齊，各瓣膜未聞及雜音，雙肺呼吸音清晰。腹平軟，肝脾未捫及，無壓痛及反跳痛，肝脾叩痛（-），右側上下肢肌力Ⅲ級，右手握力差，不能持物，右側腱反射亢進，右Babinski征（+），左側肢體肌力、肌張力正常，左Babinski征（-）。

實驗室及輔助檢查：血、尿、大便常規正常，肝、腎功能，血脂、血糖、電解質正常，心電圖示：竇性心律、無ST段抬高及T波倒置，行頸動脈彩色多普勒超聲、經顱多普勒檢查未見異常；腦電圖檢查示輕度異常，頭顱CT掃描示左額、頂、顳葉低密度灶。

第一次查房

住院醫師：該病人有以下特點：①青年男性，突發右側肢體活動無力、言語欠流利、抽搐發作1次。②有高血壓病史。③右側中樞性偏癱。④頭顱CT掃描示左額、頂、顳葉低密度灶。因而腦梗死、癥狀性癲癇診斷成立 。

主治醫師：根據病人往有高血壓病史，口服藥物治療有效，1年前有腦梗死病史，結合本次癥狀和體征及顱腦CT結果，目前診斷為腦梗死、癥狀性癲癇。應與以下疾病相鑒別：①多發性硬化。②急性播散性腦脊髓炎：多見于兒童和青壯年，多有感染或疫苗接種史，有急性起病的腦實質彌漫性損害、腦膜受累和脊髓炎癥狀。③重癥肌無力：臨床特征為部分或全身骨骼肌易疲勞，呈波動性肌無力，具有活動后加重、休息后減輕和晨輕暮重等特點，新斯的明試驗或騰喜龍試驗陽性可明確診病例。④周期性癱瘓。本病例可排除以上幾種情況。

副主任醫師：同意主治醫師的分析，結合病人其兄也有卒中發作的病史，所以本病人不能排除MELAS。建議復查顱腦MRI、肌電圖、血乳酸及肌肉活組織檢查。

第二次查房

主治醫師：各項檢查結果如下。顱腦MRI示：左側顳葉T1低信號、T2高信號伴左側腦葉萎縮和腦室后角擴張；肌電圖示：肌源性損害；血乳酸檢查：安靜狀態下乳酸值2.4nmol/L，運動后10分鐘2.7 nmol/L；三角肌活檢：可見破碎紅纖維，電鏡下見到大量線粒體異常堆積和空化，線粒體嵴呈同心圓狀排列，線粒體內晶格樣包涵體，符合線粒體腦肌病的典型病理改變。因而MELAS診斷成立，請主任醫師作進一步分析和指導。

主任醫師：線粒體腦肌病（Mitochondrialencephalomyopathy，ME）是一組線粒體結構和功能異常導致的以腦和肌肉受累為主的多系統疾病。MELAS是其中一個亞型，多為母系遺傳，也有散發病例^[1]。血乳酸檢查顯示安靜狀態下乳酸值＞2.0nmol/L為異常，特別是運動后乳酸值升高更有臨床意義。不累及顱內大血管^[2]，易與一般卒中混淆，造成誤診和漏診。本例病人發病年齡36歲，有卒中發作的臨床表現和癲癇發作1次，并且其兄有明確的腦梗死病史，有典型的CT和MRI改變，肌電圖呈肌源性損害，肌肉活檢復合ＭＥ的典型病理改變，因而MELAS診斷明確。目前沒有特效的治療方法，可給予ATP、大量B族維生素和輔酶Q10等。

參考文獻

1 郭玉璞.線粒體腦肌病.中華神經科雜志，1997，30:301-305.

2 Maertens P.Mitochondrial encephalopathies.Semin Pediatr Neurol，1996，3:279-297.