新生兒Pierre Robin綜合征1例

患兒，男，因生后吐沫、青紫1小時(shí)入院。系第2胎第2產(chǎn)，39周，剖宮產(chǎn)娩出，體重30kg，否認(rèn)窒息。生后不久出現(xiàn)吐沫、青紫，于產(chǎn)科給予吸痰等處理無好轉(zhuǎn)而轉(zhuǎn)入新生兒病房。查體:神志清，下頜小，氣促，口腔分泌物過多，吸氣性三凹征陽性，雙肺呼吸音低，可聞及痰鳴音，心臟查體未見異常。入院后給予經(jīng)鼻CPAP輔助通氣，患兒經(jīng)皮血氧飽和度仍不穩(wěn)定，換用機(jī)械通氣，呼吸機(jī)參數(shù)低，2小時(shí)后換用鼻導(dǎo)管接氣管插管吸氧，患兒呼吸困難狀態(tài)緩解，經(jīng)皮血氧飽和度穩(wěn)定。詳查患兒發(fā)現(xiàn)其腭弓高深，舌后倒，下頜小而上唇前伸，呈鳥喙樣。下頜關(guān)節(jié)片顯示小下頜畸形，臨床診斷Pierre Robin 綜合征，家屬放棄進(jìn)一步治療，出院后不久死亡。

討論

Pierre Robin綜合征又稱小頜畸形綜合征、小下頜-舌下垂綜合征、小頜大舌畸形綜合征、吸氣性氣道阻塞綜合征等。1923年由Pierre和Robin首先報(bào)道，其病因尚不清楚，有部分報(bào)道該病可能與胎內(nèi)巨細(xì)胞包涵體病毒感染有關(guān)。其發(fā)生機(jī)制在于胚胎前9周，下頜髁狀突生發(fā)中心受到干擾，下頜升支和下頜體發(fā)育低下，舌處于向后的位置，影響舌上部的腭突在中線的愈合，從而出現(xiàn)包括腭裂、舌下垂三聯(lián)征。該病的診斷依據(jù)主要是根據(jù)臨床特點(diǎn):下頜特小的鳥狀面容，腭裂或高腭弓、舌下垂致仰臥位吸氣性呼吸困難、喂養(yǎng)困難等，部分患兒可同時(shí)伴有眼發(fā)育異常、耳聾、先天性心臟病等。該病需與18-三體綜合征、Di George綜合征相鑒別。

本病的治療主要根據(jù)患兒臨床癥狀的輕重程度。輕癥注意喂養(yǎng)，保證營養(yǎng)，多采取俯臥位，注意氣道分泌物的清除，部分患兒在生后6～8個(gè)月小頜畸形能緩解;重癥氣道阻塞者須立即用巾鉗夾住舌尖外拉或氣管插管、氣管切開機(jī)械通氣等，為手術(shù)治療爭取時(shí)間。外科手術(shù)治療為根本措施，包括舌懸吊術(shù)和下頜骨修復(fù)術(shù)等。單純腭裂修補(bǔ)術(shù)對舌下垂無治療作用。

參考文獻(xiàn)

1 洪慶成，江敬銘.臨床兒科綜合征手冊.天津:天津科技翻譯出版公司:253-4.

2 嚴(yán)超英，周文莉.新生兒Pierre Robin綜合征2例.中國新生兒科雜志，2007，22:54.