甲狀旁腺功能減退癥3例誤診分析

關(guān)鍵詞 甲狀旁腺功能減退癥 兒童 誤診

病歷資料

例1:患者男新生兒出生后天因反復(fù)四肢抽搐雙眼凝視收住。發(fā)作時(shí)無發(fā)熱查體:精神反應(yīng)可前囟張力不高頸無抵抗心肺無異常神經(jīng)系統(tǒng)陰性做頭顱CT檢查未見異常臨床考慮新生兒低血鈣。予靜滴葡萄糖酸鈣等對(duì)癥治療1周好轉(zhuǎn)出院。約1周后患兒再次出現(xiàn)抽搐查其母血鈣升高、血磷降低、尿鈣及尿磷增高患兒血鈣降低血磷增高。故考慮系母甲狀旁腺功能亢進(jìn)造成新生兒暫時(shí)性甲狀旁腺功能減低予對(duì)癥治療1周復(fù)查血鈣正常后出院出院后予維生素D對(duì)癥治療 隨訪半年無復(fù)發(fā)。

例:患者女1歲。因間斷發(fā)作性四肢麻木、手足抽動(dòng)先后多次到我院門診治療診斷為癔癥給予肌注維生素B1、靜脈推注葡萄糖酸鈣等對(duì)癥治療病情好轉(zhuǎn)但其后發(fā)作頻繁做頭顱CT 、腦電圖無異常查血鈣降低血磷增高后確診為甲狀旁腺功能減退癥。予口服高鈣片、維生素D、食低磷飲食如粗糧、豆類、奶類、蛋黃等綜合治療隨訪1年無復(fù)發(fā)。

例:患者男8歲。因反復(fù)出現(xiàn)四肢屈曲抽動(dòng)年入院診斷為癲癇給予氯硝安定丙戊酸鈉治療、仍間有抽搐發(fā)作抽動(dòng)時(shí)無大小便失禁入院查體神志清楚心肺無異常神經(jīng)系統(tǒng)陰性頭顱 CT檢查提示基底核廣泛鈣化腦電圖以癇性波為主但背景異常。經(jīng)查血鈣降低、血磷升高經(jīng)對(duì)癥治療后患兒抽搐無發(fā)作復(fù)查腦電圖恢復(fù)正常。

討 論

兒童甲狀旁腺功能減退癥(HPT)是兒科少見的內(nèi)分泌疾病表現(xiàn)往往以抽搐為主故容易誤診為癲癇、維生素D缺乏性手足抽搦癥等。

誤診原因:兒童HPT是一種少見的內(nèi)分泌疾病故易誤診。有特發(fā)性、繼發(fā)性、低血鎂性之分。本組1例新生兒因母親患甲狀旁腺功能亢進(jìn)胚胎期受母體血中高血鈣影響新生兒甲狀腺受到抑制出生后可表現(xiàn)暫時(shí)性甲狀旁腺功能減低。對(duì)本病特征認(rèn)識(shí)不足加上未完善輔助檢查更容易誤診嬰幼兒易誤診為維生素D缺乏性手足抽搦癥年長(zhǎng)兒易誤診為癲癇倘若有發(fā)熱更易誤診為高熱驚厥、顱內(nèi)感染。其次對(duì)抽搐性疾病診斷思路狹窄:大多數(shù)特發(fā)性HPT患兒癲癇樣發(fā)作者占5%～7%兒童患者多呈驚厥表現(xiàn)。酷似原因不明性癲癇大發(fā)作但無昏迷和大小便失禁現(xiàn)象。若臨床醫(yī)師缺乏整體思維按癲癇治療且暫時(shí)得到控制者很容易誤診。因此遇到類似病例必須常規(guī)檢查血鈣、血磷必要時(shí)做頭顱CT平掃。另外臨床醫(yī)生對(duì)腦電圖分析知識(shí)缺乏癲癇患兒腦電圖以癇波為主但背景正常HPT患兒即使并癲癇波但在異常背景中出現(xiàn)且血鈣糾正后腦電圖可恢復(fù)正常。作為醫(yī)務(wù)人員要提高專業(yè)水平重視HPT的高危人群。對(duì)不明原因的慢性手足抽搐者要高度警惕診斷為癲癇久治不愈者要及時(shí)完善各項(xiàng)輔助檢查明確診斷。有些病人有臨床表現(xiàn)而血鈣正常時(shí)可用低鈣高磷飲食及口服可的松以便誘發(fā)低血鈣而確診。

HPT患兒甲狀旁腺素一般情況下低于正常、也可以在正常范圍因?yàn)榈脱}對(duì)甲狀旁腺(PTH)是一個(gè)強(qiáng)烈刺激當(dāng)血清總鈣<1.88mmol/時(shí)血甲狀旁腺素應(yīng)有5～1倍的增加所以低血鈣時(shí)如血PTH在正常范圍仍屬HPT因此測(cè)血PTH時(shí)應(yīng)同時(shí)測(cè)血鈣、血磷綜合分析。